chronická progresivní externí oftalmoplegie
Úvod
Úvod do chronické progresivní extraokulární paralýzy svalů Chronická progresivní extraftalální obrna (chronická progresivní vnější ftalalmoplegie), známá také jako vonGraefeova oční myopatie, je vzácné oční dyskineze, je chronická, progresivní, dvoustranná a klesá a postupně se objevuje. Nehýbejte se. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,006% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: poruchy řeči dysfagie
Patogen
Chronická progresivní extraokulární paralýza svalů
(1) Příčiny onemocnění
Chronická progresivní extraokulární paralýza svalů je charakterizována progresivní ptózou a omezeným pohybem očí.Lézie může být ve svalu, nervově-svalovém spojení, periferním nervu a mozkovém jádru. Příčiny jsou trauma, toxin, degenerace. Změna, infekční původci, dědičné poruchy a masy.
(dvě) patogeneze
O patogenezi tohoto onemocnění existují čtyři druhy teorií:
1. Teorie svalové dystrofie Fuchs nejprve navrhl, že nemoc je typem svalové dystrofie, a od té doby Silex, Sandier, SamualGartner a Edwin Billet, Kiloh a Nevin hlásili patologické změny extraokulárních svalů nemoci. Oteklé a tukové degenerativní změny, zmizení příčných linií, hyperplázie vláknité tkáně, liší se od neurogenní svalové atrofie, i když se druhá svalová vlákna smršťují, ale stále si zachovávají svoji původní povahu, vodorovné pruhy nezmizí, takže sval Teorie zdrojů byla uznána více vědci po více než 20 let.
2. Teorie neuronové degenerace Mobius a Saenger hlásili 23 případů, o nichž se věří, že jsou způsobeny neuronovou degenerací pohybu očí, která patří do jaderné obrny. Langden a CadwMader nejprve získaly případy pitvy, nalezené pohyby očí, blokování Počet nervových buněk ve třech typech únosců byl snížen a velikost buněk byla různá. Ledlowski měl také patologické vyšetření v 1. případě Bylo zjištěno, že počet buněk v okulomotoru, trochlear, jádro bylo sníženo, tvar buněk byl zmenšen a některé buňky byly jaderné. Na periferii je Nissl tělo rozdrceno, jádro Perlia a jádro Edjnger-Westphal jsou normální a nervová vlákna uvnitř a vně středního mozku jsou normální, proto se obhajuje jako neurogenní nemoc a dominuje neurogenní teorie.
3. Teorie neuro-svalové degenerace byla nedávno zjištěna, že je spojena s mozkem, příznaky lebečních nervů, progresivní extraokulární paralýza svalů může být sekundární k degeneraci mozkového jádra a později atrofie a degenerace extraokulárních svalových vláken, takže existují klinické oči Nomenklatura nebo klasifikace oftalmoplegie plus, Kearns-sayreho syndromu a „neuromuskulárního onemocnění očí s lebkou s nepravidelnými červenými vlákny“.
4. Teorie metabolického deficitu V současné době se předpokládá, že toto onemocnění je způsobeno vrozenými defekty metabolismu energie svalových buněk, ale specifická souvislost metabolické poruchy nebyla stanovena. Nedávno bylo elektronovou mikroskopií pozorováno, že v nemocných svalových vláknech dochází k nadměrné akumulaci vápníku. Abnormální metabolismus vápníku je klíčovým článkem v patogenezi: V časném stádiu nemoci, než nemocné svalové buňky neprošly jednoznačnou morfologickou změnou, je propustnost membrány myocytů vadná, což má za následek exsudaci svalových enzymových buněk. Po určité době jsou svalové buňky zničeny. Tloušťka svalových vláken je výrazně odlišná: nemocná vlákna jsou nepravidelně rozptýlena mezi normální svalová vlákna, příčné pruhy zmizí, jsou zde vakuoly, sklovitá degenerace a hyperplázie pojivové tkáně, což má za následek sníženou pružnost a kontraktilitu svalů, což způsobuje poruchy pohybu očí.
Prevence
Chronická progresivní prevence extraokulární svalové paralýzy
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Chronické progresivní extraokulární komplikace paralýzy svalů Komplikace, poruchy řeči, potíže s polykáním
Poruchy polykání a řeči se mohou objevit v případě lézí postihujících obličejové svaly a faryngální svaly.
Příznak
Chronické progresivní extraokulární svalové ochrnutí příznaky běžné příznaky ptóza zpomalení růstu
1. Ptóza horního víčka je prvním příznakem, většinou dvoustrannou symetrií, několik může být také asymetrická nebo žádná ptóza nebo pouze jedna strana ptózy.
2. Asi 1/4 postižených svalů bylo ovlivněno obličejovými svaly a 10% případů se týkalo svalů končetin a hltanu.
3. Po experimentální léčbě anticholinesterázou nedošlo ke zlepšení ptózy a omezení pohybu očí.
Přezkoumat
Chronická progresivní extraokulární paralýza svalů
1. Sérová CPK se může zvýšit u pacientů s oční myofthalmopatií a okulofaryngeální myopatií.
2. Patologické vyšetření může provádět svaly končetin. Například extraokulární svaly mohou být odebírány při operaci očního svalu. Pod světelným mikroskopem mohou být svalová vlákna různých velikostí, zvětšená intersticiální vlákna, ve svalu jsou přítomna zbytková nervová vlákna a abnormální akumulace mitochondrie ve svalových vláknech je vyšetřována elektronovou mikroskopií.
3. Vyšetření EMG Výkon EMG neodpovídá omezení pohybu očí, to znamená, že má silný výbojový úměr, který je úměrný omezení pohybu očí při pohybu směrem ke postiženému extraokulárnímu svalu. Čím větší je omezení pohybu očí Čím silnější je výboj.
4. Zkouška nucené rotace Oční bulvu připevněte pevným iliacním hřebenem k limbu, vytáhněte oční bulvu doleva, doprava, horní a dolní a prodloužení extraokulárního svalu je ztraceno se zřejmým odporem a špatnou rotací.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace chronické progresivní extraokulární paralýzy svalů
Vzhledem k jeho pomalému nástupu a dlouhému průběhu nemoci by se mělo toto onemocnění podrobně ptát na historii nemoci a je velmi důležité pochopit její patogenezi a průběh nemoci. Podle zvláštních klinických projevů není obtížné diagnostikovat vyšetření EMG a odpověď na anticholinesterázové léky.
Na rozdíl od vrozené oftalmoplegie lze zjistit, že nemoc neprogreduje a poloha očí je dole.
