Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu
Úvod
Úvod do Leberovy dědičné optické neuropatie Leberova dědičná optická neuropatie (LHON) je dědičnost matky nebo mitochondriální dědičnost způsobená mutacemi v mitochondriální DNA 11778, 14484 nebo 3460. Jedná se o běžný typ dědičné optické neuropatie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: optická atrofie Zadní optická neuritida
Patogen
Příčiny Leberovy dědičné optické neuropatie
Příčina onemocnění:
V současné době je mutace místa mitochondriální DNA považována za specifický příznak LHON. V cizích zemích bylo hlášeno 25 mutací místa. Obecně se uznává, že primární místo mutace má 11778 (G → A) 40% a 3460 (G → A). 6% až 25% a 14484 (T → C) představovaly 10% až 15% ze 3, což může způsobit samotnou nemoc, která se nenašla v normální populaci. V roce 1991 Huoponen et al nejprve našli 3460 mutací v genu N41, následující rok 1992. V roce John a kol. Bylo nalezeno 14484 mutací. Mutace LHON11778 v Číně představovala 66%, ale je vzácná. Předpokládá se, že mutace místa úzce souvisí s LHON. Několik mutací 4146 a 14459 je považováno za hlavní patogenní onemocnění spojená s LHON. Sexuální mutace.
Patogeneze:
Sekundární místa LHON se v posledních letech zvýšila, dosáhla 22, ačkoli jejich incidence u pacientů s LHON je vyšší než v kontrolní skupině, ale také v kontrolní rodině, je obecně považována za polymorfismus, matka zjistila rozdíly Je kvalitativní a netrpí chorobou, pokud existuje sama. Někteří lidé si myslí, že sekundární stránka nemůže změnit výkon nemoci, ale někteří lidé si myslí, že to může zlepšit možnost fenotypové exprese, která může hrát zprostředkovatelskou roli nebo mít nízké riziko.
Prevence
Leberova prevence dědičné optické neuropatie
Prevence:
Odvykání kouření a odvykání alkoholu může být účinné. U žen, které byly potvrzeny jako ženské nosiče, by mělo být provedeno prenatální vyšetření Breakline Leber Hereditary Optic Neuropathy Western Medicine Treatment: Neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Protože někteří pacienti mohou přirozeně obnovit svůj zrak v průběhu nemoci, měl by být jakýkoli léčebný účinek hodnocen opatrně. Toto onemocnění je v současné době považováno za jeden z klíčových výzkumných cílů genové terapie.
Komplikace
Leberovy dědičné komplikace optické neuropatie Komplikace optická atrofie zadní optické neuritidy
Více vývoje optické atrofie, také viděl akutní zadní optickou neuritidu.
Příznak
Leber hereditární optická neuropatie symptomy společné příznaky redukce zorného pole zrakové postižení hluchota mozková ataxie jedno oko najednou se objevilo ... nystagmus dysfunkce dystonie migréna dysmotilita mentální retardace
Genetická obecnost onemocnění je dědičnost matek a má sklon k mužské morbiditě, klinicky se dá rozdělit na předklinické, akutní a subakutní fáze, chronickou atrofickou periodu, která se vyznačuje bezbolestnou optickou neuropatií, a akutní zrakovou ostrost lze drasticky snížit pouze na index. Přestože se zraková ostrost snížila v různé míře, většina (98%) se pohybovala kolem 0,1 a bylo zde jen několik nevidomých lidí. Může existovat spontánní vizuální zotavení, zejména v dětství, a souvisí s různými mutacemi místa. Optický disk je přetížený. Existují bodyngiektázie a otoky nervových vláken. Sítnice a žíly jsou zdeformovány a rozšířeny v různých stupních. Existují různé typy abnormalit zorného pole. Nejčastější jsou centrální tmavé skvrny a paracentrální tmavé skvrny. Poruchy barevného vidění se získávají, stav se zlepšuje a porucha barevného vidění Také by se mělo zlepšit, často častěji u červené a zelené slepoty, pro ty, kteří se nevyvinuli v rodině, jako je vyšetření poruchy vidění barev, ačkoli nedochází ke změně zrakové ostrosti, je třeba sledovat, LHON brzy je postižení sítnice, následuje optická neuropatie, známá jako síť optických nervů Neuroretinopatie, vyšetření VEP pomáhá pochopit stav vizuální funkce a má zvláštní diagnostickou cenu pro subklinické nebo okultní případy. ,
1. Dominantní optická atrofie je vzácná. Jedná se o abiotrofii zrakového nervu. Vyskytuje se většinou před dosažením věku 10 let a většina z nich má středně silné vidění v obou očích ve věku 4 až 6 let. Asi 40% pacientů má zrakovou ostrost vyšší než 0,3 a pouze 15% zrakové ostrosti je těžší než méně než 0,1. Podle statistik nedochází k vizuální ztrátě při ručním a světelném vnímání.
Vnější oko a přední část oka jsou normální. Fundus je mírně bledý na časové straně optického disku. Několik zrakově postižených očí může být doprovázeno nystagmem. Vyšetření zorného pole se nachází ve středu, v postranním středu nebo ve tvaru činky, tmavé skvrny a bílé okolní vidění je normální, ale bílé okolní vidění je normální, ale Pacient má modrou slepotu, takže modré zorné pole je menší než červené zorné pole. Pomocí grafického a bleskového vyšetření VEP je amplituda VEP pacienta nízká a maximální latence je prodloužena.
