endemický kretinismus
Úvod
Úvod do endemického kretinismu Endemický kretinismus zahrnuje endemický subklinický kretinismus způsobený nedostatkem jódu, neuro-psychiatrický syndrom charakterizovaný mentální retardací; když je nedostatek jódu v oblasti adekvátně korigován, Dickova choroba Nebo lze zabránit akektinu. Typická Dickova choroba se obvykle vyskytuje v těžkých oblastech s nedostatkem jódu, kde dochází k otoku nehtu, u místních dětí s jódem v moči pod 20 μg / l se téměř zcela vyvine Dickova choroba, pokud je míra endemického strumy vyšší než 30% Obvykle se vyskytuje Dickova choroba, endemický subklinický kretinismus se vyskytuje ve všech oblastech nedostatku jódu, ale častěji se vyskytuje v oblastech se středně těžkým nebo těžkým nedostatkem jódu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% -0,006% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace
Patogen
Příčina endemického kretinismu
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie endemického kretinismu je poměrně jasná, je to důsledek těžkého nedostatku jódu v embryonálním a novorozeneckém období, kromě teorie nedostatku jódu existují i genetické problémy, autoimunitní problémy a problémy s goiterem.
Nedostatek jódu (35%):
Nedostatek jódu způsobuje, že matka soutěží s fetální štítnou žlázou o omezený příjem jodidu, což zase ovlivňuje syntézu hormonů štítné žlázy mezi matkou a plodem. Neurologický typ je způsoben zejména těžkým nedostatkem jódu v časném stádiu embrya, který poškozuje růst a vývoj nervu Později může fetální štítná žláza normálně syntetizovat hormon štítné žlázy, což může zabránit hypotyreóze po narození. Typ sliznicového edému je založen na časném nedostatku jodového dělohy a na snížení schopnosti syntézy hormonu štítné žlázy plodu.
Genetické faktory (25%):
V posledních letech byly v mnoha ohledech studovány domácí studie o genetice Dickovy choroby, většina vědců se domnívá, že se tato choroba neshoduje s dominantní nebo recesivní dědičností jednotlivých genů, ani nenalezne abnormality v počtu nebo morfologii chromozomů. Další výzkum.
Látky produkující štítnou žlázu (20%):
Existuje mnoho látek indukovaných štítnou žlázou, ale zjevnou je kasava, protože kasava obsahuje glukosid, který může působením enzymů v těle tvořit thiokyanát.
(dvě) patogeneze
Patogeneze Dickovy choroby může souviset se dvěma faktory: nedostatkem syntézy hormonů štítné žlázy a přímým nezávislým účinkem nedostatku jodidů.
1. nedostatečná syntéza hormonu štítné žlázy
Role tyroidních hormonů ve fyzickém vývoji (včetně vývoje kostí, sexuálního vývoje) byla uznána, ale vztah mezi hormonem štítné žlázy a vývojem mozku byl horkým tématem v patogenezi Dirkovy choroby.
Dobbing poukázal na to, že ve fázi růstu lidského mozku jsou dvě hlavní období: první fáze je proliferativní fáze nervových buněk, která začíná asi 12 až 18 týdnů těhotenství a je dokončena v polovině těhotenství. Vnější faktory prostředí, jako je radioaktivní záření, matka Infekce je velmi citlivá a druhá fáze je nejdůležitějším obdobím vývoje mozku, které se vyznačuje diferenciací mozkových buněk, migrací, myelinací, dendritickým vývojem, náhlým spuštěním, navázáním nervových spojení a proliferací gliových buněk. Ve druhém trimestru vrcholí jeho vývoj před a po narození a trvá po dobu po narození. Toto období může trvat až do věku 2 let a prvních 6 měsíců po narození je nejkritičtější okamžik postnatálního vývoje mozku, asi 5 / 6 vývoj mozku je dokončen po narození, druhá fáze je velmi citlivá na nutriční faktory a nedostatek hormonů (včetně hypotyreózy), velké množství pokusů na zvířatech potvrdilo, že účinek hormonu štítné žlázy na vývoj mozku má určitou dobu Během tohoto časového období způsobí hypotyreóza vývoj mozku. Jakmile je tato doba přidána k hormonu štítné žlázy, nelze vývojové poruchy mozku opravit (nevratné), takže toto omezené časové období se také nazývá Během kritického období vývoje je vývoj mozku prováděn přísně a řádně. Hormon štítné žlázy je považován za "hodiny" pro ukončení proliferace nervových buněk a stimulaci diferenciace. Během kritického období podporuje hormon štítné žlázy Diferenciace a migrace nervových buněk, vývoj neuronálních mikrotubulů, rozšíření axonů, větvení dendritů a vývoj dendritických páteří, vývoj synapsí a navázání nervových spojení, myelinace axonů, neurotransmitery Syntéza (která může ovlivnit syntézu neuronových syntetáz, enzymatická aktivita, metabolismus mediátorů) a vývoj určitých specifických neuronů (cholinu, adrenergních a GABAergických nervových systémů) jsou základní hormony.
Nunez poznamenal, že snížení tvorby synapsí mělo za následek zvýšenou smrt mozkových buněk a snížení počtu a objemu mozkových buněk během hypotyreózy. Patel věří, že klíčovou úlohou hormonu štítné žlázy ve vývoji neuronálních buněk je podpora migrace a diferenciace, zatímco neuronální Účinek proliferace je malý: Během kritického období je exprese faktorů rozpoznávání povrchu v nervových buňkách citlivých na tyreoidální hormon ovlivněna nedostatkem tyroxinu, různé buňky nejsou synchronizovány a prostorově-časový vztah mezi neurony je abnormální. , což vede k abnormálním nervovým drahám nebo stagnaci nervových buněk, nervové buňky odumírají v důsledku ztráty vzájemné dominance živin, takže abnormality mozkových buněk a nesprávné dráhy jsou jedním z mechanismů nevratného poškození způsobeného nedostatkem štítné žlázy v kritické fázi, centrální nervový systém je nejvíce Fascinujícím rysem je komplexní a přesné síťové propojení různých neuronů, je strukturálním základem pro dosažení různých chování. Moderní psychologie se domnívá, že materiální základnou intelektuální činnosti jsou dendrity, dendritické páteře a procesy v mozkové tkáni. Souvisí to s úrovní rozvoje nervových spojení.
