Dětský Ehler-Danlosův syndrom
Úvod
Úvod do dětského Eller-Dangluo syndromu Eller-Danlo syndrom, také známý jako hypertermie, vrozený syndrom dysplazie pojivové tkáně, Ehlers-Danlossyndrom, Danlosův syndrom, Sackův syndrom, Sack-Barabasův syndrom, VanMeekeventI Syndrom, syndrom podporující roztavení cévních křehkosti, generalizovaná dysplazie elastických vláken, cutishyperelasticasyndrom, kloubní relaxace-kožní kapilární ruptura-kožní relaxační syndrom, syndrom Meekeren-Ehlers-Danlos, Indie Gumová kůže atd. Je vrozené onemocnění s defektem pojivové tkáně, které vykazuje nadměrnou elasticitu kůže, pomalé hojení ran, nadměrné roztahování kloubů, zvýšenou vaskulární křehkost a pseudotumor a další systémové abnormality po traumatu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00351% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: náhlá smrt, pupeční kýla
Patogen
Příčina dětského Eller-Dan Luo syndromu
Příčina onemocnění:
Podle různých klinických typů jsou příznaky v genetice odlišné: Většina z nich je autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost typu I ~ IV, některé jsou sexuálně spojené (typ V) a typy VI a VII jsou autozomálně recesivní dědičnost.
Patogeneze:
Tento příznak je vrozený defekt v metabolickém procesu kolagenových vláken a elastických vláken, typ VI je defekt v kolagénových vláknech způsobený defekty v lysinhydroxyláze, typ VII je způsoben defekty prokolagenového polypeptidu, typ IV je způsoben kolagenem typu III. Poruchy syntézy proteinů, hlavní defekty se projevují nedostatkem kolagenových vláken, zvýšením elastických vláken, abnormalitou elastinu a nadměrnou elasticitou kůže a hemoragickým onemocněním způsobeným zvýšením subkutánní vaskulární křehkosti. V případě neexistence kombinace komplikací mohou mít obě tyto vztahy řetězový vztah.
Prevence
Prevence syndromu Eller-Dan Luo pro děti
Nejlepší způsob, jak tomu zabránit, je zabránit prenatální péči a zabránit narození dětí s genetickými vadami. Narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi je zabráněno použitím následujících technik.
1. Prevence genetických chorob
Kromě provádění epidemiologických vyšetřování, detekce nosičů, genetického monitorování populace a monitorování životního prostředí z pohledu celé populace, provádění manželských a porodních pokynů, snahy o snížení výskytu genetických chorob v populaci a zlepšení kvality populace, zaměření na jednotlivce Musí být přijata účinná preventivní opatření, aby se zabránilo narození geneticky nemocných potomků (tj. Eugenika) a genetické variace.
Předmanželské lékařské vyšetření: hraje pozitivní roli při prevenci vrozených vad, velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob. Zejména pokud jsou v rodině více než dva pacienti, měli by co nejdříve navštívit nemocnici za účelem vyšetření a konzultace, aby se co nejdříve odstranilo dědičnost a pokusili se vyhnout pacientům s touto chorobou v příští generaci.
Prenatální vyšetření: včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., V případě potřeby vyšetření chromozomem. Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit a jak je prognóza. Přijměte praktická a proveditelná léčebná opatření.
2. Narozené děti by měly aktivně předcházet traumatu kůže a kloubů, vyhýbat se zbytečnému chirurgickému zákroku a namáhavému cvičení, jako je chirurgický zákrok, musí být tlaková obvaz, opožděné šití, aby se prokázaly komplikace.
Komplikace
Komplikace dětského Eller-Dangluo syndromu Komplikace
Mírné trauma může způsobit zřejmý hematom, zanechat po ráně velkou jizvu, vytvářet tvrdý podkožní uzlík, často způsobující dislokaci kloubů, páteř, deformaci nohou, odstranění sítnice může způsobit oslepnutí, může být spojeno s osteogenezí imperfecta, elastická vlákna falešná žlutá Tumorový a Marfanův syndrom, komplikovaný pupeční kýlou, kýlou, tříslovnou kýlou nebo gastrointestinálním traktem, divertiklem močového měchýře atd., Může střevní slizniční hemoragická nekróza tvořit přirozenou perforaci, mozek a další krevní cévy mohou spontánně prasknout a způsobit náhlou smrt, některé děti mají vrozené srdce Ill.
