Reis-Bucklersova rohovková dystrofie
Úvod
Úvod do podvýživy rohovky Reis-Bucklers Rohovková dystrofie Reis-Bucklers je závažnější přední podvýživa rohovky, autozomálně dominantní genetické onemocnění se silnou penetrací. Nemoc je časná a může nastat před 2 roky. Na začátku se vyskytuje 2 až 4krát ročně. V době nástupu, v důsledku eroze epitelu rohovky, symptomů při vědomí, jako je bolest očí, fotofobie a trhání a přetížení, se příznaky začnou zmírňovat po několika týdnech každé epizody. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: keratitida
Patogen
Reis-Bucklers Příčiny podvýživy rohovky
Příčina onemocnění:
Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění se silnou penetrací, přesná příčina není známa a je považována za výsledek primární degenerace Bowmanovy vrstvy.
Patogeneze:
Bylo navrženo, že primární změny v bazálních epiteliálních buňkách nezachovávají integritu Bowmanovy membrány a vytvářejí zakřivené fibrily spojené s denaturačními reakcemi.
Prevence
Prevence podvýživy rohovky Reis-Bucklers
Obecně žádná zvláštní opatření, včasná detekce, včasná diagnostika, včasná léčba.
1. Předčasná zdravotní prohlídka. Před registrací manželství by měl být proveden komplexní systém zdravotních kontrol. Zejména je důležité zabránit tomu, aby se blízcí příbuzní vdávali. Potomci blízkých příbuzných, kteří trpí mentální retardací, vrozenými malformacemi a různými genetickými chorobami, se několikrát častěji ožení než blízcí příbuzní.
2. Genetické poradenství před těhotenstvím. Jak muži, tak ženy nebo jedna strana, pokud jsou jejich příbuzní geneticky nemocní, mají obavy z toho, zda budou mít stejné genetické onemocnění po uzavření manželství, měli by být konzultováni, zda se mohou vdát, pokud jsou důsledky manželství závažné, jedna ze dvou stran má určité onemocnění, ale já nevím Existuje šance na získání genetického onemocnění, může se oženit a předat budoucím generacím? Lékař provede jasnou diagnózu a provede přiměřenou léčbu.
3. Prenatální screening, aby se zabránilo narození dítěte. Prenatální screening je hlavně u nemocí, které v současné době nemají dobrou léčbu, a jejich účelem je zabránit narození vadných dětí. Obvykle by mělo být v 16. až 20. týdnu těhotenství vyšetřeno 2-3 ml periferní krve těhotných žen. Pokud je zjištěno riziko vysokého rizika (vysoce rizikový faktor přesahuje 1/270), je třeba k potvrzení diagnózy provést další amniocentézu.
Komplikace
Komplikace dystrofie rohovky Reis-Bucklers Komplikace keratitida
Může dojít k zánětu rohovky.
Příznak
Reis-Bucklers příznaky podvýživy rohovky Časté příznaky Korneální epiteliální eroze Bolest očí Rohový pocit Snižuje zrakové poškození Fotofobie slzy přetížení
Nemoc je časná a může nastat před 2 roky. Na začátku se vyskytuje 2 až 4krát ročně. Když dojde k útoku, epitel rohovky se rozbije a oko je vědomě bolestí očí, fotofobie, trhání a jiné dráždivé symptomy a kongesce. Každá epizoda trvá několik týdnů. Příznaky se začaly snižovat, frekvence záchvatů od 10 do 20 let se postupně snižovala. Po věku 20 let, v důsledku tvorby bílých skvrn na epitelu rohovky, nedošlo k žádné erozi, ale vidění začalo klesat, vnímání rohovky také klesalo, průběh onemocnění může trvat i desítky let, vidění Sexuální pokles, zraková ostrost očí ve středním věku je zjevně narušena.