Oppenheimer nejprve potvrdil, že se T3 váže na jaderné receptory a hraje roli v hormonech. T3 je hlavní aktivní forma hormonu štítné žlázy. T3 na jaderných receptorech okolních tkání pochází hlavně z T3 v plazmě Larson zjistil, že mozkové buňky a okolní tkáně mají Rozdíl je v tom, že T3 vázaný na jaderný receptor je odvozen hlavně z plazmy T4, T4 vstupuje do mozkových buněk a po přeměně deiodinázy (typ II) na T3 se váže na T3 receptor (T3R) a osa štítné žlázy je v jodu nedostatečná. Prvním postiženým je pokles T4, ale T3 je normální, proto okolní tkáň není ovlivněna normálním T3. Snížení T4 bude mít přímý vliv na vývoj mozku a funkci mozku. Ačkoli aktivita deiodinázy typu II bude kompenzována v nepřítomnosti jodu. Zvýšení, ale dlouhodobá hypotyreóza, kompenzační selhání deiodinázy typu II, snížení enzymatické aktivity a dokonce i snížení T3R v mozku, takže nízký T4 přímo souvisí s vývojem mozku a v současné době se předpokládá, že role hormonu štítné žlázy je zprostředkována prostřednictvím T3R. T3 a T3R se spojí za vzniku komplexu, T3R je aktivován, převeden z nevázání DNA na vázání DNA a poté interaguje s určitými geny nebo interaguje s určitými geny za účelem transkripce nebo reakce na specifické geny. Syntéza bílé hmoty hraje regulační roli, snižuje se T4, což ovlivňuje transkripci a translaci genů. T3R je non-histon v jádru. Obsah různých nervových buněk je odlišný. Nejčastěji se vyskytuje mozková kůra, hippocampus a amygdala. Druhé jsou thalamus, striatum a čichová baňka, nejméně je mozek a mozkový kmen, zatímco obsah T3R v nervových buňkách je 2 až 3krát vyšší než v gliových buňkách, takže účinek hormonu štítné žlázy na nervové buňky je prostřednictvím specifické jaderné Receptor T3R vykazuje své biologické účinky.
Hypothyroidismus způsobený nedostatkem jódu je základní patogeneze Dickovy choroby Hypothyroidismus v různých stádiích embryonálního vývoje a vývoje kojenců může souviset s patogenezí Dickovy choroby.
(1) Fetální hypotyreóza: Fetální hypotyreóza je hlavním mechanismem vývoje mozku po onemocnění. V současné době nemůžeme získat přímý důkaz z vývoje lidských embryí k ověření fetální hypotyreózy způsobené nedostatkem jódu. Existují dva důkazy. Může nepřímo označovat přítomnost fetální hypotyreózy: jedna se vyskytuje u potratených plodů v těžkých oblastech s nedostatkem jódu. Fetální hypotyreóza se může objevit již ve čtvrtém měsíci těhotenství a hormonální hypotyreóza se vyskytuje dříve než u strumy; Výskyt hypotyreózy v těžce nemocných oblastech plodu při narození je poměrně vysoký, některé až 10% až 30%, což bylo potvrzeno v Zairu, Indii, Tanzanii a dalších odděleních, zatím neznáme novorozeneckou hypotyreózu Do jaké míry to skutečně odráží přítomnost fetální hypotyreózy? Amniocentéza může být dalším způsobem, jak detekovat fetální hypotyreózu. Pokusy na zvířatech potvrdily, že fetální hypotyreóza způsobená nedostatkem jódu je hlavní příčinou vývoje mozku, Potter je u ovcí. V různých dobách těhotenství byla odstraněna štítná žláza plodu a novorozená ovce vykazovala změnu podobnou kretinu. Čím dříve byla štítná žláza odstraněna, tím vážnější byl vývoj mozku a Potter použil nízký jod. Při krmení bahnic se T4 snížil po 56 dnech těhotenství a struma se objevila po 70 dnech. Vývoj mozku narozených bahnic byl velmi podobný vývoji štítné žlázy, tj. Snížila se vlhkost mozku, snížila se DNA a bílkoviny v mozku, mozek se snížil V oblasti cvičení se buněčná hustota zorného pole a hippocampu zvýšila a vnější vrstva cerebellum zesílila, což naznačuje poruchu buněčné migrace; porucha dendritického vývoje Purkyňových buněk autor také zjistil, že hypotyreóza plodu je mozkem v modelu s nízkým jódem. Hlavní mechanismus postnatálního vývoje, suplementace jódu nebo suplementace hormony štítné žlázy během kritického období může zabránit jeho výskytu, což dokazuje, že fetální hypotyreóza je hlavním mechanismem poruch vývoje mozku.
