Revansteinův syndrom
Úvod
Úvod do Refansteinova syndromu Refansteinův syndrom (Reifensteinův syndrom) je recesivní genetické onemocnění spojené s X. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchidismus
Patogen
Příčina Levantsteinova syndromu
Hormonální faktory:
Příčina Levantsteinova syndromu je stejná jako feminizace varlat, která je způsobena bodovou mutací genu AR. K mutaci dochází hlavně v oblasti vázající DNA a oblasti vázající androgen a většina z nich je vzájemná substituce základních aminokyselin, jako jsou histidinu substituované spermie. Prolin nebo methionin nahrazuje prolin nebo podobně.
Patogeneze
Tyto konzervované mutace aminokyselin způsobují ztrátu funkce AR méně závažnou než ztráta varlat a klinické projevy pacienta jsou relativně mírné, pouze s částečnou androgenní rezistencí.
Obecně bude mít stejná mutace v genu AR podobné klinické projevy, ale ve skutečnosti může mít stejná mutace různé klinické projevy, například arginin v poloze 855 oblasti vázající androgen genu AR je nahrazen histidinem. Klinickým projevem pacienta je Levantinův syndrom a substituce cystinu nebo leucinu se projevuje feminizací varlat, což naznačuje, že v procesu maskulinizace vyvolané androgenem existují další faktory.
Prevence
Prevence syndromu Levantine
Onemocnění je recesivní dědičnost spojená s X a neexistují žádná jasná data o prevenci.
Komplikace
Komplikace syndromu recidivy Komplikace kryptorchidismus
Může se jednat o heterogenitu: vnější genitálie mohou být perinealální nebo skotální hypospadie, slepá vagina, klitorisová hypertrofie a kryptorchidismus. Může to být také malý penis s částečnou labiální sklovitou fúzí vaků nebo dvojité segální šourek bez dělohy a vejcovodů, epididymis a vas deferens. Nedostatečný vývoj puberty, ochlupení na hrudi, hřívách a mužských prsou, testikulární malé, žádné histopatologické vyšetření spermií ukázalo, že spermatogeneze zůstala v primárním stadiu spermatocytů. Zvýšené hladiny LH a testosteronu v plazmě zvyšují produkci testosteronu a E2. Hladiny E2 jsou spojeny s ženskými příznaky, jako je vývoj prsu během puberty, ale feminizace je méně ženská než feminizace varlat.
Příznak
Symfansův syndrom příznaky společné příznaky klitoris hypertrofie slepá vaginální vrozená absence dělohy
Klinické projevy nemoci jsou heterogenní, vnějšími genitáliemi mohou být hypoinpadie perineálního nebo skotálního typu, vagína slepé kapsy, hypertrofie klitorisu a kryptorchidismus, nebo malý penis s fúzí parciální skvrny stydké pysky nebo bilobalním šourkem, Žádná děloha a vejcovody, epididymis a vas deferens dysplazie, puberta, ochlupení na hrudi, hříva a mužský vývoj prsou, varlata malá, žádná sperma, histopatologické vyšetření ukázalo, že spermatogeneze zůstala v primárním spermatocytárním stadiu, plazmatická hladina LH a hladiny testosteronu vzrostly Produkční rychlost testosteronu a E2 se zvyšuje a zvýšení hladiny E2 souvisí s ženskými příznaky, jako je vývoj prsu během puberty, ale stupeň feminizace je lehčí než stupeň varlat.
Klinické projevy Levantinova syndromu jsou podobné projevům nedostatku steroidní 5a-reduktázy 2 nebo nedostatku 17β-HSD3, zejména u prepubertálních pacientů, u nichž se hladiny MIF v plazmě zvyšují po prvním roce života a po pubertě. Syndrom hormonální rezistence, fibroblastová kultura genitální kožní biopsie může vyhodnotit množství androgenního receptoru a stupeň abnormality hormonu a místo aminokyselinové analýzy genu AR může určit místo mutace.
Přezkoumat
Vyšetření Levantsteinova syndromu
Zvýšily se hladiny LH v plazmě a testosteronu, zvýšila se produkce testosteronu a E2 a zvýšily se hladiny E2.
1. Histopatologické vyšetření ukázalo, že spermatogeneze zůstala v primárním stadiu spermatocytů.
2. Vyšetření B-ultrazvukem bez dělohy a vejcovodů, epididymis a vas deferens hypoplasia.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika Levantinova syndromu
Stimulační test HCG pro pozorování testosteronu, hladiny 4A a DHT a poměr 4A / T a T / DHT pomáhají rozlišovat mezi Rayfansteinovým syndromem a dalšími dvěma mužskými pseudohermafroditismem.