V rané fázi je pod štěrbinovou lampou střední část epitelu rohovky ekvivalentní horizontální vrstvě Bowmanovy vrstvy. V mřížce je mnoho jemně šedobílé neprůhlednosti, která se postupně zvětšuje a fúzuje, takže povrch rohovky je nepravidelný a zakalený. , vzor země, tvar prstence, voštinový tvar nebo tvar rybí sítě a hustší než dříve, což má vliv na vidění, v tomto okamžiku je významně snížen pocit rohovky, do rohovky nevyčnívají žádné nové krevní cévy a Hudson- je někdy vidět na drsném čelním povrchu rohovky. Stahliho linie, když se později používá metoda po osvětlení, je vidět, že mělká vrstva je zrnitá nebo mrazivá, a existuje lomový bod zákalu, který se může rozšířit do periferní části rohovky a způsobit difúzní zákal rohovníkové strómy, ale rohovky Hluboká vrstva matrice a endoteliální vrstva jsou normální.
Přezkoumat
Vyšetření podvýživy rohovky Reis-Bucklers
1. Genetické testování určuje genetický vzorec.
2. Patologické vyšetření
(1) Světelná mikroskopie: Hlavními patologickými změnami jsou edém rohovky, degenerace a strukturální destrukce. V pokročilých případech je tloušťka epiteliálních buněk rohovky odlišná, epitelové buňky mají degenerativní změny, mezi buňkami a buňkami dochází k otoku a struktura rohovky je zničena. Membrána epitelu Bowman je nepřítomná nebo naředěná, nahrazena membránou pojivové tkáně fibroblastů a eozinofilními granulemi a vyčnívá do epiteliálních buněk a povrchové stromové vrstvy. Tyto látky jsou negativní pro barvení PAS, polysacharidy a škrob. Barvení je také negativní: Základní membrána epiteliálních buněk je buď normální tloušťka nebo fokálně chybí. Vláknitá buněčná pojivová tkáň je někdy lokalizována mezi vrstvou epitelových buněk a Bowmanovou vrstvou, takže vrstva epiteliálních buněk je za zubem, obvykle bez zánětu. Když je však epitel erodován a jsou fokální fibroblasty, vyskytují se občasné chronické zánětlivé buňky.
(2) Elektronová mikroskopie: Ukazuje, že ultrastruktura pojivové tkáně této vláknité buňky je vložena do normálních kolagenových vláken některými speciálními vlákny, aby se vytvořily nepravidelné husté bloky granulární eosinové kolagenové tkáně. Někteří lidé si myslí, že tento typ Látky mohou představovat produkty rozkladu Bowmanových membrán a povrchových vrstev matrice; předpokládá se, že povrchové rohovkové fibroblasty se účastní v mladém věku a způsobují jim tvorbu kolagenních fibril (ropokolagen) s abnormálním průměrem. Tyto speciální průměry vláken jsou 8 ～ 10nm, krátké a kudrnaté, střední a silné konce jsou zředěny, cytoplazma epiteliálních buněk je vakuolizována, mitochondrie je oteklá, jádro se smršťuje, v těžkých lézích není hluboká matrice, hluboká matrixová vlákna a buňky, membrána Descemet Endoteliální buňky jsou normální.
Diagnóza
Diagnóza a diferenciace Reis-Bucklerovy rohovkové dystrofie
Diagnóza
Jako diagnostický základ pro rohovkovou dystrofii Reis-Bückle mohou být použity děti s recidivující erozí epitelu rohovky a vylučováním epitelu, typickou buněčnou subepiteliální opacitou, histologickým vyšetřením subepiteliálních zvlněných fibril.
Diferenciální diagnostika
1. Thiel-Behnke Voštinová dystrofie plástev hlíny Thiel a Behnke (1967), vykazující buněčnou opacitu preelastické membrány, opakující se epiteliální erozi a mírnou ztrátu zraku, autozomálně dominantní dědičnost, dosud nepotvrzená Je to nezávislá nemoc.
2. Grayson-Wilbrandtova dystrofie přední membrány rohovky byla poprvé hlášena Grayson-Wilbrandtem (1966). Klinické projevy byly podobné projevům Reis-Bückleovy dystrofie rohovky, ale podráždění bylo mírné, poškození zraku nebylo závažné a pocit rohovky byl normální. Přední elastická membrána má bílý plak nebo retikulární neprůhlednost a je dominantně dědičná.
