กล้ามเนื้ออ่อนแรงสมมาตร
บทนำ
การแนะนำ ความเสื่อมของกล้ามเนื้อก้าวหน้าเป็นกลุ่มของโรคเสื่อมกล้ามเนื้อหลักที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสมมาตรกำเริบและกล้ามเนื้อลีบซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม Duchenne (DMD) และ Becker (BMD) สอง X-linked ถอยเสื่อมกล้ามเนื้อเสื่อมทางพันธุกรรมได้รับการศึกษาใน dystrophy กล้ามเนื้อก้าวหน้า
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ความผิดปกติในยีน DMD (รวมถึงการลบการทวีคูณและการกลายพันธุ์ของจุด) ทำให้เกิดข้อบกพร่องที่สมบูรณ์หรือบางส่วนใน dystrophin ผลิตภัณฑ์ที่เข้ารหัสซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทั้งสอง BMD dystrophy กล้ามเนื้อหรือที่เรียกว่า dystrophy กล้ามเนื้ออ่อนโยนมีอุบัติการณ์ 1/10 ของ DMD
1. กลุ่มกล้ามเนื้อโครงร่างบางกลุ่มแสดงอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ผันผวนและอ่อนเพลียง่าย
2 มักจะมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อ extraocular เป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดแสงยามเช้าและหนักน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นหลังจากกิจกรรมอย่างต่อเนื่องสามารถบรรเทาหลังจากที่เหลือ
3, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ extraocular เกิดจากหนังตาตกอสมมาตรและการมองเห็นสองตาเป็นอาการแรกที่พบบ่อยที่สุดของ MG (ดูมากกว่า 50% ของผู้ป่วย MG) อาจมีการสลับหนังตาตก, หนังตาพร่าทวิภาคี, หนังตาตกทวิภาคี การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ ฯลฯ ขนาดของนักเรียนเป็นเรื่องปกติ
4 การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อใบหน้าสามารถทำให้เกิดการรั่วไหลของเสมหะปิดเปลือกตาพับ nasolabial ตื้นรอยยิ้มขมหรือใบหน้าเหมือนหน้ากาก
5 การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวสามารถทำให้เกิดปัญหาในการเคี้ยว
6 การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อคอของ dysarthria กลืนลำบากเสียงจมูกดื่มไอน้ำและเสียงแหบ
7 กล้ามเนื้อคอได้รับผลกระทบจากการงอ
8 กล้ามเนื้อของแต่ละกลุ่มของกล้ามเนื้อสามารถปรากฏอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยปลายใกล้เคียง
9 ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจอาจทำให้หายใจลำบากตัวเขียวและอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อการตรวจน้ำไขสันหลังแอสพาร์เทน
ประวัติของโรค, ความสนใจกับอายุที่เริ่มมีอาการ, เว็บไซต์เริ่มต้นของอาการ, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบในแขนขา (ใกล้เคียงหรือปลาย), สมมาตร, ความเร็วของความก้าวหน้า, การปรากฏตัวหรือไม่มีเหตุการณ์รุนแรงหรือบรรเทาและให้อภัย ไม่ว่าจะมีประวัติครอบครัว การตรวจร่างกายให้ความสนใจกับช่วงการกระจายของกล้ามเนื้อลีบไม่ว่าจะมีกล้ามเนื้อยั่วยวนเปลี่ยนแปลงสะท้อนลึกไม่มีขั้นตอนจากตำแหน่งหงายไปยืน (สัญญาณ Gower) ท่าเดินและการเดินการปรากฏตัวของกระดูกสะบักปีกใบหน้าหรือคอกล้ามเนื้อ มีหรือไม่มีความอ่อนโยนของกล้ามเนื้อหรือรบกวนประสาทสัมผัส
ความมุ่งมั่นของ creatinine และ creatinine การทดสอบเอนไซม์ในซีรั่ม (lactate dehydrogenase, aldolase, aspartate aminotransferase, creatine phosphokinase) การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (รวมถึงกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน)
โรคนี้เป็นโรคครอบครัวกรรมพันธุ์ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิดซึ่งประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นมรดกตกทอด
ประเภทคลินิก:
1 ประเภท Duchenne: เรียกว่ารุนแรงหรือปลอมขนาดใหญ่ มันเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของผงาดในเด็กมันเป็นมรดกตกทอดจากเพศและเด็กป่วย เริ่มมีอาการช้าไม่สามารถมักจะเริ่มต้นจากปลายใกล้เคียงของขาทั้งสองแสดงความยากลำบากในการทำงานง่ายตกง่ายยากที่จะยืนขึ้นหลังจากล้ม เมื่อโรคดำเนินไปกล้ามเนื้อแขนขาใกล้เคียงกล้ามเนื้อกระดูกสะบักและกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานก็ปรากฏขึ้น เมื่อยืนกระดูกสันหลังส่วนเอวยื่นออกมามากเกินไปและเมื่อเดินจะเป็นท่า "เดินก้าว"
