petr výjimka
Úvod
Peter Abnormal Profile V roce 1897 VonHippel ohlásil případ hovězího oka s centrální neprůhledností rohovky a přilnavostí k duhovce. V roce 1906 popsal Peter některé případy, které jsou dnes známé jako Peteranomaly. Po více než století se diskutuje o tom, zda je nemoc jednoduchá nemoc nebo zda má více projevů stejného projevu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,03% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: katarakta Glaukom
Patogen
Peterova neobvyklá příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina Petrovy abnormality není zcela známa, ale byly zjištěny různé změny z histopatologie a elektronové mikroskopie. Nepovažuje se za jednu příčinu. Původně se předpokládalo, že je způsobena intrauterinní infekcí (Von Hipple intracorneal ulcer). Tato teorie je považována za získanou amniotickou tekutinou nebo placentou. Intrauterinní keratitida způsobující perforaci rohovky, způsobující posun iris-čočky dopředu, způsobující zadní defekty rohovky, leukoplakii rohovky a slepení rohovky a rohovky a tyto změny mohou být způsobeny také hlubokým abscesem rohovky, drenáží hnisu ve frontální místnosti, ne Perforace rohovky, zahraniční zprávy 5 z 21 pacientů s vrozenou centrální rohovkou, silnou opacitou a centrálními předními adhezemi, v prvních 3 měsících těhotenství byly virové, zejména infekce zarděnkami, také hlášeny případy Peterových abnormalit Monokulární pacient má vrozenou cytomegalovirovou infekci, kontralaterální oko je normální oko a šarže vzorků Peterova abnormálního pacienta je vyšetřena elektronovou mikroskopií. Ve stromě lze pozorovat abnormální fibroblasty a histiocyty. U pacientů s abnormální čočkou to může být Bubliny ve skle a povrch v důsledku neúplné ektodermu.
(dvě) patogeneze
Stále existuje debata o patogenezi Peterovy abnormality. Tripethi věří, že centrální rohovkový defekt je způsoben růstem první a druhé mezenchymální buňky na okraji pohárku na 10 až 14 mm embrya, zadní rohovkou elastickou vrstvou Abnormality a ztráta endoteliálních buněk jsou způsobeny defekty v primárních mezenchymálních buňkách, které mohou být dále ovlivněny zpožděnou nebo neúplnou separací bublin čočky, opacita čoček a tvorba korneálních čočkových šňůr může být spojena s ektodermem Ve vztahu k defektům souhrnně různé projevy Peterových abnormalit souvisejí s vývojovými defekty rohovkového endotelu, rohovky stromů a matrice duhovky během tří fází tkáně listů, které mohou nebo nemusí být doprovázeny abnormalitami vakuol čočky.
Kupfer používá některé překážky v migračním procesu buněk nervových hřebenů nebo některé defekty indukované terminálem k vysvětlení změn přední oční mezodermální dysplazie a sekundárního glaukomu včetně Peterovy abnormality, rohovkové strómy. Poruchy migrace nebo terminální indukce mohou vést k řadě zákalů rohovky a dysplázie. Defekty endoteliálních buněk mohou způsobit defekty v zadní elastické vrstvě a abnormální obsah vody v rohovkách. Tato abnormální endoteliální buňka může mít zvláštní „lepivost“. , což má za následek adhezi rohovky, může částečné nebo úplné vymizení matrice duhovky mít sekundární účinky na irisový pigmentový epitel a epithelium neobsahující pigment, což má za následek řadu abnormalit zornic a pigmentových epiteliálních defektů, pokud se vyvinou defekty irisové matrice Do jisté míry, dostatečně k ovlivnění sousedních tkání, jako je čočka a její suspenzní vaz, může být ektopický a přední polární katarakta.
Migrace trabekulárního endotelu nebo překážky v terminálním indukčním procesu mohou způsobit mutaci normální výtokové rezistence a vést ke zvýšení nitroočního tlaku. Toto zvýšení nitroočního tlaku se nemusí nutně shodovat s irisovým pruhem na rohovce a trabekulach. V poměru k číslu Kupfer a kol. Uvedli, že u dvouletého dítěte s glaukomem vykazovala ultrastruktura trabekulektomie typické změny stárnutí v trabekulární síti a někteří učenci se domnívají, že drenáž komorového moku může být způsobena úhlem rohovky duhovky. Byla provedena drobná změna, jiní zjistili, že Peterovy abnormální histopatologické změny a úplné defekty epitelu retinálního pigmentu a zadní choroidy, našli kompletní periferní přední vaz s atrofií duhovky a nebyly pozorovány žádné trabekuly. Ve struktuře mřížky a Schlemmovy trubice jsou buňky nervového hřebenu s irisovým rohovkovým úhlem neúplně diferencovány a vykazují typičtější Axenfeldovy abnormality a Riegerův syndrom.
Prevence
Peter Abnormal Prevention
Zacházejte co nejdříve, abyste zabránili amblyopii.