(2) Hypotyreóza u matky: Hypotyreóza u matky je běžná v oblastech s nedostatkem jódu (zejména v oblastech, kde převažuje viscerální cretinismus). V Zairu jsou hypotyreóza matky a mucinózní kretinismus jedinečné. Specifičnost proto Delange věří, že mateřská hypotyreóza je spojena s fetálními neurodevelopovými poruchami, a bylo navrženo, že děti narozené matkám s nízkým T4 mají nižší IQ než normální děti a do jaké míry hypothyroidismus matky ovlivňuje vývoj mozku plodu. Není jasné, že Potter pároval bahnice poté, co byly odstraněny. Zkoumání ovcí po těhotenství ukázalo, že časný a střední gestační vývoj mozku byl pozadu, ale vývoj mozků larev se nelišil od kontrolní skupiny v pozdním těhotenství a při narození. Tento výsledek naznačuje, že funkce štítné žlázy matky je nezbytná pro udržení vývoje mozku plodu, což je zřejmé v časném těhotenství a má malý účinek ve třetím trimestru. Zjistil také, že bahnice a ovce plodu jsou současně odstraněny z štítné žlázy a vývoj mozku potomstva je pozadu. Stupeň je vážnější než stupeň čistě jódových narozených jehňat, což také naznačuje účinek mateřské hypotyreózy na plod. Mano dále potvrdil, že model bahnic s nízkým obsahem jódu byl injikován ve druhém trimestru bez Avšak DIMIT (3,5-dimethyl-isopropyl-L-thymidin), který působí jako hormon štítné žlázy, má za následek korekci hypothyreoidismu, ale dodané jehněčí se stále jeví jako stejné skupiny s nízkým obsahem jodu. Závažný vývoj mozku je pozadu (DIMIT nemůže projít placentou), což znamená, že hypotyreóza matky má malý vliv na plod. Výše uvedené experimentální výsledky naznačují, že hypothyroidismus matky má jen určitý vliv na vývoj mozku plodu v časném těhotenství a mechanismem může být matka časného těhotenství. T3, T4 může procházet placentou, ale ne ve středním nebo pozdním stádiu. Vývoj mozku v této době závisí hlavně na funkci štítné žlázy samotného plodu. Jak říká Escobar, mozek plodu již existuje dříve, než má funkce štítné žlázy plodu. T3R proto může mateřský hormon štítné žlázy ovlivnit vývoj mozku plodu. Pokud jde o patogenezi, ve srovnání s významem fetální hypotyreózy není mateřský hypotyreóza pravděpodobně nejdůležitějším mechanismem pro vznik Dickovy choroby. Hrajte roli v následujících oblastech:
1 Před vytvořením funkce štítné žlázy plodu je v důsledku mateřské hypotyreózy nedostatečné množství mateřského T3, T4 do plodu.
2 Při závažném nedostatku jódu má mateřská štítná žláza stále dobrou schopnost přijímat jód. Vyvíjející se fetální štítná žláza je v nevýhodě, když soutěží s matkou o požití anorganického jodu z mateřské plazmy, čímž se zhoršuje fetální hypotyreóza a nedostatek jódu.
3 těhotné ženy v důsledku zvýšené hladiny estrogenů, zvýšení globulinu vázajícího se na tyreoidální hormon štítné žlázy, takže celková plazmatická T3, celková T4 se zvýšila, zatímco FT3, FT4 se snížila, nedostatek jodu, tato změna bude výraznější.
4Coutras potvrdil, že během normálního těhotenství se rychlost odstraňování jódu v ledvinách zvýšila a krevní jód se snížil. Ztráta endogenního jodu za tohoto fyziologického stavu, jako například doprovázená nedostatečným příjmem jódu, by zhoršila deficit jodu plodu.
5 Během kojení je mléčná žláza schopna koncentrovat jód, aby zajistila zásobení kojenců a malých dětí jodem. Kojení matky během kojení bude mít nevyhnutelně vliv na zásobování jódu dítětem mlékem. Na Zairianském oddělení se zjistí, že dítě má po odstavení hypotyreózu. .
(3) Novorozenecká hypotyreóza: V oblastech s normální dodávkou jódu je incidence novorozenecké hypotyreózy menší než 0,02%, většinou sporadického kretinismu, a incidence novorozené hypotyreózy v oblastech s nízkými jodovými hodnotami je v Indii značně zvýšena. Až 4% až 15%, Zaire 10% až 30% V posledních letech není počet neonatálních TSH v koncentraci jodu v jodizované soli vyšší než v oblasti bez pacientů. Nepochybně ovlivňující vývoj mozku, do 2 let života, je stále kritické období vývoje mozku, což je hlavně vývoj mozečku, myelinace, proliferace gliových buněk a navázání neuronálních spojení.
(4) přechodná hypotyreóza nebo subklinická hypotyreóza: tyto dva hypotyreózy se nacházejí na odděleních s nízkým jodem, zejména při mírném nárůstu TSH, který také ovlivňuje hypotyreózu mozkových tkání a orgánů, a mohou také Do určité míry ovlivňuje vývoj mozku nebo jeho funkci.
2. Nezávislá role jodu
Toto je kontroverzní hledisko. Lidé, kteří zastávají tento názor, věří, že vývoj mozku plodu závisí hlavně na funkci štítné žlázy plodu samotného. Funkce plodu štítné žlázy se tvoří po 12 týdnech těhotenství, takže vývoj mozku v prvních 3 měsících plodu. Může souviset s jodem na základě:
1 faktory bez jodového deficitu způsobují vrozenou hypotyreózu u plodu, jako je sporadický cretinismus, klinické projevy se výrazně liší od nemoci, příznaky hluchoty a poškození horních motorických neuronů při sporadickém onemocnění nejsou ve sporadickém kretinismu Významné
2 matka během těhotenství hypotyreóza (non-jód nedostatek důvodů), narození dítěte se nezdá typický cretinism, nebo dokonce úplně normální;
Vývoj 3Corti je mezi 10 a 18 týdny těhotenství, těsně předtím, než se vytvoří fetální štítná žláza;
4Firro a Pharoach zjistili, že injekce jodizovaného oleje před těhotenstvím byla účinnější než injekce v polovině těhotenství, aby se zabránilo výskytu Dickovy choroby.
Nedávné studie, zejména Escobar, potvrdily, že matka T3, T4 může vstoupit do plodu přes placentu před tvorbou fetální štítné žlázy. Toto zjištění mění tradiční názor, že matka T3, T4 nemůže projít placentou, ale poté, co plod tvoří štítnou žlázu, Tato propustnost se snížila. Podle nedávného výzkumu začínají oplodněná vajíčka dostávat mateřské hormony štítné žlázy třetí den po implantaci, takže plod závisí hlavně na mateřských T3 a T4, než se vytvoří funkce štítné žlázy, i když Po vytvoření funkce štítné žlázy plodu jsou stále akceptovány mateřské T3 a T4. Zjistilo se, že 10% hormonů štítné žlázy plodu se rodí z matky. Pokusy na zvířatech také potvrzují, že vývoj vnitřního ucha je také závislý na hormonu štítné žlázy místo jodu. "Neexistují důkazy, že jód má přímý vliv na vývoj mozku."
