primární hyperparatyreóza u dětí
Úvod
Úvod do primární hyperparatyreózy u dětí Hyperparatyreóza (hyperparatyreóza) je způsobena nadměrnou syntézou a uvolňováním PTH, což způsobuje hyperkalcemii a hypofosfatémii. Klinicky rozdělena na primární a sekundární. Obecně je nástup pomalý, symptomy jsou rozmanité a raná stádia jsou ignorována. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zácpa, kóma, ledvinové kameny, dehydratace, zlomenina, bolesti hlavy
Patogen
Příčina primární hyperparatyreózy u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Většina z nich jsou paratyroidní adenomy, paratyroidní hyperplázie a karcinomy paratyroidů, vzácné.Někteří pacienti mají rodinnou anamnézu familiárního paratyroidismu, který je autozomálně dominantní a může se vyskytnout u dospělých, dětí a novorozenců. Po narození se může vyskytnout zejména hyperplázie příštítných tělísek, autozomálně recesivní dědičnost, běžná u kojenců, může zemřít v důsledku těžké hyperkalcémie, tento typ je proliferace průsvitných buněk příštítných tělísek, jako je dlouhodobá matka Nízká přetrvávající hypokalcemie může u novorozenců způsobit dočasnou paratyreózu.
(dvě) patogeneze
Je to kvůli proliferaci tkáně příštítných tělísek nebo výskytu nádorů, což má za následek zvýšenou sekreci PTH, jejíž příčina je stále nejasná.
Prevence
Prevence primární hyperparatyreózy u dětí
Primární hyperparatyreóza je způsobena jedním adenomem příštítných tělísek (90%), méně kvůli mnohočetným adenomům nebo hyperplazii příštítných tělísek, zřídka kvůli adenokarcinomu a někteří pacienti jsou Autozomálně dominantní dědičnost by proto měla věnovat pozornost prevenci genetických chorob a při nevysvětlitelné bolesti kostí, patologických zlomeninách, moči, hematurii, infekcích močových cest atd., By se mělo toto onemocnění zvážit, co nejdříve provést příslušnou kontrolu Diagnóza, která poskytne včasnou rozumnou léčbu, jako je včasné chirurgické odstranění adenomu, nebo zvolí správné léky.
Komplikace
Primární komplikace primárního hyperparatyreózy u dětí Komplikace zácpa kóma ledvinový kámen dehydratace zlomenina bolest hlavy
Může být komplikována nezvladatelnou zácpou, pít více moči, mentální abnormality a dokonce i křeče, kóma, ledvinové kameny, kalcifikace ledvin, kalcifikace kloubů může omezit aktivitu. Osteolytická, osteoporóza, různé kostní deformity, jako jsou nohy tvaru "O" nebo "X", může nastat několik spontánních zlomenin. Při výskytu příštítných tělísek se objeví bolest hlavy, zvracení, křeče, kóma, srdeční blokáda, selhání ledvin, dehydratace, nerovnováha elektrolytů, selhání srdce a ledvin, mozkové krvácení a infekce.
Příznak
Primární příznaky hyperparatyreózy u dětí Časté příznaky Polyurie zácpa únava, břišní distenze, pití, močové kameny, bolest kostí, ztráta chuti k jídlu, křeče, hematurie
1. Skupina hyperkalcémie: ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zvracení, nadýmání, nezvladatelná zácpa, únava, slabost, bolest svalů, polydipsie, abnormální duševní poruchy, jako je emoční nestabilita, změny osobnosti, zpomalení, letargie a dokonce V šoku, kómatu.
Například kalcifikace vnitřních orgánů může způsobit příznaky, jako jsou ledvinové kameny, kalcifikace ledvin. Kalcifikace kloubů má bolesti kloubů, tuhost a omezenou pohyblivost. Je také vidět, že oční membrána je kalcifikována.
2. Kosterní systém: v důsledku dlouhodobého zvýšení osteolýzy PTH, bolesti kostí, nemůže stát, volné kosti, různé kostní deformity, jako je páteř, deformace končetin, jako jsou nohy tvaru O nebo X, V těžkých případech se vyskytuje více spontánních zlomenin.
3. Krize příštítných tělísek: incidence je většinou v dětství, vyskytuje se také onemocnění v prvním roce věku, příštítná tělíska, kdy hladina vápníku v krvi je až 3,85 mmol / l (15 mg / dl), bolest hlavy, zvracení a vážné duševní Příznaky, jako je ospalost, ochrnutí, kóma, nízký krevní tlak, nevysvětlitelná vysoká horečka, srdeční blokáda, selhání ledvin a další příznaky, pokud nejsou léčeny včas kvůli dehydrataci, nerovnováze elektrolytů, selhání srdce a ledvin, mozkové krvácení a infekce a smrt .
