การขาด Trehalase
บทนำ
การแนะนำ การขาด Trehalase เป็นหนึ่งในการจำแนกประเภททางคลินิกของการขาด disaccharidase โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharid ใจแคบหมายถึงโรคต่าง ๆ แต่กำเนิดหรือที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวเหมือน - เหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมของ disaccharide จะยุ่งเหยิงเมื่อกินอาหารที่มี disaccharide ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
มีหลาย disaccharidase ในเยื่อบุลำไส้เล็ก ๆ ของคนปกติตัวอย่างเช่น lactase สามารถย่อยสลายแลคโตสเป็นกาแลคโตสและกลูโคสได้ Maltase สามารถย่อยสลายมอลโตสเป็นกลูโคสและไอโซลอสได้ กลูโคส; ซูโครสสามารถย่อยสลายซูโครสเป็นกลูโคสและฟรุกโตสและทรีฮาเลสสามารถย่อยสลายทรีฮาโลสเป็นโมเลกุลกลูโคสสองโมเลกุล ด้วยเหตุผลบางอย่างเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ไม่เพียงพอและการดูดซึมของไดแซ็กคาไรด์จะถูกขัดขวาง ในทางคลินิกโรคนี้ไม่ใช่เรื่องแปลก แต่มักจะถูกมองข้าม
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
MRI ultrasonography หลอดเลือดในช่องท้อง
ทารกอาจมีการขาด insultainase และ isomaltase เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องของซูโครส - ไอมอล malabsorption เป็นส่วนใหญ่ในซูโครสและ isomaltose บกพร่องเป็นรอง การศึกษาได้แสดงให้เห็นว่าเอนไซม์มีความบกพร่องในการประมวลผลภายในเซลล์และสะสมในเอนโดพลาสซึมเรติเคิล เอ็นไซม์ที่ซับซ้อนนั้นถูกบล็อกใน Golgi คอมเพล็กซ์ในขณะที่เอ็นไซม์ที่ถูกเปลี่ยนจะถูกส่งไปยังเซลล์ผิว เนื่องจากปัจจัยต่าง ๆ ข้างต้นโรคยีนนี้เดียวสามารถแตกต่างกัน ยีนของเอนไซม์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3q และเป็นของโรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ Homozygous มีอาการตลอดชีวิตและ heterozygotes สามารถหายไปหลังจากอาการในวัยเด็กเท่านั้น ให้ยีสต์สดหรือยีสต์สดเพื่อบรรเทาอาการ
ยีนสำหรับมนุษย์ lactase phlorizin hydrolase ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 เมื่อขอบแปรงเยื่อบุผิวเยื่อเมือกในลำไส้เล็กของทารกขาดแลคเตสท้องร่วงจะเกิดขึ้นหลังจากให้นมลูกครั้งแรก
การขาดที่พบได้บ่อยที่สุดของ disaccharidase สำหรับผู้ใหญ่คือการขาด lactase กิจกรรมแลคเตสนั้นสูงที่สุดในทารกแรกเกิดและสามารถลดลงได้ถึง 10% ของระดับสูงสุดในอนาคตในระดับนี้ในผู้ใหญ่ที่มีภาวะขาดแลคเตส หลังจากทารกหย่านมแลคเตสจะค่อยๆลดลงและเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดอาการท้องร่วงเมื่อได้รับน้ำนม การขาดเอนไซม์นี้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมโดยคิดเป็น 5% ถึง 30% ของคนผิวขาวและ 75% ของคนที่มีสีรวมถึงชาวเอเชียและชาวแอฟริกัน การขาดซูโครส - isomaltase สามารถลดลง 10% ถึง 20% ของปกติและเยื่อบุลำไส้เป็นปกติเหตุผลไม่ทราบสาเหตุ นอกจากนี้ในกรณีของการติดเชื้อในทางเดินอาหาร disaccharidase ยังสามารถหลั่งชั่วคราวไม่เพียงพอ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของการขาด trehalase:
ควรแยกความหลากหลายของการขาด lactase รองเช่นโรค celiac, การผ่าตัดลำไส้เล็ก, โรควิปเปิ้ล, โรค Crohn, Giardia lamblia, lymphosarcoma ในลำไส้, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เล็กและโรคอื่น ๆ (เช่น Malabsorption เกิดจากแอลกอฮอล์ neomycin และ cholestyramine
