Dětský Edwardsův syndrom
Úvod
Úvod do pediatrického Edwardsova syndromu Edwardsův syndrom, trisomický 18syndrom, byl objeven Edwardsem et al v roce 1960. Nazývá se také Edwardsův syndrom. Míra přežití pacientů je extrémně nízká. Případy přežití po dobu 2 let jsou vzácné. Děti mají výrazné týlní kosti. Ucho s malou deformací, malé oko, vrozené srdeční onemocnění a další vnější a viscerální malformace. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, incidence je asi 0,0001% -0 0002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: rozštěp rtu, rozštěp patra, pupeční kýla
Patogen
Příčina pediatrického Edwardsova syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Ve většině případů je celá buňka trizomií chromozomu 18 a několik z nich je součástí trizomie chromozomu 18 způsobené chimérickými a chromozomálními translokacemi. Trisomie je většinou od starších matek a průměrný věk při narození je 32. Starý, translokační typ může být odvozen od nové mutace (nový bez devo) a může být také zděděn rodiči vyváženého translokačního nosiče. Translokační typ může způsobit pouze krátké rameno chromozomu 18, centromeru a dlouhé rameno. Část tří těl.
(dvě) patogeneze
Edwardsův syndrom je syndrom vícenásobných malformací způsobený chromozomálními aberacemi. Buňky typu tří těl obsahují tři chromozomy 18, které ničí rovnováhu genetického materiálu v těle, což vede ke kostem, genitourinárnímu systému, srdci, vráskám kůže, vlasům, Abnormality a abnormality více orgánů, jako jsou plíce a ledviny Pokud se jedná pouze o část tří ramen krátkého ramene, nedochází k žádným zvláštním klinickým projevům a nedochází k mírné mentální retardaci, včetně krátkého ramene chromozomu 18 a dlouhého ramene. Některé z trizomií vykazovaly známky 18-trizomie a byly mírnější.
Prevence
Prevence syndromu dětské edwards
Při genetickém poradenství při narození rodičů, i když míra recidivy standardního Edwardsova syndromu nemá dostatečné údaje, podle chromosomové analýzy studie spontánního potratu je míra recidivy pravděpodobně nižší než u Downova syndromu. U translokačních dětí by měly být vyšetřeny chromozomy jejich rodičů, aby se zjistilo, zda jeden z nich je nositelem vyvážené translokace. Tento nosič má větší šanci na regeneraci dítěte s tímto syndromem a vyžaduje prenatální diagnostiku.
Komplikace
Komplikace dětského Edwardsova syndromu Komplikace, rozštěp rtu, štěpení, pupeční kýla
Poruchy růstu a vývoje, doprovázené řadou srdečních malformací, jsou často příčinou úmrtí kardiovaskulární malformace, občas meningocele, rozštěp rtu, rozštěp patra, zadní nozdrová síň a vnější zvukovodní síňový atres a ezofágová fistula, abnormality pravých plic Listy nebo nepřítomnost, pupeční kýla, tříslová kýla, pylorická stenóza, sputum jsou také častější, stále viditelné zažívací trakt, močové cesty a další malformace, pánevní stenóza, dislokace kyčle, deformita krátké končetiny, chlapci mohou mít kryptorchidismus, dívky mohou mít S dysplázií štítné žlázy, brzlíku a nadledvin může být také spojena dysplázie klitoris a stydkých pysků, perineální abnormality a anální atrézie, ovariální hypoplasie, bilaterální děloha a sklerózní dělení.
Příznak
Příznaky pediatrického Edwardsova syndromu Časté příznaky Srdeční malformace, valgus, dislokace kyčle, defekt komorového septa, krátká vaskulární malformace, svalová dysplazie, zákal rohovky, jícnová fistula, pylorická stenóza
Porucha růstu a vývoje
Novorozenci jsou často zastaralí, průměrné těhotenství matky je 42 týdnů, celková porodní hmotnost dítěte je nízká, placenta je často malá, většinou jednostranná pupeční tepna, retardace mentálního a motorického vývoje pacienta, malá velikost, potíže s kojením, slabá reakce na zvuk , dysplazie kostí a svalů.
2. Více malformací
(1) Kraniofaciální: dlouhý přední a zadní průměr, malý obvod hlavy, výrazná týlní kost, rozšířené oči a obočí, semiš na obou stranách, zakalení rohovky, valgus víček, malá deformace očí, štíhlý nos a vyboulení Nosní dírky se často objevují, ústa jsou malá, zygomatický oblouk je vysoký a úzký, dolní čelist je malá, poloha uší je nízká, ucho je ploché a horní část je ostrá. Kromě toho příležitostné meningální vyboulení, rozštěp rtu, rozštěp patra, vnější atresie zvukových kanálků .
