dědičný angioedém u dětí
Úvod
Úvod do dětského dědičného angioedému Některé regulační proteiny v plazmě regulují aktivitu komplementového systému. Jejich defekty mohou vyvolat odpovídající klinické příznaky. Poruchy inhibitoru C1 (C1INH) mohou vést k dědičnému angioedému a u 85% pacientů je koncentrace C1INH snížena na 5% až 30% normálu (typ I). Dalších 15% pacientů mělo normální nebo zvýšené hladiny imunoreaktivního proteinu C1INH v plazmě, ale bez funkce (typ II). Základní znalosti Poměr choroby: rodinná anamnéza, celková incidence je asi 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: otok hrtanu, střevní píštěl, bolesti hlavy, hemiplegie
Patogen
Etiologie dětského dědičného angioedému
Příčina onemocnění:
Pro autozomálně dominantní dědičnost je inhibována transkripce mRNA C1 INH (typ I) a koncentrace C1 INH v séru je snížena, u ostatních pacientů je arginin štěpen v klíčové reakční oblasti C1 INH a v plazmě jsou přítomny normální nebo zvýšené hladiny C1 INH. Neexistuje však žádná funkce (typ II) a několik probandů jsou spontánní mutace.
Patogeneze:
Snížená koncentrace C1 INH a funkční poruchy C1 INH způsobují aktivaci C1, což vede k nekontrolovatelné aktivaci C1, C4 a C2, uvolňování vazoaktivních peptidů a kininů a bradykinin se také zvyšuje kvůli vazodilataci kininů na zadní kapiláry , což má za následek záchvaty, omezení, typický nedepresivní edém, mechanismus aktivace C1 u těchto jedinců není jasný.
Prevence
Prevence dětského dědičného angioedému
Zdravotní péče o těhotnou ženu
Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.
2. Genetické poradenství a průzkum rodiny
Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud by genetická imunodeficience u dospělých představovala vývojové riziko jejich dětí. Pokud má dítě autozomálně recesivní nebo sexuálně podmíněnou imunodeficienci, sdělte rodičům, že je pravděpodobnější, že bude mít nemoc v příštím dítěti. Úroveň určující strukturu nemoci rodiny U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je chronická granulomatóza, rodiče, sourozenci a jejich děti, by měla být testována lokalizace. Pokud je pacient nalezen, měl by být v něm. Jejich rodinní příslušníci) jsou vyšetřeni a děti dítěte by měly být pečlivě sledovány na začátku svého narození kvůli jakékoli nemoci.
Komplikace
Komplikace dětského dědičného angioedému Komplikace, otok hrtanu, střevní píštěl, bolesti hlavy, hemiplegie
Může být komplikována střevní píštělí a může dojít také k fatálnímu hrtanovému edému. Získaný angioedém může způsobit těžký edém hrtanu, může způsobit obtíže s dýcháním nebo dokonce udusení Angioedém může způsobit opuch mozku, bolest hlavy, hemiplegii, epileptické záchvaty a další příznaky centrálního nervového systému, dědičné angioedémy, jako je postižení zažívacího traktu. Křeče v břiše a vodní průjem, občasný edém v krku nebo krku, svaly, močový měchýř, děloha a plíce.
Příznak
Pediatrické dědičné angioedémy příznaky časté příznaky průjem předtlak edém laryngeální edém edém střevní trakt edém zesilující svědění
Paroxysmální podkožní tkáň, lokalizovaný edém gastrointestinálního traktu a horních cest dýchacích, nedepresivní, rychle oteklé zasažené místo, žádná kopřivka, svědění, zarudnutí kůže, obecně žádná bolest, otok se může objevit i po náročném cvičení V místě, kvůli otoku střevní stěny, střevní píštěle, zvracení nebo průjmu, je méně častý subkutánní edém a může dojít také k fatálnímu hrtanovému edému. Obvykle je to však těžké u starších dětí nebo v dospívání.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického dědičného angioedému
V případě potřeby proveďte rentgenové vyšetření hrudníku.
Všeobecné rutinní vyšetření neprokázalo žádné abnormální nálezy U pacientů s dědičným angioedémem byly v sérologických testech nalezeny inhibitory sérové C1 esterázy, sérové C1 a C4, u některých pacientů se získaným angioedémem bylo zjištěno, že mají sérové C1 estery. Inhibitory enzymů, hodnoty C1, C2 a C4 se snížily, zejména v době nástupu, kdy byl gastrointestinální trakt aktuální, počet bílých krvinek se zvýšil až na (16 ~ 20) × 109 / L. Protože C1 má účinek esterázy, může specificky diagnostikovat defekty C1 INH měřením schopnosti pacientova séra hydrolyzovat estery.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika dětského dědičného angioedému
Podle klinických projevů a laboratorních charakteristik je vada C1 INH specifickým diagnostickým ukazatelem.
Někteří pacienti SLE s dědičným angioedémem by měli být identifikováni, diferenciální laryngeální edém se liší od akutní laryngitidy, střevní fistula se liší od akutního břicha. Nemoc se někdy musí odlišit od jiných typů otoků kůže, jako je kontaktní dermatitida v očních víčkách, která se může podobat angioedému v raných stádiích, ale brzy se objeví papulové, puchýře a jizvy, jako je akné, způsobené kousnutím hmyzem, trny. Akutní reakce podobné hnilobě způsobené sputem nebo sekundární celulitidou, kromě místního otoku, lze také identifikovat zarudnutí, horečku a citlivost.
