Diabetes insipidus u dětí
Úvod
Úvod do cukrovky insipidus u dětí Diabetes insipidus (diabetesinsipidus) je způsoben hypothalamickými a hypofyzárními příčinami nedostatečné sekrece a uvolňování antidiuretického hormonu (ADH) nebo renální polydipsie, polydipsie, polymočoviny a močového klinického syndromu nízké specifické hmotnosti způsobeného defekty ADH. U pacientů s diabetes insipidus byly hlášeny pacientky s nedostatkem růstového hormonu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% -0 0007% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: renální nedostatečnost
Patogen
Příčiny cukrovky insipidus u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Příčiny diabetu insipidus jsou častější, obecně se dělí na primární diabetes insipidus, sekundární diabetes insipidus a dědičný diabetes insipidus, klinicky lze podle místa onemocnění rozdělit na centrální diabetes insipidus a ledviny Existují dvě hlavní kategorie diabetes insipidus.
1. Centrální diabetes insipidus (nedostatek ADH diabetes insipidus) Centrální diabetes insipidus způsobený deficitem ADH, léze v kterékoli části hypotalamu a hypofýzy mohou způsobit diabetes insipidus, který je způsoben hypothalamickým supraoptickým jádrem a paraventrikulárem Nejčastější příčina neuronální dysplazie nebo degenerativních lézí v jádru, které v předchozích zprávách představovaly asi 50%, některé centrální insipidus centrálního diabetu je vlastně sekundární k intrakraniálním nádorům, často s kolapsem moči. Příznaky, nádorové příznaky se objevují o mnoho let později, takže musí být vysoce ostražité, pravidelné vyšetření hlavy, dědičné (familiární) diabetes insipidus je vzácné, pouze asi 1%, obvykle autozomálně dominantní dědičnost, někteří lidé si myslí, Je to způsobeno snížením nebo dokonce nedostatkem buněk produkujících ADH.Některé z centrálních cukrovek insipidus jsou způsobeny různými intrakraniálními lézemi, jako jsou nádory (častější kraniofaryngioma a epifýzy, které tvoří 70%). %), granulom, zánět, kraniocerebrální trauma, cerebrovaskulární onemocnění, chirurgický zákrok nebo kraniální radioterapie mohou způsobit diabetes insipidus, který je způsoben nádory u dětí nejméně 30%, novorozenecká hypoxemie, nedostatek Hypoxická encefalopatie může v dětství způsobit diabetes insipidus.
2. Nefrogenní diabetes insipidus Nefrogenní diabetes insipidus je dědičné onemocnění, X je spojeno s recesivní dědičností, některé z nich jsou autozomálně dominantní, protože centrálně vylučovaný ADH nemá biologickou aktivitu nebo abnormální receptor ADH ADH se nemůže vázat na renální tubulární receptory nebo defekty v renálních tubulech atd., Což má za následek nízkou citlivost nebo rezistenci distálních renálních tubulů na ADH, což má za následek diabetes insipidus. Tento typ může být způsoben také různými chorobami, jako je pyelonefritida a renální tubuly. Acidóza, tubulární nekróza, transplantace ledvin a azotémie způsobují poškození ledvinových kanálků.
