onemocnění primární imunodeficience
Úvod
Úvod do primární imunodeficience Primární imunodeficience (PID) je skupina onemocnění, u nichž jsou imunitní orgány, tkáně, buňky nebo molekuly defektní, což vede k imunitní dysfunkci. Podle povahy imunodeficience ji lze rozdělit do tří hlavních kategorií: humorální imunodeficience, buněčná imunodeficience a kombinovaná imunodeficience. Je to skupina vzácných onemocnění, která souvisejí s dědičností a často se vyskytují u kojenců a malých dětí, opakované infekce jsou závažné a život ohrožující. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: vidět u malých dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: pneumonie meningitida demence bakteriální úplavice virový hepatitidový lymfom
Patogen
Příčina onemocnění primární imunodeficience
Genetické faktory (60%):
Etiologie primárního onemocnění imunodeficience není dobře známa. Podle různých projevů těchto onemocnění je pravděpodobně způsobena řadou faktorů, genetické faktory hrají roli v mnoha primárních onemocněních imunodeficience.
Patogeneze
Primární imunodeficience je onemocnění buněčné imunodeficience, zejména thymická dysplazie, nedostatečná funkce T lymfocytů nebo defektní funkce B lymfocytů v důsledku malého počtu T lymfocytů. Například, syndrom Di George je způsoben thymickou dysplasií, hypoparatyreózou a lidskou cévní malformací v dysplazie embrya III a IV. V klinických imunologických testech je počet TH buněk nízký a schopnost tvořit protilátky je omezená. Syndrom Nezelof a deficit nukleosidfosforylázy jsou autozomálně recesivní dědičná onemocnění, která mají za následek thymickou hypoplasii a defektní buněčnou imunitní funkci.
Přímým projevem onemocnění humorální imunodeficience je snížení celkového množství imunoglobulinů nebo neúplných typů imunoglobulinů nebo subtypů IgG. Může být také snížena v celkovém množství, ale určitý typ imunoglobulinu je významně snížen. Deficit brutonského imunoglobulinu je snížení imunoglobulinu způsobené pohlavní recesivní dědičností. Jiné typy imunoglobulinů jsou redukovány a některé lze nalézt také v rodinné anamnéze. Mezi pacienty s nedostatkem imunoglobulinu mají někteří nedostatečnou funkci B buněk, jiní jsou ovlivněni funkcí T buněk nebo je poměr TH a TS buněk invertován.
Prevence
Prevence primární imunodeficience
1. Prevence primární imunodeficience je omezena na genetické poradenství známých geneticky identifikovatelných genů Prenatální diagnostika kultivovaných buněk plodové vody nebo fetální krve může být použita pro několik imunodeficiencí, jako jsou sféry bez gama spojené s X. Proteinémie, Wiskott-Aldrichův syndrom, nejzávažnější kombinovaná imunodeficience, s nedostatkem adenosin deaminázy a chronickým granulomatózním onemocněním, genderové testy pomáhají při některých primárních imunodeficiencích vyloučit defekty spojené s X Heterozygoti byly detekovány. Současně je nutné genetické vyšetřování, včetně osobní historie, rodinné historie a deformity mužů i žen. U rozštěpu patra a rozštěpu rtu lze dále zkoumat funkci brzlíku a brzlíku, bělení kůže by mělo být vyšetřeno z hlediska vztahu k syndromu Wiskott-Aldrich.
2, prevence imunitního deficitu teratogenních dětí: aby se zabránilo defektům plodu způsobeným imunodeficiencí, kromě výše uvedené rodičovské osobní historie, rodinné anamnézy, deformity atd., Ale také aby se zabránilo matkám během těhotenství virem zarděnek, obra Infekce buněčnými viry atd., Aby se zabránilo použití léků s teratogenní tendencí k zabránění škodlivým paprskům, jako jsou gama paprsky, rentgenové záření a podobně. Při prenatálním vyšetření je nutné věnovat pozornost tomu, zda je plod deformován nebo ne. Deformované dítě může těhotenství přerušit.
Komplikace
Komplikace primární imunodeficience Komplikace pneumonie meningitida demence bakteriální sputum nemoc toxický hepatitida lymfom
1. Pacienti s vícenásobnými oportunními infekcemi se snadno infikují patogeny, které nejsou citlivé na normální lidi. Jednou z charakteristik tohoto onemocnění je Pneumocystis carinii (50% pacientů) a několik z nich je cytomegalovirus ptačího typu. Rozsáhlá pneumonie způsobená infekcemi, jako jsou Mycobacterium a Cryptococcus neoformans, progresivní multifokální leukoencefalopatie způsobená Toxoplasma gondii a kryptokokovou encefalitidou a meningitidou a cytomegalovirus, HIV může také přímo způsobit encefalopatii a meninges Zánět, infekce zažívacího systému, společné pro stomatitidu kandidy a ezofagitidu, kryptosporidiózní enteritidu, ale také komplikované bakteriální úplavicí, tyfusem, virovou hepatitidou a diseminovanou tuberkulózou.
2, zhoubný nádor je obyčejně Kaposiho sarkom, je to zhoubný nádor tvořený abnormální proliferací vaskulárních endoteliálních buněk a epitelových buněk, léze většinou začínají z kůže nohy, vzhled je fialově modrý nebo hnědočervený více uzlů, pak Může být široce zapojen do jiných částí, následuje maligní lymfom.
Příznak
Příznaky primárního onemocnění imunodeficience Časté příznaky Normální imunoglobulin snižuje imunodeficienci ataxie refrakterní orální vřed erythematózní vyrážka orální vřed
1. Pomalý růst nebo stagnace.
2. Po 1 roce věku chybí mandle nebo periferní povrchové lymfatické uzliny.
3, kožní léze: telangiektázie, body krvácení, plísně kůže, vyrážka podobná erytematóznímu lupusu.
4. Ataxie (A-T).
5. Nevratný drozd, který se objeví po 1 roce věku.
6, chronická stomatitida.
Přezkoumat
Vyšetření primární imunodeficience
Ve všech případech imunodeficience musí být pro stanovení diagnózy vybrány některé laboratorní testy. Před odpovídající léčbou se obvykle vyžadují pokročilé testy k další klasifikaci nemoci Obecně lze říci, že většina institucí a nemocnic může provádět screeningové testy. Většina velkých nemocnic může provádět pokročilé testy a speciální testy lze provádět pouze v některých laboratořích nebo nemocnicích vybavených imunologickými laboratořemi na vysoké úrovni.
Při podezření na imunodeficienci se doporučuje laboratorní screeningové testy, včetně celkového krevního obrazu a diferenciálního počtu a počtu krevních destiček, stanovení koncentrací IgG, IgM a IgA, stanovení funkčních protilátek, klinické a laboratorní posouzení infekce.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace primárního onemocnění imunodeficience
Diagnóza
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech.
Diferenciální diagnostika
Identifikace primárních a sekundárních imunodeficiencí, sekundární imunodeficience je sekundární k těžké infekci, určitým fyzikálním a chemickým faktorům, poruchám výživy atd., Klinické projevy jsou hlavně opakované infekce, většinou dočasné, příčinné faktory Po odstranění se může vrátit k normálnímu stavu.
