pseudoxanthoma elastica
Úvod
Úvod do elastického pseudo-žlutého nádoru Pseudo pseudoanxom (pseudoxanthomaelasticum) byl kdysi nazýván difúzním žlutým plisem (difusexanthelasma) a později má atypický žlutý nádor. Nazývá se dystrofická fibróza. A autosomálně recesivní dědičnost je každý typ rozdělen do dvou skupin, klinicky běžnější chromozomy I, II a autosomálně recesivní skupina I a autosomálně recesivní skupina II je vzácná, obvykle dominantní dědičné příznaky Recesivnější dědičnost je vážná. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: dobré pro mladé ženy Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypertenze, ischemická choroba srdeční, angina pectoris
Patogen
Elastický pseudoxantom
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění patří k celkovým poruchám elastických vláken celého těla a příčina je stále neznámá. Většina lidí si myslí, že souvisí s vrozenými faktory a má následující názory:
1. Genetika rodiny Podle skutečnosti, že nemoc má rodinnou anamnézu, se má za to, že nemoc souvisí s dědičností.
2. Endokrinní poruchy Tato choroba může způsobit hypertrofie štítné žlázy nebo brzlíku, dysfunkce vaječníků, je tedy zřejmé, že toto onemocnění může souviset s endokrinními poruchami.
3. Metabolické poruchy Některá lidská kožní vyšetření tohoto onemocnění odhalila abnormality ve tvorbě a metabolismu elastických vláken a bylo také zjištěno, že byl snížen obsah kolagenu v kůži a aktivita prokolagenové prolinové hydroxylázy.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nejasná. Většina lidí si myslí, že souvisí s vrozenými faktory a má následující názory:
1. Family Genetics Touroine shromáždil 238 případů uvedených v literatuře, z nichž 114 mělo rodinnou anamnézu. Stemmerman ve zprávě uvedl, že touto chorobou trpělo 5 streiffských a 9 sester z rodiny Portmanů. Chromosom recesivní dědičnost, papež navrhl, že jeho dědičný režim je dominantní a recesivní. Viljoen et al., Věří, že PXE je v souladu s autosomálně recesivní dědičností a jeho závažné poškození zraku není úměrné stupni postižení kůže.
2. Endokrinní poruchy Kvůli klinickým projevům tohoto onemocnění se vyskytuje hypertrofie štítné žlázy nebo brzlíku, dysfunkce vaječníků, z toho plyne, že toto onemocnění může souviset s endokrinními poruchami.
3. Metabolické poruchy Onemocnění může být způsobeno tvorbou elastických vláken a metabolickými abnormalitami a obsahem kolagenu v kůži a prokolagenové prolinové hydroxylázy.
4. Patologické kožní histologické vyšetření, ve střední a spodní vrstvě dermis, jsou pruhy lézí se zjevnou horní a dolní hranicí, pozorována je elastická degenerace materiálu podobná vláknině, fraktura a expanze. Ve stejné části je navíc vidět Kossa zbarvení tmavě hnědé barvy. Potopení, stejná fibróza je také vidět ve stěně cévy, choroidální bazální vrstvě, endokardu a epikardu a cévní obrazec je způsoben degenerací choroidální bazální vrstvy elastického vláknitého materiálu.
Prevence
Pružná prevence pseudo-žlutého nádoru
(1) Předmanželské vyšetření: předmanželské vyšetření (tj. Zdravotní péče v manželství), je to důležité spojení pro zajištění štěstí mužů i žen po sňatku, zdraví budoucích generací, zaměření předmanželských vyšetření je: 1 vyšetřování genetických chorob, včetně podrobného vyšetřování mužů a žen a Zdravotní stav členů rodiny, anamnéza a léčba v minulosti, zejména přítomnost nebo nepřítomnost vrozených malformací, genetická historie a blízká příbuzná manželská anamnéza, je-li to nutné, průzkum rodiny, vyšetření krevních skupin, vyšetření chromozomů nebo genetická diagnostika k detekci nosičů; Fyzikální vyšetření, zejména u akutních infekčních chorob, tuberkulózy nebo těžkého srdce, jater, ledvin, chronického zánětu močových cest atd., Které může vážně ohrozit zdraví jednotlivce nebo manžela, jakož i vážnou anémii ženy, cukrovku atd., Může způsobit poškození plodu. Detekce postižených nemocí a mobilizace po vyléčení může být provdána; 3 zkontrolovat reprodukční orgány mužů a žen, odhalit malformace pohlavních orgánů, deformitu pohlaví a další choroby, aby byla přijata opatření velmi brzy.
