kalcifikace bazálního jádra
Úvod
Úvod do bazální kalcifikace Bazální kalcifikace, idiopatická bazální gangliacalcifikace (IBGC), také známá jako Fahrova choroba, byla poprvé publikována Fahrem (1930). Kalcifikace bazálních ganglií oboustranné symetrie způsobená více příčinami se nazývá syndrom bazální kalcifikace oboustranné symetrie nebo Fahrův syndrom Kalcifikace jádra globus pallidus a caudate je častější u starších lidí a mohou se objevit i normální lidé. Většina lidí přemýšlí o fyziologii, žádný klinický význam, ale pokud by raný rentgenový film lebky našel bazální kalcifikaci, měla by být považována za abnormální. Kromě bazální kalcifikace existuje cerebelární kalcifikace. S popularitou CT vyšetření v Číně se objev kalcifikace bazálních ganglií výrazně zvýšil. Některé jsou kalcifikovány na jedné straně bazálních ganglií, ale většina je kalcifikována na obou stranách bazálních ganglií. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: demence
Patogen
Etiologie kalcifikace bazálního jádra
(1) Příčiny onemocnění
Příčina není známa a v současnosti se považuje za související zejména s následujícími faktory:
Genetické faktory (20%):
Většinou jsou distribuovány zprávy o familiární morbiditě vykazující autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnost. Dědičnost genového řetězce je fenomén podobný mezi biologickými rodiči a potomky a mezi potomky. Genetika obecně se odkazuje na jev že rysy rodiče jsou vyjádřeny v příští generaci, ale geneticky se odkazuje na jev že genetický materiál je předáván od vyšší generace k potomkům.
Exogenní toxické látky (15%):
Aktivace glutamátových receptorů v mozku vyvolává neurotoxické účinky vedoucí k ukládání vápníku. Relativní schopnost exogenní chemikálie způsobit poškození poté, co se dotkne těla nebo vstoupí do citlivé části těla.
Abnormální metabolismus železa a fosforečnanu vápenatého (18%):
Hraje důležitou roli v patogenezi Fahrovy choroby.
Faktor imunity (10%):
Imunitní faktory mohou také způsobit bazální kalcifikaci.
(dvě) patogeneze
Fahrova choroba je v současné době považována za neurodegenerativní onemocnění a mechanismy spojené s touto příčinou jsou následující:
Genetický faktor
Geschwind et al. Zkoumali významnou genetickou predispozici a zjistili, že věk nástupu pacientů byl starší než věk první generace. 24 pacientů v rodině bylo detekováno pomocí markerů polymorfismu DNA na mikrosatelitech a na dlouhém rameni chromozomu 14 našlo D14S1014, D14S75, D14S306. Existuje významný vazebný vztah, což naznačuje, že genetické faktory hrají významnou roli při výskytu tohoto onemocnění, někteří pacienti mohou být spojeni s jinými dědičnými chorobami, nejčastější je pseudohypoparatyreóza typu 2, refrakterní anémie.
2. Exogenní toxické látky
Aktivuje glutamátové receptory v mozku a vyvolává excitační neurotoxické účinky, které způsobují ukládání vápníku v určitých oblastech mozku. Někdo vstřikoval kyselinu ibotenovou do bazálního jádra krys a po 3 týdnech hypertrofie Usazeniny vápníku se nacházejí v buňkách. Hlavními složkami jsou vápník a fosfor, mohou také obsahovat síru, hliník, křemík atd., Které jsou podobné patologickým změnám tohoto onemocnění.
3. Abnormality metabolismu železa a fosforečnanu vápenatého
Někteří familiární pacienti mají významné poruchy metabolismu železa, jako je snížená hladina ferritinu v séru, snížená vazebná kapacita séra a železa, ukládání železa v játrech, slezině, kostní dřeni a mozkové biopsii, způsobené hlavně poruchami transportu železa, a někteří pacienti se objevují Primární hypokalcemie může být spojena s hypoparatyreózou a cerebelární kalcifikací.
