การวางแนวและความผิดปกติของสมองน้อย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การปฐมนิเทศและความผิดปกติของสมองน้อย: การเสื่อมของสมองน้อย (ชื่อภาษาอังกฤษ: spinocerebellar ataxia) เป็นอาการหลักของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, ซึ่งส่งผลต่อการวางแนวสมองน้อยและความผิดปกติอย่างจริงจัง. พยาธิสภาพ, โรคส่วนใหญ่เกิดจากการเสื่อมของสมองและทางเดินอวัยวะและออกจากมันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดย ataxia แขนขาและ dysarthria อาการทางคลินิก ขั้นตอนแรก เดินอย่างไม่สม่ำเสมอสั่นแขนขาตอบสนองช้าและความแม่นยำต่ำ 2. ระยะปานกลาง เมื่อพูดแล้วการออกเสียงไม่ชัดเจนและไม่สามารถควบคุมเสียงได้ลูกตาไม่เรียบและภาพมีแนวโน้มที่จะ“ ทับซ้อน” ความไม่สอดคล้องกันของกล้ามเนื้อนั้นรุนแรงขึ้นและไม่สามารถเขียนได้บางครั้งก็ยากที่จะกลืน 3. สาย การพูดไม่ชัดเจนอย่างยิ่งแม้ไม่สามารถพูดได้แขนขาอ่อนแอไม่สามารถยืนต้องพึ่งพารถเข็นคนพิการในการเดินทางความสามารถในการทำความเข้าใจค่อยๆลดลงและในที่สุดก็หมดสติง่วงนอน

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก แต่ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เริ่มต้นจากอายุ 20 เป็น autosomal ถอยในขณะที่ผู้ที่เริ่มต้นหลังจากอายุ 20 เป็นส่วนใหญ่ autosomal เด่น หลังจากการวิจัยระยะยาวนักวิชาการหลายคนทั้งในและต่างประเทศได้พบยีนที่ขาด ataxia ataxia ที่ 9q13 ~ q21 และ OPCA ที่ 6p24 ~ p23 ในเวลาเดียวกันก็พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายอย่างเช่นการติดเชื้อไวรัสโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องการขาดเอนไซม์ทางชีวเคมีและฟังก์ชั่นการซ่อมแซม DNA ที่ผิดปกติ แต่สาเหตุที่แท้จริงยังไม่เข้าใจ

ในแง่ของพยาธิวิทยาประสิทธิภาพการทำงานของมันมีความหลากหลายโดยทั่วไปจะมีการฝ่อและการเสื่อมของเซลล์ประสาท, การสูญเสียของเยื่อไมอีลิน, hyperplasia อ่อนของเซลล์ glial และการเสื่อมสภาพของซีกโลกน้อยและข้อเท้าสมองน้อยและ Purkinje เซลล์ หายไปเซลล์ประสาทในคอลัมน์หลังของไขสันหลังและลีลาคอลัมน์ลีบหรือหายไป hyperplasia glial เซลล์ทุติยภูมิรากหลังและการเสื่อมของกระดูกสันหลังปมประสาทเสื่อม myelin โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไขสันหลังและขมับ การเสื่อมของสมองส่วนต้นของเยื่อหุ้มสมองสมอง, ปมประสาทฐานดอก, ฐานดอกและปมประสาทฐานของแย่ก็สามารถเห็นได้

ด้วยความก้าวหน้าของยาความก้าวหน้าการวิจัยที่ก้าวหน้าได้เกิดขึ้นในโรคนี้ในปีที่ผ่านมา มีหลายประเภทของ SCA ที่มีการเพิ่มจำนวนผิดปกติของ trinucleotide ซ้ำในยีนตัวอย่างเช่นจำนวน CAG ซ้ำในยีน SCA3 คือ 12-40 และจำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเป็น 56- 86 กรดอะมิโนที่สอดคล้องกับ CAG คือกรดกลูตามิกดังนั้นโปรตีนที่ผลิตโดยมันจะมีหางกรดกลูตามิกยาวหางยาวนี้จะทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติและการเผาผลาญโปรตีนซึ่งจะทำให้เซลล์ตาย สำหรับกลไกที่ทำให้เกิดโรคของพวกเขานักวิทยาศาสตร์กำลังลงทุนอย่างแข็งขันในการวิจัยเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

สมอง MRI

1. การตรวจทางคลินิกของระบบประสาทสมอง

2. กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ (MRI)

3. การทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

จะแตกต่างจากการเสื่อมของสมองน้อย paraneoplastic อาการที่อยู่ไกลออกไปของเนื้องอกบางชนิดมักแสดงอาการเสื่อมของสมองน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยมะเร็งปอดเซลล์เล็กมะเร็งรังไข่โรคฮอดจ์กินและมะเร็งเต้านม