Sturge-Weberův syndrom
Úvod
Úvod do Sturge-Weberova syndromu Intrinsic, také známý jako encephalotrigeminalangiomatóza, byl poprvé popsán Schiremerem, později Sturge a Weber postupně popsali podrobně, odtud název Sturge-Weberův syndrom, Sturge-Weberův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0035% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: epilepsie
Patogen
Příčina Sturge-Weberova syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Souvisí s vaskulárními malformacemi způsobenými dysplázií.
(dvě) patogeneze
Patogeneze glaukomu není zcela objasněna. Většina učenců věří, že glaukom nastává v důsledku abnormálního úhlu rohovky duhovky, jako je sklerální dysplazie, zahuštění uveal trabekulární mřížky a periferní duhovka se zastaví u trabekulární mřížky. Někteří lidé si myslí, že Sturge-Weberův syndrom je způsoben nadměrnou sekrecí komorového moku a zvýšenou propustností uveálních krevních cév. Některé patologické vzorky naznačují abnormality v keratokonu duhovky, podobné primární vrozenému glaukomu, který brání výtoku a výtoku komorové vody. Studie ukázaly, že zvýšení nitroočního tlaku je ve většině případů způsobeno zvýšením koeficientu vyhlazování komorové tekutiny v důsledku zvýšení povrchového sklerálního žilního tlaku. Zvýšení povrchového sklerálního žilního tlaku je způsobeno vysokotlakým stavem kolektorových kanálů poblíž Schlemmovy trubice. Kojenecký oční tlak se zvýšil s rychlostí expanze oční bulvy asi 70%. U mladých lidí a dokonce i v pozdějších letech existuje představení podobné původnímu glaukomu s otevřeným úhlem.
Prevence
Prevence syndromu Sturge-Weber
Komplikace
Komplikace Sturge-Weberova syndromu Komplikace
Meningeal hemangiom, epilepsie, intranazální hemangiom atd.
Příznak
Stitch-Weberův syndrom příznaky časté příznaky odchlípení sítnice vysoký nitrooční tlak mentální porucha kalcifikovaný edém sítnice nitrooční tlak zvýšená hemianopie
1. Kapilární hemangiom obličeje: Sturge-Weberův syndrom Hemangiom v kůži obličeje je kapilární hemangiom, který se většinou nachází v dermis a podkožní tkáni, liší se velikostí, sestává z tenkostěnných, volně uspořádaných dilatačních kapilár. Oblast umístěná v první nebo druhé větvi trigeminálního nervu je často jednostranná a asi 10% je bilaterální. Na jedné straně je středová čára obličeje použita jako hranice. V některých případech hemangiom překlenuje střední linii obličeje a postižená oblast je hypertrofická. Hemangiom je skvrna portského vína, která se objevuje při narození a na začátku je světlá a nenápadná, a poté se stárnutím a zřetelně zřetelně zbarví a zůstane po celý život. Někdy přítomnost tmavého melaninu může rozmazat barvu kůže některých pacientů a ztěžovat lékařům jejich rozpoznání. Horní sakrální oblast je téměř vždy zasažena, u malého počtu pacientů dochází také k invazi hemangiomu do jazyka, kotníku, rtu, dásní, tváří nebo nosní dutiny. Občas v jednotlivých případech hemangiom napadá pouze oční víčka a spojivky.
2. Hemangiom centrálního nervového systému: na stejné straně obličejového hemangiomu, často doprovázený meningealním hemangiomem, sestávající z žil lokalizovaných pod subarachnoidální expanzí, často postihující týlní a temporální laloky mozku. Rentgenové vyšetření plochého filmu (lépe pomocí CT nebo magnetické rezonance) ukazuje, že mozková kůra pod krevními cévami má často progresivní změny kalcifikace, které jsou podobné korálu. Toto znamení kalcifikace je častější u dětí po 1 roce věku. Byl ovlivněn centrální nervový systém. Poškození mozku se často projevuje jako epileptické záchvaty (80% případů), kortikální záchvaty nebo kontralaterální mírná hemiplegie a dokonce i hemiplegie a ipsilaterální hemianopie. Více než 60% případů má různé stupně duševních poruch v důsledku atrofie sousední mozkové kůry.