4. Faktory imunity
Někteří pacienti s revmatoidní artritidou u mladých lidí zjistili, že se sedimentace erytrocytů významně zvýšila, CRP, RA faktory, protijaderné protilátky také vzrostly, v některých případech biopsie bylo zjištěno zánětlivé buněčné infiltrace kolem vápníkových skvrn.
Hlavní patologické změny: bilaterální bazální ganglie (cylakoidní jádro, lentikulární jádro) viditelný kalcifikační plak, někdy zahrnující jádro mozkového dentátu a mozkovou kůru, plaky jsou většinou umístěny ve vnější cytoplazmě cévních buněk, několik je umístěno v synapsích gliových buněk Biopsie mozku může vykazovat velké množství špatně diferencované proliferace astrocytů, a dokonce i astrocytomu, který se nachází hlavně v oblasti tvorby počátečního kalcifikačního plaku nebo velkého kalcifikačního plaku, je plak složen hlavně z glykoproteinu, vápenaté soli a železa. Pacienti s demencí s Fahrovou chorobou se liší od Alzheimerovy choroby a Pickovy choroby, která se vyznačuje nedostatkem senilních plaků; velkým počtem neurofibrilárních spleti v neokortexu mozku; vápenatými usazeninami; středně těžkou až těžkou demyelinací a hyperplázií nervových vláken v některých bílých hmotách; Meynertovo jádro lze pozorovat při mírné až střední ztrátě neuronů.
Protože je kyselý mukopolysacharid uložen v gliových buňkách nebo v periferní oblasti buněk, vytvářejí se ne-vápníkové kruhy, které jsou distribuovány hlavně kolem krevních cév a nakonec napadají stěnu krevních cév, poté dochází k ukládání hydroxyapatitu vápenatou solí a tvoří se malé množství železa. Může být také uložen.
Prevence
Prevence kalcifikace bazálního jádra
V současné době se předpokládá, že Fahrova choroba je neurodegenerativní onemocnění, prevence souvisí s příčinou a existují genetická východiska. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se blízkým příbuzným, genetické poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se předešlo dětem. Narodil se.
Včasná diagnóza, včasná léčba a intenzivní klinická péče jsou důležité pro zlepšení kvality života pacientů.
Komplikace
Bazální kalcifikační komplikace Komplikace demence
Někteří pacienti trpí duševními poruchami, demence je jedním z nejčastějších klinických projevů nemoci, časné projevy mentálního úpadku, většinou okultní, následované pamětí, jazykem, časem a prostorovou orientací.
Příznak
Příznaky kalcifikace bazálního jádra Časté příznaky Inteligentní úpadek obsedantně-kompulzivní behaviorální demence kalcifikace, apatie, manická deprese, cerebelární ataxie, mentální porucha, bilaterální ruka a noha
1. Familiální případy jsou častější než puberta nebo časná dospělost, s časnými dědičnými příznaky, někteří pacienti se vzácnými genetickými chorobami, jako je pseudohypoparatyroidismus typu 2, refrakterní anémie, mnohočetná autoimunita Onemocnění endokrinních žláz atd., Projevující se zejména v různých dyskineziích, jako je torzní křeč, jednostranná nebo oboustranná akromegalie, třes a ataxie atd., Lze pozorovat Parkinsonův syndrom a torzní křeče s výraznou rigiditou svalů. Motilita, hyperaktivita rukou a nohou může v průběhu onemocnění úplně zmizet a zanechat pouze příznaky Parkinsonova syndromu.
2. Hypofunkce příštítných tělísek nebo pseudohypoparatyreóza spojená s abnormálním metabolismem vápníku a fosforu představují asi 2/3 kalcifikace bazálních ganglií.