Obecně se proto věří, že absence syntézy hormonů štítné žlázy během kritického období vývoje mozku je hlavní patogenezí Dickovy choroby.
Prevence
Prevence endemického kretinismu
1. Prevence první úrovně
(1) Jodovaná sůl je jednoduchý a účinný způsob, jak předcházet a léčit poruchy jodového deficitu. Poměr soli k jodizaci je 1: 50 000, což může účinně předcházet nemoci nehtu; 1: 2 miliony mohou zabránit nemoci, připojit se Jodid draselný v soli se snadno oxiduje a sublimuje, od roku 1993 se s dobrou stabilitou změnil na jodičnan draselný. Při procesu balení, skladování, přepravy a spotřeby jodizované soli je nutné jodizovanou sůl udržovat v suchu a pevně zabalit; %; 57,8% v zásuvce; 1,9% ztráta varu 2h; 66,1% ztráta pečení 2h.
(2) Jodizovaný olejový injekce nebo orální podání, jodizovaný olej je dlouhodobě působící, ekonomický, pohodlný a malý lék na prevenci a léčbu vedlejších účinků, zvláště vhodný pro vzdálené, nepohodlné přepravy, oblasti ovlivňující půdu a sůl, zejména pro ženy v plodném věku, jodizaci Po vstřikování oleje může účinnost dodávky jódu dosáhnout 3 až 5 let. Metoda perorálního jodizovaného oleje je jednoduchá, hmotnost se snadno přijímá a je také zřejmý kontrolní účinek. Účinnost dodávky jódu je obvykle asi jeden a půl roku.
(3) Zaručuje množství jódu požadované lidským tělem:
1 skupina <4 roky staré normální rozmezí 30 ~ 105μg / d; vhodné množství 70 ug / d
2≥4 let staré a normální rozmezí 75 ~ 225μg / d pro dospělé, vhodné množství 150 ug / d
3 těhotné ženy, normální rozmezí kojící matky 150 ~ 300 μg / d; vhodné množství 200 μg / d
(4) Ženy v plodném věku mohou během těhotenství zabránit nedostatku jódu během embryonálního období (kretinismus, subklinický kretinismus, novorozenecká hypotyreóza, novorozená hypertyreóza a předčasný porod, mrtvý narození, vrozená malformace).
2. Prevence druhé úrovně
(1) Monitorování prevence a léčby jodem:
1 Monitorování jódu obsahující jód: včetně koncentrace jodizovaného roztoku jódu, balení, vzorkování v továrně, skladování a skladování, prodejních míst a domácností na místě, včasná náprava problémů, snížení ztrát jódu.
2 Injekce jodovaného oleje a orální monitorování: pro předcházení komplikacím.
3 Sledování nemocí: Monitorovací bod pravidelně zkoumá a porovnává dynamické změny výskytu strumy v populaci před a po konzumaci jodizované soli.
4 metabolismus jódu a funkční stav štítné žlázy hypofýzy, stanovení jódu v moči: močový jód se zvyšuje po přidání jódu, stanovení moči jód ve skupině je smysluplné, když je močový jód <25 μg / g kreatininu kritičností endemického strumy komplikovaného kretinismem Koncentrace, absorpce štítné žlázy 131 Stanovení rychlosti jódu (24 h) ukázalo nižší než před jódem; stanovení séra T3, T4: se zvýšeným jodem; stanovení TSH v séru: nižší než před doplňováním jódu.
5 Stanovení IQ pro děti: ne méně než 70.
(2) Diagnostická kritéria pro endemickou strunu (čínská konference o prevenci a léčbě endemické strumy z roku 1978):
1 žijící v oblasti goiter.
2 Zvětšení štítné žlázy přesahuje distální konec palce nebo má uzlíky menší než distální konec palce.
3 vylučují hypertyreózu, rakovinu štítné žlázy a další onemocnění štítné žlázy.
4 kritéria rozdělení oddělení (ve venkovských oblastech).
Lehce nemocná oblast: prevalence strumy u obyvatel je> 3%, míra strumy u studentů základních a středních škol ve věku 7-14 let je> 20%, jód v moči je 25 ~ 50 ug / g kreatininu.
Oblast intenzivní péče: prevalence strumy u obyvatel je vyšší než 10%, míra strumy u studentů základních a středních škol ve věku 7-14 let je> 50%, jód v moči je <25 ug / g kreatininu.
(3) Diagnostická kritéria pro endemický kretinismus (vyvinutý v roce 1980):
1 předpoklady:
A. Narodil se a žil v oblastech s nízkým jodovým endemickým strumem.
B. Existují mentální dysplázie, projevující se hlavně v různých stupních mentální retardace.
2 pomocné podmínky:
A. Existují různé stupně poruch sluchu, jazyka a motorických neurologických poruch.
B. Hypotyreóza, existují různé stupně poruch fyzického vývoje, obraz kretinismu (hloupá fáze, široká tvář, široká vzdálenost očí, zhroucený nos, vyboulení břicha atd.).
C. Různé stupně hypotyreózy (edém hlenu, suchá kůže, opožděné RTG a zpožděné hojení epifýzy, snížené plazmatické PBI, zvýšené sérové T4, TSH).
Dickova choroba může být diagnostikována u každého, kdo má jeden nebo více nezbytných a pomocných stavů a který může vyloučit poranění, encefalitidu, meningitidu a otravu drogami.
