Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků
Úvod
Úvod do dědičného syndromu rakoviny prsu-ovaria V rodinách s dědičným karcinomem prsu, pacienty s karcinomem prsu nebo jejich první nebo druhá krevní příbuzní mají dva nebo více pacientů s karcinomem vaječníků, patří tato rodina do rodiny syndromu dědičného karcinomu prsu a karcinomu vaječníků, 20. století V literatuře o první epidemii rakoviny vaječníků v 50. letech 20. století Lynch poprvé popsala syndrom rakoviny prsu a vaječníků v roce 1972 a v roce 1992 definovala tři odlišné dědičné syndromy rakoviny vaječníků: 1 dědičná nepolypóza Syndrom kolorektálního karcinomu (tj. Lynch typu II). 2 genetický, místně specifický syndrom rakoviny vaječníků. 3 dědičná rakovina prsu - syndrom rakoviny vaječníků. Posledně jmenovaný je nejčastější ze tří syndromů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00012% Vnímaví lidé: ženy Způsob infekce: neinfekční Komplikace: rakovina vaječníků, rakovina prsu
Patogen
Dědičná rakovina prsu - příčina syndromu rakoviny vaječníků
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků je autozomálně dominantní dědičnost s proměnlivým genetickým vzhledem. V roce 1991 Narod et al potvrdil gen náchylnosti dědičné rakoviny prsu a vaječníků a dále mapoval gen na 17q12. ～ 23, v roce 1992 byl gen pojmenován BRCA1. Mezinárodní skupina pro prevenci rakoviny prsu potvrdila vztah mezi BRCA1 a dědičným karcinomem prsu a vaječníků a omezila gen BRCA1 na 17qD17S250 ～ 17S588. V červenci 1994 výzkumná skupina Skolnick Člen dokončil lokalizaci a klonování BRCA1. BRCA1 se nachází na 17q17S1321 ~ D17S1325 a skládá se z 22 kódujících exonů. Zabírá 100 kb genomické DNA, transkript 7,8 kb, kódovaný protein obsahuje 1863 aminokyselin a existuje struktura zinkových prstů na amino konci BRCA1 proteinu. , což naznačuje transkripční regulační funkci.
(dvě) patogeneze
Jasný hereditární syndrom karcinomu prsu a rakoviny vaječníků se v patologické klasifikaci skládá převážně ze serózního cystadenokarcinomu. Role a regulační mechanismus BRCA1 v tumorigenezi stále není jasný. Má se za to, že BRCA1 je gen potlačující nádor. Kóduje nádorový supresorový protein, který reguluje růst nádoru a inhibuje růst nádoru. Avšak nejčasnější familiární rakovina prsu a rakovina vaječníků mají mutace genů zárodečných buněk BRCA1. Nosiče BRCA1 se vyvíjejí prsa ve věku 50 let. Riziko rakoviny a rakoviny vaječníků je 73%, respektive 29%. Osoby s genem BRCA1, pokud mají onkogenní mutace a sníženou expresi BRCA1, mají vyšší riziko rakoviny prsu a vaječníků a jsou také náchylné k výskytu. Rakovina související s třídou.
Skutečná exprese BRCA1 ve východní a západní populaci, různé geografické faktory a etnické faktory a pohlavní hormony, růst vaječníkových tkání a buněk, vývoj a diferenciace jsou také přímo spojeny, takže je zapotřebí dalšího hloubkového výzkumu.
Prevence
Dědičná rakovina prsu - prevence syndromu rakoviny vaječníků
Gen BRCA1 má velkou strukturu, což způsobuje, že skrínink funguje velmi těžkopádně. V současné době bylo kombinováno mnoho skríningových technik, jako je analýza jednovláknové konformační polymorfismu, gradientová gelová elektroforéza, stanovení heteroduplexních molekul nukleových kyselin, nesoulad chemických štěpení K detekci mutace BRCA1 byly použity alely specifické oligonukleotidové hybridizace, test zkrácení proteinu a přímé sekvenování.
Dohled nad rakovinou: Členové rodiny s dědičným syndromem karcinomu prsu musí mít celoživotní dohled nad rakovinou.
Ve věku 118 až 21 let se provádí vlastní test prsu jednou měsíčně, ve věku od 25 do 35 let je mléčná žláza vyšetřována klinickým lékařem každý rok nebo jednou za šest měsíců, od 25 do 35 let je prsa odebírána jednou ročně.