(dvě) patogeneze
9-peptidový ADH byl syntetizován ze suprachiasmatického jádra hypotalamu a paraventrikulárního jádra Neuropeptid se sekretoval dolů axonem do hypofýzy. Normální lidský ADH vzrostl v pozdní noci a ráno a byl nižší v odpoledních hodinách. Denní sekrece ADH je 20-100μU / ml. Sekrece ADH je ovlivněna hlavně osmotickým tlakem a objemem krve extracelulární tekutiny Normální lidský osmotický tlak je 50-1200 mmol / l. Lidské tělo udržuje plazmatický osmotický tlak prostřednictvím sekrece ADH. 280 ~ 290 mmol / l, normální lidé v dehydrataci, zvýšený osmotický tlak v plazmě, snížený objem krve, bývalý stimuloval receptor osmotického tlaku umístěný v supraoptickém jádru, takže se zvýšila sekrece ADH, snížila se produkce moči, druhá způsobila hypothalamický žízeň Centrum je vzrušené, množství pitné vody se zvyšuje a plazmatický osmotický tlak se vrací do normálního stavu. Naopak, když má tělo příliš mnoho vody, plazmatický osmotický tlak klesá, zvyšuje se krevní objem, vylučuje se ADH a excitabilita žíznivého centra a zvyšuje se množství moči. Pitná voda se zastaví, plazmatický osmotický tlak se vrátí k normálu a u pacientů s diabetes insipidus se v důsledku nedostatečné sekrece ADH nebo renální tubulární odpovědi na ADH již voda nemůže vstřebávat, takže velké množství močení, žízeň, Xing Žízeň centrum, velké množství pitné vody, takže plazmatický osmotický tlak může v zásadě udržovat vysokou hranici normálního osmotického tlaku, plazmatický osmotický tlak většiny pacientů s diabetes insipidus je o něco vyšší než normální lidé, u předčasně narozených dětí s nezralými žíznivými novorozenci, Přestože kojenci a malé děti hodně močí, ale nemohou pít více, přetrvává hypernatremie, která vede k hypertonické dehydrataci.
Prevence
Prevence cukrovky insipidus u dětí
Příčinou tohoto onemocnění je primární a sekundární příčina primárního onemocnění není známa, Běžné příčiny sekundárního onemocnění jsou nádor, trauma, infekce atd. Proto je velmi důležité zabránit příčinám sekundárního diabetu insipidus. Objevené příčiny související s časným léčením.
Zaměřte se na prevenci sekundární NDI, protože její značná část je iatrogenní, klinická by měla být ostražitá. Pro prevenci CDI je nutné odkazovat na jiné vrozené vady. Aby se snížil výskyt tohoto onemocnění, měla by být prováděna prevence před těhotenstvím až do prenatálního období a posílit konzultace genetických chorob.
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), Obecné fyzické vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a zeptejte se na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu, rodinnou anamnézu atd.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření. Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit a jak je prognóza. Přijměte praktická a proveditelná léčebná opatření.
Před léčbou léčivem dodávejte dostatečné množství vody, zejména novorozenců a malých dětí, aby nedošlo k dehydrataci a hypernatremii. Nádoroví pacienti by se měli rozhodovat o operaci nebo radioterapii podle povahy a umístění nádoru. Pro ty, kteří mají syndrom mentální polydipsie, hledejte mentální faktory, které vedou k polydipsii a polydipsii, a poskytněte symptomatické vedení psychoterapii.
Komplikace
Komplikace dětského diabetu insipidus Komplikace, renální nedostatečnost
Nesprávné pití vody může způsobit příznaky hypertonické dehydratace, jako je horečka, zácpa a úbytek hmotnosti.V těžkých případech může dojít ke křečím nebo kómatu. Stále je možné mít poruchy růstu, hydronefrózu, ureterální dilataci a dokonce i renální nedostatečnost. Existují komplikace, jako jsou ledvinové močovodné hydropy a dilatace močového měchýře.
1. Diabetes insipidus s hypopituitarismem
Chirurgie, nádor a zánět v hypotalamu nebo hypofýze mohou způsobit diabetes insipidus a hypofyzární dysfunkci, vaskulární léze poporodní hypofýzy a mohou také poškodit supra-jádro hypofýzy a způsobit diabetes insipidus a mat. Hanův syndrom, diabetes insipidus a hypofýza, symptomy polyurie, osmolalita moči je vyšší, protože antagonismus glukokortikoidů a vasopresinu, takže při nedostatku glukokortikoidů, vasopresinový deficit Kromě toho, když se sníží hladina glukokortikoidů a tyroxinu, vyloučí se vylučování solutu z moči a zmírní se příznaky polyurie.
