Oboustranná vrozená adrenální hyperplazie
Úvod
Úvod do bilaterální vrozené nadledvinové hyperplazie Vrozené vady některých enzymů nadledvin způsobují abnormální produkci steroidů. Ženy způsobují falešný hermafroditismus a mužské genitálie jsou obrovské. Enzymatické defekty jsou doprovázeny nadměrnými androgenními produkty v děloze plodu, které se budou normálně vyvíjet ve struktuře ženského Müllerianova katetru (tj. Vaječníků, dělohy a vagíny), zatímco nadbytek androgenů vyvíjí svého muže v genitourinárních a reprodukčních uzlech. Účinek vaginální a močové trubice je spojen a zvětšená klitoris je nízká a otevřená. Stydké pysky jsou často hypertrofické a závažné případy mají hypospadie a kryptorchidismus. Kůra nadledvin způsobuje různé stupně nedostatku kortizolu v důsledku většiny vylučovaných anabolických mužských steroidů. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchismus hypospadie
Patogen
Bilaterální vrozená adrenální hyperplazie
Příčina této choroby není jasná. Většina učenců nesouhlasí s patogenezí ACTH-dependentního na nezávislého přechodu. Bylo potvrzeno, že AIMAH může být způsoben jinými faktory než ACTH. Bylo zjištěno, že abnormální exprese žaludečního inhibičního peptidu (GIP), argininového vazopresinu (AVP) a p2-adrenergního receptoru v nadledvinách může způsobit AIMAH.
Prevence
Bilaterální vrozená adrenální hyperplazie
Pokud je diagnostikována brzy, začne inhibovat sekreci ACTH ještě před operací k nápravě závažných malformací orgánů. Pak lze vzhled najít normálně a vývoj je vynikající. Opožděná léčba nevyhnutelně povede k zpomalení růstu, jako je ischemická choroba srdeční, zemře brzy na infarkt myokardu. U některých ženských pseudohermafroditismů bude menstruace následovat po léčbě. Pokud deformita není závažná nebo po operaci, pacientka může otěhotnět a porodit.
Komplikace
Bilaterální vrozené adrenální hyperplazie Komplikace hypospadie kryptorchismus
Vrozené vady některých enzymů nadledvin způsobují abnormální produkci steroidů. Ženy způsobují falešný hermafroditismus a mužské genitálie jsou obrovské. Enzymatické defekty jsou doprovázeny nadměrnými androgenními produkty v děloze plodu, které se budou normálně vyvíjet ve struktuře ženského Müllerianova katetru (tj. Vaječníků, dělohy a vagíny), zatímco nadbytek androgenů vyvíjí svého muže v genitourinárních a reprodukčních uzlech. Účinek vaginální a močové trubice je spojen a zvětšená klitoris je nízká a otevřená. Stydké pysky jsou často hypertrofické a závažné případy mají hypospadie a kryptorchidismus. Kůra nadledvin způsobuje různé stupně nedostatku kortizolu v důsledku většiny vylučovaných anabolických mužských steroidů.
Příznak
Bilaterální vrozené adrenální hyperplazie Příznaky Časté příznaky Post-puberta bez zvětšení semen varlat a ztuhnutí hermafroditidy Adrenální kortikální benigní ... Mužská amenorea děložní nadledvin Hyperplasie varlat varlat
Zvýšená sekrece ACTH způsobuje bilaterální hyperplázii nadledvinek. Hyperplastická kůra nadále syntetizuje velké množství androgenních a hypertenzních minerálních kortikosteroidů.
Nedostatek enzymů s 20 až 22 uhlíkovými řetězci vede ke vzácné vrozené hyperplasii mastných nadledvin, často s úplnými bariérami steroidogeneze, pokud není dostatečná náhradní terapie, dítě zemře brzy.
Nedostatek isomerázy 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy vede k syntéze progesteronu, aldosteronu a kortizolu, a dehydroepiandrosteron je nadměrně produkován.Zvyklý syndrom je charakterizován hypotenzí, hypoglykémií a mužským pseudo sexem. Malformace. Ženy jsou neobvyklé chlupaté a mají různý melanin.
