těžké kombinované onemocnění imunodeficience
Úvod
Úvod do těžké kombinované imunodeficience Závažné onemocnění imunodeficience (SCID), agamaglobulinemie švýcarského typu, dysplazie tymického lymfoidu a retikulární dysplazie je závažné onemocnění imunodeficience. Je charakterizována vrozenými a dědičnými abnormalitami T-buněk B-buněk a nemoc této skupiny je autozomálně recesivní nebo vázaná dědičnost. 50% SCID má pozitivní rodinnou historii. SCID spojená s dysplázií retikulární tkáně je způsobena defekty v původních hematopoetických kmenových buňkách, švýcarská agamaglobulinemie je způsobena defekty lymfocytárních kmenových buněk, část SCID je způsobena špatnou diferenciací T buněk a poruchami zrání B buněk. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: erytrodermie
Patogen
Etiologie závažné kombinované imunodeficience
Etiologie: Tato skupina nemocí vykazovala autozomálně recesivní nebo spojenou dědičnost, 50% SCID má pozitivní rodinnou anamnézu.
Prevence
Těžká kombinovaná prevence imunodeficience
Tato skupina nemocí je autozomálně recesivní nebo spojená dědičnost a neexistují žádná účinná preventivní opatření.
Komplikace
Těžké kombinované imunodeficience komplikace Komplikace
Časté komplikace SCID: dysplázie vlasů způsobuje gnomy s krátkýma nohama a dochází k poškození, jako je předčasná ztráta vlasů, erytrodermie a ichtyóza.
Příznak
Příznaky těžké kombinované imunodeficience Časté příznaky Normální imunoglobulin snižuje imunodeficienci Průjem kašle Průjem Candida Infekce Toxemie
Více než 3 měsíce po narození, infekce viry, plísněmi, prvoky a bakteriemi a opakovanou pneumonií, chronickým průjmem, infekcí Candida ústní a kůží a středním uchem atd., Růst a vývoj nemocných dětí, fyzikální vyšetření obecně nevidí povrchové lymfatické uzliny A mandle, rentgen hrudníku nemůže vidět stín brzlíku dítěte, pokud je dítě očkováno proti vakcíně nebo očkování proti dětské obrně, způsobí smrtelné vakcínie a dětské obrně, navíc vstoupí do dítěte imunitně aktivními lymfocyty Vyskytuje se celá krev, štěp versus hostitel.
Dysplazie retikulární tkáně je nejdůležitějším typem SCID, který se vyznačuje duální systémovou imunodeficiencí a těžkou neutropenií, většinou v důsledku streptokokové sepse a úmrtí do 1 týdne po narození. SCID může být také spojena s dysplázií kostí. Vede ke krátkozrakým trpaslíkům a dochází k poškození, jako je předčasné vypadávání vlasů, erytrodermie a ichtyóza.
SCID s deficiencí adenosin dehydrogenázy (ADA) je autozomálně recesivní, klinické projevy jsou podobné běžnému SCID, ale větší poškození kostí, často postihující křižovatku chrupavky, páteř, pánev a lopatku, ADA je katabolismus sputum Katalytický enzym, nedostatek ADA, může ovlivnit onemocnění prostřednictvím několika mechanismů ovlivňujících onemocnění, detekováním ADA aktivity červených krvinek a plodových buněk pacienta, může potvrdit diagnózu a poskytnout základ pro prenatální diagnostiku.
Přezkoumat
Těžký kombinovaný test imunodeficience
SCID je systémová imunodeficience a humorální i buněčné imunitní funkce jsou abnormální, ale laboratorní testy ukazují řadu změn.
1. IgG, IgA a IgM jsou velmi nízké, ale malý počet pacientů může mít 1 až 2 Ig normální, téměř žádná protilátková odpověď.
2. V některých případech jsou B buňky krve a lymfoidní tkáně sníženy, zatímco v jiných případech to může být normální.
3. Všechny buněčné imunotesty byly abnormální a počet T lymfocytů periferní krve byl významně snížen; test paměťového antigenu a intradermální hemaglutininový test byly extrémně špatné a test funkce T lymfocytů in vitro byl také abnormální, proliferativní odpověď na mitogen chyběla.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika těžké kombinované imunodeficience
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech. SCID s deficiencí adenosin dehydrogenázy (ADA) je autozomálně recesivní, klinické projevy jsou podobné běžnému SCID, ale větší poškození kostí, často postihující křižovatku chrupavky, páteř, pánev a lopatku, ADA je katabolismus sputum Katalytický enzym, nedostatek ADA, může ovlivnit onemocnění prostřednictvím několika mechanismů ovlivňujících onemocnění, detekováním ADA aktivity červených krvinek a plodových buněk pacienta, může potvrdit diagnózu a poskytnout základ pro prenatální diagnostiku.
Nemoc by měla být odlišena od jiných typů onemocnění imunodeficience.
