dětská progerie
Úvod
Úvod do dětského těhotenství Progerie je vzácná metabolická abnormalita, vývojová porucha a stav gnomů, doprovázená dysplázií kostí, zubů, nehtů, vlasů a tuku, která se vyznačuje dětskými projevy starších osob a arteriosklerózou. Poprvé to uvedl Hutchinson-Gilford (1886), odtud název Hutchinson-Gilford. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0035% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ledvinové kameny infarktu myokardu anginy pectoris
Patogen
Příčiny předčasného stárnutí u dětí
Příčina nemoci
Příčina není zatím jasná.
Pravděpodobně kvůli zpomalení syntézy kolagenu, zvýšení průsvitných vláken, vytlačování tukových buněk, změnám cévních vazivových tkání a nakonec aterosklerózy, většinou sporadických případů, ale také výskytu dvojčat, někteří lidé si myslí, Genetické faktory, genetický vzorec rodiny není zcela pochopen, mohou souviset s genetickými mutacemi a některé případy mají anamnézu manželství rodičů a blízkých příbuzných.
Hlavními patologickými změnami byla systémová ateroskleróza, podkožní tkáň bez tuku a mazových žláz a zvýšené krevní lipidy.
Prevence
Prevence předčasného stárnutí u dětí
Etiologie a patogeneze dosud nejsou jasné a neexistují žádná spolehlivá preventivní opatření. Má se za to, že souvisí s genetickými mutacemi a je nutné se vyhnout manželství blízkých příbuzných a věku rodičů. Je vhodné provést genetický test před sňatkem a prenatální a postnatální prohlídku. Dávejte pozor, abyste si nevdali blízké příbuzné. Nemocné dítě obvykle pracuje normálně do několika měsíců po narození. Pokud se však podíváte zpět na novorozence, existuje mnoho případů těžkého otoku, mírné cyanózy obličeje a ostrého nosu. Věnujte pozornost prevenci.
Komplikace
Pediatrické předčasné komplikace Komplikace angina pectoris myokardiální infarkt ledvinové kameny
Může se vyskytnout angina pectoris, infarkt myokardu nebo cerebrovaskulární příhoda a mohou se objevit ledvinové kameny. Krevní tlak se výrazně zvyšuje po 5 letech věku a srdce se postupně zvětšuje, někdy s anginou pectoris, infarktem myokardu nebo cévní mozkovou příhodou. Mohou se také objevit ledvinové kameny a způsobit akutní bolest břicha. Chůze je jako starý muž. Při chůzi je noha tažena k zemi a nemůže být zvednuta. Kůže je tenká a suchá, zvrásněná a objevují se hnědé skvrny. Dolní břicho, proximální stehno a hýždě jsou tvrdé a oteklé. Povrchové krevní cévy končetin jsou silné a odhalené, zejména radiální tepna a hřbetní žíly ruky. Hlas je ostrý a tenký.
Příznak
Příznaky pediatrického předčasného stárnutí časté příznaky alopecie předčasné stárnutí podkožní tuk vymizení bolest břicha kloubní ztuhlost přímo kolem nosu a úst sputum ledvinové kameny vrozené méně bílé hlavy infarkt myokardu (prst) a křehká měkká atrofie
Obecná výkonnost nemocného dítěte je obvykle normální během několika měsíců po narození, ale pokud je stav novorozence retrospektivní, existuje mnoho případů těžkého otoku, mírné cyanózy obličeje a ostrého nosu. Růst a vývoj jsou v prvním roce mírně horší a je patrné od druhého roku. Pomalu a postupně se objevují typické tváře, vypadávání vlasů, podkožní tuk zmizel, neobvyklé držení těla, ztuhlost kloubů, změny kůže a kostí, ale vývoj mentální a motorické funkce.
Charakteristická změna je: délka těla a tělesná hmotnost jsou výrazně nižší než je obvyklé, asi 10 let je stále délka dětí ve věku 4 až 5 let, relativní tělesná hmotnost je zřetelnější než délka těla, subkutánní tuk je postupně tenčí, celé tělo je tenké a tuková vrstva líce zmizí. Zůstane pouze podkožní tuk v horní části ochlupení, protože obličejová kost a dolní čelist jsou zvláště malé, lebka a čelo jsou relativně velké a oční víčka jsou malá, takže oči jsou výrazné, nos je výrazný a špičatý, ucho je často deformováno a uši jsou vztyčeny dopředu. Nedostatek ušního lalůčku, tenké rty, podobné tváři ptáka; ztráta vlasů začíná od týlního hrbolu, téměř po celou dobu jsou staré 3 až 5 let, obočí a řasy mohou také spadnout, skalpové žíly jsou opuchlé, mléčné zuby a trvalé zuby jsou opožděné a velmi Předčasné uvolňování, deformace zubů, normální poměr končetin k trupu, hypoplasie klíční kosti, zejména krátké, relativně velké a tuhé klouby, ohnutí prstů, prst, nehet často atrofie, krátký falanga, tenká a suchá kůže, vrásky, hnědá Plaketa starého muže, spodního břicha, proximálního stehna a hýždí je tvrdá a oteklá a povrchové krevní cévy končetin jsou silné a silné, zejména radiální tepna a hřbetní žíly ruky jsou nejzřetelnější a hlas je ostrý a tenký.
