ความผิดปกติที่มีฟังก์ชั่นการปล่อยเกล็ดเลือดบกพร่องในเด็ก
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของเกล็ดเลือดปล่อยความผิดปกติของเด็ก ข้อบกพร่องในฟังก์ชั่นการปล่อยเกร็ดเลือดเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมด้วยวิธีการทางพันธุกรรมบางอย่างยังไม่เข้าใจ อาการทางคลินิกของอ่อนเลือดออกในระดับปานกลางเช่นเลือดกำเดาไหลฮ่อ, มีประจำเดือนมากเกินไปและตกเลือดหลังคลอดเลือดออกมากเกินไปหลังการผ่าตัดและการสกัดของต่อมทอนซิลมีเลือดออกรุนแรงบางครั้งเกิดจากความตาย เวลาที่มีเลือดออกมากที่สุดในการตรวจทางห้องปฏิบัติการเป็นเวลานานนับเกล็ดเลือดเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อยและสัณฐานวิทยาเป็นปกติปัจจัยการแข็งตัวเป็นปกติและการยึดเกาะของเกล็ดเลือดลดลง กุญแจสำคัญในการวินิจฉัยโรคของกลุ่มนี้คือการทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือดครั้งแรกสำหรับ ADP หรืออะดรีนาลีนเป็นเรื่องปกติคลื่นลูกที่สองลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือขาดหายไปการรวมตัวของคอลลาเจนก็ลดลงเช่นกัน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
เชื้อโรค
เกล็ดเลือดปล่อยโรคขาดฟังก์ชั่นสาเหตุการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ข้อบกพร่องในฟังก์ชั่นการปล่อยเกร็ดเลือดคือโรคทางพันธุกรรมและยังไม่เข้าใจวิธีการทางพันธุกรรมบางกลุ่มกลุ่มของโรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภทต่อไปหนึ่งคือโรคสระว่ายน้ำการจัดเก็บ (SPD) และอื่น ๆ คือโรคเกล็ดเลือดปล่อย ในฐานะที่เป็นอนุภาคหนาแน่นของเกล็ดเลือดหลังเป็นเรื่องปกติสำหรับเนื้อหาของเกล็ดเลือด แต่ปล่อยความผิดปกติรวมถึงข้อบกพร่องปล่อยกรด arachidonic, การขาด cyclooxygenase, ขาด thromboxane A2 synthetase ฯลฯ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายควรได้รับการยกเว้น เกล็ดเลือดปล่อยความผิดปกติทางเพศจากนั้นใช้วิธีการตรวจจับเนื้อหาของเกล็ดเกล็ดเลือดกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ฯลฯ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
(สอง) การเกิดโรค
1. pool โรคสระว่ายน้ำที่เก็บ, โรคสระว่ายน้ำการจัดเก็บข้อมูล (δ-SPD) หรือที่เรียกว่าการขาดร่างกายหนาแน่นหลักข้อบกพร่องพื้นฐานคือเนื้อหาอนุภาคหนาแน่นของเกล็ดเลือด ATP, ADP, แคลเซียมไอออน, pyrophosphate, serotonin การลดลงของ ADP นั้นสำคัญกว่าของ ATP เกล็ดเลือดของδ-SPD ขาดคลื่นการรวมสองเฟสสำหรับการเหนี่ยวนำของ ADP หรืออะดรีนาลีนปฏิกิริยาการรวมตัวของคอลลาเจนจะลดลงหรือขาดหายไปและกรดอาราชิโทนิก กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าอนุภาคหนาแน่นลดลงและอนุภาคαและ are ขาดไปพร้อมกันพวกมันถูกเรียกว่าαδ storage pool disease (αδ-SPD) ซึ่งเนื้อหาของอนุภาค severe มักจะรุนแรงมากขึ้นและเนื้อหาของอนุภาคαจะปานกลางถึงปานกลาง การทดสอบทางคลินิกและห้องปฏิบัติการนั้นคล้ายคลึงกับδ-SPD ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นโรค Hermansky-Pudlak, โรคChédiak-Higashi, โรค Wiskott-Aldrich, osteogenesis imperfecta และ thrombocytopenia เช่นซินโดรม (TAR syndrome) เป็นต้น
