vrozená hypoplazie thymu
Úvod
Úvod do vrozené thymické hypoplasie Vrozená thymická hypoplasie je známá také jako DiGeorgeův syndrom nebo třetí a čtvrtý pár syndromu hltanu. Je to vrozená imunitní nedostatečnost způsobená abnormalitami hltanu v prvním až šestém stadiu embrya. V 6. až 10. týdnu embrya se z prvního až šestého buněčného komponentu hltanu vakcinuje thymus, příštítná tělíska a část obličeje, aortální oblouk a srdeční tuberkulóza, do 12. týdne těhotenství se brzlík migruje stejně jako dříve. Abnormality embryonálního vývoje tkáně způsobují vnitřní, onemocnění je rozptýleno, je spekulováno, že není způsobeno genetickými defekty, může být způsobeno abnormálním embryonálním prostředím, jako je například patogenní faktor mateřský alkoholismus. Patologické vyšetření odhalilo nepřítomnost brzlíku a štítné žlázy nebo hypoplasii. U pacientů nebyly žádné rozdíly v pohlaví. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: juvenilní revmatoidní artritida autoimunitní hemolytická anémie tyreoiditida
Patogen
Vrozená thymická hypoplasie
Vrozená imunodeficience (35%):
Příčinou tohoto onemocnění je vrozená imunodeficience způsobená dysplázií faryngeálního vaku v časném embryonálním stádiu. V 6. až 10. týdnu embrya jsou brzlík a paratyroidní žláza a část obličeje od a) do aorty a srdeční tuberkulózy od 1. do 1. 6 Buněčné složky faryngeálního vaku se vyvinuly a vytvořily: Do 12. týdne těhotenství se brzlík migroval do hrudníku, což bylo dříve způsobeno abnormálním vývojem těchto embryonálních tkání.
Prevence
Vrozená prevence tymické hypoplasie
Zdravotní péče o těhotnou ženu
Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.
2. Genetické poradenství a průzkum rodiny
Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud genetická imunodeficience u dospělých způsobí vývojové riziko jejich dětí, pokud má dítě autosomály Recesivní genetická nebo sexuálně podmíněná imunodeficience je třeba rodičům sdělit, že jejich další dítě bude pravděpodobně nemocné. U pacientů s protilátkami nebo s nedostatkem komplementu by měli pacienti kontrolovat hladiny protilátek a doplňků, aby určili rodinné onemocnění U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je například chronická granulomatóza, by měli být geneticky testováni rodiče, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, měl by být proveden také mezi jeho rodinnými příslušníky. Zkontrolujte, zda je dítě dítěte na začátku narození pečlivě sledováno, zda nedochází k žádnému onemocnění.
3. Prenatální diagnostika
Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná amniotická tekutinová buněčná enzymová diagnostika může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; imunologický test fetálních krevních buněk může být Diagnóza CGD, X-spojená ne-gamaglobulinémie, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím ukončení těhotenství a zabránění narození dítěte.
Komplikace
Vrozené tymické dysplazie Komplikace juvenilní revmatoidní artritida autoimunitní hemolytická anémie tyreoiditida
Hlavní komplikací tohoto onemocnění je sekundární infekce způsobená imunodeficiencí.
Příznak
Vrozená thymická hypoplasie Příznaky Časté příznaky Hypokalcemie Rozšíření očí Křeče malformace srdce
1. Může se objevit po narození:
1 speciální funkce, jako je široká vzdálenost očí, malá čelist, nízká ušnice a další deformace.
2 tvrdohlavá hypokalcemie, jednoduchý vápník nelze opravit.
3 abnormality oblouku aorty, jako je pravá aorta, Fallotovo čtyřnásobné znamení.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené thymické hypoplasie
Laboratorní vyšetření
(1) Lymfocyty se snižují v periferní krvi, zejména se snižují T lymfocyty a zvyšuje se procento B lymfocytů.
(2) Buněčná imunitní funkce byla v různé míře snížena.
(3) Humorální imunitní funkce je variabilní a sérový imunoglobulin není často nízký.
(4) Obsah vápníku v krvi je snížen.
(5) Hladina parathormonu je snížena.
2. Rentgenová inspekce
Ukazuje, že brzlík se zmenšuje nebo chybí.
3. Biopsie lymfatických uzlin
Je ukázán nedostatek lymfocytů v paracortické oblasti.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené thymické hypoplasie
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech. Toto onemocnění by mělo být odlišeno od jiných příčin tymické dysfunkce, onemocnění je genetické onemocnění, tj. Tymická dysplazie, ale nemělo by být kombinováno s nedostatečností paratyroidních funkcí. Po novorozeneckém období jsou opakované infekce virů, plísní nebo Pneumocystis carinii nebo infekcí chronickými procesy a očkování různých živých atenuovaných vakcín, jako jsou vakcíny proti vakcínám proti vakcinaci, BCG a spalničkám, často způsobuje vážné reakce a dokonce i smrt. Vážní pacienti jsou náchylní k bakteriálním infekcím.