Příznak
Pediatrický syndrom Eller-Dan Luo příznaky časté příznaky tvorba uzlinového hematomu kloubní křečové žíly opakované krvácení
Klinické příznaky
(1) Kůže: Nadměrná pružnost, snadno se deformuje, vytáhne pokožku v oblasti vrásek a poté se uvolní, pokožka se může rychle vrátit do původní polohy, někdy doprovázená „zvukem plácnutí“, kůže je jemná, cítí sametově, mírně trauma Může způsobit zjevný hematom a vytvořit pseudotumor podobný vzestupu, rána se hojí pomalu a zanechává velkou a atrofickou jizvu, což vede k tvrdému subkutánnímu uzlu v místě traumatické tukové nekrózy.
(2) klouby: nadměrné protažení, nadměrný pohyb, prodloužení loktů a kolen o více než 180 °, palec se může ohýbat k předloktí k zadní straně ruky, ostatní body k zadní straně se mohou také ohýbat o více než 40 °, světlo je omezeno na prst (toe), Těžké případy mohou ovlivnit ramena, lokty, boky, kolena a další klouby končetin, ovlivnit pohyb chodidel nebo dislokaci kloubů, páteř může také zahrnovat tvorbu zadní skoliózy, byly také hlášeny deformace nohou a také u dětí byla pozorována svalová dysplazie a svalové napětí. Padající.
(3) zažívací trakt: často opakované krvácení v zažívacím traktu, křečové žíly a aneuryzma nebo žilní píštěle, prasknutí aorty může způsobit smrt.
(4) Oči: Často se vyskytuje hematom, sklera je modrá a na fundusu jsou linie krevních cév. V těžkých případech způsobuje oslepnutí sítnice.
(5) krátká postava: krátká postava pacienta, charakteristické rysy obličeje, jako jsou široká víčka, plochý nos, konvexní čelist, lopatkové ucho, nitrooční semiš, některé děti mohou být spojeny s osteogenezí imperfecta, elastická vlákna pseudo-xantom A Marfanův syndrom.
(6) Komplikace: často doprovázené jednoduchými nebo více kýly nebo gastrointestinálním traktem, divertiklem močového měchýře a dalšími komplikacemi.
2. Klasifikace
Podle symptomů a dědičných metod lze symptomy rozdělit do 8 typů.
(1) Typ I: kůže, symptomy kloubů jsou významné, také známé jako těžké.
(2) Typ II: Lehký.
(3) Typ III: hlavně z důvodu nadměrného rozšíření kloubů, může být spojen s onemocněním srdeční chlopně, všechny výše uvedené tři typy jsou chromozomálně dominantní dědičnost.
(4) Typ IV: Je to typ křečové žíly nebo aneurysmatu. Je způsoben hlavně cévním poškozením. Často je život ohrožující v důsledku velkého krvácení nebo ruptury střev. Jeho genetický vzorec není znám.
5) typ V: stejný jako typ lehký, ale geneticky propojený.
(6) Typ VI: výrazný pro oční symptomy, často doprovázený skoliózou.
(7) Typ VII: hlavně kloubní relaxace, často s velkými klouby a polo-dislokací.
(8) Typ VIII: Progresivní periodontitida, která vede k resorpci alveolární kosti a předčasnému odstranění zubů.
Přezkoumat
Vyšetření dětského Eller-Dangluo syndromu
Krev, moč, běžné vyšetření jsou obvykle normální, koagulační funkce, počet krevních destiček a další testy jsou normální.
Pozitivní test vaskulární křehkosti, zobrazovací vyšetření může najít gastrointestinální trakt, divertikulum močového měchýře, vrozené srdeční choroby, křečové žíly a aneuryzma nebo žilní píštěl, dislokaci kloubů, deformitu páteře, deformitu nohy, široké víčko, konvexní čelist, některé děti mohou Doprovázeny abnormalitami, jako je osteogenesis imperfecta, fluoroskopie při vyšetření fundusu a detinace sítnice v závažných případech.
Diagnóza
Diagnostická identifikace dětí s Eller-Dangluovým syndromem
Podle zvýšení pružnosti pokožky lze diagnostikovat nadměrnou aktivitu kloubů, zvýšenou křehkost kůže a krevních cév a výskyt pseudotumoru po traumatu. Měla by být odlišena od ochabnutí pokožky, pokožka je omačkaná, žádné zvýšení pružnosti a žádné klouby a jiné příznaky, které lze obvykle snadno identifikovat.