(1) กลุ่มอาการของ Hermansky-Pudlak: โรคนี้เป็นลักษณะ autosomal recessive โดยมีการฟอกสีของตาและผิวหนังการสะสมของสารคล้ายไขมันในระบบ mononuclear-macrophage และมีแนวโน้มที่จะตกเลือดในกรณีที่ไม่มีเกล็ดเลือด ลดลงหรือขาดหายไปเนื่องจากระดับต่ำของ serotonin, แคลเซียมและนิวคลีโอไทด์นิวคลีโอไทด์เกล็ดเลือดขาดคลื่นการรวมสองเฟสสำหรับการเหนี่ยวนำของ ADP, อะดรีนาลีนและ thrombin
(2) กลุ่มอาการของโรคChédiak-Higashi: โรคนี้เป็นลักษณะถอยแบบ autosomal โดยมีการก่อตัวของเม็ดที่ผิดปกติในนิวโทรฟิล, monocytes, ไฟโบรบลาสต์และ melanocytes และเพิ่มความไวต่อแบคทีเรียและเชื้อรา ในทางคลินิกมีภาวะเผือกในตาและผิวหนังและโรคเลือดออกไม่รุนแรงการตรวจสอบอนุภาคที่ผิดปกติในแกรนูโลไซต์อาจช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
(3) ดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich: โรคที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม recessive โดดเด่นด้วยการติดเชื้อซ้ำที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเซลล์, กลากและตกเลือด thrombocytopenic เกล็ดเลือดขนาดเล็กในเด็กสัณฐานขนาดเล็กและอนุภาคหนาแน่นลดลงทางคลินิก เวลาส่วนใหญ่ในทารกและเด็กเล็กมีเลือดออกและเสียชีวิตมากขึ้นจากการติดเชื้อซ้ำและมีเลือดออก
(4) กลุ่มอาการของโรค TAR: โรคนี้เป็นภาวะด้อย autosomal เด็กมีความผิดปกติหลายอย่างเช่นกระดูกหัวใจไตและอื่น ๆ ที่พบมากขึ้นขาด humeral ทวิภาคีที่พบบ่อยเกล็ดเลือดลดลงมักจะมีจำนวน megakaryocytes ไขกระดูกลดลงหรือขาดหายไป ,
2. อัลฟ่าเก็บโรคโรคสระว่ายน้ำเก็บα (α-SPD) หรือที่เรียกว่าซินโดรมเกล็ดเกร็ดสีเทาเป็นเพราะเกล็ดสีเทาบนรอยเปื้อนรอยเปื้อนของไรต์การสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของ megakaryocytes และเกล็ดเลือดที่เฉพาะเจาะจงของผู้ป่วย อนุภาคอัลฟ่า, การศึกษาทางชีวเคมีพบว่าผู้ป่วยที่มีโปรตีนเกล็ดเกล็ดอัลฟาเช่นเกล็ดเลือดปัจจัย IV (PF4), เกล็ดเลือดโกลบูลิน (β-TG) vWF, เกล็ดเลือด prothrombin โปรตีนไว, fibronectin, ปัจจัย V, kinogen น้ำหนักโมเลกุลสูง ลดลงหรือขาดปัจจัยการเจริญเติบโตของเกล็ดเลือดการศึกษาเพิ่มเติมเปิดเผยว่าการสังเคราะห์โปรตีนα-เม็ดเป็นเรื่องปกติ แต่ความผิดปกติของการเก็บรักษาโรคนี้ยังมีข้อบกพร่องการนำผู้ป่วยที่มีเกล็ดเกล็ดเลือดลดลงเล็กน้อยเวลาเลือดออกและแนวโน้มเลือดแข็งตัว แต่ปฏิกิริยาการรวมตัวที่เกิดขึ้นจากคอลลาเจนและ ADP นั้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงเกล็ดเลือดสีเทาบนแท็บเล็ตเปื้อนเลือดของไรท์มักบ่งบอกถึงการวินิจฉัยและการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
การป้องกัน
การป้องกันความผิดปกติของเกร็ดเลือดในเด็ก
รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคยังไม่ชัดเจนดังนั้นจึงไม่มีมาตรการป้องกันผู้ป่วยโรคนี้ควรถูกห้ามจากยาที่มีผลต่อการทำงานของเกล็ดเลือด
โรคแทรกซ้อน
เกร็ดเลือดเกล็ดเลือดในเด็กผิดปกติ โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
เด็กที่มีสระว่ายน้ำในการเก็บข้อมูลมักมีระดับของตาและผิวหนังเผือกที่แตกต่างกันระดับของปอดพังผืดโรคลำไส้ติดเชื้อและท้องเสียเลือดออกมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อเป็นหนอง ฯลฯ โรค Wiskott-Aldrich อาจเกิดจากการตกเลือดในสมอง การติดเชื้อและการเสียชีวิต, ความเสี่ยงต่อการติดเชื้อโดย Streptococcus pneumoniae และ Haemophilus influenzae, ความไวต่อการติดเชื้อไวรัสและเชื้อรา, นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนเช่นเลือดออกและการติดเชื้อ, เนื้องอกมะเร็งเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคภูมิต้านตนเองเช่นโรคไขข้อ, vasculitis และโรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune, เด็กที่มีกลุ่มอาการของโรค TAR มีการสูญเสีย humeral ทวิภาคี, กระดูกและท่อนบางหายไป, ความผิดปกติของแขนขาสั้น, และเด็กบางคนจะมาพร้อม โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดยังสามารถมีหัวเล็กขากรรไกรขนาดเล็กและความผิดปกติอื่น ๆ บางครั้งมีเลือดออกรุนแรงและแม้กระทั่งเลือดออกในสมอง
อาการ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของเกล็ดเลือดปล่อยในเด็กอาการที่พบบ่อย อาการ ท้องเสีย, เลือดกำเดาไหล, เลือดออก, ผิวหนังอักเสบ, เลือดออกในสมอง, เลือดออกในกะโหลกศีรษะ, เลือดออกในทางเดินอาหาร, การติดเชื้อรา, thrombocytopenia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
1. ผู้ป่วยที่เก็บเลือดมีอาการเลือดออกไม่รุนแรงจนถึงระดับปานกลางมีอาการเลือดออกตามผิวหนังมีเลือดออกเหงือกมีเลือดออกเหงือกมีเลือดออกจมูกมีเลือดออก menorrhagia มีเลือดออกในระหว่างการคลอด แต่โดยทั่วไปไม่มีข้อต่อและ เลือดออกในทางเดินอาหารผู้ป่วยบางรายที่มีข้อบกพร่องอื่น ๆ ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในกลุ่มอาการของโรค Hermanky-Pudlak (HPS) และกลุ่มอาการChédiak-Higashi (CHS), HPS แสดงระดับตาและผิวหนังเผือกที่แตกต่างกัน, ระบบ reticuloendothelial lysozyme ในร่างกายมีสีคล้ำคล้ายไขมันระดับของปอดพังผืดโรคลำไส้ติดเชื้อและโรคอุจจาระร่วงเป็นเลือด, CHS ประจักษ์เป็นบางส่วนของดวงตาและผิวหนัง, นิวโทรฟิ, monocytes, ขนาดมหึมาและไฟโบรบลาสต์ อนุภาค Lysosome และมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อเป็นหนอง
โรคบ่อ2.α-การจัดเก็บการมีเลือดออกของโรคนี้โดยทั่วไปไม่รุนแรงส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นผิวอ่อนเลือดออกเยื่อเมือกเช่นเลือดกำเดาไหล, ecchymoses ผิวหนังและอื่น ๆ
3. Wiskott-Aldrich อาการทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำและกลุ่มสามกลากที่กว้างขวาง, หนุ่มสาวอาจจะเกิดจากการตกเลือดในกะโหลกศีรษะ, การติดเชื้อและการเสียชีวิต, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ภูมิคุ้มกันและร่างกายแอนติเจน polysaccharide ไม่สามารถผลิตแอนติบอดีทำให้ร่างกายอ่อนแอต่อ Streptococcus pneumoniae และ Haemophilus influenzae เนื่องจากเซลล์ T มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัสและเชื้อราอย่างผิดปกติเลือดออกมักจะเกิดขึ้นภายใน 1 ปีและมีอาการเลือดออกเพิ่มขึ้น นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนประมาณ 2% ของผู้ป่วยสามารถพัฒนาเนื้องอกมะเร็งเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาวนอกจากนี้ยังสามารถเชื่อมโยงกับโรคภูมิต้านตนเองเช่นโรคไขข้อ, vasculitis และโรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune
4. TAR ดาวน์ซินโดรมลักษณะทางคลินิกของโรคนี้คือการลดของกระดูกหน้าแข้งและไขกระดูก megakaryocytes ในทั้งสองด้านของทารกแรกเกิดแข้งทั้งสองข้างหายไปและนิ้วหัวแม่มืออยู่นอกจากนี้ยังสามารถเชื่อมโยงกับความผิดปกติของแขนขาสั้นเช่นการสูญเสียแขนและขา มือและเท้าเชื่อมต่อโดยตรงกับลำต้นเด็กบางคนยังมีกระดูกและท่อนหายไปเด็กประมาณหนึ่งในสามของเด็กอาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดซึ่งในหมู่ที่ Fallot tetralogy และ atrial septal defect เป็นส่วนใหญ่และเด็กบางคนอาจมี หัวเล็กกรามขนาดเล็กและความผิดปกติอื่น ๆ เด็กมักจะแพ้นมเด็กมักจะปรากฏอาการตัวเขียวสีม่วงและ ecchymosis ที่เกิดบางครั้งมีเลือดออกรุนแรงและแม้กระทั่งเลือดออกในกะโหลกศีรษะ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของการปล่อยเกล็ดเลือดในเด็ก