2. Diabetes insipidus se syndromem žízeň
Tento syndrom je nedostatek vasopresinu a pocit žízně také klesá nebo zmizí. Pacientova ledvina nemůže normálně regulovat vylučování vody. Pacient nemá žízeň a nemůže zvýšit množství pitné vody kdykoli pro potřeby lidského těla. Pijte více, máte silnou dehydrataci a vysoký obsah sodíku v krvi, tělesné tekutiny jsou hypertonické, doprovázené hyperosmotickými příznaky, bolesti hlavy, myalgie, tachykardie, změny osobnosti, podrážděnost, zmatenost, paralýza a dokonce i kóma, s vasopresinem Dávka není během léčby snadno nastavitelná a snadno se předávkuje a způsobuje zadržování vody. Je hypotonická nebo otrava vodou. Může být ošetřena chlorpropamidem, 250 mg / d, může být snížen objem moči a může být zlepšena funkce žíznivého centra.
3. Diabetes insipidus kombinovaný s těhotenstvím
Diabetes u pacientů s diabetes insipidus s těhotenstvím může být zhoršen stav diabetes insipidus, protože se zvyšuje sekrece hormonů kůry nadledvin u těhotných žen, může antagonizovat antidiuretický účinek vasopressinu nebo inhibovat sekreci vasopresinu, navíc těhotenství Hormony kůry nadledvin a hormony štítné žlázy se zvyšují, vylučování solutu močí se zvyšuje, takže se v průběhu těhotenství, zejména uprostřed, zvyšuje množství moči, pacientova potřeba vasopresinu se často zhoršuje také stav insipidus. Diabetes insipidus je zmírněn po porodu.
Příznak
Příznaky diabetu insipidus u dětí Časté příznaky Kolaps moči, polyurie, polydipsie, zvýšený intrakraniální tlak, podrážděnost, zácpa v moči, močová dilatace, dehydratace, hydronefróza
Pacienti s diabetes insipidus mají více mužů než žen a mohou se vyvinout od libovolného počtu měsíců po narození do jakéhokoli věku v adolescenci.Je to častější v dětství a náhlejší nástup u starších dětí, ale také progresivní.
1. Polyurie nebo enuréza je často nejčasnějším příznakem zjištěným rodiči. Zvyšuje se počet močení a produkce moči. Denní objem moči je více než 4 l a více než 10 l (více než 300 ~ 400 ml / kg za hodinu nebo hodinu). 400 ml / m2 nebo více než 3000 ml / m2 za den), ranní barva moči může být také lehká jako voda.
2. Pití více ve výkonu dítěte, jako je pití vody než konzumace mléka, děti obecně rádi pijí studenou vodu, dokonce i v zimě také rádi pijí studenou vodu, pitná voda se zhruba rovná množství moči, pokud nepijete vodu, polydipsie je nesnesitelná, ale množství moči se nesnižuje .
3. Jiné děti nemají žádné další příznaky, protože mohou pít dostatek vody. Pokud dítě nemůže pít vodu správně, často má podrážděnost, neklidný spánek, horečku, zácpu, úbytek na váze a suchou pokožku. V těžkých případech se mohou objevit křeče. , kóma, dlouhodobá polydipsie může vést k poruchám růstu, hydronefróze, ureterální dilataci a dokonce i renální nedostatečnosti, intrakraniální nádory způsobují sekundární diabetes insipidus, kromě diabetes insipidus mohou mít zvýšený intrakraniální tlak, jako je Bolest hlavy, zvracení, poškození zraku atd. Renální diabetes insipidus je většinou mužský, s rodinnou anamnézou a věk nástupu je dříve.
Přezkoumat
Vyšetření diabetu insipidus u dětí
1. Specifická gravitace moči Specifická gravitace moči u pacientů s diabetes insipidus je vyšší než 1,001 až 1,005.
2. Osmotický tlak krve a moči Osmotický tlak moči u pacientů s diabetes insipidus je 50-200 mmol / l a osmotický tlak krve je normální nebo zvýšený.
