lipoidní proteinóza
Úvod
Úvod do lipidové proteinózy Lipoidní proteinóza, známá také jako Urbach-Wietheho choroba, hyalinosekcutisetmucosae, je vzácné dědičné onemocnění, které se často vyskytuje u kojenců, zejména v kůži, sliznicích nebo vnitřních orgánech. Eozin transparentní depozice látky, klinické rysy zahušťování víček, loketní koleno žluté nádorovité plakety s chrapotem. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Diabetes Epilepsie
Patogen
Příčiny lipoidní proteinózy
(1) Příčiny onemocnění
Genetické studie zjistily, že toto onemocnění je autozomálně recesivní a přesná příčina jeho metabolické poruchy je stále nejasná.
(dvě) patogeneze
Pokud jde o vlastnosti transparentních látek uložených v tkáních, původně si Urbach-Wiethe myslel, že se jedná o fosfolipidový protein histochemickým barvením Později mnoho vědců zjistilo, že existují také glykoproteiny, triglyceridy, neutrální tuky a různé lipidové směsi. V letech pozorování fibroblastové kultury a ultrastruktury bylo navrženo, že transparentními látkami jsou hlavně glykoproteiny produkované fibroblasty a akumulace lipidů v lézi není primárním metabolickým defektem, ale následným objevem. Může se jednat o afinitní vztah mezi lipoproteiny a glykoproteiny.
Prevence
Prevence lipidové proteinózy
Vyhněte se slunci. Za druhé, nemoc má genetickou predispozici, takže je nutné provést těhotenské vyšetření před těhotenstvím, aby se zabránilo budoucím generacím zapojit se.
Komplikace
Komplikace lipidové proteinózy Komplikace, cukrovka, epilepsie
Toto onemocnění je často doprovázeno abnormálními zuby a určitými systémovými nemocemi, jako je diabetes, a epileptickými nebo psychiatrickými příznaky způsobenými ukládáním lipoproteinů v mozku.
Příznak
Příznaky podobné lipidové proteinóze běžné příznaky kalcifikace kalcifikace uzly papuly dysfagie chrapot příušní žláza otok tvrdé skvrny vypadávání vlasů řasy pokles
Nemoc je klinicky rozdělena na dva typy, původní účes se také nazývá necitlivý typ a následující účes je citlivý na světlo.
1. Původní vlasy (typ necitlivý na světlo): Tento typ se vyskytuje u kojenců a lehké záněty a poranění kůže mohou způsobit jizvy. Když se dítě narodí nebo brzy po narození, může dojít k chrapotání, které se stává hlavním příznakem kojeneckého věku, hltanu, Na sliznici jazyka a rtu lze nahlížet jako na žlutobílý infiltrační povlak a struktura je tvrdá. Kromě toho je v měkkých patrech, obloucích mandlí, uvula a sublingvále vidět široká škála žlutých infiltrátů a povrch je nepravidelný a mandle jsou pokryty vrstvou bílých tvrdých skvrn. Zasažení hrtanu je často závažné, epiglottis a hlasivky mohou být viděny u uzlů, jazyky jsou zvětšené a dotek je tvrdý a „dřevnatý“, což má za následek omezený rozsah pohybu a nemůže přesahovat rty a může dokonce způsobit potíže s polykáním. Pokud to může způsobit opakovaný otok a bolest příušnic, může být občas postižena i vaginální sliznice a stydké pysky.
Změny na kůži se postupně projevují v dětství, žluto-hnědé uzliny na obličeji, vypadávání vlasů na pokožce hlavy a vyrážka na horním a dolním okraji nebo víčka se objevují jako korálkovité papuly nebo ztluštění víček řasami, lokty, koleny Kožní léze jsou podobné xantomu: Je-li kůže traumatická, pokožka postupně pronikne do traumatické oblasti, barva se stane tmavou a hnědou a povrch je zjevně keratinizovaný a zdá se, že je jako běžné sputum na zadní straně ruky.
Toto onemocnění je často doprovázeno abnormálními zuby a určitými systémovými onemocněními, jako je diabetes, epilepsie nebo psychiatrické příznaky způsobené ukládáním lipoproteinů v mozku, a kalcifikaci lze nalézt na kraniálním rentgenovém filmu.
2. Následná kontrola (typ snímající světlo): Tento typ je v podstatě erytropoetickým protoporfyrinovým onemocněním, které je citlivé na světlo, takže se objevují kožní změny způsobené hlavně zánětem a sekundárními změnami v exponovaných částech.
Přezkoumat
Vyšetření lipidoidní proteinózy
Kalcifikace se nachází na kraniálním rentgenovém filmu, histopatologie: epidermální hyperplázie, nepravidelné zahušťování nebo atrofie spinální vrstvy, charakteristické změny v dermis, viditelné zahušťování dermis, vazodilatace, zahušťování stěny cév V povrchové vrstvě dermis je extracelulární eosin-transparentní látka, která se začíná deponovat podél kapilár a koncentricky se usazuje kolem potních žláz, poté se tyto látky vyvinou do širokopásmového depozitu v hluboké dermis a PAS zbarvení transparentní látky je silně pozitivní, amyláza. Nelze jej štěpit, barvení bílkovin je pozitivní, barvení křišťálově fialovými barvami je negativní, v průhledné oblasti, zejména kolem krevních cév, se nacházejí jemné kapičky lipidů, kolagen typu IV a typu V se zvyšuje kolem kožních cév a kolagen typu I a typu III se snižuje. Kalcifikaci lze nalézt na lebečních rentgenových snímcích.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace lipidoidní proteinózy
Diagnóza
Podle počátků kojenců je chrapot, ztuhlý jazyk a ztluštění a celková diagnóza kožních xantho-podobných lézí není obtížná. Pro diagnostiku je užitečné patologické vyšetření.
Diferenciální diagnostika
Měli byste věnovat pozornost identifikaci amyloidózy, mucinózního edematózního mechu.