(2) Genetické poradenství: Genetické poradenství je genetické, genetické, diagnostické, terapeutické a prognostické problémy vyvolané klinickými lékaři od genetických pacientů a jejich příbuzných. Pravděpodobnost, že dítě bude znovu trpět nemocí, a poskytnout pacientovi a jeho příbuzným radu a pokyny, na které odkazuje. Význam genetického poradenství je: 1 ke zmírnění fyzické a duševní bolesti pacienta, snížení psychologického tlaku pacienta a jeho příbuzných a pomoc Léčí genetická onemocnění správně, rozumějí pravděpodobnosti nemocnosti, přijímají správné preventivní a léčebné postupy, 2 snižují výskyt genetických chorob v populaci, snižují četnost škodlivých genů a snižují možnosti přenosu.
Komplikace
Elastické komplikace pseudotumoru Komplikace, hypertenze, ischemická choroba srdeční, angina pectoris
1. Kardiovaskulární poškození může být komplikováno periferním vaskulárním onemocněním, hypertenzí, ischemickou chorobou srdeční, anginou pectoris, ale méně akutním infarktem myokardu a náhlou smrtí.
2. Oční léze mohou být komplikovány krvácením sítnice, hyperplastickými změnami, pigmentací, retikulární makuly, degenerací choroidální hyaliny, zjizvením sítnice, změnami fundusu, opakovaným krvácením v zažívacím traktu.
3. Cerebrovaskulární onemocnění může být komplikováno neuropsychiatrickými příznaky, mírnou hemiplegií, mentálními abnormalitami, subarachnoidálním krvácením, nedostatečností bazálních tepen, epilepsií atd.
4. Renální vaskulární postižení může vést k hypertenzi.
5. Nemoc může být také komplikována hypertyreózou, cukrovkou, Pagetovou chorobou.
Příznak
Příznaky elastických pseudožlutých nádorů Časté příznaky Horní krvácení do gastrointestinálního traktu opakované krvácení končetin se jeví jako oranžové ... Chromozomální deformita epidermis kalcifikační papuly Zrakové postižení Retinální krvácení Penetrace degenerace kůže Elastická kůže
Toto onemocnění se vyskytuje u mladých žen, zejména poškození kůže, kardiovaskulárního poškození, onemocnění zažívacího traktu, oční léze, neuropsychiatrické léze, onemocnění ledvin.
1. Hlavní klinické projevy
(1) Poškození kůže: obvykle se vyskytuje v adolescenci, ale je také vidět v krátkodobém horizontu po narození, vyrážka je symetrická, která se vyskytuje na obou stranách krku, pupeční kýly, podpaží, podpaží a tříslech atd. Nosní sliznice, dokonce i ve vaginální nebo rektální sliznici, ztluštění kůže, špatná elasticita, relaxace, vyrážka je velká jehla až velká, nažloutlé až oranžové pupínky nebo malé uzly, více shluků nebo fúzovaných do sítě Některé z pórů jsou zvětšené, jako například „pilovaná kuřecí kůže“ a vzhled je pomerančová kůra. Uvádí se také, že epiderma je kalcifikovaná nebo pronikající pokožka je degradována. Někteří pacienti mohou mít nadměrné protažení kůže, ale ne nutně vyrážku.
(2) Kardiovaskulární poškození: včetně periferního vaskulárního onemocnění, hypertenze, ischemické choroby srdeční a intimální fibrózy a kalcifikace. Pokud se jedná o končetinovou tepnu, puls může být oslaben nebo zmizen, intermitentní klaudikace a asi 1/3 případů má anginu pectoris. Akutní infarkt myokardu a náhlá smrt jsou však méně. Městnavé srdeční selhání může souviset s mnoha faktory. Cévní léze a endokardiální fibróza mohou způsobit srdeční selhání Hypertenze a srdeční choroby jsou také důležitými faktory pro podporu srdečního selhání. .