3. Prevence třetí úrovně
Léčba přípravkem na přípravu štítné žlázy: Má mimořádně zjevný účinek na léčbu pacientů s želatinovou strumou. Dospělí užívají perorální tablety štítné žlázy 60 - 120 mg denně, v kombinaci s jodidem draselným 10 mg, 3 měsíce na jeden léčebný cyklus, obvykle 2 až 4 cykly, interval léčby Po půl měsíce jsou léčebná struma a cystická hypertrofická nodulární struma lepší.
Komplikace
Endemické komplikace kretinismu Komplikace, mentální retardace
Endemický cretinismus se vyskytuje v oblastech, kde je převládající struma. V embryonálním stádiu chybí stagnace vyvolaná jodem. V oblastech, kde jód chybí, trpí mnoho dospělých nedostatkem jódu a způsobují struma. Po 4 měsících pediatrického embrya byla štítná žláza schopna syntetizovat tyroxin. Matce však chybí jód a nedostatek jódu poskytovaný plodu musí v plodové době způsobit nedostatečnou syntézu tyroxinu, což vážně ovlivňuje vývoj centrálního nervového systému plodu, zejména mozku. Pokud jód není doplněn včas, způsobí nevratné poškození nervového systému a mentální retardaci.
Příznak
Příznaky endemického cretinismu časté příznaky kraniofaciální deformita výraz obličeje apatie dolní část těla nižší než horní stagnující funkce štítné žlázy zácpa struma chůze nestabilita
Klinický projev
(1) mentální retardace (mentální retardace): Jedná se o syndrom, zvláštní termín pro duševní onemocnění. Jeho diagnostická kritéria jsou: nástup před věkem 18; IQ pod 70; různé úrovně sociální adaptace, Duševní příznaky Dickovy choroby jsou vlastně mentální retardací. Obecně je IQ méně než 50 kretinismu a 50-69 je subklinický kretinismus. Duševní retardace je hlavním rysem Dickovy choroby. Závažné případy jsou idioti, život. Nelze se o sebe postarat, světlo může pracovat, ale nemůže se zapojit do technické práce; základní škola subklinického cretinismu (Aktin) je obtížné absolvovat, viscerální cretinismus mentální retardace je lehčí než nervový typ, ukazuje pomalé myšlení, IQ Mírně vyšší než neurologický typ, ale pokud jde o mentální retardaci, neexistuje žádný zásadní rozdíl mezi těmito dvěma typy kretinismu.
(2) Neslyšící mutace: Poruchy sluchu a řeči jsou velmi výrazné. Statistiky 80 případů Dykeho choroby v Chengde: 95% má poruchu sluchu, z toho 26,2% je vše ve sputu, 97,5% má poruchy řeči, z toho hloupé 46,3%, po doplnění jódu nebo léčbě tabletami štítné žlázy, se sluch mírně zlepšil a byl patrný viscerální typ, který může souviset se zlepšením sliznicového edému ve vnitřním uchu.
(3) šilhání (šilhání): Toto je způsobeno poškozením kraniálních nervů, častějším u neurotypového kretinismu, je běžný strabismus nebo spastický strabismus.
(4) Neuro-motorická dysfunkce: Motorická dysfunkce je způsobena poškozením nervového systému. Obecně je poškození neurologického nervu a dyskineze výraznější a zjevnější než viscerální typ.
Léze kónického systému: následující končetiny jsou nejvýznamnější, zvýšení svalového napětí, šlachy reflexy, patologické reflexy (jako jsou: Babinski znamení, Gordon znamení, Chadock znamení, Hoffmann znamení pozitivní), těžká spastická diplegie dolní končetiny, Podle statistik 80 případů kretinismu v Chengde, 76,2% lidí s poruchou pohybu může mít zvláštní chůze, nestabilitu chůze, tažení, kachní krok a nějakou příčinu. Svalové napětí je nevyvážené a způsobuje deformaci, například kloubní kloub klesá a nohy jsou nůžkové, v těžkých případech se nemohou postavit a mohou se plazit pouze po zemi.
Extrapyramidové léze: Ztuhlost svalů je způsobena hlavně ohýbáním končetin, přičemž proximální konec (ramena a boky) je výraznější, vykazuje mírnou flexi a polohu anteverse. Při provádění pasivního cvičení vykazuje rigiditu, podobnou výkonu Parkinsonovy choroby. Neexistuje však žádný klon, a někteří pacienti také vykazují pozitivní inhibici uvolňování, jako je reflex sání a reflex perkusí obočí.
(5) struma: běžnější u neurotypového cretinismu, prevalence strumy je 12% až 66%, většinou mírný otok; viscerální cretinismus málokdy má struma, většina atrofie štítné žlázy nebo Velmi malý, částečně zcela atrofický, tento pacient často vyžaduje substituční terapii tyroxinem.
(6) Růst a vývojová zaostalost: Fyzická retardace nebo zaostalost je způsobena hypotyreózou, zejména takto:
1 Krátká postava: Čím závažnější je nedostatek jódu, tím kratší je tělo, tím je očividnější. Cretinový kretinismus je zjevnější. Mnoho pacientů má v dospělosti jen 1,2 až 1,4 m. Neurologičtí pacienti jsou většinou zakrnělí, ale nakonec mohou být blízko normálu. Krátká postava je charakterizována poruchami vývoje dlouhé kosti, takže spodní část pacienta je menší než horní část a délka pacienta je menší než vzdálenost prstů. Pacient s viscerálním otokem je krátký v končetinách, krátký v krku a kratší v prstech a prstech.
2 sexuální vývoj pozpátku: neurologičtí pacienti jsou mírní, projevují se jako vnější genitálie a retardace sekundárního pohlavního vývoje, menstruační menarche je pozdě, ale později může být sexuální vývoj stále blízký dospělosti, většina může být vdaná s porodem, pokud bude odstraněn nedostatek jódu, narozené děti Může být zcela normální, vývoj viscerálních cretinických chorob je velmi významný, sekundární sexuální vývoj je velmi špatný, samec bez vousů, žádné ochlupení, hříva, mužské příznaky nejsou výrazné; vývoj ženských prsů je slabý, žádné ochlupení a hříva, genitální Je to dětský typ, mužské varle jsou malé, kryptorchidismus, ženy často vykazují primární amenoreu, i když je menstruace nepravidelná, její množství je malé, pacienti s viscerálním typem nemohou porodit.
