Stargardtova nemoc
Úvod
Úvod do Stargardtovy choroby Většina Stargardtovy choroby začíná v růstové fázi trvalých zubů. Jedná se o autosomálně recesivní genetické onemocnění, které pochází z epiteliální vrstvy sítnicového pigmentu. Pacienti trpí oběma očima a vyvíjejí se synchronně. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,03% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: deprese, neurastenie, nespavost
Patogen
Příčina Stargardtovy choroby
Příčina onemocnění:
Žlutá skvrna na fundusu je většinou autozomálně recesivní nemoc, která je běžná u potomků blízkých příbuzných. Mnoho z sourozenců je nemocných, několik z nich je dominantně zděděno a existují sporadické případy.
Patogeneze:
Mechanismus je nejasný, ale žluté skvrny v hluboké vrstvě sítnice jsou mukopolysacharidy v pigmentovém epitelu sítnice a usazeniny velkého množství lipofuscinu.
Prevence
Prevence nemocí hvězdných hvězd
Souvisí s genetickými faktory, zabraňuje manželství blízkých příbuzných a provádí prenatální vyšetření a prenatální diagnostiku. Strava je lehká a výživná a věnuje pozornost vyváženosti stravy. Vyvarujte se kořeněného jídla. Jezte více čerstvé zeleniny a ovoce. Čerstvá zelenina a ovoce obsahují mnoho živin, které tělo potřebuje. Jezte více potravin zvyšujících imunitu, abyste zlepšili schopnost těla bojovat s nemocemi.
Komplikace
Komplikace s Hvězdnou chorobou Komplikace deprese neurastenie nespavost
Může být spojena s depresí, neurastenií, nespavostí, epilepsií a dalšími příznaky.
Deprese je forma záchvatu manické deprese. Deprese je nízká, myšlení je pomalé a pohyb řeči se jako typický příznak snižuje nebo zpomaluje. Deprese vážně postihuje životy a práci pacientů a představuje velkou zátěž pro rodiny a společnost. Asi 15% depresivních pacientů zemře na sebevraždu.
Neurastenie je neuróza charakterizovaná mozkovou a fyzickou dysfunkcí. Vyznačuje se tím, že je snadno vzrušující a náchylný k únavě, často je provázen příznaky jako nervozita, potíže, podrážděnost a další fyziologické příznaky, jako je bolest svalového napětí a poruchy spánku. Tyto příznaky nejsou sekundární k fyzickým onemocněním a mozkovým organickým lézím ani nejsou součástí jiných duševních poruch. Pacienti však mohou mít před onemocněním přetrvávající emoční stres a duševní stres.
Příznak
Příznaky Stargardtovy choroby Časté příznaky Změny fundusu, slepá choroidální dysplazie, poškození zraku
V dlouhém procesu je možné jej rozdělit na počáteční, pokročilý a pozdní.
1. Počáteční fundus je zcela normální, ale centrální zraková ostrost byla významně snížena, takže je snadné je špatně diagnostikovat jako amblyopie nebo rachitidy. Pokud máte v tuto chvíli vyšetření FFA, můžete vidět velké množství slabých žlutých skvrn, takže FFA je nemoc. Včasná diagnóza je nesmírně důležitá.
2. Nejčasnější změna pozadí fundusu během vývojového období je, že centrální odraz zmizí a v tmavě žluté skvrně jsou pozorovány šedo-žluté skvrny a vytvoří se jasná atrofická zóna s horizontální eliptickou hranicí, s příčným průměrem 1,5 až 2 PD a průměrem 1,0 až 1,5 PD. Je to jako tepaná bronzová atrofická oblast (obr. 2). V průběhu onemocnění se kolem oblasti atrofie objevují žluté skvrny a oblast atrofie se rozšiřuje, takže se vyvíjí velmi pomalu a nepřetržitě. Může vtrhnout do celého zadního pólu, ale obecně nepřesahuje za centrální a distální tepny horních a dolních časových sítnic a nedosáhne rovníku. V tomto okamžiku může FFA vidět, že celá atrofická oblast je skvrnitá a silná fluorescence a její okolí odpovídá žlutým skvrnám. Existují červovité malé fluorescenční skvrny, které jsou jakýmsi fluorescenčním fluorescenčním projevem poškozeným pigmentovým epitelem.
3. V pozdním stádiu nemoci jsou choroidální krevní cévy v makule viditelné ve ztvrdlých, atrofických a nepravidelných pigmentových skvrnách, což naznačuje, že byly poškozeny také choroidální kapiláry. Irvine et al spekulují, že toto poškození je sekundární pro nervy sítnice. Zneužití atrofie vnější vrstvy epitelu a pigmentové epiteliální vrstvy pro dlouhodobou ztrátu funkce a metabolismu.
V některých případech tohoto onemocnění, zejména u pacientů se žlutým sakulárním fundusem, lze FFA považovat za znamení choroidálního ticha (nebo tmavé choroidy, tmavé choroidy; Newsome se doporučuje nazývat ztráta fluorescence choroidních pozadí, chybějící choroidy), tj. Fluorescein sodný Je-li choroidální cirkulace slabá, je pozadí fluorescence slabá a příčina vzniku není jasná. Spekuluje se, že může akumulovat abnormální látky, jako je lipofuscin, v epitelových buňkách retinálního pigmentu a absorbovat excitační světlo modré vlnové délky, aby se zabránilo excitaci fluorescence.
