Dětský syndrom oko-ucho-páteř
Úvod
Úvod do dětského syndromu ušní páteře Syndrom oční páteře, známý také jako syndrom oční páteře, dysplazie syndrom oční páteře, dysplazie mandibulární kosti, epitelioidní cysta oční bulvy, hypoplasie oční páteře, páteř obličeje Abnormality, Goldenharův syndrom atd. Jsou vrozené syndromy s deformací oka, ucha a obličeje a páteře. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0006% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: deformace páteře
Patogen
Etiologie dětského syndromu ušní páteře
(1) Příčiny onemocnění
Příčina tohoto syndromu není známa.
(dvě) patogeneze
Dva případy hlášené Henkinclem jsou bratranci a vrozené keratodermické nádory Zhang Huan uvedl, že 2 případy vrozených keratodermálních nádorů s epitelovým růstem, takže se předpokládá, že výskyt tohoto onemocnění může souviset s genetickými faktory, Gao Baoqing Byl hlášen 1 případ, příznaky byly úplné, ale chromozomové vyšetření bylo normální. V roce 1987 bylo v Zhou Dao hlášeno 5 případů a vrozená dědičnost nebyla v rodinné anamnéze. Může to být první a druhý zygomatický oblouk a vaskulární abnormality způsobené vertebrálními a očními chorobami. Malformace.
Prevence
Prevence syndromu oční páteře u dětí
S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prevence prováděna od pre-těhotenství do prenatální:
1. Předčasné lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad: velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku) ), obecné fyzikální vyšetření (např. krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., vykonávají dobrou práci v poradenství v oblasti genetických chorob.
2. Těhotné ženy by se měly v maximální možné míře vyhýbat škodlivým faktorům: mimo proces kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd., V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad. Včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., Pokud je to nutné, vyšetření chromozomem.
Komplikace
Komplikace dětského syndromu oční páteře Komplikace páteřní deformity
S různými deformitami, jako je páteř, deformace obličeje, kardiovaskulární a plíce, deformace ledvin atd.
Příznak
Pediatrický syndrom oční páteře Příznaky Časté příznaky Orbitální malformace Zuby Přeplněné dislokace Nesrovnané malformace obličeje Korneální tobolky Vzestupy a pády Hrudní obratle Zakřivení Obři Rty a uši Výstřední oči
60% až 70% případů tohoto syndromu se vyskytuje u chlapců a jejich klinické projevy jsou komplikovanější, asi 10% případů je mentálně retardováno, zatímco většina případů vykazuje pouze částečné příznaky. Hlavní příznaky jsou následující.
1. Oči: rohovkové dermatomy, defekty očních víček, ptóza, malá rohovka a malé oční bulvy, šilhající, katarakta atd.
2. Uši: Jsou zde zástupci uší, píštěle před uchem, hluchota a nedostatek externího zvukovodu.
3. Deformita obličeje: jako je malá deformita, králičí rty, obří ústa (lícní příčná trhlina), humerální hypoplasie, nerovnoměrné zuby atd.
4. Deformace páteře: projevuje se jako řada postranních ohybů a hojení kostí, ale také abnormality žeber, deformace lebky, deformace končetin a nohou.
5. Ostatní: Mohou se vyskytnout kardiovaskulární malformace, plíce, ledviny, zuby a abnormality inteligence.
Zhou Dao se narodilo v pěti případech, z toho 4 muži a 1 žena ve věku 4 až 20 let, všichni měli vrozené nádory podobné keratodermii, které se s věkem zvyšovaly, a 3 případy. Vada horního víčka, 2 případy malé oční bulvy, malá rohovka, 1 případ okultní malformace oka a žádná normální struktura v oku, 2 případy anurikulární deformity předního ucha, 1 případ vrozené píštěle před uchem a hluchotou, 1 případ centrální části nosu Jizvy, jizvy dlouhé asi 18 mm, další případ nosní deformity, rentgenové vidění hrudní skoliózy, hojení ve tvaru kosti, kromě mentální retardace, čelní výčnělky, králičí rty, rozštěpy patra, nepravidelné zuby atd., Rohovka Histopatologické vyšetření povrchových novotvarů potvrdilo keratokonus.
Přezkoumat
Vyšetření dětského syndromu oční páteře
Chromozomální vyšetření by mělo být provedeno pro běžné rutinní vyšetření a histopatologické vyšetření.
Je třeba provést rentgen, echokardiografii, elektrokardiogram, EEG atd. A podle potřeby lze vybrat angiografii, MRI atd.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika pediatrického syndromu ušní páteře
Podle abnormálních příznaků, jako je sloupec páteře oko-ucho, se provádí diagnostika a vyšetření chromozomů je normální.
Je třeba poznamenat, že se jedná o syndrom Treacher-Collins a další identifikaci.