3 kretinová nemoc tvář: kvůli hypotyreóze, vývoju obličejových rysů obličeje dozadu, závažné případy embryonálního vzhledu, typická tvář zahrnuje: hlava velká, krátká, obličej; oční trhliny jsou horizontální, široká oční vzdálenost; zhroucený nos Nos je tlustý a nosní dírky směřují dopředu; rty jsou silné a ve tvaru jazyka, často s jazykem podobným ústům, tekoucí; uši jsou velké, lastury uší jsou zvláště měkké, nosní chrupavka je také měkká; vlasy jsou řídké, kůže je suchá a matná, výraz je pomalý nebo hloupý. Nebo se ušklíbněte (obrázek 3).
4 Kojenci a děti s retardací růstu: uzavření předního lícního hřebenu; pozdní kousání, špatný dentin; start, postavení, doba chůze je výrazně později než u dětí stejného věku; rentgenové vyšetření kosti zjistilo, že kostní věk je pozadu.
(7) Hypotyreóza: pozorována hlavně u pacientů s viscerálním typem, neurologický typ není zřejmý, hlavní výkon je:
1 mucinózní otoky, otoky prstů, uvolněná pokožka, špatná pružnost, tkáň otoků často blokovaná, většinou se šíří do krku, břicha, pasu a boků, obličeje a končetin.
2 svalový vývoj je špatný, ochablý, slabý, často doprovázený pupeční kýly, kýly břišní stěny nebo tříselné kýly.
3 Kůže je drsná a suchá a hřebíky jsou tenké a měkké, sliznice kůže je často šedivá, s méně potem a méně mazovými sekrecemi.
4 závažné případy nízké tělesné teploty, strachu z chladu, krevního tlaku, pulsu, dýchání jsou nižší než obvykle; méně jídla, více zácpy; doba relaxace reflexu šlach Achillovy šlachy.
5 duchů je pomalých, pomalu se pohybujících, bez výrazu nebo lhostejných.
2. Klinická klasifikace Klinické projevy Dickovy choroby jsou rozděleny na těžký, střední a lehký typ a extrémně lehký typ je Aktin, který je založen hlavně na metodě indexace mentální retardace (tabulka 1).
Tento způsob indexování je založen hlavně na úrovni IQ. Kromě toho by měl být založen na klinickém výkonu pacienta a komplexně posuzován podle šesti aspektů. Jsou to: životní schopnost, pracovní schopnost, Porozumění jazyku, výpočetní výkon, schopnost řeči a poslech.
Těžké: žádné základní životní schopnosti, nemohou se o sebe postarat, nemohou nosit oblečení, jíst, nemohou se zapojit do práce, nerozumí jazyku, žádný koncept čísla, němý nebo umí vyslovovat nebo mluvit jediné slovo, plný nebo za 1m Když křičíte, je tu reakce.
Mírný: Mít základní životní schopnosti, jako je péče o sebe a močení, může se oblékat a jíst, účastnit se jednoduché práce, dokáže porozumět pouze slovům nebo jednoduchým slovům, umí provádět pouze jednoduché sčítání a odčítání nebo fyzické sčítání a odčítání, může říkat pouze jednoduché Několik slov („poloviční jazyk“), na zadní straně 1 m je slyšet obyčejný hlas.
Mírný: Být schopen postarat se o každodenní život samostatně, ale mít potíže s pomáháním druhým, dělat běžnou domácí práci nebo hrubou práci v terénu, být schopen porozumět jednoduchým slovům, ale mít potíže s porozuměním; abstraktní výpočetní technika je obtížná; umí říci jednoduché věty, ale jazyk není jasný; Obecně řečeno, můžete to slyšet a můžete to slyšet vyslovením malého hlasu ve vzdálenosti 1 m.
3. Klinická klasifikace Podle klinických projevů pacienta je nemoc rozdělena do následujících tří typů:
(1) Neurotyp: Jedná se o nejběžnější typ. Převážná většina kretinismu v Číně a ve světě je neurologická, s hlavními projevy jsou výrazná mentální retardace a neurologický syndrom (sluchové, řečové a motorické neurologické poruchy). Hlavními rysy jsou mentální retardace a syndrom poškození nervů, který je způsoben hlavně poškozením nervů. Pacient je charakterizován zejména těžkou mentální retardací, chrapotem, poškozením nervů a projevem motorické dysfunkce (jako je kyčle, flexe kolene, deformace, stehna). Kosterní vývoj je lehčí a jeho výška je téměř normální, je zde struma, ale funkce štítné žlázy není zřejmá (obrázek 1).
(2) Mucinózní edém (zkráceně viscerální): Hlavní projevy hypotyreózy charakterizované mucinózním edémem (včetně krátkého vzrůstu nebo trpaslíka, sexuální vývojové poruchy a kretinismu), se vyskytují pouze v částech jižní Asie A oblasti s nedostatkem jódu, jako je Zair v Africe, v Číně pouze v severozápadních oblastech, konkrétně Xinjiang, Qinghai, Gansu, Ningxia a Vnitřní Mongolsko, jsou hlavními rysy tohoto typu zjevná hypotyreóza, mucinózní otoky a růst. Vývojová retardace (trpaslík), vývoj kostního věku je evidentně pozadu, sexuální vývoj je pozadu, typický kretinismus, mentální retardace, ale světlejší než nervový typ (obrázek 2).