Vyšetření pánve, vaginální ultrasonografie, stanovení CA125 v séru, barevný tok Dopplerovské pozorování průtoku krve vaječníky od 225 do 35 let.
Komplikace
Dědičná rakovina prsu - komplikace syndromu rakoviny vaječníků Komplikace rakoviny vaječníků
Infekce, přilnavost tkání.
Příznak
Dědičná rakovina prsu - příznaky syndromu rakoviny vaječníků Časté příznaky Masáž prsu bolest hlavy abnormální děložní krvácení únava
Důležitým rysem je, že nástupní věk je předčasný a podle jeho definice se syndrom projevuje jako: v rodině s predispozicí k rakovině prsu, dvěma nebo více pacienty s rakovinou vaječníků s pacienty s rakovinou prsu nebo jejich krevními příbuznými třídy 1 nebo 2 a Má následující klinické vlastnosti:
1 rodina rakoviny prsu vykazovala časný nástup, celkový věk nástupu <50 let;
2 Věk vzniku rakoviny vaječníků v rodině je také starší, obvykle 49,6 až 55,3 let starý, s průměrným věkem 52,4 let (průměrný věk nástupu sporadické rakoviny vaječníků je 59 let);
Tři rodiny mohou mít jiné typy pacientů s rakovinou, jako je rakovina endometria, rakovina zažívacího traktu, rakovina prostaty atd .;
4 Patologický typ rakoviny vaječníků je častější u serózního papilárního cystadenokarcinomu.
Diagnostické body:
1 podrobná analýza rodokmenu, kompletní lékařské záznamy rodiny by měly zahrnovat věk nástupu maligních nádorů, jako je rakovina vaječníků, rakovina prsu, rakovina tlustého střeva, rakovina endometria, patologické zprávy nebo úmrtní listy.
2 Věk nástupu je časný, většina karcinomu prsu je <50 let a průměrná rakovina vaječníků je 52,4 let.
3 klinické příznaky rakoviny prsu a vaječníků.
Detekce mutantních genů 4BRCA1 a BRCA2 byla pozitivní.
Protože rakovina vaječníků je hluboko v pánevní dutině, není léze snadno detekovatelná brzy. Jakmile rakovina roste, rakovina také rychle roste. Neexistuje účinná metoda včasné diagnostiky. Například, pokud může být screening BRCA1 proveden u osob s dědičnou rodinnou anamnézou, rakovina vaječníků bude detekována brzy. Čekání na pomoc.
Přezkoumat
Vyšetření dědičného karcinomu prsu-ovariálního karcinomu
1. Vaginální ultrasonografie může měřit velikost a tvar vaječníků. Ženy s HBOCS mají tendenci najít zvětšení vaječníků, kterému by měla být věnována pozornost. Pokud je to nutné, včasné laparoskopické vyšetření a biopsie pro včasné odhalení rakoviny vaječníků jsou vaginální ultrasonografie menší. Asymptomatické nádory vaječníků jsou citlivější.
2. Barevné dopplerovské ultrazvukové měření krevního toku po prokrvení krve, pomáhá identifikovat benigní a maligní nádory vaječníků, hlavně k měření indexu pulsu (PI), s hodnotou PI 1,0 jako hranice, pokud je menší než hodnota naznačuje maligní .
3. Stanovení karcinomu epitelu vaječníku CA125, zejména karcinomu vaječníků, zvýšení více než 80% CA125 (> 35 U / ml), pozdní 90% zvýšení, obvykle se doporučuje testovat sérum CA125 jednou ročně, aby se zlepšilo Míra objevení rakoviny vaječníků u žen s tendencí k HBOCS.
Histopatologické vyšetření ukázalo, že mutantní geny BRCA1 a BRCA2 byly pozitivní.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dědičného syndromu rakoviny prsu-ovaria
Intrinsic by měl být odlišen od nedědičné pozitivní rodinné anamnézy karcinomu prsu, rakoviny vaječníků, a tyto rodiny mohou mít roztroušenou rakovinu prsu, pacientky s rakovinou vaječníků, ale nesplňují charakteristiky syndromu dědičného karcinomu prsu a rakoviny vaječníků, BRCA1 nebo Většina mutací BRCA2 byla negativní.
