Dětská dědičná spastická paraplegie
Úvod
Úvod do dědičné spastické paraplegie u dětí Dědičná spastická paraplegie (dědičná spastická paraplegie), známá také jako familiární spastická paraplegie (FSP), je neurodegenerativní onemocnění charakterizované chronickou progresivní paraplegií a slabostí. Klinicky se dá rozdělit na jednoduchou HSP a komplexní HSP: komplexní HSP kromě spastické paralýzy dolních končetin, stejně jako poruchy zraku nebo ataxie, jednoduchá HSP, známá také jako Stumpellova familiární parazitární paraplegie (Stumpellfamilial spastic paraplegia), omezená na Oba dolní končetiny jsou křečové. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: optická atrofie, retinitis pigmentosa, ataxie, mentální retardace
Patogen
Dětská hereditární spastická paraplegie
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie dědičné spastické paraplegie není známa, většina z nich je autozomálně dominantní a může to být také autozomálně recesivní a X-spojená dědičnost.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nejasná, někteří lidé si myslí, že je to genetická dědičnost, která souvisí s defekty v enzymatickém systému. Patologickými rysy jsou kortikospinální degenerace a někdy mohou být také degenerovány Betzovy buňky ve středu mozku.
1. Patologické rysy jednoduchého HSP jsou axonální degenerace centrálního nervového systému.Degenerativní léze se vyskytují v laterálních a zadních provazcích míchy, zejména míchy a kortikální míchy a tenkém svazku, zatímco míšní mozkový a míšní thalamus Paprsek je méně poškozen.
2. Genetika Od doby, kdy byla první rodina HSP genů způsobujících onemocnění lokalizována v roce 1986, byly v posledních letech nalezeny následující lokusy genů HSP, autozomálně dominantní dědičná spastická paraplegie (AD-HSP). Jsou to 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 a 8q23-24, dvě autozomálně recesivní hereditární spastická paraplegie (AR-HSP), které jsou 8p12-13 a 16q24..3. A X recesivní hereditární spastická paraplegie (XR-HSP), dva lokusy, xq16 a xq21-22, v daném pořadí. Nedávno bylo zjištěno, že novým lokusem autosomálně recesivního komplexu HSP je 14q12-24.
Prevence
Prevence dětské dědičné spastické paraplegie
Pro prevenci tohoto onemocnění by se mělo klást důraz na genetické poradenství a prenatální diagnostiku.
Komplikace
Dětská hereditární spastická paraplegie Komplikace optická atrofie retinitida pigmentosa ataxie mentální retardace
Může být spojena s optickou atrofií, retinitis pigmentosa, cerebelární ataxií, mentální retardací, svalovou atrofií atd., Může se vyskytnout klenuté nohy, hluboké smyslové a svěračové poruchy, dyskineze je náchylná k poklesu.
Příznak
Pediatrické dědičné spastické paraplegické příznaky Časté příznaky Dolní končetiny jsou nůžkové chody snadno padající klouby kloubní ztuhlost slabost dysfunkce střeva noha sakrální reflexy 踝 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外 外
HSP lze pozorovat v jakémkoli věku, ale častější u dětí nebo adolescence, muži jsou častější než ženy, často s pozitivní rodinnou anamnézou, zejména s pomalým nástupem, progresivní progresivní progresivní paralytickou paraplegií dolní končetiny, prvními příznaky jsou většinou nepohodlné chůze, ztuhlé dolní končetiny Běh lze snadno padat, zejména po schodech nahoru a dolů, při fyzickém vyšetření lze najít chodu nůžek dolních končetin, svalové napětí obou dolních končetin se zvyšuje, reflex sputa je hypertyreóza, sputum je pozitivní a patologie je pozitivní. Většina dětí může mít klenuté nohy, některé děti Existují hluboké pocity obtížnosti.
Klinicky jsou pouze pacienti se spastickou paraplegií označováni jako jednoduchý HSP. Pacienti s kombinovanými extramedulárními lézemi se nazývají komplexní HSP. Několik pacientů začíná vykazovat jednoduchý typ a extramedulární poškození se objevuje o desetiletí později.
1. Jednoduchý HSP je běžnější V roce 1987 byl Harding dále rozdělen na jednoduchý HSPI typ a typ II podle věku nástupu.
(1) Typ I: Pacienti typu I se vyvíjejí do věku 35 let. Většina pacientů s jednoduchým HSPI jsou muži. Věk nástupu AR-HSP je obvykle 3 až 6 let nebo 10 let.
(2) Typ II: Pacienti s jednoduchým typem HSPII se vyvíjejí po 35 letech věku. AD-HSP má pozdní nástup, s průměrným věkem 18 let. Známka pyramidálního traktu je zřejmá a často se vyskytují smyslové poruchy a poruchy svěrače.
2. Věk nástupu komplexu XR-HSP je obvykle 3 až 5 let starý, všichni muži kromě spastické paraplegie a projevy extraspinálního poškození podle různých příznaků představují několik typů (syndromy nebo podtypy) ).
3. Malý počet pacientů se začal projevovat jako jednoduchý typ, s extraspinálním poškozením, ke kterému dochází po několika desetiletích.
Přezkoumat
Dětská hereditární spastická paraplegie
Obecné laboratorní testy jsou normální.
Asi 2/3 pacientů mělo abnormální somatosenzorický evokovaný potenciál (SSEP), 1/2 pacientů mělo abnormální mozkový evokovaný potenciál (BAEP) a CT a / nebo MRI mozku a míchy byly normální nebo mozková atrofie.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika dědičné spastické paraplegie u dětí
Základem pro diagnózu je:
1 Věk nástupu je většinou mezi 10 a 35 lety a může mít rodinnou historii.
2 Pomalu provádějící křeče a slabosti dolních končetin.
3 mohou být spojeny s optickou atrofií, retinitis pigmentosa, cerebelární ataxií, mentální retardací, svalovou atrofií atd. 4 CT a / nebo MRI mozku jsou většinou normální.
Podle výše uvedeného výkonu by se mělo lišit od mozkové obrny (sputum), komprese míchy, dědičného onemocnění motorických neuronů, nádoru míchy a arachnoiditidy míchy.
