Dědičná dědičná intolerance fruktózy
Úvod
Úvod do dědičné intolerance fruktózy u dětí Dědičná intolerance fruktózy je vrozená metabolická porucha způsobená poruchami fruktosy (fruktosy-1,6-difosfatealdolázy). Autofomálně recesivní dědičnost způsobuje metabolickou cestu fruktózy třemi překážkami: 1. Deficit fruktózové kinázy (nebo idiopatická fruktosurie, esenciální fruktosurie). 2. Dědičná intolerance fruktózy (dědičná fruktózová intolerance). 3. deficit fruktózy-1, 6-difosfatázy. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: průjem, dehydratace, šok, jaterní cirhóza, žloutenka, edém, ascites, hypoglykémie
Patogen
Pediatrická dědičná etiologie intolerance fruktózy
Příčina onemocnění:
Toto onemocnění patří k autosomálně recesivní genetické chorobě, jaterní fruktóza-1-fosfát aldoláza v játrech pacienta je detekována fruktózou značenou 14C, která je normální 0-12% a vykazuje významné snížení.
Prevence
Pediatrická dědičná prevence intolerance fruktózy
(1) Vyhněte se manželství blízkých příbuzných
Výskyt genetických chorob je výrazně vyšší u dětí narozených blízkým příbuzným.
(2) Provádět genetické poradenství
Pro ty, kteří měli potrat, mrtvě narození, mrtvě narození, malformaci nebo chromozomální abnormality nebo dědičné choroby, pokud chcete porodit znovu, musíte provést genetické poradenství. Pokud chcete mít genetické onemocnění pro muže i ženy, měli byste před těhotenstvím podstoupit genetické poradenství.
(3) Prenatální diagnostika ultrazvukem v režimu B nebo amniocentéza, včasné odhalení dědičných chorob, včasné ukončení těhotenství.
(4) Vyhněte se vlivu nepříznivých environmentálních faktorů
Chemické, fyzikální a biologické faktory mohou narušit chromozomy.
Komplikace
Pediatrické dědičné komplikace intolerance fruktózy Komplikace průjem dehydratace šok cirhóza žloutenka edém ascituje hypoglykémie
Zvracení, průjem mohou způsobit dehydrataci, šok, akutní selhání jater, cirhózu, žloutenku, edém, ascites a tendenci ke krvácení, kómatu atd. Nebo hypoglykémii, křeče a další příznaky, úbytek hmotnosti, játra atd.
Příznak
Pediatrické dědičné příznaky intolerance fruktózy Časté příznaky Dehydratační průjem, studený pot, bolest břicha, hypoglykémie, krvácení, otoky, žloutenka, ztráta chuti k jídlu, selhání jater
Věk nástupu souvisí s používanou dietní kompozicí, protože většina mléka obsahuje sacharózu, novorozené děti, které jsou po porodu umělé výživy, mají často zvracení, průjem, dehydrataci, šok a krvácení během 2 až 3 dnů. Příznaky dysfunkce: kojeným dětem je v období kojenců podávána sacharóza nebo fruktózový doplněk stravy Do 30 minut po jídle se objeví zvracení, bolest břicha, studený pot a symptomy hypoglykémie, jako jsou kóma a křeče. , u dítěte se rychle vyvinula ztráta chuti k jídlu, průjem, úbytek na váze, játra, žloutenka, otoky a ascites, atd., některé děti automaticky odmítají jíst v období dítěte kvůli opakovaným „sladkým“ symptomům, které chrání Chování může vést k tomu, že děti vyrostou do dospělosti, a malé množství dětí může zemřít na progresivní selhání jater v důsledku nedostatečné včasné diagnostiky a léčby.
Přezkoumat
Dětský dědičný test intolerance fruktózy
1. Biochemické vyšetření krve V případě akutních příznaků by dítě mělo vykazovat hypoglykémii, zatímco krevní fosfor, draslík v krvi je přechodně snížen, sérová fruktóza, kyselina mléčná, kyselina pyrohroznová a kyselina močová se zvyšují.
V případě hypoglykémie je také patrné, že hladina inzulínu v séru je snížena, zatímco koncentrace glukagonu, adrenalinu a růstového hormonu se zvyšují, přičemž se změnami těchto hormonů významně zvyšují volné plazmatické mastné kyseliny, což se liší od běžných lidí, fruktózy-1. Deficit 6-difosfatázy (autozomálně recesivní dědičnost, její klinické projevy se podobají intoleranci fruktózy, zejména zvětšení jater) může způsobit hypoglykémii po jídle fruktózy a při hladovění, takže se snadno akumuluje pomocí glykogenu Nemoc, „ketohypoglykémie“ a nemoc jsou zmatené.
Detekce sérového bilirubinu, transaminázy a koagulačních faktorů přispívá k diagnostice a léčbě akutního selhání jater.
2. Biochemické vyšetření moči by mělo být použito k detekci fruktózy v moči u dětí s podezřením na akutní onemocnění. Děti, které i nadále konzumují fruktózu, mají často renální tubulární acidózu a tubulární reabsorpční poruchu podobnou Fanconiho syndromu, a proto v reakci na pH moči Proteiny, aminokyseliny a hydrogenuhličitany jsou testovány.
3. Zkouška tolerance fruktózy Fruktóza, glukóza, anorganický fosfor, kyselina močová a transamináza v krvi mohou být diagnostikovány po intravenózní injekci fruktózy 200 - 250 mg / kg. Test by měl být proveden několik týdnů poté, co je stav stabilní.
4. Enzymatické vyšetření lze provést za použití biopsie sliznice jater, ledvin nebo střev, ale není nutné pro diagnózu.
B-ultrazvuk dokáže detekovat zvětšení jater, ascites a další nemoci.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dědičné intolerance fruktózy u dětí
Diagnóza může být založena na:
1. Klinické příznaky Po odstranění fruktózy z potravy zmizí klinické příznaky během několika hodin.
2. Test tolerance fruktózy ukazuje, že hladina glukózy v krvi a fosforu v krvi rychle klesají, zatímco fruktóza, mastná kyselina a kyselina mléčná se zvyšují, ale tento test snadno způsobuje hypoglykémii, proto by měl být používán s opatrností a množství použité fruktózy by mělo být sníženo. 0,5 g / kg, žilní objem se sníží na polovinu a děti mohou také brát perorálně 3 g / m2.
3. Biopsie jater, enzymatický test ve střevní sliznici ukázal významné snížení enzymatické aktivity.
Nemoc by měla být odlišena od pylorické obstrukce, gastroenteritidy, sepse, těžké hepatitidy a jiných poruch metabolismu glukózy.