3. Funkce krve a ledvin a vyšetření elektrolytů Při postižení ledvin mohou existovat různé stupně renální dysfunkce: Lidé s diabetes insipidus mají obvykle normální moč, cukr v moči je negativní a sodík v krvi je normální nebo mírně vyšší.
4. ADH měří koncentraci ADH v krvi pacientů s centrálním diabetem insipidus Vzhledem k tomu, že měřicí metoda je složitá, specificita a citlivost nejsou vysoké, takže je nutné sledovat dynamiku, koncentrace ADH v krevním oběhu je obecně 10 μU / ml.
5. Speciální laboratorní vyšetření diabetes insipidus
(1) test deprivace vody: používá se hlavně k identifikaci insipidus a mentální polydipsie diabetes, začínající v 8 hodin ráno, močení před testem, měření tělesné hmotnosti, objemu moči, měrné hmotnosti moči a osmotického tlaku moči, Byl změřen osmotický tlak v krvi a plazmě. Pitná voda byla 20 ml / kg během 1 hodiny, poté byla zakázána po dobu 6 až 8 hodin, každou hodinu byla odebírána moči, byl odebírán objem moči, měrná hmotnost moči a osmotický tlak moči. Na konci experimentu bylo odebráno celkem 6krát. Odběr krve, krevní sodík a osmotický tlak v plazmě, pokud pacient hodně močí, i když je zákaz menší než 6 hodin a hmotnost se snížila o 3% až 5%, nebo se krevní tlak významně sníží, okamžitě zastavte test, normální lidé nezakazují vodu Závažné dehydratační symptomy, změny krevního osmotického tlaku málo, výdej moči významně poklesl, specifická hmotnost moči překročila 1,015, osmotický tlak moči překročil 800 mmol / l, osmotický tlak moči a poměr plazmatického osmotického tlaku byl větší než 2,5, objem moči u pacientů s úplným diabetem insipidus Žádné významné snížení, měrná hmotnost <1,010, osmotický tlak moči <280 mmol / l, osmotický tlak v plazmě> 300 mmol / l, osmotický tlak v moči je nižší než osmotický tlak v krvi a nejvyšší hodnota osmotického tlaku v plazmě insipidus nejvyšší <300 mmol / l; Měrná hmotnost je až 1,015, osmotický tlak moči je až 300 mmol / l nebo infiltrace moči Poměr transfúze k krevnímu osmotickému tlaku je větší nebo roven 2, což ukazuje, že množství sekrece ADH je normální a je mentálně polydipsie.
(2) zakázaný nápoj kombinovaný s vasopresinovým testem: pro identifikaci insipidusu centrálního diabetes a insipidusu ledvin, prvního zákazu vody, moči jednou za hodinu, specifické hustoty moči a osmotického tlaku, dvou po sobě jdoucích infiltrací moči Pokud je tlakový rozdíl <30 mmol / l, injikuje se vasopresin rozpustný ve vodě 0,1 U / kg a specifická gravitace moči nebo osmotický tlak moči se měří každou hodinu po injekci 2 až 4krát. Po injekci vasopresinu u normálních lidí, osmotický tlak moči Nelze zvýšit po zákazu, malé zvýšení ne více než 5% a někdy o něco nižší, syndrom centrální dialýzy, zakázaný nápoj, osmotický tlak moči nelze významně zvýšit, ale po injekci vasopresinu, osmotický tlak moči Zvýšení a překročení plazmatického osmotického tlaku, významně se sníží produkce moči, měrná hmotnost 1,015 nebo vyšší dokonce 1,020, osmotický tlak moči vyšší než 300 mmol / l; parciální centrální diabetes insipidus pacienti, osmotický tlak moči lze po pití zvýšit Při překročení osmotického tlaku v plazmě lze osmolalitu po injekci vasopresinu dále zvýšit, pokud je vazopresin špatně reagován, objem moči a měrná hmotnost a osmotický tlak moči nemají významnou změnu, lze jej diagnostikovat jako insipidus ledvin.
