Onemocnění hemoglobinem C
Úvod
Úvod do hemoglobinu C Hemoglobinová C je také způsobena bodovou mutací v globinovém genu, určitá aminokyselina v řetězci β-globinu je nahrazena jinou aminokyselinou, což způsobuje nemoc způsobenou změnami ve vlastnostech a funkcích hemoglobinu a hemoglobin C je genem β-globinu. Abnormální hemoglobin, který je mutován, aby nahradil glutamát v 6. poloze řetězce β-globinu lysinem. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,15% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: splenomegálie cholelitiázy
Patogen
Etiologie onemocnění hemoglobinu C
(1) Příčiny onemocnění
HbC onemocnění je autozomálně dominantní.
(dvě) patogeneze
HbC má nízkou afinitu k kyslíku a po oxidaci je snadné vytvářet krystaly v červených krvinkách. Červené krvinky obsahující krystaly jsou tuhé a deformované a není snadné ztratit některé buněčné membrány během mikrocirkulace, takže červené krvinky se stávají malými sférickými červenými krvinkami a malé sférické červené krvinky mají nízkou deformovatelnost. Snadno se ničí fagocytózou mononukleárního fagocytárního systému (jaterní slezina atd.), Což má za následek hemolytickou anémii.
Nemoc se dělí na 3 typy: pacient zdědí abnormální gen (β6 谷 → 赖) od obou rodičů a vytvoří homozygotní stav, který se nazývá onemocnění HbC. Například pacient zdědí abnormální β gen (β6 谷 → 赖) od obou rodičů. Normální β gen je heterozygotní stav, který se nazývá HbC, pokud pacient zdědí jeden HbCβ gen od rodiče (ß6 Valley → Lai) a zdědí jeden β gen srpkové buňky (ß6 Valley → 缬) z druhé strany. Existují HbC a HbS dvojitý heterozygotní stav, který vytváří srpkovitou nemoc HbC.
Prevence
Prevence nemocí hemoglobinu C
Věnujte pozornost zejména obvyklému životu, zejména prevenci, včasnému odhalení a včasnému ošetření.
Komplikace
Komplikace onemocnění hemoglobinu C Komplikace cholelitiáza splenomegálie
1. Dlouhodobou kontinuální hemolýzu lze kombinovat s cholelitiázou a splenomegálií.
2. Nemoc HbC srpkovité může být komplikována embolizačními příznaky a příznaky, jejichž oční komplikace jsou běžné.
Příznak
Symptomy onemocnění hemoglobinu C Časté příznaky Bolesti břicha žloutenka únava závratě tinnitus bolest kloubů
Pacienti nemusí mít žádné příznaky. Někteří pacienti mají velmi krátkou bolest břicha a kloubů. Mohou mít únavu, závratě, hučení v uších, žloutenku a další projevy způsobené hemolytickou anémií. Úmrtnost na srpkovitou chorobu podobnou HbC je asi 10%. Mírná anémie začala v období puberty nebo puberty, růst a vývoj byly většinou normální a polovina pacientů měla mírnou splenomegálii.
Přezkoumat
Vyšetření nemoci hemoglobinu C
1. HbC onemocnění periferní krve, Hb 80 ~ 120g / l, průměr MCV je asi 72 fl, cílové červené krvinky v krevních tabletách se významně zvýšily, asi 30% ~ 100%, retikulocyty se zvýšily, asi 4% ~ 8%, obecně Ne více než 10%, znaky Hb C, normální hemoglobin, žádné zvýšení retikulocytů, cílové červené krvinky 10% až 50%, osmotická fragilita červených krvinek významně snížena, srpkovitá nemoc HbC, hemoglobin mírně snížen, MCV a MCHC sníženy.
2. Doba přežití červených krvinek je zkrácena, 51Cr t1 / 2 16 až 20 dní.
3. Kostní dřeň je výrazně hyperplazie erytroidních buněk, systému bílých krvinek a megakaryocytů jsou normální.
4. Hemoglobinová elektroforéza ukazuje, že téměř veškerý hemoglobin je HbC, HbF je mírně zvýšený, žádný HbA, hemoglobinové znaky C: hemoglobinová elektroforéza ukazuje, že HbC představuje 28% až 44%, HbA2 je mírně zvýšená a zbytek je HbA, srpkovitá HbC nemoc: Hemoglobinová elektroforéza ukázala, že HbC a HbS byly současně přítomny, žádný HbA, přidaný k promytým sklíčkům červených krvinek v 3% roztoku citrátu sodného, zakrytý krycími sklíčkami, uzavřen a po několika hodinách při pokojové teplotě byly pozorovány další červené krvinky. Uvnitř je krystal.
Podle klinických projevů, příznaků, příznaků zvolit B-ultrazvuk, rentgen, EKG, biochemii a další testy.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace hemoglobinu C
Podle klinických projevů mohou testy periferní krve, zejména elektroforéza hemoglobinu, stanovit správnou diagnózu.
Obecně není vyžadována žádná identifikace, ale při použití pufru TEB s pH 8,8 TEB pro elektroforézu na škrobovém gelu má HbC stejnou elektroforetickou polohu jako HbA2, HbE a HbOArab, jako je HbC s elektroforézou na agaru s fosfátovým nebo citrátovým pufrem při pH 6,25. Ostatní tři polohy hemoglobinu jsou různé a lze je identifikovat.
