dědičná stomatocytóza u dětí
Úvod
Úvod do pediatrické dědičné orální hypertrofie Hereditární hypertrofie slovní zásoby (HST) je vzácné autozomálně dominantní hemolytické onemocnění charakterizované výrazným zvýšením buněk ústní dutiny v krvi a více než 5%. Na klinice se často vyskytuje středně těžká až těžká hemolytická anémie. Periferní krevní nátěr vykazuje dobře definovanou rtu ve tvaru rtu v oblasti světlem obarvené červené krvinky, která se pod skenovacím elektronovým mikroskopem nazývá "ústní buňka". Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie žloutenky
Patogen
Příčiny pediatrického dědičného ortostatického syndromu
Příčina nemoci
Autozomálně dominantní hemolytická anémie. Příčina onemocnění není jasná. Obecně se předpokládá, že abnormalita erytrocytární membrány vede k defektům buněk, propustnosti membrány na na + a k + se mění a penetrace na + překračuje výtok k +. V důsledku toho se zvyšuje obsah na + a voda v buňce. V krvi se objevují ústní buňky. Specifické strukturální vady nejsou známy. Lék, který zvětšuje oblast membrány membrány in vitro, může být použit k vytvoření normálních červených krvinek do tvaru úst.
Patogeneze
V obyčejném krevním filmu, pozorovaném optickou mikroskopií, je uprostřed nemocných červených krvinek tenká, lehce obarvená nebo nezbarvená oblast, která se nazývá „ústní buňka“. Několik ústních buněk lze vidět v normální lidské krvi, ale ne více než 4%. Hlavní patofyziologie orálních červených krvinek je významné zvýšení intracelulárního sodíku a vody a mírné snížení draslíku. Protože je propustnost sodíkových iontů membrány erytrocytů zvýšena, zvyšuje se přívod iontů sodíku. I když je aktivita sodíkové pumpy výrazně zvýšena, nekompenzuje zvýšení přítoku sodíku, což má za následek intracelulární edém, zvýšení objemu, zvýšenou spotřebu ATP a glukózy a akumulaci kyseliny mléčné. Molekulární léze, které způsobují změny ve výše popsané propustnosti iontů membrán erytrocytů, nejsou zcela známy. V poslední době mají někteří pacienti pokles nebo nedostatek sbatinu (stomatin), zatímco mnoho pacientů má normální 7-proteinovou a stomatinovou cDNA. Není jasné, zda je částečná nebo úplná deficience proteinu 7,2b primární nebo sekundární změnou. Orální červené krvinky jsou špatně zdeformované a často se zadržují v sinusu sleziny. V kyselém prostředí sinus sleziny jsou červené krvinky ve slezině do značné míry zničeny v důsledku nedostatku glukózy a nedostatečné produkce ATP, čímž se dále zvyšuje propustnost červených krvinek pro sodné ionty.
Prevence
Dětská hereditární prevence orální cytokiny
Neexistuje žádná zvláštní léčba dědičných chorob. Musí být vzata v úvahu preventivní opatření, od pre-těhotenství po prenatální. Jakmile dojde k abnormálnímu výsledku, je nutné určit, zda je léčitelný, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), Běžná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Komplikace
Pediatrické dědičné ortostatické komplikace Komplikace žloutenka anémie
Souběžná žloutenka, anémie, infekce, těžká anémie.
1. Astragalus: Příznaky a známky žloutnutí kůže, sliznic a skléry způsobené zvýšeným sérovým bilirubinem. Některá onemocnění jater, onemocnění žlučníku a onemocnění krve často způsobují příznaky žloutenky. Obvykle, když je koncentrace bilirubinu v krvi vyšší než 2-3 mg / dl (34-51), budou mít tyto části barvu, kterou lze pozorovat pouhým okem.
2. Anémie: vztahuje se na celkové množství červených krvinek v cirkulující krvi systému, které je sníženo pod normální hodnotu. V pobřežních a rovinatých oblastech je hemoglobin u dospělých mužů nižší než 12,5 g / dl a hemoglobin u dospělých žen je nižší než 11,0 g / dl, což lze považovat za anémii.
