vrozená absence poloměru
Úvod
Úvod do vrozené absence humeru Vrozená nepřítomnost humeru, známá také jako paraaxiální sakrální hemiplegie nebo ruka ve tvaru sakrální tyče, je vzácná vrozená malformace, ale častější než ulna. Počátek je často dvoustranný a jednostranný není neobvyklý. Pacienti mužského pohlaví jsou více než ženy, poměr je přibližně 3: 2. V novorozeneckém období je vidět, že se předloktí ohýbá na časovou stranu, palec je otočen dovnitř a předloktí je ohnuto o 90 °. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hydrocefalus, rozštěp patra, kýla, skolióza, anální síně
Patogen
Vrozená absence holenní kosti
(1) Příčiny onemocnění
Skutečná příčina vrozené nepřítomnosti humeru zůstává nejasná: Podle Gegenbauerovy teorie se horní končetina skládá z kmene a čtyř sekundárních paprsků. Humerus, scaphoid, většina rohů, první metakarpál a palec jsou první paprsky. Když je vývoj prvního páru paprsků inhibován, je zde nedostatek vrozené tibie a palec často chybí. V poslední době se má za to, že souvisí s inhibicí růstu kořene cervikálního nervu 7 nebo frenického nervu.
(dvě) patogeneze
Během normálního embryonálního vývojového období poté, co se končetiny končetin objeví vedle trupu, nervy vedou růst kostí. Přední konec pupenů končetiny má plochý zaoblený tvar, který tvoří kmen a čtyři paprsky, palec, velký rybí sval, první metakarpál, karpální kost a Humerus patří k prvnímu paprsku. Jakákoli interference faktorů způsobuje potlačení vývoje prvního paprsku horní končetiny a veškerý humerus bude nepřítomen a současně bude chybět palec, velký rybí sval a skalp.
Prevence
Vrozená absence humeru
Onemocnění je vrozené onemocnění, neexistují žádná účinná preventivní opatření, včasná diagnostika a včasná léčba jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění a současně by měla být věnována pozornost identifikaci jednoduché absence humeru nebo nedostatku humeru způsobeného jinými vrozenými malformacemi, aby se provedla příčina Léčba, včasné uzdravení zdraví dítěte.
Komplikace
Vrozený humerus nedostatek komplikací Komplikace hydrocefalus štěpící kýlu skliózy anální síně
Toto onemocnění se často vyskytuje společně s dalšími vrozenými malformacemi, jako jsou: hydrocefalus, králičí rty, rozštěp patra, deformace žeber, plicní hypoplasie nebo atrofie, kýla, skolióza nebo kyfóza, poloverteální tělo, anální síně, klubová noha, Fanconiho syntéza Konsolidace těžké anémie.
Příznak
Vrozená absence symptomů humeru Časté příznaky桡 头 发育 发育 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 曲 曲 曲 曲 曲
1. Tuto malformaci lze rozdělit do tří typů: Typ A je dysplazie tibie, nedostatek růstu na distálním konci humeru, opožděná osifikace epifýzy, krátký distální humerus, stejná úroveň styloidního procesu a ulnar styloidního procesu a proximální humerus epiphysis. Vztah k loketnímu kloubu je normální, humerus se lehce zkracuje, scaphoid a sakrální kosti jsou dysplasie, sakrální prst je malý nebo chybí, zápěstí je částečné, ale je stabilnější, typ B je částečný humerus a distální konec humeru není Vývoj, proximální humerus normální k udržení určitého stupně stability loketního kloubu, humerální hypoplasie, fúze s ulnou, formování typu ulnární a ulnární fúze, někdy tibie a fúze humerální hlavy, ztenčení a ohýbání ulnární konvex K humeru je zápěstní kloub nestabilní, ruka je zkosená na časovou stranu a typ C zcela chybí (obr. 1B). Tento typ je nejběžnější, což představuje asi 50% lokální deformity. Protože zápěstí nemá žádnou podporu pro humor, předloktí je sakrální. Měkká tkáň je silně stažena a ruka a předloktí tvoří 90 ° nebo více 90 ° nebo více. Když se loket ohne, ruka je dokonce rovnoběžná s horním ramenem a radiální paprsky zcela chybí, včetně skalního, nejvíce rohového, prvního Metakarpální a palcové kosti, jako je palec, Často se odkazuje na plovoucí nebo hypoplazie, zkrácením humeru capitulla nebo absenci dysplazie, opožděná osifikace distální humeru epifýzy.