Klippel-Trcnaunary-Weberův syndrom je podobný tomuto syndromu a může být jedním z nich. Na postižené straně trupu a končetin jsou stále cévní hemangiomy a křečové žíly a hypertrofie kostí a měkkých tkání.
3. Oční projevy invaze očních nádorů jsou časté, jako je například postižení sítnice, spojivky, povrchové skléry, ciliárního těla a očních víček, duhovka má jinou barvu a hyperplázii.
(1) Choroidální hemangiom: Asi polovina pacientů má toto znamení, což je izolovaná, oranžově žlutá, mírně vypouklá hmota umístěná na zadním pólu fundusu. Je-li postižená oblast široká, je fundus difuzní červeně nazývaný „rajčatový kat-sup“ fundus a na choroidálním hemangiomu lze pozorovat cystickou degeneraci sítnice, edém sítnice nebo sekundární exsudativní odchlípení sítnice. Fluorescenční angiografie ukázala abnormálně silnou fluorescenci choroidu s velkým počtem vzpěr a dilatací malých krevních cév.
(2) Glaukom: 30% případů je doprovázeno glaukomem. Pokud aneuryzma zahrnuje víčko nebo spojivky, zejména horní víčko, je v ipsilaterálním oku obvykle glaukom. Když je obličejový hemangiom jednostranný, glaukom se vyskytuje většinou v ipsilaterálním oku, ale existují výjimky. Kožní hemangiom je oboustranný a glaukom může být jednostranný nebo oboustranný. Obličejový hemangiom s choroidálním hemangiomem, většinou s glaukomem. U pacientů s choroidálním hemangiomem bez Sturge-Weberova syndromu se však glaukom vyskytuje jen zřídka.
Většina glaukomu se objevila v kojeneckém věku, ale vyvíjí se v dětství a adolescenci. Pokud se vyvíjí v časném stádiu, oční bulva se zvýší a výkon bude obdobný jako u vrozeného glaukomu. V pozdějším stádiu zůstává průměr rohovky normální. Většina vědců se domnívá, že glaukom kombinovaný se Sturge-Weberovým syndromem nemá významný rozdíl mezi předním segmentem oka a typickým kojeneckým glaukomem. Obvykle je vzhled úhlové struktury normální. I ve stavu vysokého nitroočního tlaku, jako je stlačení krční žíly nebo přerušované stlačení oční bulvy rohovým zrcadlem, může být krev Schlemmova zkumavka zahřívána a úhel rohu duhovky má více kořenů duhovky. Optický disk udržuje normální barvu i v případě dlouhodobého mírného nitroočního tlaku. Samozřejmě, pokud není nitrooční tlak regulován, konečný optický disk bude také bledý. Při měření nitroočního tlaku a sledování nitroočního tlaku je vidět, že ukazatel tonometru má pulsaci odpovídající srdeční frekvenci, která je způsobena přerušovaným krevním oběhem rozšířené vaskulární sítě.
Přezkoumat
Kontrola Sturge-Weberova syndromu
Žádné speciální laboratorní testy.
Rentgenové, CT nebo magnetická rezonance mohou potvrdit změny kalcifikace a atrofie mozku v mozkovém hemangiomu a elektroencefalogram může být proveden v přítomnosti záchvatů. B-ultrazvuk může být použit pro stanovení diagnózy hemangiomu postihujícího choroid; pozornost by měla být věnována při doprovodu glaukomu Sledujte trendy změn nitroočního tlaku.
Diagnóza
Diagnostika Sturge-Weberova syndromu
Podle typických klinických projevů není v kombinaci s pomocným vyšetřením obtížné diagnostikovat.
Pozornost se liší od jednoduchého vazospasmu obličeje a tělangiektázie.