Vyšetření MRI hlavy může porozumět morfologickým změnám hypotalamu a hypofýzy, vyloučit intrakraniální nádory a ty s dwarfismem mohou zjistit, že se objem hypofýzy zmenšuje. Pokud je to nutné, MRI hlavy by se mělo pravidelně opakovat. Vrchol hypofýzy zmizí a obecně signální oblast hypofýzy zmizí u pacientů s diabetes insipidus.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika diabetes insipidus u dětí
Diagnóza
Pro děti s polydipsií a polyurií je v lékařské anamnéze velmi důležité pít vodu v noci. Mělo by se zaznamenávat množství příjmu a produkce. Při pití více než 2 l / m2 za den je to patologický jev. Zjistěte další historii onemocnění, historii rodiny, růst. Historie, příznaky a příznaky centrálního nervového systému atd., Které naznačují možné příčiny onemocnění.
Patologická polydipsie a moč by měly být měřeny osmotickým tlakem v plasmě a krevními, K, Cl, Cr a BUN a analýzou moči, osmotickým tlakem v moči, specifickou tíhou moči, cukrem v moči, osmotickým tlakem v plazmě> 300mOsm / kg, osmotickým tlakem v moči <300mOsm / kg, lze diagnostikovat jako diabetes insipidus, je-li osmotický tlak v plazmě> 270mOsm / kg, měl by být proveden limitní test vody, jako je plazmatický osmotický tlak> 300mOsm / kg, osmotický tlak v moči nad 10h a vždy by mělo být zváženo <600mOsm / kg. Diabetes insipidus, jako je osmotický tlak v moči> 600mOsm / kg a stabilní po dobu delší než 1 h, může vyloučit diabetes insipidus, jako je úbytek hmotnosti při limitní zkoušce na vodu, více než 5%, krevní Na> 150 mmol / l, dochází k významné dehydrataci a snížení krevního objemu a Když krevní tlak poklesne, měl by být test na omezení vody ukončen.Po subkutánní injekci pituitinu 1 U / m2 (1 ml = 5 U) je moč vypouštěna každých 15 minut. Zjevně se snižuje objem moči, zvyšuje se specifická gravitace moči a osmotický tlak moči. Může být více než zdvojnásoben za 1 hodinu, může být diagnostikován jako centrální diabetes insipidus.
Po diagnostice centrálního diabetu insipidus by měla být příčina dále prozkoumána, je nutné provést vyšetření hypotalamu a hypofýzy pomocí MRI, aby se vyloučily intrakraniální léze.
Pro částečný nedostatek AVP je tolerance k omezení vody lepší, ačkoli osmotický tlak moči může stoupnout více než> 600 mOsm / kg, osmotický tlak moči / plazmatický osmotický tlak je stále> 1, když se liší od renálního diabetu insipidus. Posledně jmenovaný nemá žádnou odpověď na hypofyzární vazopresin a může také měřit plazmatickou koncentraci AVP, která je nízká v částečném centrálním diabetu insipidus a vysoká v ledvinách.
Diferenciální diagnostika
Osoby s diabetem insipidus by měly aktivně hledat příčinu a sledovat, zda v hypofýze existuje další hormonální deficit.
1. syndrom nevhodného antidiuretického hormonu (SIADH) SIADH je často u dětí iatrogenní, některé jsou způsobeny nesprávnou infuzí, nadměrným vstupem hypotonické tekutiny, SIADH se může objevit v intrakraniálních lézích, jako je Meningitida, nádory mozku, trauma hlavy atd., Děti s tuberkulózní meningitidou mohou mít zvýšenou sekreci AVP s hyponatrémií, což ukazuje na závažný stav a špatnou prognózu, kdy se může objevit druhá fáze hypothalamické a hypofyzární operace zvýšená sekrece AVP Mohou se také objevit děti s dDAVP v léčbě centrálního diabetu insipidus nebo enurézy, jiné vzácné příčiny lze pozorovat při plicních onemocněních, obstrukcích plic, mechanické hyperbarické ventilaci a některých lécích, jako jsou karbamazepin a chemoterapeutika.