(3) Smíšený typ: Má hlavní rysy výše uvedených dvou typů, a to jak zjevné poškození nervů, tak zjevné hypotyreoidismus, ale někteří preferují neurologický typ, zatímco jiní mají tendenci mít viscerální typ. Ve viscerální oblasti s viscerálním typem lze nalézt více smíšených typů, ale v mozkové oblasti je smíšený typ méně běžný.
Výše uvedené jsou klasifikační kritéria pro endemický cretinismus, ale subklinický cretinismus není klasifikován.
Přezkoumat
Kontrola místního kretinismu
1. Jód v moči je obecně nízký a Dickova choroba se obvykle vyskytuje v oblastech s těžkým nedostatkem jódu. Hladina jódu v moči u obyvatel je obvykle pod 20 μg / g kreatininu a prevalence štítné žlázy je nad 30%. Tato oblast je často doprovázena Dickovou chorobou. Populární.
2. Vyšetření hormonů: pacienti s viscerálním typem vykazovali typickou hypotyreózu, tj. TT4, FT4, FT4I se snížil; TSH se zvýšil; T3, FT3 se snížil, malý počet pacientů byl normální a neurologičtí pacienti se měnili, obecně řečeno, viscerální typ Abychom byli lehcí, TT4, FT4 jsou většinou redukovány, několik je normální, TSH je zvýšená, některé jsou normální; FT3, TT3 jsou normální a některé kompenzační.
3. Rychlost absorpce jódu: Neurogenní kretinismus je křivka hladovění jódu, zatímco míra absorpce viscerálního jódu není zřejmá a některé dokonce klesají, což neznamená, že výživa jódu je dobrá, ale kvůli atrofii štítné žlázy.
4. Protilátka proti štítné žláze: sérová antimikrobomální protilátka (TMAb), anti-thyroglobulinová protilátka (TGAb), anti-druhá gliová protilátka (TC2-Ab) jsou negativní, ale inhibice růstu štítné žlázy viscerálního cretinismu Nárůst imunoglobulinu (TGII), Tangteho vyšetřování visutálního cretinismu v Sin-ťiangu potvrdilo, že 66,7% pacientů s viscerálním typem mělo TGII a 55,6% pacientů mělo také imunoglobuliny, které inhibují IGF-1 (IGF- 1 růstový faktor podobný inzulínu), Boyageové také zjistili B-ultrazvukem, pacienti s pozitivními TGII mají atrofii štítné žlázy.
5. Rentgenové vyšetření: retardace vývoje kostí je důležitým projevem charakterizovaným nízkým věkem v kostech, dysplasií osteofytů a opožděným osifikačním centrem, které jsou spojeny se snížením sérového T4 a zvýšeným TSH, zejména u pacientů s viscerálním typem. Často doprovázeno zvětšením nebo deformací sedla.
6. Testy sluchu a vestibulárních funkcí: Poškození sluchu a vestibulárních funkcí je nejzávažnějším neurologickým typem. Vyšetření zobrazením radionuklidového mozkového toku krve ukazuje, že u pacientů se sluchovým postižením je mozkový průtok krve v časném laloku snížen.
7. Vyšetření EEG: Většina pacientů je neobvyklých, přičemž δ vlna, zvýšení θ vlny, rytmus mozkové vlny jsou pomalé a nízký potenciál jako hlavní rysy, což odráží zaostalost vývoje mozku.
8. Vyšetření CT mozku: Existuje mnoho domácích hlášení, ale chybí zde diagnostické rysy, včetně ventrikulární dilatace; atrofie mozku (rozšíření kortikálního sulku atd.); Mozek, cerebelární dysplázie; zvýšená intrakraniální kalcifikace, Časté jsou bazální ganglie, jádro kaudátu, lentikulární jádro a v mozkové kůře a mozečku dochází také k kalcifikaci. Změny CT mozku jsou často pozitivně korelovány s poškozením a příznaky nervového systému.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika endemického kretinismu
Diagnostická kritéria
Diagnostická kritéria vypracovaná Výborem pro zdravotní standardy a vydaná ministerstvem zdravotnictví jsou následující:
1. Diagnostické zásady Těm, kteří mají následující předpoklady a mají jeden nebo více z doplňujících stavů, mohou být diagnostikována Dick nebo Aktin po odstranění choroby způsobené nedostatkem jódu. .
2. Diagnostická kritéria
(1) Předpoklady:
1 Epidemiologie: Pacienti se musí narodit a žít v oddělení s nedostatkem jódu.
2 klinické projevy: existují různé stupně mentální retardace, projevující se hlavně v různých stupních mentální retardace (nižší), IQ (IQ) při akutním onemocnění je 55 až 69, IQ u Dickovy choroby je pod 54 (včetně 54) .
(2) Pomocné podmínky:
1 Poruchy nervového systému: motorické neurologické poruchy (kónický systém a extrapyramidový systém), včetně různých stupňů spastické paralýzy, chvění a abnormalit držení těla, Dickovi pacienti ukázali zřejmé a tyto typické klinické příznaky u pacientů s Aktinem neexistovaly. Může však dojít k mírnému poškození nervového systému, projevujícímu se psychomotorickými poruchami a / nebo poruchami pohybových schopností a Dickova choroba má poruchu sluchu: Aktin, která může mít extrémně mírné poruchy sluchu, jako je audiometrie, sluch Prahová hodnota je zvýšena a vyskytuje se abnormalita ve vysoké nebo nízké frekvenci.
Dickova choroba má poruchy řeči (hloupá nebo porucha řeči); Aktin, velmi mírná porucha řeči nebo normální.
2 dysfunkce štítné žlázy: Dickova choroba má poruchy fyzického vývoje, akektin, žádné nebo mírné poruchy fyzického vývoje.
Dickova choroba má následující různé stupně kretinismu (výskyt mentální retardace), například: hloupá, úšklebek, široká vzdálenost očí, kolaps nosu, měkké ucho, vypouknutí břicha, pupeční kýla atd .; Výše uvedený výkon, ale stupeň vývoje kostního věku a hojení kosti může být špatný.
