Hyperlipoproteinémie typu II
Úvod
Úvod do hyperlipoproteinémie typu II Hyperlipoproteinémie typu II je klasifikována na hyperlipoproteinémie typu IIa a hyperlipoproteinémie typu IIb. Hyperlipoproteinémie typu IIa: také známá jako familiární hypercholesterolémie, hyperlipoproteinémie a podobně. Jedná se o dědičnou metabolickou poruchu charakterizovanou vysokotučnou β-proteinemií a v důsledku nedostatku nebo nedostatečnosti β-lipoproteinového (LDL) receptoru, což má za následek snížený metabolismus intracelulárního cholesterolu, familiární, autozomální Sexuální dědičnost, hladina cholesterolu v čistém zygotu v séru je vyšší než 400 mg / l. Hyperlipoproteinémie typu IIb: známá také jako vysoká β-lipoproteinémie a vysoká pre-beta-lipoproteinémie, hyperlipidémie a hypercholesterolémie, hypertriglyceridémie a hypercholesterolémie Příznaky, které se vyznačují významným zvýšením β- a pre-beta-lipoproteinů. Mnoho pacientů nemá jasnou rodinnou historii. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hyperurikémie
Patogen
Etiologie hyperlipoproteinémie typu II
Vysoký cholesterol ve stravě (25%):
Obecně lidé v západních zemích konzumují 400 mg / d cholesterolu, zatímco lidé s nízkým cholesterolem mají příjem 200 mg / d. Příjem cholesterolu se zvýšil z 200 mg / d na 400 mg / d, což zvýšilo hladinu cholesterolu v krvi o 0,13 mmol / l (5 mg / dl). Tento mechanismus může souviset se zvýšeným cholesterolem v játrech a sníženou syntézou ldl receptorů.
Vysoce nasycené mastné kyseliny (20%):
Jednou z hlavních příčin zvýšeného cholesterolu je vyšší příjem nasycených mastných kyselin v potravě. Typický obyvatel westernů spotřebuje asi 14% z celkového množství kalorií denně a ideální množství by mělo být 7%. Obecně se předpokládá, že příjem nasycených mastných kyselin představuje 14% z celkového množství kalorií (tj. O 7% více), což může způsobit zvýšení hladiny cholesterolu v krvi asi o 0,52 mmol / l (20 mg / dl), z nichž většina je ldl-c. Existují údaje naznačující, že nasycené mastné kyseliny inhibují aktivitu receptoru ldl. Ačkoli přesný mechanismus není jasný, může to souviset s následujícími pěti aspekty: 1 inhibice syntézy esteru cholesterolu v játrech, 2 podpora inaktivního neesterifikovaného cholesterolu do aktivní skupiny, 3 podpora tvorby regulačních oxidačních steroidů, 4 Snižte aktivitu ldl receptoru na buněčném povrchu; 5 snižte afinitu ldl k ldl receptoru.
Poruchy metabolických poruch (20%):
Hyperlipoproteinémie typu IIa: Poruchy metabolických poruch, jako jsou defekty receptoru LDL, o čemž svědčí fibroblastová kultura.
Hyperlipoproteinémie typu IIb: Je stále nejasná.
Patogeneze
Hyperlipoproteinémie typu IIa: Metabolická rychlost LDL v séru u zdravých lidí je asi 45% za den, zatímco homozygotní pacienti postrádají aktivní LDL receptory, pouze 17% a heterozygotní asi 30%, protože LDLS nemůže vstoupit do buněk, takže jej nelze provést. Intracelulární metabolismus, LDLS hromadí velké množství LDLS ve věku v plazmě k vyvolání makulárních nádorů, nodulárního xantomu a aterosklerózy (koronární arterioskleróza a periferní arterioskleróza).
Hyperlipoproteinémie typu IIb: Je stále nejasná.
Prevence
Prevence hyperlipoproteinémie typu II
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Rozsáhlá a opakovaná výchova ke zdraví různými způsoby, podpora vědecké výživy, vyvážené stravy, pravidelného tělesného cvičení, prevence obezity, odvykání kouření, omezení alkoholu a výchova ke zdraví a propagace výchovy k prevenci a léčbě chronických onemocnění, jako jsou kardiovaskulární onemocnění, obezita a diabetes Kombinujte, abyste udrželi krevní lipidy v davu na vhodné úrovni. Pravidelné zdravotní prohlídky mohou také pomoci včasnému odhalení abnormálního krvácení a měly by být okamžitě ošetřeny.
Komplikace
Komplikace typu hyperlipoproteinémie typu II Komplikace hyperurikémie
V případě, že je snížena dodávka exogenního triglyceridu, je převeden na typ IV. Zvýšená syntéza endogenních triglyceridů v játrech a exogenní chylomikronémie snížily u některých pacientů hladiny lipázy. Kůže se projevuje jako vyrážka xantomů. Výskyt arteriosklerózy je nejasný, může dojít k hepatosplenomegalii, břišním křečím, hyperurikémii a hyperglykémii. Triglyceridy vyšší než 1000 mg / dl mohou způsobit akutní pankreatitidu. U pacientů, kteří nedostanou léčbu, se může rozvinout ischemická choroba srdeční, recidivující pankreatitida.
Příznak
Hyperlipoproteinemie typu II příznaky běžné příznaky nodulární skleróza koronární embolie ateroskleróza
Hyperlipoproteinémie typu IIa: U čistých zygotů se objevují příznaky v raném dětství a heterozygotní zygoty se často vyskytují mezi 20 a 50 lety. Mezi typické příznaky patří žloutenka, nodulární xantom, žloutenka a ateroskleróza. Arterioskleróza se vyskytuje hlavně v koronárních tepnách, sérum je průhledné, cholesterol a β-lipoprotein jsou významně zvýšeny, apo-β a LDL cholesterol jsou zvýšené a triglyceridy jsou normální.
Hyperlipoproteinemie typu IIb: klinické projevy podobné hyperlipoproteinémii typu IIa, pacienti často obézní, mohou se objevit vyrážky, může se objevit vyrážka, sérum z čirého nebo zakaleného, cholesterol, triglyceridy, LDL a pre-β- Oba lipoproteiny (VLDLS) byly zvýšeny, Apo-B a apo-CIII byly zvýšeny, a pouze sérovou elektroforézou a ultracentrifugací byly identifikovány s hyperlipoproteinemií typu III.
Přezkoumat
Vyšetření hyperlipoproteinémie typu II
Hyperlipoproteinémie typu IIa, sérové čiré, cholesterol a β-lipoprotein jsou významně zvýšeny, apo-β a LDL cholesterol jsou zvýšené, triglyceridy jsou normální, hyperlipoproteinémie typu IIb, sérum je čiré nebo zakalené, cholesterol, Triglyceridy, LDL a pre-β-lipoproteiny (VLDLS) byly zvýšeny, Apo-B a apo-CIII byly zvýšeny a pouze diferencovány pomocí hyperlipoproteinémie typu III analýzou sérových elektroforéz a ultracentrifugací.
Diagnóza
Diagnóza typu II a identifikace hyperlipoproteinémie
Diagnóza
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí, analýzu elektroforézy v séru a ultracentrifugaci.
Diferenciální diagnostika
Identifikace s hyperlipoproteinémií typu III.