Fahrův syndrom způsobený primárním hypoparatyreoidismem, dlouhým průběhem nemoci, vícenásobnými epizodami křečí rukou a nohou, tancem, projevy typu ruka-noha nebo Parkinsonovou chorobou, cerebelární ataxií nebo malým počtem pacientů s bilaterálním Končetina pyramidálního traktu končetiny je pozitivní, diagnóza primárního hypoparatyreoidismu by měla být v souladu s: žádná anamnéza traumatu nebo operace štítné žlázy, hypokalcemie, hyperfosfatémie, chronické záchvaty historie "škubání" rukou a nohou.
3. Někteří pacienti mají duševní poruchy, jako je deprese, mánie, kompulzivní chování, agresivita, podrážděnost, apatie, inverze pohlaví, paralýza atd. Demence je jedním z nejčastějších klinických projevů nemoci, ale různé typy demence Fahrovy choroby U Alzheimerovy choroby a Pickovy choroby je to směs dvou, raného výkonu mentálního úpadku, většinou okultního, následovaného ztrátou paměti, jazyka, času a prostorové orientace.
Přezkoumat
Vyšetření bazální kalcifikace
1. Obsah vápníku v séru je normální, ale s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyroidismem je sérové vápník sníženo a dochází k klinickému projevu nízkého vápníku.
2. Krevní rutina, biochemie, rutinní vyšetření mozkomíšního moku bez specificity.
3. Léky, stopové prvky a biochemické testy pomáhají diagnostikovat příčinu.
4. CT vyšetření
Je patrné, že důležitým diagnostickým kritériem pro onemocnění je symetrie bazální gangliální kalcifikace> 800 mm2, jádro mozkového dentátu a mozková kůra mohou mít také kalcifikované plaky.
5. Vyšetření MRI
Mozkový bazální ganglií a některý vysoký signál T2WI šedé hmoty s demencí lze pozorovat ve vysokém signálu bilaterální poloválné středové oblasti, SPECT vyšetření zjistilo, že bilaterální bazální gangliální mozkový průtok krve je výrazně nižší než mozková kůra, stupeň snížení krevního toku a závažnost onemocnění je pozitivní Než.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace bazální kalcifikace
Diagnostická kritéria
Podle příznaků dyskineze, s mentálními poruchami, mentálním poklesem, CT, MRI lze vidět bilaterální bilaterální bazální jádro symetrické kalcifikace, rodinná anamnéza více podpory pro diagnostiku.
Moskowitr (1971), aktivně hledající příčinu, konkrétně idiopatické nebo některé zvláštní příčiny Fahrova syndromu, navrhl nová diagnostická kritéria pro Fahrovu chorobu:
1CT nebo rentgenový film má symetrickou kalcifikaci bazálního jádra;
2 žádné klinické projevy pseudohypoparatyreózy;
3 sérový vápník, fosfor v normálním rozmezí;
4 ledvinové tubuly normálně reagují na tyroxin;
5 bez infekce, otravy a jiných příčin;
6 s nebo bez rodinné historie.
Bazální kalcifikace nalezená v příčině je Fahrův syndrom.
Diferenciální diagnostika
1. Hypoparatyreóza a pseudohypoparatyreóza jsou nejčastějšími příčinami Fahrova syndromu: Pacienti se sníženou hladinou vápníku v séru, rukou, nohou a kotníkem, křeče, pseudohypoparatyreóza 2. typu Dědičná onemocnění, kromě známek a příznaků hypoparatyreózy, jsou zřejmé poruchy vývoje kostí a těla.
2. Intrakraniální infekce v dětství může způsobit kalcifikaci bazálních ganglií, Bobek et al. Uvedli 2 případy dětské meningoencefalitidy v dětském věku, řadu klinických příznaků bazální kalcifikace.
3. Hlavní příčinou novorozeneckého Fahrova syndromu je porodní poranění, těžká hypoxická ischemická encefalopatie, nitroděložní asfyxie atd., Která může během několika měsíců způsobit řadu projevů Fahrova syndromu a lze zjistit historii.
