Dětská autozomálně dominantní cerebelární ataxie
Úvod
Úvod do autozomálně dominantní cerebelární ataxie u dětí Existuje mnoho typů autozomálně dominantní cerebelární ataxie (autosomálnídominantcerebellarataxie, ADCA). Patologické změny se týkají mozečku a jeho aferentních a efferentních cest, kromě ztráty mozkových neuronů lze vidět také míchu, poníky, olivové jádro, bazální ganglie, zrakový nerv, sítnici a periferní neuropatii. Poruchy, dysartrie, špatně vyřešené, úmyslné otřesy a jiné jednoduché mozkové příznaky lze také pozorovat při nedobrovolných pohybech, zrakových nebo zvukových poruchách, extraokulární paralýze svalů, příznakech pyramidálních cest, parestezii, obrně lebečního nervu. Běžné kombinace různých klinických příznaků: jednoduchý cerebelární znak, cerebelární znak a mozkový kmenový syndrom, cerebelární a bazální gangliální syndrom, míšní nebo periferní neuropatie, cerebelární znamení a speciální senzační (sluchová, vizuální) porucha, cerebelární a hypofyzární dysfunkce, Cerebelární a myoklonický syndrom, mozeček a zvýšený tón kužele. V posledních letech bylo zjištěno, že několik typů mutací v trinukleotidové repetiční expanzi, zvané dominantní cerebelární ataxie páteře (SCA), je rozděleno do více než 10 subtypů, s nejběžnějším rozšířením CIN trinukleotidů. Následuje pouze diskuse o jaderné atrofii jádra s červeným jádrem pallidus Lewis, SCA-3 a jeho alelické nemoci Machado-Josephovy choroby. Machado-Josephova choroba (MJD) je charakterizována progresivní degenerací motorického systému, tj. Cerebelární systém, pyramidální systém, extrapyramidový systém a motorická jednotka předního rohu mají rozsáhlou degeneraci. Má se za to, že MJD je nejčastější spinální cerebelární degenerace a Čína má také Report (Zhou et al., 1997). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00025% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: chronická progresivní extraokulární paralýza svalů
Patogen
Etiologie autozomálně dominantní cerebelární ataxie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně dominantní.
(dvě) patogeneze
Gen MJD je umístěn na chromozomu 14q32.1 a jedná se o trinukleotidové (CAG) opakované šíření nemoci. Normální lidský CAG je 13 až 36 kopií. Toto onemocnění obsahuje normální alelu a 68-79 CAG. Kopie rozšířené alely, Zhou et al., Ukázaly, že počet opakování normální čínské CAG byl 14-40 a počet MJD pacientů byl 72-86. Mezi normálními a pacienty nedošlo k žádnému překročení, počet expanzí CAG a věk nástupu. V obráceném poměru, čím více je počet expanzí, čím dříve je nástup, časný nástup genetiky, další generace je starší než předchozí generace, navíc dominantní dědičná spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA-3) a nemoc jsou Alelická onemocnění jsou způsobena mutacemi v genu MJD-1, ale vyskytují se hlavně u dospělých, což ukazuje, že tato mutace má významnou klinickou heterogenitu.
Mozková mozková jádra a degenerace červeného jádra, ztráta neuronů v substantia nigra a striatum, degenerace pyramidálního traktu a okolních motorických jednotek a nakonec veškerá degenerace motorického systému.
Prevence
Prevence autozomálně dominantní cerebelární ataxie u dětí
Odveďte dobrou práci v prevenci a léčbě dědičných chorob.
Komplikace
Pediatrické autosomální dominantní komplikace mozkové ataxie Komplikace chronická progresivní extraokulární paralýza svalů
Může dojít k progresivní extraokulární paralýze svalů, exoftalmy, nystagmu a periferní svalové atrofii.
Příznak
Děti s autozomálně dominantními příznaky cerebelární ataxie Časté příznaky Snížení napětí očního svalstva oka 腱 reflexní abnormální chůze nestabilita dysartrie sluchové postižení autosomální aberace
Počátek je většinou v adolescenci a dospělých, jsou zde také ti, kteří jsou 5 let. Mají ataxii na začátku nemoci, chůze je nestabilní a rozdíl je špatný. Nystagmus, reflexy sputa nebo snížená hypertyreóza, svalové napětí, od dětství. Pacienti často trpí dystonií jako prvním příznakem, u starších osob může dojít k progresivní extraokulární paralýze svalů, exoftalmu, nystagmu a běžné atrofii periferního svalstva, což lze pozorovat také ve svalech obličeje, fibrilaci lingválních svalů nebo pohybu rukou a nohou. MJD má zjevnou fenotypovou heterogenitu, ve stejné rodině mají některé hlavní příznaky dystonia, jiné jsou hlavně ataxie nebo pyramidální trakt a jiné jsou svalová atrofie. Ti, kteří mají pomalejší průběh nemoci, umírají u středních a starších lidí.
Přezkoumat
Vyšetření autozomálně dominantní cerebelární ataxie u dětí
Chromozomální vyšetření může diagnostikovat toto onemocnění.
Rutinně se provádí vyšetření EEG a neurologické zobrazování.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika autozomálně dominantní mozkové ataxie u dětí
Podle rodinné anamnézy lze diagnostikovat klinické projevy a testy molekulární genetiky.
Testování genů chromozomů lze odlišit od autozomálně recesivní cerebelární ataxie.
