Dětský nanismus-syndrom atrofie sítnice-hluchoty
Úvod
Úvod do dětského syndromu gnome-retinální atrofie a hluchoty Dwarfismus-retinalatrofie-deafnesssyndrom (známý také jako Cockayneův syndrom, Neill-Ding-Wallův syndrom, malá hlava, cerebelární kalcifikace striata a syndrom dystrofie bílé hmoty, syndrom trpasličí trpasličí) Chromozomový 20-trizomický syndrom atd. Je toto onemocnění více než nástup mladých, charakterizovaný dlouhým končetinovým zakrslením, ataxií, předčasným obličejem, citlivostí kůže na světlo, neurologickou hluchotou a poruchami centrálního nervového systému. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001--0 0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční
Patogen
Dětský trpaslík - atrofie sítnice - příčiny syndromu hluchoty
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa, většinou autozomálně recesivní dědičná onemocnění.
(dvě) patogeneze
Může to být druh metabolického onemocnění lipidů zahrnujícího různé tkáně. Patologickým rysem je, že bílá hmota má vločkovitou sulfátovou demyelinaci, což způsobuje těžkou atrofii mozku. Bazální a mozeček mají kalcifikaci a kondenzaci železa. Široká hyperplázie, pigmentace globus pallidus, optická atrofie a další patologické změny, předčasné stárnutí tohoto onemocnění je spojeno s významným snížením obsahu hormonu brzlíku, děti mohou být náchylné k infekci, sníženým obsahem IgA nebo sníženou buněčnou imunitní funkcí, onemocnění Mechanismus redukce thymocytů je nejasný a může se stát, že thymocyty zastaví produkci nebo jsou spojeny s inhibitory v oběhu.
Prevence
Dětský trpaslík - atrofie sítnice - prevence syndromu hluchoty
Příčina je stále nejasná. S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prováděna preventivní opatření od těhotenství po prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Dětský trpaslík - atrofie sítnice - komplikace syndromu hluchoty Komplikace
Často pigmentace kůže, většinou po 10 letech slepoty, ochrnutí, křeče, progresivní mentální retardace a infekce.
Příznak
Pediatrický syndrom gnome-retinální atrofie-hluchoty Příznaky Časté příznaky Kůže bledý oční trem otřes křeče zákal rohovky nestabilita neurologická hluchota abnormální krátký páteř skolióza úbytek hmotnosti ataxie
Normální při narození, časný nástup u kojenců, příznaky se objevují kolem 4 let, začínají se subkutánní redukcí tuku, hubnutím, krátkými, trpasličími, skoliózami, štíhlými a zdeformovanými končetinami, tváří jako předčasné stárnutí, pleť obličeje Zmenšující se, ale nikoli vypadávání vlasů, malý obvod hlavy, tenká tvář, hluboká oční patice, špička nosu, bledá pokožka, zima, často sluneční dermatitida a pigmentace, podkožní tuk, žádné pocení, oční symptomy mají zákal rohovky Nepravidelní žáci, malí žáci, hyperopie, retinitis pigmentosa, nystagmus, optická atrofie, progresivní a významná slepota po 10 letech věku, dyskineze projevující se jako ataxie, nestabilita chůze, tanec, ruka a noha, třes Centrální nebo periferní sputum, neurologická hluchota roste s věkem, může mít zpočátku křeče, časté epizody a progresivní progresivní mentální úpadek.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu atrofie a hluchoty u pygmy-sítnice
Krev, moč, rutinní vyšetření jsou obvykle normální, je snížen obsah IgA nebo je oslabena buněčná imunitní funkce.
1. Rentgenové vyšetření má často zahušťování lebky, kalcifikaci, časté vystupování páteře, zploštění těla obratlů, 5. prst, konec defektu falangy a nehtů, další metakarpophalangeal a nehty, kloubní kontraktura, osifikační centrum Vypadá normální.
2. EEG ukazuje, že radiová vlna je nízká a rychlost nervového vedení je zpomalena.
3. Ultrafialový test Po ozáření pokožky exponované části dítěte ultrafialovým světlem byla pozorována tvorba kolonií fibroblastů kůže a výsledkem testu pacientovy choroby bylo, že tvorba fibroblastových kolonií byla významně snížena.
4. Vyšetření mozku CT má atrofii mozku, kalcifikaci v dolním uzlu a mozečku.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace syndromu dětské trpasličí retinální atrofie-hluchoty
Podle klinických projevů je tento příznak charakteristickým projevem citlivosti na světlo, takže pro diagnostiku je možné provést test citlivosti na pokožku.
Měl by být odlišen od předčasného stárnutí, Bloomova syndromu, Rothmund-Thomsonova syndromu a Addisonovy choroby, podle výše uvedených klinických projevů lze diagnostikovat, UV senzitivita kůže může pomoci diagnostikovat, ale musí být identifikována u následujících onemocnění.
1. Barvení nemoci suché kůže Fibroblasty kůže postrádají opravnou funkci DNA poškozené ultrafialovým zářením, léze jsou snadno maligní, často umírají v důsledku metastázy spinocelulárního karcinomu nebo melanomu a vnitřního pyrimidinového dimeru Vyloučení je normální, opravná funkce DNA je normální a kožní léze nemají tendenci k malignímu stavu.
2. Vzhled „malých starých lidí“ v předčasném stárnutí je výraznější než originál.