Komplikace
Peterovy neobvyklé komplikace Komplikace šedého zákalu glaukomu
Některá oka mohou mít adhezi rohovkové čočky ve střední části, doprovázenou mělkou přední komorou, zatímco někteří jsou předpolární katarakta, u 50% až 70% očí se vyvíjí glaukom a Peterovy abnormality mohou mít také mnoho neobvyklých očí. Abnormality, včetně malé rohovky, malé oční bulvy, ploché rohovky, sklerózy rohovky, defektu duhovky, ektopické zornice, bez duhovky, předního stafylomu, malé čočky, vrozené afakiky atd.
Příznak
Peterovy neobvyklé příznaky Časté příznaky Edém, krátká deformita hlavy, zvýšený nitrooční tlak, semi-laterální dysplazie, flexe
Peterovým abnormálním výkonem je vrozená leukoplakie v centrální části rohovky a v odpovídající části jsou defekty v zadní stromální vrstvě a zadní elastické vrstvě. V opacitě rohovky je adheze duhovky od středu k periferii a 8% pacientů je nemocných oběma očima. Edém rohovky může být volitelný, leukoplakie tlustý a velký nemůže vidět přední komoru, vzhledem k edému rohovky má raná rohovka vzhled broušeného skla a malé zbarvení epitelu, jako je zhoršení léze rohovkovým edémem a glaukom zhoršil tuto situaci, Je-li však nitrooční tlak normální, otok postupně zmizí a zanechává jizvu rohovky s jasnou hranicí a normálním leskem epitelu. Přestože je ztuhnutí limbu běžné, periferní rohovka je často průhledná a postižená rohovka má málo krevních cév. Formováno.
Adheze duhovky a rohovky jsou často umístěny v ciliární oblasti temporální duhovky a v odpovídajících částech jsou rohovková leukoplakie, ale rohovka v jiných směrech je průhlednější, adheze může být lokální a může být také rozšířena na 360 ° duhovou ciliární oblast.
Peterovy abnormality jsou často doprovázeny obecnými anomáliemi, jako je krátká postava, mentální retardace, abnormality rozštěpů rtů a čelistí, a také zprávy o mozkové obrně, malé červené sputum, žádné zuby, malé zuby a prsty (prst), flexe , malformace krátké hlavy, semi-laterální dysplazie, Wilsmův nádor, kraniofaciální osteogeneze imperfecta, hydrocefalus, žádný mozek, plicní hypoplasie, Dandy-Walkerův syndrom, srdeční a genitourinární abnormality, Loweho syndrom.
Někdo klasifikoval Peterovu výjimku do 3 typů:
1 bez přilnutí rohovky nebo katarakta;
2 s adhezí rohovky nebo katarakta;
3 doprovázený Riegerovým syndromem.
Přezkoumat
Peterova neobvyklá kontrola
Žádné speciální laboratorní testy.
Kojenecké vývojové onemocnění rohovky je obtížné léčit. Mělo by být provedeno co nejdříve v celkové anestezii. Pokud je to možné, vyfotografujte nebo nakreslete morfologii rohovky a zrakového nervu, změřte příčný průměr rohovky, podélný průměr a zákal a určete optický disk C / K měření nitroočního tlaku lze použít hodnoty D podélného a příčného průměru, vzhledem k abnormalitám v přední rohovce pacienta, tonometrii nebo pneumatické tonometrii. Rovněž by měly být prozkoumány super, B-ultrazvuk, ERG a rohovkové endoteliální buňky.
Diagnóza
Peter neobvyklá diagnóza
Podle výše uvedených charakteristických klinických projevů, jako je centrální část rohovky, duhovka a čočka, není obtížné stanovit diagnózu. Pokud dojde ke zvýšení nitroočního tlaku, může být diagnostikována diagnóza sekundárního glaukomu. Tonometr měří snížení nebo neovlivnění rohovkovou leukoplakií.
U novorozenců a kojenců je to především identifikace centrální rohovky leukoplakie a dalších příčin opacity rohovky, které jsou vrozeným glaukomem, mukopolysacharidózou, porodním porodem, vrozenou dědičnou dystrofií rohovky a opacitou rohovky. Rohovka je zakalená a trhlina zadní elastické vrstvy je svisle zvlněná, rozdíl mezi Peterovou abnormalitou a vrozeným glaukomem spočívá v tom, že průměr rohovky není zvětšen, neprůhlednost rohovky a průhledná oblast mají zřejmé hraniční linie a rohovka je zakalená po poklesu nitroočního tlaku. Nestává se průhledným a má mělkou přední komoru, neprůhlednost rohovky mukopolysacharidózy je rozptýlená, s malým zákalem stromové vrstvy punkcí a zákal v zadní části je hustší než přední část a epitel a endotel nejsou zahrnuty; vrozená Dědičná dystrofie endoteliálních buněk rohovky není spojena s glaukomem, neprůhlednost rohovky je jednotná, přední komora je dobře tvarovaná a není zřejmá žádná abnormalita duhovky, perforace vředů rohovky, duhovka zapuštěná do jizvy rohovky a Peterova abnormální duhovka je připojena k zakalené rohovce Pokud v okolí postupuje zákal rohovky, je obtížnější porozumět stavu přední komory a je velmi obtížné správně diagnostikovat.