Hlavními klinickými projevy SIADH jsou příznaky centrálního nervového systému, jako je zvracení, bolesti hlavy atd., Které mohou být v časném stadiu únavy, zejména v důsledku nadměrné reabsorpce vody v ledvinách, nadměrného objemu tekutiny, vody a hyponatrémie, infiltrace plazmou. Tlak se snižuje a zvyšuje se vylučování hypertonické moči a sodíku. Když je SIADH chronicky hyponatremie, není zřejmý příznak. Krev Na <120 mmol / l. Pokud není hypotonická tekutina správně zavedena, je sodík v krvi rychlejší. Pod 130 mOsm / kg se vyskytují křeče a kóma, zejména u dětí malého věku, s normální funkcí ledvin.
2. Renální diabetes insipidus Renální diabetes insipidus je způsoben rezistencí na AVP, dědičnou a získanou, dědičné onemocnění je menší a stav je těžší a děti jsou častější než dospělí.
(1) Vrozená X-vázaná renální cukrovka insipidus: je dominantní dědičná, většinou chlapecká nemoc, chorobou je mutace genu receptoru AVP V2, receptor V2 je aktivován v ledvinové adenylcykláze, jeho receptor Defektem je abnormalita jednotky G proteinu a. Protože AVP brání ledvinám, aby produkovaly velké množství hypotonické moči, osmotický tlak moči je často 50 - 100 mOsm / kg. Toto onemocnění se často vyskytuje během odstavu po narození a je zřejmá polydipsie. Moč, žízeň se obtížně setkávají, horečka, zvracení a dehydratace, často špatně diagnostikovaná jako infekce, děti raději pijí vodu a odmítají jíst vysoce kalorickou pevnou stravu, jako je selhání včasné diagnostiky a léčby, děti s poruchami růstu, nedostatečné krmení, často opakované K dehydrataci dochází, což způsobuje různé stupně inteligentní zaostalosti. Plátky rentgenové lebky často vykazují kalcifikaci čelního laloku a bazálních ganglií. Příčina kalcifikace souvisí s těžkou dehydratací. Může to být také kvůli rezistenci na AVP, koncentraci AVP v krvi, AVP V1. A receptory V3 jsou normální a způsobují kalcifikaci mozku prostřednictvím některých jedinečných účinků. Větší děti automaticky snižují příjem potravy v důsledku nadměrné noční moči, což vede k podvýživě způsobující poruchy růstu a v důsledku dlouhodobého silného pití a výtoku. Moč, může dojít k ledvinné pánvičky a močovodu zřejmé rozšíření hydrocefalus a močového měchýře.
(2) Vrozená autosomálně recesivní renální cukrovka insipidus: Toto onemocnění je mutace genu aquaporin-2 v proteinu epiteliálních buněk ledvinových kanálků ve vodním kanálu, tato mutace poškozuje propustnost luminální membrány do vody a vytváří ledviny Filtrát v malé zkumavce nemůže být reabsorbován, což způsobuje polyurii. Bylo hlášeno, že se v moči mutanta aquapolin-2 zvyšuje aquaporin-2, a pro identifikaci centrálního diabetu insipidus lze použít aquaporin-2.
(3) Získaný diabetes insipidus: častější, většinou kvůli účinku lithia nebo tetracyklinu na stimulaci cAMP pomocí AVP. Asi u 50% pacientů, kteří dostávají lithium, může dojít k poškození funkce koncentrace moči a u 10% až 20% se může vyvinout klinický diabetes insipidus. A často doprovázený sníženou rychlostí glomerulární filtrace, lithium může poškodit AVP stimulovat produkci adenosin cyklázy, takže exprese mRAN aquraninového genu v renálním sběrném kanálu vede k polyurii.
Tetracyklin se používá k léčbě renální transportní funkce renálních tubulárních epiteliálních buněk. Jiné polycystické onemocnění ledvin a srpkovité buňky také zhoršují obohacování ledvin. Snížený příjem bílkovin a sodíku může také způsobit diabetes insipidus.
