ภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก Thrombosthenia หรือที่เรียกว่าโรค Glanomnn เป็นโรคเลือดออกที่พบมากที่สุดที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเกล็ดเลือดทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคนี้เป็นเกล็ดเลือด glycoprotein (gp) IIb / IIIa เกล็ดเลือดและแบ่งออกเป็นสามประเภท: ประเภทที่ 1 (gpIIb / IIIa น้อยกว่า 5% ของปกติ), ประเภทที่สอง (gpIIb / IIIa น้อยกว่าปกติ 5) % ถึง 25%) และตัวแปร (gpIIb / IIIa คือ 40% ถึง 100% ปกติ แต่มีโครงสร้างที่ผิดปกติ) ความหลากหลายของข้อบกพร่องของยีน gpIIIa หรือข้อบกพร่องของยีน gpIIa ถูกตรวจพบโดยเทคนิคทางอณูชีววิทยา ผู้ป่วย 10% ถึง 50% มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับพ่อแม่ซึ่งแสดงให้เห็นถึงการสืบทอดมรดกทางธุรกิจโดยอัตโนมัติ Heterozygous ไม่มีอาการชัดเจนของเลือด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปัสสาวะ
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะเกล็ดเลือดต่ำในวัยเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive, GT มีอุบัติการณ์สูงในประชากรที่เฉพาะเจาะจงและมักจะเกี่ยวข้องกับการแต่งงานของญาติสนิทอาหรับ, ชาวอิรักชาวอิรัก, ชาวยิปซีชาวฝรั่งเศสและชาวอินเดียใต้มีผู้ให้บริการมากกว่า มันเกิดจากความผิดปกติของคุณภาพหรือปริมาณของαIIb (GPIIb, CD41) และ / หรือβ3 (GPIIIα, CD61) ซึ่งจำเป็นเมื่อเกล็ดเลือดถูกรวมกันภายใต้การกระทำของตัวเหนี่ยวรั้งทางสรีรวิทยาและเมื่อมีเกล็ดเกล็ดเลือดα การมีส่วนร่วมของผู้รับ GPIIb / IIIa ดังนั้นความผิดปกติใน GPIIb และ / หรือ GPIII นำไปสู่ความผิดปกติในการยึดเกาะของเกล็ดเลือดและการรวมตัวในโรคนี้และพบข้อบกพร่องระดับโมเลกุลต่าง ๆ ในระดับโมเลกุลรวมทั้งในโดเมนaIIbβ-MID3 MIDAS โดเมนและการกลายพันธุ์สามประเภทที่มีผลต่อการเปิดใช้งานตัวรับนั้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หลายอย่างเช่นการกลายพันธุ์จุดการลบและการรุกราน
กลไกการเกิดโรค:
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีของ GT คือการลดจำนวนของเกล็ดเลือด glycoprotein GPIIb / IIIa ที่ซับซ้อน, การลบหรือความผิดปกติเชิงคุณภาพ GPIIb / IIIa สามารถใช้เป็นตัวรับและเส้นใยเมื่อการเปลี่ยนแปลง microenvironment หรือการกำหนดค่าเนื่องจากการเปิดใช้งานเกล็ดเลือด โปรตีน, vWF fibronectin, laminin และโมเลกุลยึดเกาะอื่น ๆ ผูกติดอยู่กับการรวมตัวของเกล็ดเลือดเมื่อปริมาณหรือคุณภาพผิดปกติ, ข้อผิดพลาดการรวมเกิดขึ้นเกล็ดเลือดนี้สามารถติดอยู่กับเนื้อเยื่อ subendothelial ที่เสียหายตามปกติ แต่ไม่ การขยายปกติและการรวมตัวของเกล็ดเลือดเพิ่มเติมสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทย่อย: ประเภทที่ 1: GPIIb / IIIa ซับซ้อนน้อยกว่า 5% ปกติประเภท II: เทียบเท่าปกติ 5% ถึง 25%, III ประเภท: เทียบเท่ากับปกติ 40% ถึง 100% จำนวนไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและโครงสร้างผิดปกติเป็นตัวแปรการศึกษาปัจจุบันพบว่า GPIIb และ GPIIIa ถูกเข้ารหัสโดยยีนที่แตกต่างกันทั้งหมดตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 (17q21-22) GT เนื่องจาก ยีนถูกลบแล้วเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการแทรกจุด
การป้องกัน
ป้องกันภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก
ควรหลีกเลี่ยงการป้องกันโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติใกล้ชิดการป้องกันควรดำเนินการตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด: การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลกระทบขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหา ไวรัส Treponema pallidum, HIV), การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบที่ปากมดลูก), การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ การดูแลสุขภาพก่อนเข้ารับการตรวจคัดกรองการเกิดข้อบกพร่องรวมถึงการตรวจอัลตราซาวด์ปกติ, การตรวจคัดกรองทางซีรั่มและอื่น ๆ หากจำเป็นสำหรับการตรวจโครโมโซมหญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงอันตรายมากที่สุดเท่าที่จะทำได้ , สารกำจัดศัตรูพืช, เสียง, ก๊าซที่เป็นอันตรายระเหย, โลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย, ฯลฯ , ในกรณีที่ผลที่ผิดปกติมีความจำเป็นต้องตรวจสอบว่าจะยุติการตั้งครรภ์ การพยากรณ์โรคคืออะไรหลังคลอด ฯลฯ และใช้มาตรการในทางปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนปัสสาวะ
Homozygous อาจมีความซับซ้อนโดยการตกเลือดอวัยวะภายในเช่นปัสสาวะเลือดออกในทางเดินอาหารหรือแม้กระทั่งเลือดออกในกะโหลกศีรษะ
อาการ
อาการที่เกิดจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก อาการที่ พบบ่อย เลือดออกทางจมูกเลือดออกริดสีดวงทวารผิวหนังมีข้อบกพร่องตกเลือดในกะโหลกศีรษะกระจุดด่างดำตกเลือดอวัยวะภายในเลือดออกในทางเดินอาหารเลือดออกทางเดินอาหาร
โรค autosomal ถอยดังนั้นคนจำนวนมากในครอบครัวเดียวกันมักจะมีอาการเลือดออก heterozygous ไม่ชัดเจน homozygous สามารถแสดงผิวเยื่อเมือกเลือดออกในตัวเองหรือแม้กระทั่งเลือดออกอวัยวะภายในเช่นเลือดออกอวัยวะอวัยวะเลือดกำเดา , เลือดออกเหงือก, menorrhagia, ปัสสาวะ, เลือดออกในทางเดินอาหาร, ฯลฯ , ตกเลือดในกะโหลกศีรษะที่หายาก.
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก
จำนวนและรูปร่างของเกล็ดเลือดเป็นปกติ แต่ไม่สะสมบนเลือดชิ้นเวลาเลือดออกเป็นเวลานานเลือดอุดตันจะหดตัวไม่ดีหรือไม่หดตัวและปฏิกิริยาการรวมตัวของเกล็ดเลือดเพื่อ ADP คอลลาเจนอะดรีนาลีนและ thrombin ปฏิกิริยาการรวมตัวที่เหนี่ยวนำของวัลแคนและ vWF เป็นปกติหากปริมาณของเกล็ดเลือด GPIIb / IIIa ที่ซับซ้อนลดลงหรือความผิดปกติของคุณภาพสามารถพิจารณาต่อไป B-ultrasound จะดำเนินการเป็นประจำและตัวเลือกอื่น ๆ ตามความต้องการทางคลินิก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
เกณฑ์การวินิจฉัยที่ได้รับการแก้ไขในประเทศจีนในปี 1986 มีดังนี้
อาการทางคลินิก
(1) การสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ
(2) มีอาการเลือดออกตั้งแต่วัยเด็กแสดงผิวปานกลางหรือรุนแรงมีเลือดออกเยื่อเมือกอาจมีประจำเดือนมากขึ้นมีเลือดออกหลังการผ่าตัดบาดเจ็บ
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
(1) การนับเกล็ดเลือดเป็นเรื่องปกติและเกล็ดเลือดบนรอยเปื้อนเลือดกระจัดกระจายและไม่รวมกันเป็นกอง
(2) เวลาเลือดออกจะนานขึ้น
(3) ก้อนเลือดหดตัวไม่ดีและอาจเป็นปกติ
(4) การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด: การเพิ่ม ADP, อะดรีนาลีน, คอลลาเจน, thrombin, กรด arachidonic ไม่ก่อให้เกิดการรวมตัวกัน, จำนวนเล็กน้อยของคอลลาเจน, กรด arachidonic, ปฏิกิริยาการรวม thrombin, ristocetin, การรวมตัว ปกติหรือต่ำกว่า
(5) การทดสอบการกักเก็บลูกปัดเกล็ดเลือดลดลง
(6) เกล็ดเลือดไกลโคโปรตีน glycoprotein (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) ลดลงหรือผิดปกติเชิงคุณภาพ
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคควรจะแตกต่างจากจำนวนเกล็ดเลือดอื่น ๆ และโรคเกล็ดเลือดขาดฟังก์ชั่นปกติผู้ป่วยบางรายที่มีอาการเกล็ดเลือดสีเทามีข้อบกพร่องในการหดตัวของก้อน แต่การรวมตัวของเกล็ดเลือดเพียงผิดปกติอย่างอ่อนโยนและเกล็ดโปรตีนอัลฟ่า การรวมตัวของ biphasic ของเกล็ดเลือดผิดปกติ แต่การหดตัวของก้อนเลือดเป็นเรื่องปกติรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal และเวลาเลือดออกนานขึ้นในผู้ป่วยที่มี fibrinogenemia แต่กำเนิด แต่การทดสอบการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