1, โรค celiac: enteropathy gluten-induced (เรียกอีกอย่างว่าโรค celiac, nont เขตร้อน rosacea (nontropic sprue), อุบัติการณ์สูงในอเมริกาเหนือ, ยุโรปเหนือ, ออสเตรเลีย, หายากในประเทศจีน . อัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงคือ 1: 1.3 ถึง 2.0 ผู้หญิงมากกว่าผู้ชายสามารถได้รับผลกระทบทุกเพศทุกวัยอายุสูงสุดของโรคส่วนใหญ่เป็นเด็กและคนหนุ่มสาว แต่จำนวนผู้สูงอายุในโรคนี้เพิ่มขึ้นในปีที่ผ่านมา
2 โรควิปเปิ้ล: โรควิปเปิ้ลเป็นการติดเชื้อแบคทีเรียเรื้อรังที่ผิดปกติที่มีหลายระบบที่เกี่ยวข้อง มักจะเกี่ยวข้องกับลำไส้เล็กอาการของระบบทางเดินอาหารมีความโดดเด่น โดยปกติแล้วเยื่อบุลำไส้จะถูกแทรกซึมโดยโฟมขนาดมหึมาที่มีสารบวกของกรดเป็นระยะ (PAS) และวิลลี่จะเสียรูป ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนหรือกล้องจุลทรรศน์แบบออปติคัลความละเอียดสูงสามารถมองเห็นแบคทีเรียในแผ่น propia, PAS-positive macrophages และแบคทีเรียสามารถปรากฏนอกลำไส้เช่นต่อมน้ำเหลืองม้ามตับระบบประสาทส่วนกลางหัวใจและ synovium
3. โรคของโครห์น: โรคโครห์นเป็นโรคอักเสบระบบทางเดินอาหารที่ไม่ทราบสาเหตุ โรคนี้และลำไส้ใหญ่บวม ulcerative ได้รับการเรียกรวมกันว่าโรคลำไส้อักเสบ รอยโรคนั้นพบได้บ่อยในลำไส้เล็กส่วนปลายและลำไส้ใหญ่ข้างเคียง อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่มีอายุระหว่าง 15-40 ปีและมีผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย สาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดและปัจจุบันเชื่อว่าโรคนี้อาจเป็นการรวมกันของปัจจัยต่าง ๆ
4. Giardia lamblia: โรค Giardia lamblia เรียกว่า Giardia ซึ่งส่วนใหญ่เป็นกาฝากในลำไส้เล็กของมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมบางชนิด A. Yar และ WD Blue Boer เพื่อเป็นเกียรติแก่หนอน ได้รับการตั้งชื่อให้เป็นโรค giardiasis ที่มีอาการท้องเสียเป็นอาการหลัก ตอนแรก Giardia ได้รับการยกย่องว่าเป็นโปรโตซัวในลำไส้แบบ symbiotic เท่านั้นตั้งแต่ปี พ.ศ. 2519 โรคนี้แพร่กระจายไปทั่วโลกและผู้คนต่างก็รู้จักการก่อโรคของแมลง โรคนี้พบได้ทั่วไปในเด็กและนักท่องเที่ยวดังนั้นจึงเรียกว่า "โรคท้องร่วงนักท่องเที่ยว" วันนี้ Giardiasis ได้รับการระบุว่าเป็นหนึ่งในสิบโรคปรสิตที่สำคัญที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของมนุษย์ทั่วโลก
5. Lymphosarcoma ในลำไส้เล็ก: Lymphosarcoma มีต้นกำเนิดมาจากเนื้อเยื่อน้ำเหลืองในชั้น submucosal ของผนังลำไส้เมื่อแผลพัฒนาไปตามผนังลำไส้และลึกขึ้นก็สามารถบุกเข้าไปในชั้น serosal ที่น้ำเหลืองและต่อมน้ำเหลืองและแทรกซึมเข้าไปในเยื่อบุภายใน เพื่อให้เยื่อเมือกพับราบและแข็ง ลำไส้อาจแคบหรือกว้างกว่าปกติเล็กน้อยและขอบเขตระหว่างลำไส้ปกติกับลำไส้ปกติจะเห็นได้ชัดเจนน้อยกว่ามะเร็งโดยทั่วไปไม่มีก้อนกลมที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นหรือก่อให้เกิดแผลที่เห็นได้ชัด
6 มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งลำไส้เล็ก: adenoma หลักในลำไส้เล็ก carcinoid, leiomyosarcoma มะเร็งต่อมน้ำเหลืองและเนื้องอกมะเร็งอื่น ๆ อาการที่พบบ่อยคือการอุดตันมีเลือดออกและการเจาะ การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากขึ้นและลำไส้เล็กที่มีการเพิ่มความคมชัดของเส้นลวดและการส่องกล้องในลำไส้เล็กและ angiography mesenteric นั้นต้องใช้การวินิจฉัย