Krevní tlak zřejmě stoupá po 5 letech, srdce se postupně zvětšuje, někdy angina pectoris, infarkt myokardu nebo cerebrovaskulární nehoda, ledvinové kameny mohou také způsobit akutní bolest břicha, chůze stejně jako starší, když je noha tažena k zemi, nemůže být zvýšena.
Pekingská dětská nemocnice, Peking Medical College Pediatrics a Fuwai Hospital a další jednotky pozorovaly 1 případ, od věku 10 do 12 let věku, pitva prokázala systémovou aterosklerózu a infarkt myokardu, dítě vypadá jako starší a výše uvedený typický Známky, vyzkoušely thiouracil ke snížení spotřeby kalorií a dlouhodobé používání testosteronu a mateří kašičky se nezvýšilo.
Přezkoumat
Pediatrické předčasné senilní vyšetření
Při laboratorním vyšetření byly sérové proteiny v kombinaci s jodem, cholesterolem, triglyceridem a β-lipoproteinem vyšší než normální, bazální metabolický poměr byl rovněž vysoký a funkce štítné žlázy, nadledvinek a hypofýzy nebyly abnormální a došlo k antagonistickému účinku na inzulín. Příležitostně je na inzulínu závislý diabetes mellitus, normální odpověď na růstový hormon, ale pohlavní žlázy se nevyvíjejí nebo pohlavní vývoj je výrazně pomalý a také se snižuje oprava DNA.
Rentgenová inspekce
Rentgenové vyšetření kostí ukázalo mírnou dekalcifikaci, časné metafyzální a suché uzdravení, časný přední lícní hřeben, malou klíční kost nebo zmizelo v důsledku rozkladu kosti, někdy se nevyvíjelo na konci špičky, často viditelné ve věku 2 až 3 let. Hip valgus.
Wang Yiliang a kol. Uvedli, že 6 případů vertebrálního těla „rybí ústa“ je charakteristikou této choroby. Pozitivní laterální rentgen ukazuje, že čtyři rohy obratlovce mají čtyři rybí deprese podobné otevřené, zejména na křižovatce hrudní a bederní.
2. Vyšetření EKG
Pozdní elektrokardiogram prokázal nedostatečný přísun koronární krve.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika předčasného stárnutí u dětí
Diagnóza
Není obtížné diagnostikovat nemoc podle symptomů: Někdy kolem nosu a úst dochází ke cyanóze a v třísle a podobně dochází ke ztvrdnutí kůže, což může pomoci včasné diagnostice.
Diferenciální diagnostika
1. ektodermální dysplazie: je dědičné onemocnění, nedostatek vlasů a nehtů na nohou a předčasné stárnutí a může v létě způsobit vysokou horečku v důsledku nedostatku potních žláz, ale bez vysokého krevního tlaku, úbytku hmotnosti a vzhledu starších osob.
2. Vrozená generalizovaná lipodystrofie (Seip-Lawrenceův syndrom) je vzácné onemocnění s neznámou příčinou. V časném stádiu dítěte mizí podkožní tuk a svaly rostou rychleji. Tvář je tenká. Hrudník a paže jsou také malé, ale dolní končetiny jsou normální, často doprovázené endokrinními chorobami, jako je diabetes, dysfunkce hypofýzy atd., Které jsou trvale dědičné recesivní dědičnost a nedostatečná léčba.
3.Konayneův syndrom: je autosomálně recesivní genetické onemocnění, může mít rodinnou anamnézu, jeho podkožní tuk zmizí, ostrý nos, deformace ucha, krátká postava a další příznaky jsou velmi podobné předčasnému stárnutí, ale tyto projevy se často objevují kolem 4 let, kůže Citlivé na sluneční světlo a obyčejný malý žák, hyperopie, katarakta, pigmentace sítnice, optická atrofie, neurologická hluchota, mentální retardace a dokonce i velké otřesy a chůze, lze odlišit od předčasného stárnutí.
4. Wernerův syndrom: V pubertě je také vzhled starých lidí a krátká postava, ale věk nástupu je poměrně pozdě, často kolem 20 let, úplná ztráta vlasů není běžná a je doprovázena katarakta a degenerace sítnice, která se liší od předčasného stárnutí.
5. Hallermann-Streiffův syndrom: Existují také dentální defekty, vypadávání vlasů, méně vlasů a malé čelisti a jiné deformity, ale lze identifikovat mentální retardaci, kataraktu a malou deformaci očí.
6. Vrozená relaxace kůže: Někdy musí být odlišena od vrozené relaxace kůže, která má často kožní relaxaci a není vidět při předčasném stárnutí.