Přezkoumat
Kontrola nemocí hvězdných hvězd
Genetické vyšetření.
1. Fluorescenční angiografie Fundus Fluorescenční angiografie je užitečná pro včasnou diagnózu fundusu beze změn ve fundusu. V této době je často vidět skvrnitá fluorescence časné atrofie centrálního pigmentového epitelu. Navíc v první fázi progrese onemocnění Je pravděpodobné, že v důsledku difúzního ukládání abnormálních látek v pigmentových epiteliálních buňkách je choroidální fluorescence blokována, což má za následek obecné snížení fluorescence pozadí. V matném pozadí se kapiláry sítnice jeví jasněji než obvykle. „choroidální ticho“ (obr. 6), ale tento jev lze pozorovat pouze v určitém stádiu nemoci, obvykle v období, kdy se pigmentový epitel kolem atrofie makuly nezměnil, do okolí Když je v oblasti velké množství žlutých skvrn a rozptýlené pigmentace, je pozadí fluorescence pozadí spíše zesíleno než oslabeno.
Když jsou žluté skvrny sítnice silné, zdá se, že zakrývají fluorescenční tečky. Když je absorpce světelná, jsou fluorescenční skvrny viditelné.Pokud je pozorován kontrast, je patrný pigmentový epitel mezi žlutými skvrnami a skvrnami, který ukazuje fluorescenci. V pigmentovém epitelu došlo k difuzní atrofii.
V pokročilém případě může být „cílová“ pigmentová epiteliální atrofie makuly spojena s choroidální kapilární atrofií, ve které jsou exponovány choroidální velké cévy.
2. Elektrofyziologické vyšetření neprokázalo žádné zjevné změny v časném vizuálním elektrofyziologickém vyšetření, ale protože se žluté skvrny postupně objevovaly během vývoje léze, EOG začal vypadat neobvykle, světelný vrchol se snížil a poměr Aden se snížil. ERG může být normální. Když je léze rozptýlena a jsou postiženy centrální a periferní sítnice, je FERG abnormální. Poškození a-vlny je významně větší než poškození vln B. Ztráta funkce centrálního kuželu je způsobena hlavně abnormalitou PERG a PERG v zásadě má tendenci uhasit. Tato změna byla vysoce pozitivně korelována s ostrostí zraku a stupněm onemocnění: V rané fázi léze, kdy nebyla zraková ostrost vážně poškozena, byla abnormální míra PVEP asi 50%. Když byla makulární léze těžší, byla abnormální míra PVEP 100%.
3. Zkontrolujte, zda se někteří pacienti snížili.
Diagnóza
Diagnóza Stargardtovy choroby
Diagnostická kritéria
Vizuální funkcí tohoto onemocnění je to, že centrální zrak má na začátku výrazný pokles a jeho výška je v pokročilém a pozdním stádiu špatná. Pacient nemá v noci žádnou slepotu a má různé stupně slepoty. Zrakové pole může na začátku najít tmavé skvrny. Po období implementace je tmavší bod odpovídající velikosti oblasti atrofie a periferní zorné pole se obecně nemění. Porucha barevného vidění může být detekována v počátečním stádiu a poté se postupně zesiluje. V celém poli ERG a multifokálním elektroretinogramu (mERG) není patrná žádná abnormalita. Došlo k významné změně, což svědčí o tom, že fovální poškození bylo závažné a poměr EOG vrchol-tma (LP / DT) byl normální nebo snížený.
Podle anamnézy, testu zrakových funkcí, projevů fundusu a charakteristik fluoresceinové angiografie není obtížné stanovit diagnózu tohoto onemocnění, souvisí s genetickými faktory a lze jej použít pro průzkum rodiny.
Diferenciální diagnostika
1. Centrální areolární retinochoroidální atrofie (centrální areolární retinochoroidální atrofie) Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění, erytém obou očí má symetrickou hranici retinální choroidální atrofie, okolní fundus normální fluorescenční angiografie makulární Existuje velká choroidální vaskulární permeabilita a skléra je zbarvená v pozdním stádiu. Tmavá část kužele je abnormálně vyšetřena, ale část tyče je normální a barevné vidění je červeno-zelené slepé.
2. Kuželová dystrofie nebo degenerace kužele Toto onemocnění je také autozomálně dominantní genetické onemocnění, vzácné vrozené onemocnění makulární degenerace, časná ztráta centrálního vidění, fotofobie, oční bulvy Chvění, vyšetření rohovky nebo bullylace pigmentovaných epiteliálních buněk v makulární oblasti, fluorescenční angiografie v depigmentační oblasti má silnou fluorescenci jako cílové srdce, elektrofyziologie vykazuje abnormální ERG, eoterická ERG je normální, barevné vidění Zkontrolujte, zda je červená nebo modrá nebo plná barevná slepota,
