Dětská esenciální trombocytémie
Úvod
Úvod do dětí s esenciální trombocytózou Idiopatická nebo primární trombocytóza (ET), známá také jako hemoragická trombocytóza, je myeloproliferativní porucha charakterizovaná proliferací megakaryocytových linií, klinicky s krvácením, trombózou a perzistentními krevními destičkami. Zvýšená, charakterizovaná mírnou hyperplázií jiných hematopoetických buněčných linií. Klinicky počet destiček s neznámými příčinami stále roste,> 1 000 × 109 / l. Po vyloučení jiných myeloproliferativních onemocnění lze onemocnění zvážit. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bolest břicha
Patogen
Příčiny dětské trombocytózy
(1) Příčiny onemocnění
Příčina není známa a počet krevních destiček je více než dvojnásobek směrodatné odchylky (± 2SD) průměrné hodnoty, která se nazývá trombocytóza.
Obvykle je třetina trombocytů těla zadržena ve slezině a chybí pacienti s chirurgicky odstraněnou slezinou nebo funkční slezinou. Přestože celkový počet trombocytů v celém těle bývá normální, počet trombocytů může být zvýšen, takže u pacientů s takovým nedostatkem sleziny jsou přítomny destičky. Zvýšení počtu je normální a není nutná žádná léčba. Podobně, pokud je injikován adrenalin, mohou být krevní destičky v těle mobilizovány ze sleziny do krve, aby se udržel přechodný vzestup destiček, a počet destiček je spontánní. Pseudo-elevace může být také způsobena přítomností globulárních buněk, Pappenheimových těl, červených krvinek a zbytků bílých krvinek nebo bakterií.
Příčiny skutečné trombocytózy lze rozdělit do dvou kategorií: primární trombocytóza a reaktivní (nebo sekundární) trombocytóza.V primární trombocytopenie nereaguje produkce destiček na normální regulační mechanismy a nevyskytuje se v Za normálních okolností, v důsledku nárůstu megakaryocytů způsobených trombocytózou, je v dětství trombocytóza hlavně sekundárními faktory, obvykle je stupeň reaktivní trombocytózy mírný, asymptomatický, může být obnoven po léčbě primárního onemocnění, Reaktivní trombocytóza je doprovázena zvýšením megakaryocytů Stupeň zvýšení je paralelní se stupněm aktivity primární příčiny a často se kryje se zánětlivými stavy. Například nedostatek železa je často spojen se zvýšením počtu krevních destiček po dobu 1 až 2 týdnů. Mírná trombocytóza je často sekundární k těžkému traumatu a chirurgickému zákroku a léčba trombocytózy není nutná.
U dětí s trombocytopenií se málokdy rozvine primární myeloproliferativní onemocnění, jako je primární trombocytóza nebo chronická myeloidní leukémie.
(dvě) patogeneze
1. Crohnova choroba: Toto onemocnění je v současnosti považováno za klonální onemocnění pluripotentních hematopoetických kmenových buněk, a to podle následujícího:
(1) a syndrom hyperplazie kostní dřeně lze transformovat: toto onemocnění úzce souvisí s chronickou myeloidní leukémií, polycythemia vera, myelofibrózou a erythroleukémií, které lze nazvat myeloproliferativní syndrom, které se mohou navzájem transformovat. Proto se považuje za odlišné stádium stejného onemocnění a jeho mechanismem mohou být maligní změny na úrovni pluripotentních kmenových buněk diferencovaných na linie erytroidní, granulocytové, megakaryoblastové a fibroblastové, což má za následek malignitu jedné nebo více buněčných linií. Proliferace, pouze když se liší myeloproliferativní syndromy, hlavní proliferující buněčné řady jsou odlišné a někteří pacienti se mohou nakonec vyvinout akutní myeloidní leukémie.
(2) Má stejný druh izozymu: Jako marker klonování se používá izoenzym G6PD. Červené krvinky, neutrofily a krevní destičky tohoto pacienta mají stejný izozym, takže se onemocnění považuje za více Kroneova choroba kmenových buněk.
(3) Neustálé zvyšování krevních destiček: Toto onemocnění má nejen proliferaci buněčné linie megakaryocytů s přetrvávající kostní dření, ale také vlastnosti extramedulární infiltrace. V játrech, slezině a dalších tkáních se objevuje proliferace buněčných linií megakaryocytů a rychlost produkce destiček v kostní dřeni Může být zvýšena až 6krát, plus extramedulární hyperplázie tkáně, destičky uvolňované zásobníkem do krevního oběhu, normální životnost destiček, což vede k extrémnímu zvýšení perzistence periferních destiček, funkce destiček je často abnormální.
2. Mechanismus trombózy: Vzhledem ke zřejmému nárůstu krevních destiček a abnormální funkci spojené s přítomností vaskulárních lézí jsou extrémně zvýšené krevní destičky náchylné k trombóze. Aktivované krevní destičky mohou produkovat TXA2, což způsobuje agregaci a uvolňování krevních destiček a tvoří mikrovaskulární trombózu.
