Syndrom vrozené trpasličí demence u dětí
Úvod
Úvod do syndromu vrozené trpasličí demence u dětí Syndrom vrozené války s demencí (vrozený dwarfismdementiasyndrom) je také známý jako Noonanův syndrom, Noonan-Ehmkeho syndrom, pseudo-Turnerův syndrom, pterygiový syndrom, Turnerův fenotyp mužského pohlaví, Turnerův syndrom mužského pohlaví. V současné době je považována za autosomálně dominantní dědičnost a má klinické rysy Turnerova syndromu, s plicní arteriální stenózou, defektem síňového sept, arteriosusem ductus a hypertrofickou kardiomyopatií a dalším vrozeným srdečním onemocněním a chromozomové vyšetření je normální. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% - 0,0002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: střevní obstrukce
Patogen
Příčina syndromu vrozené pygmy demence u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a karyotyp je normální.
(dvě) patogeneze
V posledních letech je toto onemocnění považováno za polygenní a mutace na stejném místě X a Y mohou být submikroskopické delece.
Prevence
Prevence syndromu vrozené pygmy demence u dětí
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou:
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství).
2 těhotné ženy stanovení krve a amniotické tekutiny alfa fetoproteinem.
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství).
Vyšetření 4X-ray (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit.
Byl měřen pohlavní chromatin 5 viliových buněk (40 až 70 dní po početí) a předpovídalo se, že pohlaví plodu pomůže diagnostikovat genetické onemocnění spojené s X.
6 aplikace genetických vazeb.
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Komplikace syndromu vrozené pygmy demence u dětí Komplikace, střevní obstrukce
Různé vrozené anomálie, vrozené kardiovaskulární abnormality, infekce, střevní obstrukce atd.
Příznak
Pediatrická vrozená pygmy demenční syndrom příznaky časté příznaky demence krk krátká vzdálenost očí široká hrudní deformita víčko visící tricuspid dolní loket valgus úhel zvětšení čelisti malá amenorea těžká mentální retardace
1. Obecný výkon muže a ženy může být nemocný, projevující se jako mentální retardace (malformace gonád má tento příznak), poruchy růstu a vývoje, mužská, diferenciace pohlavních orgánů mužů nebo úplná absence nebo skrytí; žena od normálního vývoje gonád do vývoje Špatná i amenorea.
2. Různé abnormality různých typů vrozených anomálií:
(1) Hlava a obličej: neobvyklá tvář, jako jsou visící víčka, zvětšená vzdálenost očí, nízká poloha obou uší, malá čelist, krátký krk a krk.
(2) Abnormality skeletu: abnormální tělo, jako je krátká postava, hrudní deformita (kuřecí hrudník, trychtýř na hrudi), skolióza atd .; abnormální prsty.
(3) Kardiovaskulární abnormality: vrozené kardiovaskulární abnormality jsou váženy systémem pravého srdce, ale mohou nastat různé vrozené kardiovaskulární malformace, jako je plicní stenóza, trikuspidální chlopně, hypertrofie pravé komory, příležitostná síňová přepážka Vada, patent ductus arteriosus atd.
(4) Ostatní: je-li abnormální svislý pokles, sputum je neobvyklé, loket je vždy osazen a nehet je neúplně vytvořen.
3. Kraniální dyskineze často napadá kraniální nervy II, IV, V, VI, VII, XII.
4. Svalové nedostatky, jako jsou prsní svaly, bicepsy atd.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu vrozené pygmy demence u dětí
1. Rutinní vyšetření: krev, moč, běžné vyšetření jsou obvykle normální.
2. Chromozomové vyšetření: Vyšetření karyotypem je většinou normální karyotyp a vyšetření chromozomu bukální sliznice je v souladu s jeho pohlavím, tj. Muž je negativní a žena pozitivní.
3. Endokrinní vyšetření: Existuje hypogonadální výkon.
Fragmenty rentgenové kosti, rentgenové vyšetření hrudníku, echokardiografie, lze nalézt v různých kostních malformacích a kardiovaskulárních malformacích, test inteligence má nízkou úroveň inteligence.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu vrozené pygmy demence u dětí
Při typických klinických projevech a chromozomálních vyšetřeních se neobjevují žádné neobvyklé nálezy a někteří rodiče mají některé z výše uvedených abnormálních příznaků a projevů, které jsou užitečné pro diagnostiku, rentgenové a endokrinní vyšetření jsou také užitečné pro diagnostiku.
Tento stav by měl být odlišen od Turnerova syndromu.