1. ปริมาณเกล็ดเลือดในเลือดเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อยและรูปร่างเป็นปกติ
2. เวลาเลือดออกนานขึ้นอาจเป็นเรื่องปกติการหดตัวของลิ่มเลือดไม่ดีและปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมีการตรวจสอบตามปกติ
3. การตรวจจับ PF3, PF4 สามารถลดลงได้
4. การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือดบวก ADP หรืออะดรีนาลีนการรวมตัวของ ADP ระยะแรกเป็นเรื่องปกติระยะที่สองอ่อนแอลงอย่างเห็นได้ชัดหรือไม่มีการรวมตัวไม่กี่คนที่ยังสามารถเป็นปกติได้การรวมตัวของเกล็ดเลือดจะลดลง
5. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเกร็ดเลือดการขาดหรือการขาดอนุภาคαหรือ in ในเกล็ดเลือดการตรวจ B-ultrasound ปกติเป็นประจำชัดเจนว่ามี hepatosplenomegaly หรือไม่ขึ้นอยู่กับความจำเป็นทางคลินิก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความผิดปกติของเกล็ดเลือดในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
อาการทางคลินิก
(1) โรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัดหรือรูปแบบทางพันธุกรรม autosomal ยังไม่ชัดเจนมีแนวโน้มเลือดออกหรือประวัติครอบครัว
(2) เลือดออกปานกลาง: ประจักษ์เป็นกำเดา, menorrhagia, เลือดออกมากเกินไปหลังจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดไม่มีเลือดออกร่วมกันมีเลือดออกจำนวนเล็กน้อยสามารถเป็นอันตรายถึงชีวิต
2. การทดสอบเชิงทดลอง
(1) การนับเกล็ดเลือดเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อยและสัณฐานวิทยาเป็นปกติ
(2) เวลาที่เลือดออกยืดเยื้อและเป็นปกติ
(3) ปัจจัยการแข็งตัวถูกตรวจสอบตามปกติ
(4) การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด: เพิ่ม ADP หรืออะดรีนาลีนระยะที่สองเป็นปกติระยะที่สองจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดหรือไม่มีการรวมตัวและไม่กี่คนที่ยังคงเป็นปกติการรวมตัวของเกล็ดเลือดคอลลาเจนจะลดลง
(5) การยึดเกาะของเกล็ดเลือดลดลง
(6) PF3 ลดลง
(7) การขาดอนุภาคαหรือ in ในเกล็ดเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนหรือทั้งสองอย่าง
(8) ไม่รวมความผิดปกติของการหลั่งเกร็ดเลือดรอง
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ยักษ์เกล็ดเลือดซินโดรมโรคนี้เป็นความผิดปกติถอย autosomal เกล็ดเลือดในเลือดสามารถลดลงได้ด้วยเกล็ดเลือดที่มีสัณฐานขนาดใหญ่และการยึดเกาะของเกล็ดเลือดจะลดลง
2. ความอ่อนแอของเกล็ดเลือดเป็นความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติและเกล็ดเลือดไม่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาการรวมตัวกับ ADP เป็นต้น
3. ความบกพร่องในการทำงานของเกล็ดเลือดที่ได้มาไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้มีโรคหลักเช่น uremia, โรค myeloproliferative หรือประวัติของยาเสพติดที่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของเกล็ดเลือดหลังจากโรคหลักหาย, ฟังก์ชั่นเกล็ดเลือดสามารถกลับสู่ปกติ