(2) Hrudník: krátký krk, dřepy na krku, krátká hrudní kost, malá bradavka, dysplazie, velká vzdálenost mezi dvěma bradavkami, více než 95% případů má srdeční malformace, často ventrikulární defekt septa a patentovaný ductus arteriosus, defekt septa síní je vzácný, Tyto kardiovaskulární malformace jsou často příčinou smrti, ale také v jícnové nebo plicní tepně, dvou chlopni, aortální koarktaci, tetralogii Fallota, aortální jízdě, pravém srdci, pravém aortálním oblouku atd. Pravé plíce jsou abnormálně lobulované nebo chybí.
(3) Abdominální: Vady břišních svalů jsou častější u pupeční kýly, tříselné kýly, pylorické stenózy, sputum je také častější, ale ektopie pankreatu nebo sleziny, špatná funkce střev, dysplazie žlučníku atd., Renální deformity včetně polycystických onemocnění ledvin atd. Ledviny a podkovy ledviny, hydronefróza, obrovský močovod a dvojitý močovod, atd., Pánevní stenóza je častější.
(4) Končetiny: Postavení ruky je charakteristickým projevem Edwardsova syndromu: flexe prstu, palec, prostředníček a napínání prstu, udávající tlak prstu na prostřední prst, malý prst přitlačující prst na prst, prsty se nedají snadno narovnat, vývoj nehtů Ukazováček, prostředníček má často a odkazuje na víceprsté, pátý metakarpál je krátký, velká špička je krátká a dorziflexe způsobená zvýšeným napětím svalů, omezeným únosem stehna, vrozenou dislokací kyčle, příležitostně krátkou deformitou končetiny.
(5) genitálie: 1/3 chlapců má kryptorchidismus, dívky 1/10 mají klitoris a labia majora dysplazie, často viděné abnormální perineální a anální atrézie, vzácná ovariální hypoplasie, bilaterální děloha a šourek.
(6) Endokrinní systém: může mít dysplázii štítné žlázy, dysfázii brzlíku a nadledvin.
(7) Kůže: Kůže má mnoho chloupků a vrásek. Mezi vlastnosti otisků prstů patří více než 6 linií přídě, pátý prst má pouze jedno vodorovné zrno a 30% má průchozí ruku (nebo kroucení).
Přezkoumat
Kontrola dětského Edwardsova syndromu
1. Analýza karyotypu lymfocytů periferní krve
Chromozom 18 je hluboce obarvený. Krátká paže je obecně mělká, pouze s jednou zónou. Na proximální a distální straně dlouhé paže je výrazná hluboká zóna. Rameno je rozděleno do dvou zón. Mělká zóna mezi dvěma hlubokými zónami je V zóně 2, zóně 1 má normální lidská buňka chromozom 18 a chromozom 18 nemoci je jeden více než normální, to znamená, že chromozom 18. je trizomie. Nemoc je 80% čistá trizomie a karyotyp je 47. , XX (XY), 18; 10% je chimérické, karyotyp je 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; zbývajících 10% případů je komplikovaných, včetně různých translokací, zejména 18 Chromozomální translokace chromozomů a skupin D.
2. Vyšetření chromozomů na buněčné kultuře amniocentézy
Edwardsův syndrom je rozsáhlý, těžký a často časná smrt. Klíčem k prenatální a postnatální péči je snížení narození těchto dětí. Používání buněk plodové vody pro vyšetřování chromozomů je běžně používanou metodou prenatální diagnostiky. Analýza karyotypů je podobná chromozomu periferních krevních lymfocytů. Zkontrolujte.
Lze rutinně provádět různé zobrazovací vyšetření, rentgenové filmy, ultrazvuk, elektrokardiogram, EEG atd., Často se vyskytují u různých typů vrozených srdečních chorob, plic, plic, zažívacího traktu, močových cest a dalších mnohočetných deformit.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dětského Edwardsova syndromu
Klinické projevy Edwardsova syndromu jsou velmi variabilní a žádná z malformací není pro syndrom 18-trizomie jedinečná, proto není možné stanovit diagnózu pouze na základě klinických abnormalit. Musí být provedeno vyšetření buněčných chromozomů a diagnóza je založena na výsledcích analýzy karyotypu. .
Na rozdíl od jiných chromozomálních aberací, jako je 21-trizomie, 13-trizomie, 8-trizomie, syndrom 9-trizomie, může pomoci identifikace buněčných chromozomů.
