โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเสื่อม Myotonic Myotonic dystrophy ถูกอธิบายเป็นครั้งแรกโดย Delege (1890) ยาชูกำลังของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อโครงร่างหลังจากการหดตัวส่งผลให้เกิดความฝืดของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่พบได้บ่อยกว่าวัยแรกรุ่นผู้ชายมากกว่าผู้หญิง อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบและ myotonia ลีบและความอ่อนแอแสดงให้เห็นว่าเป็นความยืดหยุ่นของแขนขาลีบของแขนและกล้ามเนื้อมือและการลดลงของแขนขาที่ต่ำกว่าและการเดินข้ามธรณีประตู ลีบยังสามารถพัฒนากล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อ masseter, ไดอะแฟรมกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ดังนั้นใบหน้าของผู้ป่วยมีความยาวและบาง, กระดูกยกขึ้นด้วยใบหน้าเหมือนขวานและคอผอมและงอเล็กน้อย Myotonia สามารถรักษาด้วยระบบที่มีความเสถียรของระบบเมมเบรนซึ่งสามารถส่งเสริมการทำงานของเครื่องสูบน้ำโซเดียมลดความเข้มข้นของโซเดียมไอออนในเมมเบรนเพิ่มศักยภาพการพักและเพิ่มความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ เช่นควินินซัลเฟต 300-400 มก. 3 ครั้ง / วัน Procainamide 0.5-1 g, 4 ครั้ง / วัน Metoin 0.1g, 3 ครั้ง / วัน กำยานอาจเหมาะสำหรับ myotonic dystrophy เพราะยาตัวอื่นมีผลกระทบต่อการนำหัวใจ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สิว
เชื้อโรค
สาเหตุของการเสื่อม myotonic
Myotonic dystrophy type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal มีหลายกิจกรรมที่เกี่ยวข้องข้อบกพร่องของยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 19q13.2-19q13.3 trinucleotide ยีน (CTG) ซ้ำการขยายการขยายนี้ trinucleotide ซ้ำเป็นพื้นฐานของการทดสอบวินิจฉัย โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนนี้เรียกว่าไคเนสโปรตีน myotonic อัตราการแทรกซึมของยีนคือ 100% อัตราความชุกทั่วโลกอยู่ที่ 3-5 / 100,000 และอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1/8000 ทารกเป็นภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่โดยไม่มีความแตกต่างทางภูมิศาสตร์หรือชาติพันธุ์อย่างชัดเจน พยาธิกำเนิดของ myotonia ไม่ชัดเจนและถูกพิจารณาว่าเป็นความผิดปกติของพังผืดที่หลากหลายรวมถึง sarcolemma โครงร่าง, เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง, เยื่อหุ้มเลนส์และเยื่อหุ้มหลอดเลือด อย่างน้อยในบางกรณีความผิดปกติของ myofibroblastic ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการนำคลอไรด์ไอออนลดลงทั่วเยื่อหุ้มเซลล์ transfibrillar นอกเหนือจากการแสดงกล้ามเนื้อลีบและ Myotonia หลายกลุ่มยังมีกิจกรรมอีกมากมายเช่นเลนส์ผิวหนังหัวใจต่อมไร้ท่อและกิจกรรมการสืบพันธุ์ รูปแบบทางพันธุกรรมของ dystrophy กล้ามเนื้อโทนิค 2 แตกต่างกัน กลุ่มของโทนิคที่เกี่ยวข้องรอยโรค myotonic ใกล้เคียงผงาดมักจะโดดเด่นและเป็นระยะ ๆ เป็นอิสระจาก atrophic myotonic kinase (DMPK) ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 3q21.3
การป้องกัน
การป้องกันเสื่อม Myotonic
ครอบครัวของผู้ป่วยควรทำการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลอย่างละเอียดและการหาค่า CPK ในซีรั่มและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหาผู้ให้บริการก่อนและทำหน้าที่ได้ดีในการแต่งงานพันธุศาสตร์และสุพันธุศาสตร์ สำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นพาหะควรตรวจภาวะ amniocente เมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์และตรวจพบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติจาก PCR หรือไม่ งานนี้ไม่เพียง แต่สามารถบรรลุการวินิจฉัยมดลูก แต่ยังสามารถรักษาและป้องกันโรคได้ทันเวลา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนเสื่อม Myotonic ภาวะแทรกซ้อนของการ bedsores
ในขั้นสูงมีการหดแขนขาและกิจกรรมเป็นไปไม่ได้อย่างสมบูรณ์ บ่อยครั้งเนื่องจากการติดเชื้อในปอดริดสีดวงทวารจะเท่ากับตายก่อนอายุ 20 IQ มักจะมีระดับการลดลงที่แตกต่างกัน มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีอาการหัวใจวายและคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ อาการเริ่มแรกของการเต้นของหัวใจยั่วยวนโดยทั่วไปไม่มีอาการยกเว้นใจสั่น
อาการ
อาการของโรคเสื่อม myotonic อาการอาการสามัญ กลืนลำบากกล้ามเนื้อฝ่อกล้ามเนื้อหัวใจตายกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้ออ่อนแรงอ่อนโยนกล้ามเนื้อหลอกขนาดใหญ่ - hypertrophic ...
