Tangerova nemoc
Úvod
Úvod do Tangierovy choroby Tangierova choroba, také známá jako alfa-proteinemie, je spojena s Virgininským ostrovem ve Virginii, domovem prvního pacienta s tímto onemocněním, charakterizovaného téměř úplným nedostatkem lipoproteinu s vysokou hustotou (HDLS) v séru. Například v mnoha tkáních akumuluje tkáň intracelulární estery cholesterolu, zejména v mandlích, lymfatických uzlinách, brzlíku, kostní dřeni, játrech, slezině, sliznicích a kůži. Je autozomálně recesivní a má nízký výskyt. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0002% -0 0005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ateroskleróza, ischemická choroba srdeční, infarkt myokardu
Patogen
Příčina Tangierovy choroby
Příčina onemocnění:
Analýza lipoproteinovou elektroforézou může detekovat nemoc jako genetickou poruchu u pacientů s čistým zygotem, který se vyznačuje nepřítomností alfa-lipoproteinu v séru (HDL), hypercholesterolemií a hypertriglyceridemií. Vlastnosti sérokonverze.
Patogeneze:
Je to autozomálně recesivní dědičnost, která způsobuje systémové poškození v důsledku akumulace esterů cholesterolu v makrofágovém systému.
Prevence
Prevence nemocí Tanger
Korekce částečného zatmění, kontrola stravy s vysokým obsahem kalorií, s vysokým obsahem tuků a bílkovin je klíčem k prevenci tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace Tangierovy choroby Komplikace Ateroskleróza Koronární srdeční choroba Infarkt myokardu
Může se objevit časná ateroskleróza, zejména u periferních vaskulárních lézí než u koronární arteriosklerózy. Kromě toho je také vyšší pravděpodobnost předčasného nástupu srdečních chorob (40 mužů pro muže a 50 let pro ženy), komplikace, jako jsou žluté nádory palmar strip. Vážně může být kvůli nedostatku HDL zvýšena mastná kyselina a cholesterol a mohou se vyskytnout komplikace, jako je předčasné srdeční onemocnění, infarkt myokardu a ischemická mrtvice.
Příznak
Příznaky Tangierovy choroby Časté příznaky Leukopenie snižuje sklerotickou papulární splenomegálii trombocytopenickou rohovku
Hyperplasie mandlí s oranžovo-žlutými pruhy a splenomegálií, často s leukopenií, trombocytopenií, mírnou anémií, zvýšenou retikulárními buňkami, mírnou hepatomegálií, lézemi více lymfatických uzlin, mnohočetnou neuropatií, zákalem rohovky a buňkami pro ukládání kostní dřeně, kůží Ke změnám v nespecifických papulkách, někdy podobných xantomům, se onemocnění obvykle objevuje ve věku 30 až 60 let, protože teprve tentokrát dochází k proliferaci buněk podobných tkáňovým buňkám a akumulaci lipidů způsobené různými chorobami orgánů a vztahu mezi arteriosklerózou. Dosud není žádný závěr.
Přezkoumat
Inspekce Tangierovy choroby
Lipoprotein o vysoké hustotě (HDLS) v séru téměř zcela chybí.
Histopatologie: Tkáňové buňky a pěnové buňky, které ukládají cholesterol, jsou běžné, jsou spojeny se změnami v orgánech. Schwannovy buňky v kožních tkáních a kožních nervech také ukládají estery cholesterolu, kromě myelinových a nemyelinovaných kožních nervů. Je také možné skladování lipidů.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Tangierovy choroby
Předběžná diagnóza může být provedena na základě klinických symptomů, typické změny lze identifikovat histochemií a dále potvrdit elektronovou mikroskopií, včetně papulárních lézí a neovlivněné kůže.
Identifikace s familiární hypercholesterolemií, familiární hypertriglyceridemií, familiární smíšenou hyperlipidemií a podobně. Identifikace založená na krevních lipidech, hladinách cholesterolu a podrobném fyzickém vyšetření není obtížná. Výskyt této choroby je však extrémně nízký a velmi vzácný. Po vyloučení dalších souvisejících onemocnění je třeba zvážit možnost tohoto onemocnění. Toto onemocnění je charakterizováno nepřítomností sérového alfa-lipoproteinu (HDL), hypercholesterolemií a hypertriglyceridemií jsou sérokonverzní charakteristiky tohoto onemocnění.