3. Anémie: Obecnými příznaky neonatální anémie je bledá kůže, slabý svalový tonus, špatná mentální reakce, mělké dýchání, sání, objetí a zmizení.
Příznak
Pediatrické dědičné ortostatické syndromy příznaky časté příznaky erytrocytóza žloutenka
Klinické příznaky: Podle klinických projevů lze diagnostikovat erytrocyty periferní krve vyšší než 10% a pozitivní rodinnou anamnézu. Hyperplasie v ústních buňkách se může objevit také u řady dědičných nebo získaných onemocnění, jako je deficit glutathionu, dědičná sférocytóza, lehká mořská anémie, systémový lupus erythematodes, infekční mononukleóza, rakovina A hematopoetická maligní onemocnění, myokardiální ischémie, srdeční selhání, plicní infekce, žlučové kameny, zlomeniny, gastrointestinální krvácení a nemoci močových cest.
1. Jednotlivé rozdíly jsou velké. Výkon se v různých rodinách velmi liší a stupeň anémie se může u různých jedinců ve stejné rodině lišit. Ve světle rostou pouze orální červené krvinky a nedochází k žádné hemolýze.
2. Astragalus: Obecně se děti s mírnou žloutenkou objevují po narození. U většiny pacientů se po infekci objeví bledá a žloutenka a u některých se může vyvinout krize anémie.
3. Zvýšená slezina: Po 6 měsících se slezina zvýšila a slezina se významně zvýšila po 3 až 4 letech.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrické dědičné orální cytózy
1. Periferní krev: Viz více orální buňky, více než 10% je diagnostických (normální krevní buňky v okolních krevních buňkách obecně nepřesahují 4%); většina pacientů se středně zvýšenými retikulocyty (10% až 20%); MCV se zvýšila , MCHC se snížil, lze jej kombinovat s bílými krvinkami nebo trombocytopenií. Obsah kationtů v červených krvinkách byl abnormálně stanoven.
2. Test osmotické křehkosti červených krvinek: signifikantně zvýšené, pozitivní autolytický test, glukóza a ATP mohou být částečně korigovány. Elektroforéza hemoglobinu je normální.
3. Obraz kostní dřeně je charakterizován změnou kostní dřeně proliferativní anémie.
4. Ostatní: více se projevuje jako mírná anémie, některé děti s těžší anémií, jednotlivé případy mohou být spojeny s sférickou erytrocytózou, thalassémií nebo nedostatkem glutathionu, onemocněním jater.
5. Pravidelné zobrazovací vyšetření, jako je rentgen hrudníku, B-ultrazvuk, věnujte pozornost přítomnosti nebo nepřítomnosti plicní infekce, žlučových kamenů a jater a splenomegálie.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika dětské dědičné orální cytoplazmy
Diagnóza
Podle klinických projevů lze diagnostikovat většinu erytrocytů periferní krve nad 10% a pozitivní rodinnou anamnézu.
Diferenciální diagnostika
1. Sekundární orální polycythemia: je třeba odlišit od sekundární orální polycythemia. Ta se vyskytuje hlavně u onemocnění jater, nádorů, akutního alkoholismu a některých lékařských ošetřeních (vinkristin, chlorpromazin atd.) A může se vyskytnout také u řady dědičných nebo získaných onemocnění, jako je deficit glutathionu, hereditární sféra. Hypercytóza, mírná mořská anémie, systémový lupus erythematosus, infekční mononukleóza, rakovina a hematopoetické malignity, myokardiální ischémie, srdeční selhání, plicní infekce, žlučové kameny, zlomeniny, gastrointestinální krvácení a Nemoci močových cest atd. Kromě orálních červených krvinek obvykle neexistuje hemolýza, s charakteristikami primárního onemocnění, bez rodinné anamnézy.
2. Syndrom nedostatku Rh: Onemocnění je autozomálně recesivní, vzácné. Klinicky se vyznačuje hlavně mírnou až středně těžkou hemolytickou anémií: Perorální krevní nátěry lze pozorovat v ústních buňkách a někdy i sférických buňkách. Hlavním důvodem je to, že antigen typu Rh je zcela deficientní nebo významně snížený v důsledku delece genu nebo poruchy genové exprese kódující Rh antigen, první se nazývá Rhnull a druhý se nazývá Rhmod. Někteří pacienti s Rhnull mají zvýšenou osmotickou křehkost erytrocytů a dehydrataci červených krvinek. Splenektomie může zlepšit hemolýzu.