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่พบได้บ่อยกว่าวัยแรกรุ่นผู้ชายมากกว่าผู้หญิง อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบและ myotonia ลีบและความอ่อนแอแสดงให้เห็นว่าเป็นความยืดหยุ่นของแขนขาลีบของแขนและกล้ามเนื้อมือและการลดลงของแขนขาที่ต่ำกว่าและการเดินข้ามธรณีประตู ลีบยังสามารถพัฒนากล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อ masseter, ไดอะแฟรมกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ดังนั้นใบหน้าของผู้ป่วยมีความยาวและบาง, กระดูกยกขึ้นด้วยใบหน้าเหมือนขวานและคอผอมและงอเล็กน้อย ผู้ป่วยบางรายอาจพูดและกลืนลำบาก การกระจายของ myotonia นั้นไม่กว้างขวางพอ ๆ กับความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด
ส่วนใหญ่ จำกัด กล้ามเนื้อแขนขาและกล้ามเนื้อลิ้น ไม่มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญระหว่างกล้ามเนื้อลีบและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีต้อกระจก, เหงื่อออก, ผมร่วง, อัตราการเผาผลาญลดลง, ความจุปอดลดลง, การสูญเสียน้ำหนัก, ประจำเดือนผิดปกติ, ความอ่อนแอ, ความใคร่ลดลงและภาวะมีบุตรยาก อาจมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อเรียบในทางเดินอาหารและผู้ป่วยบางรายมีภาวะปัญญาอ่อนและแม้กระทั่งสมองเสื่อม
อาการและอาการแสดง
1. Myotonic dystrophy ประเภท 1 (MDI)
อาการมักจะปรากฏเมื่ออายุ 30 หรือ 40 ปีถึงแม้ว่าจะเกิดขึ้นตั้งแต่เด็ก ผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและอาการหนักกว่า อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ, สองอาการแรกมีความโดดเด่นมากขึ้น กล้ามเนื้อโครงร่างทั้งแขนกล้ามเนื้อปลายแขนและมือกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยกล้ามเนื้อลีบและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อวางเท้าและเดินข้ามธรณีประตู - เดินลำบากและล้มผู้ป่วยบางรายมี dysarthria และกลืนลำบาก กล้ามเนื้อลีบมักจะเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อ masseter กล้ามเนื้อกะบังลมและ sternocleidomastoid กล้ามเนื้อใบหน้าของผู้ป่วยมีความยาวและผอมและกระดูกยกแสดงให้เห็นใบหน้าเหมือนขวาน - และลำคอยาวและผอม Myotonia มักจะเกิดขึ้นเป็นเวลาหลายปีหรือในเวลาเดียวกันก่อนกล้ามเนื้อลีบและการกระจายไม่กว้างขวางพอ ๆ กับความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด จำกัด กล้ามเนื้อแขนขาบนกล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อลิ้น การตรวจสอบสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อหากผู้ป่วยไม่สามารถปล่อยมือทันทีหลังจากที่กำปั้นถูกเก็บไว้ก็สามารถผ่อนคลายหลังจากทำซ้ำหลายครั้งหลังจากปิดตาตาไม่สามารถกระพริบตาทันทีและไม่สามารถเปิดปากเมื่อเคี้ยว กล้ามเนื้อที่ใช้ค้อนทุบกล้ามเนื้อยังคงหดตัวและกล้ามเนื้อในท้องถิ่นจะเกิดขึ้นมันเป็นเรื่องธรรมดามากในช่วงแขนและมือยืดมันเป็นเวลาสองสามวินาทีแล้วกลับสู่สภาพเดิมสัญญาณนี้มีค่ามากในการวินิจฉัยโรคนี้
2, โทนิคกล้ามเนื้อโทนิค 2 (MD2)
บางครั้งอาการทางคลินิกของผู้ป่วยมีความคล้ายคลึงกับ myotonic dystrophy แต่ไม่มีการขยายซ้ำของยีน myotonic โปรตีนไคเนส ลักษณะทางคลินิกคล้ายกับ MD1 โดยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบในกล้ามเนื้อส่วนปลายกล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid มีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อต้อกระจกอัมพาตอัมพาตเบาหวานอัมพาตอัมพาต ผิดปกติ ฯลฯ
3, ผงาด myotonic ใกล้เคียง
อาการของ myotonia, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและต้อกระจก, การเกิดโรคไม่รุนแรงเท่า MD1, และรายงานการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงและการสูญเสียการได้ยิน
4, ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีต้อกระจก, จอประสาทตาเสื่อม, เปลือกตา, หนังตาหนังตาตก, เหงื่อออก, การสูญเสียน้ำหนัก, บล็อกหัวใจ, เต้นผิดปกติและอัตราการเผาผลาญพื้นฐานลดลงประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ชายที่มีสติปัญญาต่ำ, อัณฑะฝ่อทั่วไป ลดลงเพื่อให้โรคสามารถแพร่กระจายในครอบครัว อายน้ำเลี้ยงเป็นคุณสมบัติแรกเริ่ม โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ ผู้ป่วยบางรายสูญเสียความสามารถในการทำงานที่อายุ 40 เนื่องจากกล้ามเนื้อลีบและหัวใจปอดและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ พวกเขามักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อทุติยภูมิและหัวใจล้มเหลวสภาพของกรณีอ่อนสามารถมีเสถียรภาพเป็นเวลานาน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบอาการเสื่อม myotonic
1. EMG แสดงการปลดปล่อย myotonic โดยทั่วไปกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะมีความถี่สูงอย่างต่อเนื่องและการลดทอนคลื่นที่แรงโดยตรงลำโพง EMG เปล่งเสียงคล้ายกับเครื่องบินทิ้งระเบิดหรือเลื่อยโซ่ดำ 67% ของผู้ป่วยมีเวลา จำกัด การออกกำลังกายสั้น คลื่นมัลติพอยท์ คลื่นไฟฟ้ามักจะเปิดเผยบล็อกการนำและจังหวะการเต้นของหัวใจ
2 ซีรั่ม CK และ LDH และ titers เอนไซม์กล้ามเนื้ออื่น ๆ หรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
3. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นถึงความเสียหาย myogenic ที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่ไม่รุนแรง
4, การตรวจสอบยีนมีความเฉพาะเจาะจงเว็บไซต์โครโมโซมผู้ป่วย 19q13.3 เว็บไซต์ DMPK ยีนลำดับ CTG trinucleotide ขยายผิดปกติมากกว่า 100 (ปกติมนุษย์ 5-40) จำนวนการทำซ้ำที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของอาการ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของ myotonic dystrophy
1 การวินิจฉัย
ตามลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อลีบและอาการ myotonia ของเด็กและวัยกลางคนที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อส่วนปลายกล้ามเนื้อศีรษะและใบหน้าและกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ของกล้ามเนื้อแขนขานั้นการตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่า Electromyography เช่นเดียวกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอขยาย CTG ซ้ำที่ผิดปกติ
2 การวินิจฉัยแยกโรค
ความต้องการทางคลินิกและการบ่งชี้ยาชูกำลังกล้ามเนื้อชนิดอื่น
(1) myotonia แต่กำเนิด: Thomsen (1876) อธิบายถึงสี่ชั่วอายุคนของเขาและครอบครัวของเขาซึ่งรู้จักกันว่าเป็นโรคของ Thomsen มักจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 7q35 โดยทั่วไปจะมีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปตั้งแต่แรกเกิดโดยไม่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบ แต่จะดำเนินต่อไปจนถึงอาการวัยเด็กและมีแนวโน้มที่จะมั่นคงในวัยผู้ใหญ่ อาการ Myotonic คล้ายกับโทนิคกล้ามเนื้อ dystrophy ความตึงของกล้ามเนื้อเย็นและคงที่สามารถทำให้รุนแรงขึ้นและกิจกรรมสามารถบรรเทาได้ ยั่วยวนของกล้ามเนื้อปลอมเป็นสัญญาณที่โดดเด่นยั่วยวนของกล้ามเนื้อของร่างกายดูเหมือนว่านักกีฬากล้ามเนื้อของกล้ามเนื้อมือปืนมีความสุขในท้องถิ่นหรือกลมบางครั้งอาการทางจิตเช่นความหงุดหงิดซึมเศร้าโดดเดี่ยวซึมเศร้าและความลุ่มหลงสามารถเกิดขึ้นได้ อิเล็กโตรโมแกรมเป็นศักย์ไฟฟ้า myotonic ทั่วไป สายพันธุ์ autosomal recessive ล่าช้า (โรคเบกเกอร์) ที่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบปลายยังแปลเป็นโครโมโซม 7q35
(2) ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดอุปกรณ์เสริม: การโจมตีเล็ก, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมีน้ำหนักเบาไม่มีกล้ามเนื้อลีบ, ยั่วยวนของกล้ามเนื้อไม่ชัดเจน