3. Mechanismus krvácení: prasknutí tromboembolické oblasti, abnormální funkce krevních destiček, trombóza navíc spotřebovává nadměrné koagulační faktory, způsobuje koagulopatii, což vede ke klinickému krvácení.
Prevence
Prevence primární trombocytopenie u dětí
Protože příčina není jasná, neexistují žádná přesná preventivní opatření pro primární trombocytózu.
Komplikace
Pediatrické esenciální trombocytopenie Komplikace, bolesti břicha
Erytematická bolest končetin: Po embolizaci dolních končetin se může projevit necitlivost, bolest a dokonce i gangréna. Přerušovaná kulhání. Mezenterická vaskulární trombóza může způsobit zvracení a bolesti břicha.
Příznak
Příznaky dětské esenciální trombocytózy časté příznaky kůže bledá únava nevolnost končetiny studená bolest břicha dásně krvácení trombocytopenie intermitentní sputum nosní krvácení suchá gangréna
Počátek je pomalý, většinou po měsíce až roky, 20% pacientů je asymptomatických, 80% může mít závratě, únavu, ale také kvůli pooperačnímu krvácení nebo splenomegalii, příznakům krvácení s krvácení z nosu, krvácení dásní a trávení Silnější krvácení je častější, kůže může mít ekchymózy, několik z nich má močový trakt, krvácení dýchacích cest, občasné krvácení do mozku, asi 1/3 pacientů má žilní nebo arteriální trombózu, častější u končetin, může mít chladné končetiny , bojí se nachlazení, necitlivosti, bolestivosti a pak občasné klaudikace a nakonec se vyvinula v klidovou bolest, noční bolest, lokální barva kůže je fialová nebo bledá, teplota kůže se sníží, suchá kůže, suchý prst falangy, žilní trombóza končetin Mělká, červená, oteklá, vysoká teplota kůže, bolest, citlivost, lokální bolest hluboké žilní trombózy, hluboké krevní cévy se mohou dotýkat šňůry; otok končetiny trombu, modřiny, nízká teplota kůže, žilní gangréna, játra, Slezina, mezenterická trombóza způsobila bolest břicha, nevolnost, zvracení, 80% pacientů se splenomegálií, 20% pacientů může mít asymptomatický infarkt sleziny a atrofii sleziny, přibližně 40% pacientů může mít také embólii hepatomegalie, plíce, mozek a ledviny.
Přezkoumat
Vyšetření dětí s esenciální trombocytózou
1. Krevní test:
(1) krevní destičky: krevní destičky jsou výrazně zvýšeny, většina z nich je větší než 1 000 × 109 / l. Protože je počet příliš vysoký, počítání není přesné. Někteří lidé zastávají názor, že výška vrstvy destiček se měří integrovanou trubicí, tj. Tzv. Destičkovým poměrem, který může často odrážet destičky. Změna, morfologie destiček v krevní destičce je významně mutovaná a obří deformované destičky jsou častější.
(2) bílé krvinky: počet bílých krvinek se často zvyšuje, 95% případů nad 10,0 × 109 / l, až 60,0 × 109 / l, hlavně kvůli neutrálním polymorfonukleárním neutrofilům, malé množství v krevním filmu, pozdě U mladých buněk mělo 10% pacientů pokles v skóre fosfatázy a koncentraci vitaminu B12 v séru v neutrofilech, které se zvýšily o 25% a zbývajících 70% bylo normální.
(3) Červené krvinky: V určitém stádiu nemoci mohou existovat různé stupně anémie, obvykle malé buňky nebo normální buňky s nízkou pigmentací, což je spojeno se ztrátou krve, takže hypochromní anémie, neutrofily a krevní destičky jsou extrémně zvýšené. Má smysl diagnostikovat tuto nemoc.
2. Kostní dřeň: Hyperplasie je výrazně aktivní, proliferace megakaryocytů, pravěké a nezralé megakaryocyty a hromady krevních destiček.
3. Snížená funkce destiček: adheze destiček, agregace, funkce uvolňování je snížena, doba krvácení je prodloužena, je snížena retrace krevních sraženin, doba protrombinového času a produkce tromboplastinu je prodloužena, aktivita faktoru III krevních destiček je snížena a účinnost je snížena.
4. Test kapilární křehkosti: Test kapilární křehkosti byl vybrán podle potřeby a výsledek byl pozitivní.
5. Pravidelný rentgen hrudníku, B-ultrazvuk, angiografie, CT a další vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika primární trombocytózy u dětí
Diagnostická kritéria:
1. Existují příznaky a příznaky krvácení, embolie a splenomegálie.
2. Počet krevních destiček> 1 000 × 10 9 / l, krevní destičky nashromážděné ve vzorcích krve a obrovské krevní destičky.
3. Myeloproliferace je aktivní nebo extrémně aktivní se zvětšenými megakaryocyty, velkým objemem a hojnou cytoplazmou.
4. Počet bílých krvinek a zvýšení počtu neutrofilů.
5. Agregační reakce adrenalinu a kolagenů destiček může být snížena.
6. Vyloučit sekundární trombocytózu a jiná myeloproliferativní onemocnění.
Identifikace se sekundární trombocytózou, polycythemia vera, myelofibrosis, malignitou a erythroleukemia.