Nedostatečný nebo nedostatek 21-hydroxylázy nemůže převést 17-karboxyprogesteron na kortizol, nejčastějším nedostatkem jsou dvě formy: (1) různé sodíku, aldosteronu nízké nebo chybějící; (2) společné Je to typ bez sodíku, chlupatý, mužský, nízký krevní tlak a pigmentace.
Nedostatek 17α-hydroxylázy, nejčastěji pozorovaný u pacientek, někteří do dospělosti s nízkými hladinami kortizolu, kompenzační nárůst ACTH. Primární amenorea, sexuálně naivní, málo mužského pseudohermafroditismu. Nadměrná sekrece solných kortikosteroidů způsobuje hypertenzi, zejména v důsledku zvýšeného 11-deoxykortikosteronu.
Nedostatek 11β-hydroxylázy bránil tvorbě kortizolu a kortikosteronu, uvolňování ACTH bylo příliš vysoké, což mělo za následek hluboké ukládání melaninu, vysoký krevní tlak v důsledku nadměrné sekrece 11-deoxykortikosteronu, žádné zjevné abnormality.
Nedostatek 18-hydroxysteroid dehydrogenázy, vzácné u kožních onemocnění, je způsoben specifickým blokem posledního kroku biosyntézy aldosteronu. Proto se u pacientů s větší ztrátou sodíku v moči způsobuje dehydratace a hypotenze.
Po pubertě se zřídka objevují maskulinní projevy, jako je chlup a amenorea, a ve středním věku náhodně dochází k maskulinitě, která se nazývá benigní maskulinizace kůry nadledvin.
Novorozené genitální genitálie mají těžké hypospadie a kryptorchidismus. Chlapec je při narození většinou normální. V děloze je nadměrný androgen, takže je zřejmá abnormalita.
U neléčených pacientů se vyvine chlupatý, svalnatý, amenorea a vývoj prsu. Reprodukční orgány mužských pacientů jsou neobvykle velké. Nadměrný androgen inhibuje sekreci gonadotropinů a způsobuje atrofii varlat. Ve velmi vzácných případech se hyperplastické adrenální kortikální zbytky ve varlatech zvyšují a ztuhují varlata a většina pacientů po pubertě nemá sperma. Vzhledem k hyperplazii nadledvin stoupá výška pacienta ve věku 3 až 8 let, což je mnohem více než u dětí stejného věku. Přibližně 9 až 10 let, nadměrný androgen způsobuje časnou fúzi epifýzy, což způsobuje ukončení růstu a pacient je po dospělosti kratší. Muži i ženy mají provokativní chování a zvýšené sexuální touhy a sociální problémy a disciplinární problémy jsou zvláště významné u některých chlapců.
Přezkoumat
Vyšetření bilaterální vrozené nadledvinové hyperplazie
Hladina 17-ketosteroidů v moči je vyšší než v normálním věku stejného pohlaví. Včasné zvýšení hladin progesteronu v moči (což je citlivější než hladina 17-KS v moči, protože progesteron je prekurzorem androgenu), zvýšené hladiny 17-hydroxyprogesteronu v krvi jsou nejcitlivějšími indikátory pro děti Kontrola chromozomů je normální. Rentgenové vyšetření zjistí časný věk. Boční močová cystografie ukáže pochvu, močovou trubici a močový měchýř. Na CT vyšetření je vidět vysoce hyperplastická nadledvina. Močová trubice může vidět vagínu, která se otevírá zadní stěně močové trubice, a může také vstoupit do pochvy a vidět dělohu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika bilaterální vrozené nadledvinové hyperplazie
Diagnóza
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních nálezech.
Diferenciální diagnostika
Mnoho vrozených malformací ovlivňujících vnější vývoj genitálií připomíná adrenální syndrom, včetně:
(1) těžké hypospadie a kryptorchidismus.
(2) Neadrenální ženský pseudo-hermafroditismus (kvůli nadměrné medikaci androgenem nebo progesteronem během těhotenství).
(3) Mužský pseudohermafroditismus.
(4) Pravý hermafroditismus, tyto děti nejsou před hormonálními abnormalitami, kostním věkem a vyzrálostí.