(3) Gastrointestinální léze: U dětí může dojít k opakovanému gastrointestinálnímu krvácení. Příčinou může být zažívací vřed nebo hiátová kýla při hrtanu. Gastroskopické vyšetření může zjistit, že změny sliznice v zažívacím traktu jsou podobné změnám kůže. Kromě toho se mohou objevit někteří pacienti. Gastrointestinální dilatace a rektální prolaps.
(4) Oční léze: sítnicové krevní cévy ve fundusu jsou lineární, což je charakteristická změna nemoci. Tato změna je charakterizována šedavě bílou čarou se silnějšími krevními cévami, které jsou nepravidelně prstencovitého nebo radiálního kolem optického disku. Retinální krvácení může způsobit poškození zraku. S věkem se mohou vyskytnout hyperplastické změny, hyperpigmentace, retikulární makula, choroidální hyalinóza a zjizvení jizvy sítnice. Pokud se jedná o makulu, může dojít k závažné ztrátě zraku a nejvíce se změní fundus. Se změnami kůže dochází opakovaně ke krvácení v zažívacím traktu současně.
(5) neuropsychiatrické léze: neuropsychiatrické příznaky mohou být způsobeny cerebrovaskulárním onemocněním, mírnou hemiplegií, mentálními abnormalitami, subarachnoidálním krvácením, bazální nedostatečností tepen, epilepsií atd.
(6) Renální léze: léze se mohou vyskytovat jak u intrarenálních, tak i extrarenálních tepen a renální vaskulární postižení může vést k hypertenze.
Nemoc může být kombinována s hypertyreózou, cukrovkou a Pagetovou chorobou. Někteří lidé si myslí, že toto onemocnění má určitý vztah se syndromem koně, syndromem Ai-Dang.
2. Podle dědičných metod lze chorobu rozdělit do 4 typů.
(1) Autosomálně dominantní typ I: projevuje se oranžovým vzhledem flexoru končetin, doprovázený závažnými poruchami oběhu, jako je hypertenze, angina pectoris, intermitentní klaudikace a oční symptomy.
(2) Autozomálně dominantní typ II: charakteristické projevy světle žlutých papulek, vysoký krevní tlak, intermitentní klaudikace, oční symptomy, zvětšený roztažnost kůže a vysoký zygomatický oblouk.
(3) Autozomálně recesivní typ I: charakteristické projevy vyrážky, zvýšená roztažnost kůže, vysoký krevní tlak, oční příznaky, jako je modrá sklera a čirokový oblouk a volné klouby po celém těle, ženské případy mají horní gastrointestinální trakt Krvácení.
(4) Autozomálně recesivní typ II má pouze větší roztažení kůže bez vyrážky a systémových viscerálních komplikací.
Přezkoumat
Vyšetření elastického pseudo-xantomu
1. Krevní rutina opakované gastrointestinální krvácení může mít různé stupně anémie.
2. Moč rutinní občasná hrubá hematurie, někteří pacienti mohou mít mikroskopickou hematurii.
3. Biochemické vyšetření kombinované s hypertyreózou, zvýšeným hormonem štítné žlázy, cukrovkou, zvýšenou hladinou glukózy v krvi.
4, rentgenové vyšetření: rentgen hrudníku ukazuje hypertrofii levé komory, může být spojena s kalcifikací aorty, pokud je srdeční dysfunkce, lze zobrazit jako rentgenové příznaky srdečního selhání, angiografie může vykazovat arteriální stenózu nebo okluzi končetin, vysoká Stenóza renální arterie se nachází v krevním tlaku a koronární angiografie ukazuje stenózu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika elastického pseudo-xantomu
Podle místa, kde je pokožka více otřena, je zde bledě žlutá až oranžová vyrážka a zahušťování kůže, špatná elasticita a relaxace, současně se vyskytují charakteristické linie linií krevních cév v pozadí a příznaky viscerální embólie, které mohou diagnostikovat nemoc.
Při diferenciální diagnostice je třeba věnovat pozornost identifikaci sklerotického atrofického mechu, sklerodermie, ochabnutí atd. A žádné z výše uvedených onemocnění nemá kůži, fundus a krevní cévy současně s onemocněním.