2 ประเภทเบกเกอร์: ยังเป็นที่รู้จักประเภทอ่อนโยน การสืบทอดทางเพศแบบถอย อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่เป็น 5 ถึง 20 ปี อาการแรกคือกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักจะมี pseudohypertrophy ของ gastrocnemius หลังจาก 5 ถึง 10 ปีกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดและกล้ามเนื้อต้นแขนจะอ่อนแอ
3 ประเภทแขนขา: ยังเป็นที่รู้จักประเภท Erb มันเป็น autosomal ถอย อายุที่เริ่มมีอาการมักจะอยู่ระหว่าง 10 และ 30 ปี กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานส่วนใหญ่แรกหรือกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดมีความอ่อนแอซึ่งยากที่จะปีนขึ้นไปชั้นบนหรือยกแขน หลักสูตรของโรคจะช้า มากขึ้นโดยไม่หลอกยั่วยวน
4 ประเภทไหล่: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภท Landouzy-Dejerine Autosomal มรดกที่โดดเด่น มักจะเริ่มมีอาการในช่วงวัยแรกรุ่น ครั้งแรกส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อใบหน้าและเซนต์จู๊ด การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อบนใบหน้าในช่วงต้นนั้นเป็นเพียงอาการตาบอดของเปลือกตาเท่านั้นกรณีทั่วไปจะมี "พื้นผิวผงาด" พิเศษขากรรไกรด้านบนมีการหลบตาเล็กน้อยด้านหน้าและ nasolabial พับหายไปปากปิดและกล้ามเนื้อการแสดงออกจะอ่อนแอหรือสูญหาย ไดอะแฟรมคือหลอก - ยั่วยวนและริมฝีปากหนาเล็กน้อย ไหล่สามัญและไหล่ปีก ปลายอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลำตัวและกระดูกเชิงกราน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการเสื่อมของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้านั้นขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดง, การตรวจด้วยไฟฟ้า, การทดสอบทางชีวเคมีและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหากมีประวัติครอบครัวทางพันธุกรรมการวินิจฉัยนั้นไม่ยากที่จะสร้างขึ้นมา
1. ทารกกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: ส่วนใหญ่แตกต่างจาก DMD (dummy hypertrophic กล้ามเนื้อเสื่อม) ส่วนใหญ่เนื่องจากอายุที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นบางครั้งอาการหลงใหลที่มองเห็นได้บางครั้งมองเห็นฝ่อกล้ามเนื้อลีบก็เห็นได้ชัดในตอนท้ายของแขนขากล้ามเนื้อ การตรวจอิเล็กโทรแกรมและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสามารถใช้เพื่อระบุตัวตน
2 อ่อนโยนดีสโทเนียพิการ แต่กำเนิด: ควรจะแตกต่างจากพิการ แต่กำเนิดกล้ามเนื้อหรือทารกกล้ามเนื้อลักษณะไม่มีกล้ามเนื้อลีบเนื้อหา CPK ปกติไม่มีการค้นพบพิเศษในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการพยากรณ์โรคที่ดี
3 ผู้ใหญ่กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: ส่วนใหญ่แตกต่างจากแขนขากล้ามเนื้อเสื่อมตามการวัดเอนไซม์ในเลือดอิเลคโตรมีฟีและอิเลคทรอนิกส์การตรวจชิ้นเนื้อและมีหรือไม่มี fasciculation โดยทั่วไปสามารถระบุได้ หากมีความยากวิธีการกำหนดอัตราส่วนการปกคลุมด้วยเส้น (TIR) ในช่วงเวลาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อที่เสนอโดย Coers (1979) สามารถนำมาใช้ในการประเมินสาขาของเส้นประสาทมอเตอร์ซอนในกล้ามเนื้อ (เช่นจำนวนของ axon subterminal axonal จำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อที่ได้รับการบริหารเช่น TIR ที่ยกระดับสามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังและปกติถือว่าเป็นผงาด
4 polymyositis: ส่วนใหญ่แตกต่างจากประเภทวงแขนขาการพัฒนาของ myositis เร็วขึ้นมักจะมีอาการปวดกล้ามเนื้อและไม่มีประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัวการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมักจะสามารถระบุได้อย่างชัดเจน
5 เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic: ควรจะแตกต่างจากกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อมทางคลินิกนอกเหนือไปจากกล้ามเนื้อลีบยังมีกล้ามเนื้อยังคงสูงกล้ามเนื้อ hyperreflexia และสะท้อนพยาธิสภาพและมักจะมีเสน่ห์
6 myasthenia gravis: จะต้องแตกต่างจากประเภทกล้ามเนื้อตาและกล้ามเนื้อคอหอยอ่อนแอของกล้ามเนื้อมีความเหนื่อยล้าและความผันผวนของลักษณะที่มีการทดสอบ Neostigmine หรือ Tensilon อย่างมีนัยสำคัญที่ดีขึ้น EMG ยังสามารถระบุ
7 เสื่อม Myotonic: มีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมักจะมาพร้อมกับต้อกระจกผมร่วงและฝ่ออวัยวะสืบพันธุ์เอนไซม์ในซีรั่มเปลี่ยนเล็ก ๆ น้อย ๆ