Onemocnění ptáka má často klinickou dysfunkci štítné žlázy (hypotyreóza), jako je mucinózní edém, suchá kůže, suché vlasy; sérové T3 je normální, kompenzační zvýšení nebo snížení, T4, FT4 je nižší než normální, TSH je vyšší než normální; Acetin, obecně žádný klinicky nízký výkon, ale může se objevit hormonální hypotyreóza, to znamená: sérový T3 normální, T4, FT4 normální dolní limit nebo pokles, TSH může být zvýšen nebo nad normální horní limit.
3. Diagnostické úvahy
(1) Při diagnostice Dickovy choroby by měla být věnována pozornost vyloučení poranění při porodu, novorozenecké asfyxie, encefalitidy, meningitidy, epilepsie, otravy léky atd. Způsobené mentální retardací způsobenou poškozením mozku; otitis media, drogy (jako streptomycin, Qing) Porucha sluchu nebo řeči způsobená ceruleinem, takže pokud má pacient výše uvedené nezbytné stavy, ale nemůže vyloučit jiná onemocnění, která způsobují podobné příznaky nemoci, mělo by být považováno za podezřelého pacienta s Dickovou chorobou, které má být dále diagnostikováno.
(2) Při diagnostice icytinu by měly být vyloučeny jiné příčiny, jako je podvýživa, nedostatek zinku a kulturní pozadí, které mohou ovlivnit inteligenci; zánět středního ucha nebo jiné léky, které poškozují sluchový nerv, mohou ovlivnit sluch a faktory ovlivňující věk a fyzický vývoj. Měli byste je vyloučit jeden po druhém, abyste mohli diagnostikovat ictin.
(3) Diagnóza mentální retardace může být založena na metodě inteligenčních testů. Těm, kteří jsou ve věku 5 let nebo více (včetně 5 let), se doporučuje používat test čínských havranů, 4 roky (včetně 4 let) se doporučuje použít čínskou Denverovu screeningovou stupnici nebo jiné Vypracovat měřítko vývojového kvocientu (DQ).
(4) Pro diagnostiku psychomotorických poruch nebo poruch pohybových dovedností se doporučuje použít několik měření komplexního posouzení nebo použít kompletní testovací stupnici pro duševní cvičení.
Poznámka: Hodnocení IQ je založeno na testech Raven a Wechsler (χ = 100, s = 15).
Diferenciální diagnostika
V epidemické oblasti genitální oblasti není obtížné diagnostikovat onemocnění sputa, hlouposti, demence, neuromotorické dysfunkce a špatného fyzického vývoje, obtížnost v identifikaci je hlavně dysplázie bez štítné žlázy nebo hypotyreózy. Jak rozlišit pacienty s jinými mentální retardací a hluchými pacienty (nezpůsobené nedostatkem jódu) (tabulka 2).
1. Sporadický kretinismus: Tito pacienti mají velmi výrazný mucinózní edém a další příznaky hypotyreózy, mentální retardaci, opožděné osifikační centrum, ale obecně není zřejmá chrapot, rychlost absorpce jódu štítné žlázy je téměř nulová, téměř žádná zřejmá Svalová dyskineze, jádro štítné žlázy vykazuje nedostatek štítné žlázy nebo mimoděložní, a obecně nelze pozorovat žádné příznaky poškození pyramidálním traktem.
2. Následky poškození mozku způsobené získanými faktory: jako poranění při porodu, encefalitida, meningitida, trauma mozku, otravy atd., Jejich identifikace závisí zejména na podrobné anamnéze a osoby s jasnou anamnézou mohou být vyloučeny z diagnostiky gramových chorob.
3. Vrozený typ (Downův syndrom): Tento pacient nemá chrapot a hypotyreoidismus. Často se vyskytují malformace uší, malé deformace prstů a pohybující se ruce. Chromozomové vyšetření může jasně diagnostikovat, tj. 21 trizomie, proto je snadné Identifikace.
4. Zavěšený syndrom: Syndrom má zjevnou strumu a vrozenou hluchotu, ale neexistuje hypotyreóza, mentální retardace a fyzický vývoj je normální.
5. Hypofyzární pygmie: Pacient vykazoval symetrii, přiměřené krátké tělo, normální inteligenci, sluch a jazykovou bariéru, normální funkci štítné žlázy, kterou lze identifikovat u Dickovy choroby.
6. Syndrom Laruence-Moon-Biedl: vzácný autozomálně recesivní dědičný, s nízkou mentální retardací a dysplasií pohlavních orgánů, ale následující tři příznaky jsou pro tento syndrom jedinečné a lze je odlišit od Dickovy choroby: obezita, více Malformace prstů (špička) nebo prst (špička) a pigmentová retinitida.
7. Fenylketonurie: běžná autozomálně recesivní porucha se symptomy do 4 až 6 měsíců po narození, žlutá (žluté vlasy), bílá (bílá kůže), hloupá (intelektuálně nízká), páchnoucí (Beat a zápach mají zápach) a další čtyři vlastnosti, test oxidu železa v moči je pozitivní, koncentrace fenylalaninu v krvi se zvýšila.
8. Mukopolysacharidóza (omezená skluzem): autosomální recesivní dědičnost, krátká postava, vývojové zpoždění, mentální, sluchové a jazykové bariéry. Diferenciace spočívá v tom, že nemoc má hepatosplenomegálii a prsty jsou zakřivené. "Zvláštní tvář: jako: ošklivá, nos zvednutý, nosní dírka převrácená, spodní okraj obou uší je nižší než binokulární úroveň, jazyk je velký a tlustý, krk je krátký, rentgenový film žebra je jako stuha, páteř je jako jazyk, moč Mukopolysacharid je pozitivní a většina dětí umírá kolem 10 let.
9. Galaktózová hematurie: autozomálně recesivní dědičnost, potíže s krmením nebo odmítnutí jíst týdny až měsíce po narození, mentální retardace, játra, katarakta, pozitivní test na kyselinu močovou v moči.
