Vzhled se postupně stává drsným
Úvod
Úvod Postupným ztluštěním se rozumí hrubé a slabé změny vzhledu pacienta během procesu vývoje v důsledku kostních lézí. Postupné stání se objemným je jedním z typických projevů mukopolysacharidózy typu I. Jde o skupinu dědičných metabolických poruch mukopolysacharidů způsobených abnormalitami lysozomů. Společnými klinickými znaky vrozeného revmatismu způsobeného nedostatkem enzymatické aktivity a neúplným rozkladem glukosaminu jsou různé stupně změn osteofytů. , mentální retardace, viscerální postižení a zákal rohovky; biochemické charakteristiky jsou defekty katabolismu kyselého mukopolysacharidu tak, že akumulace nadměrného mukopolysacharidu v buňkách a nadměrného mukopolysacharidu v moči.
Patogen
Příčina
Příčinou je autozomálně recesivní dědičnost.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Rentgenový lipiodol kontrastní moč rutinní krevní C-myc krevní gen (C-myc) K-ras genová detekce (K-ras, p21)
Když se dítě narodí, jeho vzhled je stále normální, ale může rychle ukázat, že pohyb a duševní vývoj jsou pozadu ve věku 1 až 2 let, což může jasně odhalit vlastnosti nemoci. Vzhled dítěte se postupně zdrsňoval, nos byl široký a plochý, vzdálenost očí byla široká, rty byly silné, jazyk byl velký, ucho bylo nízké a zuby byly malé a řídké. Kůže má silnější vlasy a delší obočí. Obvod hlavy zvyšuje sagitální steh a přední a zadní průměr se zvětšuje (lopatková hlava), občas je hydrocefalus hydrocefalu vážně zdeformován, prsty jsou krátké a krátké a páteř je ohnutá dozadu. Klouby se postupně stahovaly a narovnávaly a prsty byly fixovány v polohybu a drápy byly krátké.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Klinicky je často identifikován s mukopolysacharidózou typu IV. Hlavním projevem mukopolysacharidózy typu IV je to, že se obvykle nachází ve věku 4 až 5 let kvůli obtížným chůzí a deformitě páteře. Krátká postava je hlavně proto, že páteř se zkracuje a končetiny jsou relativně dlouhé a ruka může dosáhnout kolena, když stojí. Klouby jsou oteklé, zápěstí a kolena jsou kulovitého tvaru. Neexistuje však žádná tuhost kloubů mukopolysacharidózy typu I a II. Varianty kolen, ploché nohy, kolenní klouby a deformace kyčelního kloubu na obou stranách, které vytvářejí polo-dřepové držení těla. Zápěstí, ruka, kotník a špička kloubů jsou hyperaktivní díky uvolnění svalových vazů. Tyto vnější deformity mají zvláštní diagnostický význam. Inteligence je normální, změny obličeje na kolapsu nosu, vzdálenost mezi oběma očima se zvětšuje a zuby nejsou čisté. Hepatosplenomegalie je vzácná. Věk nástupu zákalu rohovky je pozdější než u mukopolysacharidózy typu I a zjevné příznaky se obvykle objevují kolem 10 let. Aortální regurgitace se často vyskytuje kolem 10 let a její incidence se s věkem zvyšuje, ale většina pacientů umírá před 20. rokem věku.
Když se dítě narodí, jeho vzhled je stále normální, ale může rychle ukázat, že pohyb a duševní vývoj jsou pozadu ve věku 1 až 2 let, což může jasně odhalit vlastnosti nemoci. Vzhled dítěte se postupně zdrsňoval, nos byl široký a plochý, vzdálenost očí byla široká, rty byly silné, jazyk byl velký, ucho bylo nízké a zuby byly malé a řídké. Kůže má silnější vlasy a delší obočí. Obvod hlavy zvyšuje sagitální steh a přední a zadní průměr se zvětšuje (lopatková hlava), občas je hydrocefalus hydrocefalu vážně zdeformován, prsty jsou krátké a krátké a páteř je ohnutá dozadu. Klouby se postupně stahovaly a narovnávaly a prsty byly fixovány v polohybu a drápy byly krátké.
