Nemoc alfa-rezervoáru
Úvod
Úvod do a-skladování nemoci Alfa-storage pool disease (a-SPD) má od dětství mírné krvácení, prodloužený čas krvácení, trombocytopenie, morfologie krevních destiček a megakaryocytů, cytoplazmatické granule jsou významně sníženy a krevní destičky jsou přítomny na Wrightově zbarveném krevním nátěru Gray, odtud název „syndrom šedé destičky“. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: krev ve stolici, kóma
Patogen
Alfa-storage disease
Příčina onemocnění:
Pro autozomálně dominantní dědičnost je snížen obsah alfa krevních destiček, jako je PF4, β-TG, fibrinogen, protein citlivý na trombin, vWF, fibronektin atd., Proteiny specifické pro krevní destičky, jako je β-TG a PF4, jsou normální nebo Zvýšená imunoelektronová mikroskopie megakaryocytů ukázala, že vWF, PF4 a další syntéza jsou normální, což naznačuje, že onemocnění je způsobeno neschopností syntetizovaného proteinu být uložen v alfa částicích.
Patogeneze:
Protože alfa částice nemohou zabalit a udržet PF4 a β-TG a dlouhý faktor odvozený z destiček (PDGF), což vede ke zvýšené plazmatické koncentraci PF4, β-TG a přímému uvolňování PDGF do stromatu kostní dřeně, což vede k normální nebo zvýšené myelofibróze.
Prevence
Prevence ukládání alfa
Prevence:
Zavést genetické poradenství pro přísně předmanželské vyšetření, posílit prenatální diagnostiku a snížit narození dětí.
DDAVP může u některých pacientů zkrátit dobu krvácení a zvýšit hemostázi. Pacienti s těžkým krvácením jsou efektivní při transfuzi krevních destiček.
Komplikace
Komplikace při skladování alfa alfa Komplikace, krev ve stolici, kóma
Toto onemocnění je způsobeno snížením počtu krevních destiček, které může v důsledku trombocytopenie způsobit koagulopatii, u pacientů může dojít ke komplikacím, jako je sliznice kůže. U těžkých pacientů může být ve stolici hemateméza a krev, což může způsobit masivní krvácení v zažívacím traktu, které vede k anémii a dokonce akutnímu hemoragickému šoku. Velmi málo pacientů může mít intrakraniální krvácení, intrakraniální hypertenzi a dokonce i kómu.
Příznak
Alfa-storage disease symptomy Časté příznaky trombocytopenie kartáčování krvácení nosebleed kostní dřeně megakaryocytová porucha zrání
Hlavním projevem je krvácení, ale obecné příznaky jsou mírné.
Přezkoumat
Kontrola úložiště alfa
1. Destičky jsou mírné až mírně snížené, liší se velikostí a mají mírný nárůst středního průměru. Jsou ve formě šedého ducha ve vícebarevné krvavé skvrně, oválné.
2. Doba krvácení je prodloužena.
3. Kostní dřeň: retikulární fibróza.
4. Plazmatické koncentrace PF4 a P-TG jsou normální nebo zvýšené.
5. Agregační reakce krevních destiček na ADP, adrenalin, ristocetin atd. Je normální nebo téměř normální a agregace kolagenu nebo trombinu často chybí.
6. Obsah částic a PF4, P-TG, fibrinogenu, vWF, koagulačního faktoru V, fibronektinu a TSP byl významně snížen a obsah hustých částic S-HT, ATP a ADP byl normální.
Diagnóza
Diagnóza a-pool pool disease
Podle klinických projevů laboratorní testy diagnózu potvrdily.
Nemoc by měla být odlišena od Quebecovy destičky, nově objevené dědičné onemocnění s nedostatečnou funkcí destiček, a to jak s různými abnormalitami glykoproteinů v destičkách, tak s trombocytopenií, ale Quebecova destičková choroba je autozomálně dominantní. Její morfologie alfa částic je normální, chybí agregace destiček indukovaná adrenergně, chybí muhimerin a transfúze destiček je neúčinná.
