skutečný hermafroditismus
Úvod
Úvod do pravého hermafroditismu Sexuální malformace je vrozená genitální malformace se sekundárními pohlavními abnormalitami. Existuje mnoho typů a projevů hermafroditismu. Je velmi důležité určit podstatu malformace pohlaví v rané fázi a včasné léčbě. Hermafroditismus lze rozdělit na pravý hermafroditismus a pseudohermafroditismus. Skutečným hermafroditismem je přítomnost ovariálních a testikulárních tkání v těle. Karyotyp může být normální mužský, ženský nebo chimérický reprodukční kanál a vnější genitálie jsou často Sexuální deformita. Pravá amfoterní malformační žláza musí být neporušená, to znamená, že varlata musí mít normální strukturu, se známkami semenných kanálků, intersticiálních buněk a zárodečných buněk; vaječníky musí mít různé folikuly a musí mít růst vaječných buněk, stejně jako u vaječníků nebo Zbytková tkáň varlat nepatří do pravého hermafroditismu. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je extrémně nízká, nemoc je vzácná, asi 0,0001% - 0,0003% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchidismus tříselné kýly hypospadie
Patogen
Příčina pravého hermafroditismu
Chromozomální faktory (50%):
Příčinou skutečného hermafroditismu může být: 1 monozygotní chromozomová mozaika, která je způsobena meiozou nebo mitózou, 2 nemonozygotní chromozomová mozaika, která je často výsledkem fúze nebo dvou oplodnění dvou oplodněných vajíček; 3Y Chromozom se translokuje na X chromozom.
Genová mutace (30%):
Genová mutace je genetická mutace způsobená adicí, delecí nebo náhradou párů bází v molekule DNA. Strukturální změna, kterou lze zdědit v genu. Také známý jako bodové mutace, obvykle způsobují určitou fenotypovou změnu. Autosomální mutantní geny, dědičnost familiárních pacientů je autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnost.
Patogeneze:
Pro autozomálně recesivní dědičnost je skutečný karyotyp 46, XX je 60%, karyotyp je 46, XY je 20%, karyotyp je chiméra 46, XX / 46, XY je asi 20%, v karyotypu V genové organizaci 46, XX nebyl chromozom Y nalezen s DNA specifickou pro Y, takže patogenezi Y → X nebo Y → autochromní translokace nebo transchromozomálního chimerismu nebylo možné vysvětlit a byla prokázána kontrolovatelnost. Geny pro vývoj a diferenciaci mohou být umístěny na autozomech. Bylo publikováno, že 46, XX karyotypů je pozitivních jak pro HY, vnější genitální malformace, gonády jsou ovariální varlata, ale pohlaví je muž a žena, o kterém se předpokládá, že je přenášen otcem. Autozomální dominantní dědičnost.
Bylo zjištěno, že buněčná kultura varlat XX pravého hermafroditismu je pozitivní na antigen HY, zatímco kultura z části vaječníků byla negativní, což naznačuje, že vajíčko varlat pocházelo z chimérního primordu pozitivního na HY / pozitivního na HY.
Etiologie pravého karyotypu hermafroditismu 46, XY je třeba dále zkoumat a jeho patogeneze je podobná 46, XY neúplné gonadální dysplazie, v raných stádiích vývoje varlat, genetické variace související s vývojem varlat v oblastech, jako jsou genitální bradavice, a Jedna oblast si zachovává tendenci diferencovat se do vaječníků. Vzhledem k absenci dvojitého chromozomu X se primordiální folikuly v ovariální tkáni zrychlují na diferenciaci. Pokud zůstanou některé folikuly, nazývá se tento stav skutečným bisexuálem. Pokud zůstane pouze ovariální matrice, nazývá se vývoj gonád. Neúplná proto je pravděpodobné, že ovariální náhorní plošina a gonadální dysplazie budou ve stejném procesu odlišné projevy.
Prevence
Skutečná prevence hermafroditismu
Existují dvě hlavní příčiny malformace plodu: Jedním z nich jsou genetické defekty, které způsobují malformace plodu. Největší pravděpodobnost těchto problémů budou mít ti, kdo jsou blízcí příbuzní nebo mají rodinné genetické choroby. Je to často kvůli zanedbávání teratogenních faktorů během těhotenství. Proto by těhotné ženy měly během těhotenství posílit těhotenství, ukončit kouření a alkohol a zabránit radiaci.
Komplikace
Skutečné komplikace hermafroditismu Komplikace hypospadie tříselné kýly
Často v kombinaci s hypospadií nebo penisovým vazem, polovina pacientů s tříslovnou kýlou a kryptorchidismem.