2. Mezi ulnárními a zápěstními klouby existuje vláknité spojení, žádné krytí kloubní chrupavky, dislokace zápěstního kloubu na spánkovou stranu a stranu hlasu a kontrakce měkkých tkání spánkového předloktí. Hyperexlongace, omezená flexe, pevná deformace flexe proximálního interfalangeálního kloubu, proximálního interfalangeálního kloubu a rentgenového metakarpophalangálního kloubu ukázala normální, tuhost kloubu může souviset s abnormalitou extenzoru digitorum, kontrakcí kloubů Ulnární strana se postupně zmenšuje.
V 1/4 případů je loketní kloub tuhý a rovný, a pokud je loketní kloub rovný a stahovaný, nelze-li jej opravit, považuje se to za kontraindikaci při chirurgii centrování zápěstí.
Svaly jsou také ovlivněny, sakrální extenzorový sval chybí nebo není dostatečně rozvinutý, fibróza nebo fúze, přední sval, radiální prodloužení zápěstí, bránice a supinatorní sval jsou často chybějící, flexor hallucis longus, délka palce je krátká. Extensorové svaly a svaly únosů a velké rybí svaly často chybí, ale interosseózní svaly, sakrální svaly a malé intermusulární svaly nejsou obecně ovlivněny.
Extensorové svaly zápěstí a prstů jsou normální, ale často jsou spojeny dohromady, povrchový sval flexoru digitorum je vysoce variabilní, může být nerozvinutý, fibrotický nebo kombinovaný s hlubokým svalem flexor digitorum.
Biceps brachii postrádá dlouhou hlavu, ale krátká hlava existuje, ale abnormální bod je často připevněn ke kloubní tobolce nebo ke zbývajícímu humeru nebo hornímu lícnímu hřebenu. Hrudník, malé svaly a svaly deltového svalu existují, ale abnormality jsou abnormální nebo Svaly deltového svalu nebo bránice jsou spojeny dohromady.
3, nervové postižení: sakrální nerv a ulnární nerv jsou normální, muskulocutánní bůh často chybí, frenický nerv často ukončí loket, sakrální straně ruky dominuje střední nerv, střední nerv je větší než normální, nachází se v hluboké fascii předloktí Střední nerv je tlustší než obvykle, nachází se pod hlubokou fascí předloktí a během chirurgického zákroku je třeba se mu vyhnout.
4, cévní postižení: existuje ulnární tepna, často se stávají hlavními krevními cévami zásobujícími předloktí a ruku, interosseózní tepna je dobře vyvinutá, radiální tepna a palmární tepna jsou abnormální, míra vaskulárního postižení souvisí s dočasnou dysplázií a předloktí je laterálně interfrontální Arterie se inervují z ulnární tepny doprovázené středním nervem a radiální tepna je degenerovaná nebo chybí.
Přezkoumat
Vrozené vyšetření nepřítomnosti humeru
(1) Ultrazvukové vyšetření:
Vrozené vady humeru se vyskytují v distální části humeru a svaly, které inervují zápěstí, se také stahují, což má za následek zkracování předloktí, ohnutí ulny na holenní kosti a deformaci zápěstí a pout. Někteří vědci to nazývají „deformovanou rukou“. Ultrazvukové vyšetření může ukázat, že humerus chybí nebo je výrazně kratší, předloktí předloktí je krátké a zakřivené a ruka je zkosená a připouští tento specifický obraz deformity.
(2) Rentgenová inspekce:
Klinicky lze nalézt bilaterální laterální humerus a ortotopickou polohu obou stran humeru. Humerus postižené strany je nepřítomný. Současně lze nalézt i jiné deformity kostí, jako jsou ulnární kosti nebo defekty metakarpu a falangy. Je zkosený na časovou stranu a tvoří svislý tvar s ulnou.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené sakrální vady
Podle klinických projevů a rentgenového vyšetření není těžké diagnostikovat.
Toto onemocnění je třeba identifikovat u některých syndromů zahrnujících vrozenou podélnou ztrátu holenní kosti:
1 nedostatek humeru - trombocytopenie syndrom, je autozomálně recesivní dědičné onemocnění;
2 kardiovaskulární - končetinový syndrom, je autozomálně dominantní dědičné onemocnění.