2. Recesivní optická atrofie (recesivní optická atrofie) je vzácnější, většinou po narození nebo ve věku 3 až 4 let, je známá také jako vrozená recesivní dědičná atrofie zraku, více než polovina pacientů má krevní vztah Vize pacienta je často vážně poškozena nebo zcela slepá a je zde nystagmus. Pokud je možné zkontrolovat zorné pole, zmenší se zorné pole a centrální bod je tmavý. Fundus ukazuje atrofii zrakového nervu a deprese a sítnicové krevní cévy se ztenčí. Někdy je proto snadné být s přikrývkou. Retinální degenerace je zmatená, ale ERG lze identifikovat: ERG je u tohoto onemocnění normální a ERG se zhasne při plošné degeneraci sítnice.
Členové rodiny LHON mohou vykazovat další neurologické abnormality, jako je periferní neuropatie, bolest hlavy, migréna, mentální retardace, třes, epilepsie, hluchota, postižení páteře, mozková ataxie, poruchy pohybu, dystonie, slabost močového měchýře Jiní mají stále poruchy srdečního vedení, které se vyskytují při 11778 mutacích, 3460 mutací je predisponováno k syndromu před excitací a existují zprávy o demyelinizačních onemocněních podobných roztroušené skleróze v rodině LHON. Příznaky a příznaky shodné s roztroušenou sklerózou (MS) lze pozorovat v přítomnosti optické neuropatie.Zobrazení mozkomíšního moku a magnetické rezonance u těchto pacientů lze nalézt v typických projevech roztroušené sklerózy a mtDNA u pacientů s roztroušenou sklerózou není v průzkumu populace ukázána. Výskyt mutací se zvýšil. Zdá se, že tato dvě onemocnění nemusí nutně souviset, ale lze je kombinovat. Pokud mají pacienti s MS mutace v LHON, bude prognóza optické neuritidy horší. Někteří pacienti se závažným neurologickým systémem jsou stále vidět. Abnormální LHON, známý jako Leberův syndrom, jako je optická neuropatie, má stále motorické poruchy, paralýzu, duševní poruchy, abnormality kosterních svalů, naléhavost Dětská nástupu encefalopatie.
Někteří lidé si myslí, že nemoc je způsobena změnami v sítnicových krevních cévách a nazývá se „mikroangiopatie tělangiectasia“. Toto mikrovaskulární onemocnění se může objevit před nástupem nemoci. Proto by členové rodiny měli pečlivě sledovat vyšetření fundusu. Smith věří, že brzy Může dojít k vaskulární dilataci arteriolních cév kolem optického disku, otoku vrstvy nervových vláken sítnice kolem optického disku a žádnému úniku optického disku a chronická fáze je postupně bledá nebo dokonce bledá.
Diagnóza byla založena hlavně na anamnéze, klinických projevech a laboratorních výsledcích mtDNA.
Přezkoumat
Leberova dědičná optická neuropatie
1. PCR-SSCP analýza: Je to jednoduchá a citlivá screeningová metoda pro detekci mutací nebo mutací v mtDNA fragmentech a existuje mnoho vylepšených metod.Je snazší provádět molekulární genetické testování mtDNA na LHON s jasnou historií. Dosáhne se pozitivního výsledku a generování koncového bodu rozpoznávání MaeIII zlepšuje diagnostickou přesnost a vyhýbá se falešným pozitivům nebo falešným negativům.
2. Cerebrospinální tekutinový imunoglobulin a cytologické vyšetření.
3. Fialová fluoresceinová angiografie (FFA) V akutní fázi je optický disk silně fluorescenční, krevní cévy jsou silně rozšířené, optický disk optického disku je vyplněn kapilárami a defekty jsou opožděné. Během několika let může dojít k asymptomatickým a lehkým vaskulárním změnám.
4. Mozek vyvolaný potenciál (EPS) a kraniální CT, vyšetření MRI některých případů lze nalézt v souladu s roztroušenou sklerózou.
5. Vyšetření elektroretinogramem (ERG): Lze použít pro diferenciální diagnostiku.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace Leberovy dědičné optické neuropatie
Pokud je věk vyšší než 40 let, zraková ostrost náhle klesne a vada zorného pole není pozitivní, měla by se zvážit možnost ischemické neuropatie zraku. Je však nutné vyloučit represivní optickou neuropatii, demyelinizační onemocnění a dědičná onemocnění.
Diagnóza přední ischemické neuropatie zraku může být založena na:
1 náhlý pokles vidění, typická vada zorného pole;
2 bolesti hlavy, oční známky, zejména způsobené dočasnou arteritidou;
3 optický disk je šedavě bílý edém;
4 angiografie fluoresceinového pozadí fundus ukazuje, že optický disk má nízkou fluorescenci nebo fluorescenční výplň je pomalá nebo nevyhovující;
5 rukou a nohou má Raynaudův jev;
Míra zotavení očního tlaku při testu na 6 očí byla výrazně nižší.
Diagnóza zadní ischemické optické neuropatie může být založena na:
1 náhlý pokles vidění a vada zorného pole;
2 bez bolesti hlavy, bolesti očí;
3 je fundus normální nebo nosní strana optického disku je lehká a hranice je jasná;
4 starší 40 let, často mají vysoký krevní tlak, nízký krevní tlak, arteriosklerózu nebo změny složení krve, méně než 40 let starý Raynaudův jev nebo anamnéza traumatu nebo paniky.
Je třeba zdůraznit, že klinická diagnóza zadní ischemické neuropatie zraku je často obtížná a většina z nich se považuje za obtížně odlišitelnou od zadní optické neuritidy.Někteří lidé se domnívají, že jako referenční lze použít abnormální obraz očního toku nebo mozkový infarkt potvrzený CT.