3. Dědičná hyperplázie suchých buněk a syndrom intermediáře: mechanismus je stále nejasný. Orální červené krvinky jsou viditelné v mokré krevní membráně, ale nejsou snadno nalezeny v periferní krvi. Je možné vidět cílové červené krvinky, suché červené krvinky a spinální červené krvinky a buněčné hemoglobinové agregáty v periferní volné oblasti buněk. Klinickými příznaky jsou autozomálně dominantní hemolytická anémie s dehydratací červených krvinek a sníženou osmotickou fragilitou. Pacient měl střední až těžkou hemolýzu a zvýšenou MCHC. Stávající studie prokázaly, že ztráta intracelulárního K není doprovázena proporcionálním příjmem Na, což má za následek sníženou koncentraci intracelulárních iontů a vodu, snížení 2,3-DPG, kromě membránové glycerol-3-fosfátdehydrogenázy zvýšené restrikční pásmo V analýze membránových lipidových proteinů nedošlo k žádným abnormalitám, s výjimkou proteinu pásku 3. Lux a Becker to klasifikují jako přechodný syndrom. Charakteristiky pacienta spočívají v tom, že v periferní krvi jsou orální červené krvinky a cílové červené krvinky, osmotická křehkost může být normální nebo mírně zvýšená a propustnost Na a K se zvyšuje, ale intracelulární kationty. Koncentraci a objem červených krvinek lze normálně nebo mírně snížit. Bylo popsáno, že obsah glutathionu v těchto buňkách je nižší než je obvyklé, a existuje také případ, kdy se červené krvinky rozpustí při 5 ° C in vitro, takže se nazývá syndrom buněk studené vody. Bylo také popsáno, že takový pacient s hemolytickou anémií má tvar úst, zvýšení cílového erytrocytů a sníženou osmotickou fragilitu, z nichž 50% může mít abnormalitu buněčné membrány. Při léčbě sleziny je třeba při léčbě sleziny postupovat opatrně, protože může způsobit hypertenzní stav a vést k těžké trombóze. In vitro testy ukazují, že endoteliální adheze orálních červených krvinek po slezině je zvýšena.
4. Familiální deficit lipoproteinů o vysoké hustotě: Klinicky lze vidět, že mandle jsou velké a oranžové a hepatosplenomegaly. Estery cholesterolu se hromadí v mnoha tkáních v důsledku vážného nebo úplného nedostatku lipoproteinu o vysoké hustotě. Objevuje se těžší hemolytická anémie a hyperplazie v ústních buňkách. Analýza membránových lipidů ukázala snížení volného cholesterolu, snížení poměru cholesterol / fosfolipid a relativní zvýšení lecitinu.
5. Akantofytóza: Morfologické vlastnosti červených krvinek podobných trnům jsou: červené krvinky jsou husté a koncentrované, centrální světlem obarvená oblast zmizí a na povrchu je mnoho (5-10) protáhlých osten. Na rozdíl od echinocytů (také známých jako „otřepané“ buňky). Tento povrch je poměrně jednotný a má krátký tvar hrotu. Páteřní buňky pozorované na krevním nátěru mohou být způsobeny lidskými faktory (jako je zvýšené pH, kontakt se sklem nebo skladování krve), ale mohou být také pozorovány při mírné hemolýze během dálkového běhu. Anémie a hypofosfatémie, hypomagneziémie (pravděpodobně způsobená snížením intracelulárních ATP obchodů), urémie a nedostatek pyruvátkinázy. Hlavně se vyskytuje vrozené deficienci beta lipoproteinů, občas ve fenotypu McLeod a dalších stavech (jako je parciální In fenotyp, nervová anorexie atd.). Kromě toho mohou být páteřní buňky pozorovány také v nátěrech periferní krve u pacientů s onemocněním jater (což může souviset s vazbou abnormálních lipoproteinů s vysokou hustotou, které způsobují páteře na povrchu červených krvinek).