Přezkoumat
Vyšetření primární hyperparatyreózy u dětí
1. Zvýšený sérový vápník: Po opakovaném stanovení krevního vápníku> 2,5 mmol / l (10 mg / dl) lze potvrdit diagnózu, bez krevního vápníku ≥ 1,28 mmol / l (5,12 mg / dl), ten je citlivější a přesnější.
2. Snížení sérového fosforu: často ≤ 0,969 mmol / l (3 mg / dl), ale normální nebo zvýšené při nedostatečnosti ledvin, poměr Ca / P> 3,3.
3. Sérová alkalická fosfatáza: Krevní alkalická fosfatáza může být normální, pokud se hyperplázie, adenom zvyšuje a je úměrná závažnosti kostních lézí, čím vážnější jsou kostní léze, tím vyšší je hodnota enzymu.
4. Stanovení PTH v krvi: 80% až 90% pacientů se zvýšenou hladinou PTH v krvi, stupeň zvýšení odpovídá koncentraci vápníku v krvi, velikosti nádoru a závažnosti onemocnění, krevní kalcitonin je normální.
5. Vyšetření moči: vylučování vápníku močí po dobu 24 hodin> 0,1 ～ 0,15 mmol / kg (4 ～ 6 mg / kg), vylučování fosforu močí po dobu 24 hodin> Zvýšilo se 70% příjmu fosforu, aminokyselin v moči a cAMP.
6. Test na inhibici vápníku s obsahem vápníku: V podezřelých případech podejte vápník 4 mg / kg za hodinu, intravenózní infuzi po dobu 2 hodin, pravidelně odebírejte krev k měření celkového vápníku, volného vápníku a PTH, normální lidské krve iPTH (imunoreaktivní paratyroidní hormon) Potlačená nebo dokonce nedetekovaná pacientova krevní iPTH neklesá nebo je mírně snížena.
7. Rychlost absorpce renálních tubulárních buněk (TRP) byla nižší než 84% a test clearance fosforu (CP) byl zvýšen o více než 15%.
8. Rentgenové vyšetření: kost je značně odvápněna, osteoporóza, označuje subperiostální absorpci falang, viditelnou tvorbu a frakturu kostní cysty, deformaci, viditelné známky aktivních krivek u kojenců a malých dětí, kalcifikace v břiše, jako jsou ledviny Kameny, kalcifikace ledvin.
Lebka ukazovala matné sklo nebo granule a několik lokalizovaných průsvitných oblastí zmizelo.
9. Radionuklidové skenování: hlavně k detekci adenomu příštítných tělísek a polohování.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika primární hyperparatyreózy u dětí
Diagnóza
Podle klinických projevů a laboratorních testů potvrdilo pomocné vyšetření, že na klinice je hyperparatyreóza snadno přehlédnuta, ale v případě nevysvětlitelné bolesti kostí, patologické fraktury, močových kamenů, hematurie, infekce močových cest, nezvratného trávení V případě vředů atd. By se mělo na tuto nemoc myslet a mělo by být provedeno odpovídající vyšetření k potvrzení diagnózy.
Diferenciální diagnostika
1. Idiopatická hyperkalcemie: často doprovázená vrozenými vadami obličeje a kardiovaskulárními malformacemi.
2. Familiární hypokalciurie a hyperkalcemie: autozomálně dominantní genetické onemocnění s mírnou hyperkalcémií, ale bez klinických příznaků, mírné hyperkalcémie a nízkého obsahu vápníku v moči, sérový iPTH snížený nebo normální, Endogenní nebo exogenní PTH způsobil zvýšení renálního cAMP a odpověď byla významně vyšší než u normálních jedinců a hyperparatyreóza.
3. Otrava vitamínem A, D: dlouhodobé užívání vitaminu A a D může způsobit hyperkalcémii, toxická dávka se liší podle citlivosti každé osoby na drogy, obvykle se považuje za 10 až 20krát vyšší, než mohou fyziologické požadavky na vitamín A způsobit Otrava, dávka vitamínu D 50 000 až 100 000 U za den může způsobit otravu v krátké době.
4. Zhoubné nádory: jako je rakovina jater, rakovina ledvin, rakovina plic, atd. Tkáňová tkáň nádoru obsahuje ektopickou paratyroidní tkáň, která může vylučovat parathormony a prostaglandiny, a při metastázování maligních nádorů může také vytvářet vysoký vápník v krvi. , neuroblastom, lymfosarkom atd. mohou zvýšit hladinu vápníku v krvi.
5. Ostatní: jako je například odpočinek na lůžku, dodatečné spalování a nízká alkalická fosfatáza mají často hyperkalcemii.