Příznak
Skutečné příznaky hermafroditismu běžné příznaky hermafroditismus prsu hypertrofie mužský
Když se pacient narodí, je obtížné rozeznat genitálie mezi muži a ženami, ale mají tendenci být muži. Asi 3/4 dětí jsou považovány za chlapce. Sklerózní dysplázie je jako labia majora. Většina gonád se nachází v tříslech nebo šourku. Obecně lze říci, že sekundární sexuální charakteristiky žen, jako je hypertrofie prsu, tvar ženského těla, ochlupení na ochlupení, je distribuce podobné ženám, mohou mít menstruační křeče, protože jakýkoli karyotyp pravého hermafroditismu má ovariální tkáň a struktura vaječníků je relativně dokonalá, takže Většina vaječníků se skutečnou amfoterní malformací může vylučovat estrogen během vývoje a také vylučovat progesteron, když se ovuluje, takže se mohou objevit sekundární sexuální charakteristiky ženy, ale vývoj prsu je pozdě, pacient má dělohu a vaginu a vaginální otvor je v moči. Genitální sinus, běžná vývojová porucha dělohy, je dysplázie a nedostatek děložního čípku.
Pokud je gonád vaječníkem, pak je mikroskop obvykle normální a varlata nejsou produkována pod mikroskopem, takže pacient může mít normální funkci vaječníků, velmi málo pacientů může otěhotnět, nejběžnější abnormalitou gonád je vajíčka varlat, asi polovina vaječníkových varlat V normální poloze vaječníků je druhá polovina v tříslech nebo v šourku. Umístění vajíčkových varlat souvisí s jeho složením. Čím větší je podíl tkáně varlat, tím snadnější je vstoupit do třísla nebo šourku. Genitální trubice na straně vaječníků je vždy vejcovod. Genitální trubice na jedné straně varlat je vas deferens. Pokud jde o genitální trubici na straně vaječného testu, může to být buď vejcovod nebo vas deferens. Souvisí to se složením tkáně vaječníků a varlat a obvykle je zde vejcovod.
Existují 3 typy pravého hermafroditismu:
1. Jedna strana je vaječník a druhá strana je varle, které se nazývají jednostranný pravý hermafroditismus. Tento typ představuje 40%.
2. Obě strany jsou ovariální varlata (tj. Ovariální tkáň i testikulární tkáň v jedné gonádě) a mezi ovariální a testikulární tkání je vláknitá tkáň, která se nazývá dvoustranný skutečný hermafroditismus, což představuje 20%. %.
3. Jedna strana je testem na vejce, na druhé straně je vaječník nebo varlata, tento typ je 40%.
Přezkoumat
Skutečné vyšetření hermafroditidou
Hladiny 17-ketosteroidů v moči, hladiny hormonů stimulujících estrogen a folikuly jsou obecně v normálním rozmezí, karyotyp 60% je 46, XX, 20% je 46, XY a zbytek jsou různé typy chimér, 46, XX / 46, XY je běžnější.
B-ultrazvuk a močová trubice, vaginální angiografie lze použít k pochopení, zda existuje děloha, kryptorchidismus a jiné deformity, laparoskopická diagnostika pomoci.
Diagnóza
Diagnóza pravého hermafroditismu
Diagnostická kritéria
Pokud se zjistí, že dítě má po narození abnormality ve vnějších genitáliích, měl by se neprodleně poradit se specialistou, aby stanovil diagnózu co nejdříve. Nemůže jednoduše provést jednoduchou diagnózu jednoduchých hypospadií s kryptorchidismem nebo rozštěpením. Většina by měla být pozitivní na vyšetření chromatinu. Pokud test neodpovídá normálnímu muži, pro analýzu karyotypu je analýza karyotypu chromozomu tkáňových buněk užitečnější než analýza karyotypu krevních buněk. U karyotypu XX by se měl pečlivě vyhledat zdroj ženského maskulinního fenotypu. Stanovení různých nadledvinových hormonů, 17-ketosteroidů, gestačních triolů, 17-dehydroprogesteronu za účelem vyloučení běžných typů vrozené nadledvinové hyperplazie, histologické vyšetření zjistilo, že ovariální i testikulární tkáň může být jasně diagnostikována, ale někdy díky gonádám Nesprávný vývoj, což ztěžuje diagnostiku.
Diferenciální diagnostika
1. Ženský pseudohermafroditismus: Je obtížné určit pohlaví z vnějších genitálií a karyotyp je 46XX, který je podobný skutečnému hermafroditismu, ale 24hodinový močový 17-ketosteroid a gestační triol se zvyšuje. B-ultrazvuk, CT vyšetření často ukazuje dvojnásobek Boční nadledvina se zvětšuje nebo má místo.
2. Mužský pseudohermafroditismus: Je obtížné určit pohlaví z vnějších genitálií. Je to podobné skutečné amfoterní malformaci, ale 5α-dihydrotestosteron je nízký. Gonadální biopsie má pouze tkáň varlat a žádnou ovariální tkáň.
3. Klinefelterův syndrom: Je obtížné určit pohlaví z vnějších genitálií, podobné skutečnému hermafroditismu, ale karyotyp je 47XXY a gonadální biopsie má pouze testikulární tkáň a žádnou ovariální tkáň.
