dědičný angioedém
Úvod
Úvod do dědičného angioedému Dědičný angioedém (dědičný angioedém) je onemocnění s rodinnou anamnézou a opakovaným měkkým lokalizovaným edémem měkkých tkání. Je autozomálně dominantní a jeho záchvaty souvisejí s drobným traumatem, změnami nálady, infekcemi, náhlými změnami teploty a menstruačními a antikoncepčními prostředky typu estrogenů. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,006% - 0,008%, většinou souvisí s alergiemi Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bolest břicha, průjem
Patogen
Příčiny dědičného angioedému
(1) Příčiny onemocnění
Hereditární angioedém (dědičný angioedém) je autosomálně dominantní genetické onemocnění způsobené snížením inhibitoru lipázy C1 (typ a2 globulinu) nebo funkční defektem v séru pacienta, což má za následek nadměrnou aktivaci C1 a štěpení C4 a C2. Mimo kontrolu se výsledný komplementový kinin zvýšil, což mělo za následek zvýšenou mikrovaskulární permeabilitu, což způsobilo otoky.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je způsobeno sníženou hladinou inhibitoru C1 esterázy (85%) nebo dysfunkcí (15%), která je autozomálně dominantní, hlavně kvůli nedostatku inhibitoru C1 esterázy (85%) nebo žádné funkci (15%). ), množství aktivované C1- (esterázy) produkované v séru je příliš vysoké, zvyšuje vaskulární permeabilitu, ovlivňuje tvorbu Hagemanova koagulačního faktoru a způsobuje otoky a krvácení z kůže, dýchacích cest a gastrointestinální sliznice.
Prevence
Prevence dědičného angioedému
Krátkodobá prevence se nejlépe provádí s androgeny, jako je stanozolol nebo danazol, které mohou snížit produkci inhibitorů C1, které mají vedlejší účinky na ženy a děti, takže tyto léky nelze použít po dlouhou dobu, ale občas používají malé dávky Pacient může být relativně asymptomatický a kyselina ipsirlon-aminokapronová (12–18 g / den) nebo kyselina superkapronová je méně účinná než mužský hormon.
Posílit péči a výživu: zlepšit odolnost a imunitu pacienta.
Prevence infekce: pozornost by měla být věnována izolaci, aby se minimalizoval kontakt s patogeny.
Komplikace
Dědičné komplikace angioedému Komplikace, bolesti břicha, průjem
Časté komplikace nemoci: často se týkají očních víček, rtů, jazyka, vnějších pohlavních orgánů, rukou, nohou a dalších částí, se symptomy časného zažívacího traktu nebo dýchacích cest.
Příznak
Dědičné angioedémové příznaky Časté příznaky Edém cestovatele Nízký edém těla Edém Angioedém Nauzea nadýmání Břišní bolest Průjem Hrtan edém Svědění Obtížnost
Opakované epizody akutního edému kůže a sliznice.
1 opakované epizody subkutánního edému obličeje, krku, trupu a končetin, často se vyskytují při lokálním menším traumatu, náhlém nástupu, lokální bolesti, bez svědění, bez zjevného návalu, obvykle trvající 48 až 72 hodin po přirozené úlevě .
2 se může objevit v krku, edému sliznice dýchacích cest, dýchacích potížích, chraplavosti, udušení, stejně jako bolesti břicha, průjem, nevolnost, zvracení a další příznaky.
Přezkoumat
Vyšetření dědičného angioedému
1 stanovení inhibitoru lipázy v séru C1: nízký obsah, malé číslo (10% až 20%) může být také normální, ale elektroforetická mobilita se zpomalila.
Měření 2C4 a C2: C4 a C2 byly významně sníženy v době nástupu, C2 byl normální a C4 byl stále nízký při zahájení.
350% komplementová hemolytická jednotka (CH50) je snížena.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dědičného angioedému
[Diagnostické body]
1. Počátky dětství, často rodinná historie.
2. Vyskytuje se na obličeji, končetinách, gastrointestinálním a vnějším genitálním prostoru.
3. Náhlý výskyt lokalizovaného, nezánětlivého a nezatíženého subkutánního edému, povrch kůže je barva kůže, žádné příznaky, otoky po dobu delší než 1 až 3 dny, bez kopřivky.
4. Často doprovázené opakujícími se křečemi břicha, zvracením a nadýmáním, vodnatým průjmem, něžností břicha, ale bez svalové ztuhlosti a nehybnosti.
5. Občas může dojít k udušení způsobenému edémem hrdla.
6. Laboratorní vyšetření: Inhibitor C1 esterázy (C1inh) chybí nebo klesá a hladiny C2 a C4 v séru jsou také nízké.
Většina pacientů má rodinnou anamnézu, projevující se jako recidivující kožní, respirační a zažívací trakt, lokalizovaný nedepresivní edém, jako je edém víček, edém rtů, laryngeální edém nebo bolest břicha; Úleva: výskyt otoků může být vyvolán kolísáním nálad, menstruací, horečkou a traumatem, doprovázený nevolností, zvracením a bolestmi břicha, může být způsoben udušením krčních edémů, pokud se neléčí, úmrtnost může být až 28%, bez svědění a kopřivky Antihistaminika a kortikosteroidy jsou neúčinné.
Nemoc by měla být odlišena od kopřivky. Podle hlubokého opuchu kůže neexistuje horečka, lokální lymfatické uzliny nejsou oteklé a v kožních lézích není teplo ani citlivost. Náhlý nástup choroby může být diagnostikován a může být kombinován s erysipelami nebo Celulitida je diferencovaná.
