nedostatek lysozomálních enzymů
Úvod
Úvod Lysozom je malé tělo obsahující řadu kyselých enzymů hydrolázy obklopené jedinou vrstvou lipoproteinové membrány v cytoplazmě. Jedná se o organelu s jednovrstvou strukturou saclike membrány v buňce. Lyzozom obsahuje mnoho druhů hydrolázových enzymů, které mohou rozložit mnoho druhů látek. Lyzozom je přirovnáván k „enzymatickému skladu“ a „trávicímu systému“ v buňce. Enzymy v lysozomu jsou všechny hydrolázy a obecně mají optimální pH 5, takže se jedná o kyselé hydrolázy. Pokud se enzym v lysosomu uvolní, bude celá buňka trávena. Obecně se neuvolňuje do vnitřního prostředí, zejména pro intracelulární trávení. Vrozené lysozomální onemocnění je druh metabolického genetického onemocnění způsobeného nedostatečností určitých lysozomálních enzymů v důsledku mutací v určitých genech na chromozomu. V důsledku nedostatku enzymu nebo defektů struktury enzymů nelze odpovídající substrát v buňce degradovat a skladovat a hromadit se v sekundárním lysozomu, což způsobuje poruchu buněčného metabolismu, takže se také nazývá lysozomální porucha skladování. Onemocnění při skladování mukopolysacharidů je skupina onemocnění, u nichž nelze kyselé mukopolysacharidové molekuly (aminodextran) degradovat v důsledku lysosomálních enzymových defektů, což vede k ukládání velkého množství mukopolysacharidů do tkání a ke zvýšenému vylučování mukopolysacharidů v moči.
Patogen
Příčina
V důsledku nedostatku enzymu nebo nedostatku enzymatické struktury nemůže být odpovídající substrát v buňce degradován a skladován a akumulován v sekundárním lysozomu, což způsobuje poruchu buněčného metabolismu.
Vrozené lysozomální onemocnění je druh metabolického genetického onemocnění způsobeného nedostatečností určitých lysozomálních enzymů v důsledku mutací v určitých genech na chromozomu. V důsledku nedostatku enzymu nebo defektů struktury enzymů nelze odpovídající substrát v buňce degradovat a skladovat a hromadit se v sekundárním lysozomu, což způsobuje poruchu buněčného metabolismu, takže se také nazývá lysozomální porucha skladování. Onemocnění při skladování mukopolysacharidů je skupina onemocnění, u nichž nelze kyselé mukopolysacharidové molekuly (aminodextran) degradovat v důsledku lysosomálních enzymových defektů, což vede k ukládání velkého množství mukopolysacharidů do tkání a ke zvýšenému vylučování mukopolysacharidů v moči.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní analyzátor pro kontrolu moči
Onemocnění při skladování mukopolysacharidů je skupina onemocnění, u nichž nelze kyselé mukopolysacharidové molekuly (aminodextran) degradovat v důsledku lysosomálních enzymových defektů, což vede k ukládání velkého množství mukopolysacharidů do tkání a ke zvýšenému vylučování mukopolysacharidů v moči. Podle klinických projevů a enzymatických defektů lze MPS rozdělit na 6 typů, jako jsou I až VII. Mezi nimi je typ I klasifikován na typ IH a IS a typ V byl přejmenován na typ IH / S. S výjimkou typu II, který je sexuálně spojen s recesivní, jsou zbývající autozomálně recesivní onemocnění. Stejně jako u jiných lysozomálních akumulačních onemocnění se většina typů MPS vyskytuje přibližně ve věku 1 roku, průběh nemoci je progresivní a zahrnuje mnohočetné systémy s podobnými klinickými příznaky, ale každý typ onemocnění je jiný a každý má svůj vlastní Charakteristiky typu IH jsou nejtypičtější, prognóza je nejhorší, dítě často zemřelo do 10 let, typ IS je nejlehčí. Léze se týkají hlavně kostí, ale také centrálního nervového systému, kardiovaskulárního systému a jater, sleziny, kloubů, šlach a kůže.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Deficit 21-hydroxylázy: Hormonální test pro polycystický vaječník je zvýšení produkce adrenální DHEAS, deficience 21 hydroxylázy nebo 11β hydroxylázy. Syndrom polycystických vaječníků je endokrinní onemocnění, při kterém je vaječník zvětšený a obsahuje mnoho vaků naplněných tekutinou se zvýšenou hladinou androgenů a neschopností ovulovat. Nejvýraznějším rysem je anovulace.
Deficit cytochromové oxidázy C: je typ Fanconiho syndromu, dědičné nebo získané onemocnění. Často spojené s cystinovým onemocněním, charakterizované abnormální proximální tubulární funkcí, způsobující glukózu, fosfátovou moč, aminokyselinu a bikarbonátovou moč.
Vrozený nedostatek laktázy: děti zvracet brzy po jídle mateřského mléka nebo mléka, nemohou růst, dehydratovat, acidóza, laktoseurie a aminokyseliny, vážný stav, špatná prognóza. Toto onemocnění, také známé jako nesnášenlivost disacharidů, se týká různých vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním štětci, což způsobuje narušení trávení a absorpce disacharidů. Objevuje se řada symptomů a příznaků. Deficit laktázy je nejčastějším nedostatkem primární a sekundární disacharidázy, včetně laktázy, sukralázy, maltázy, trehalázy a jiného nedostatku. Deficit laktázy je také známý jako nesnášenlivost laktózy nebo malabsorpce laktózy. Laktáza může rozkládat laktózu na galaktosu a glukózu. Vzhledem k nedostatku laktázy má pacient po jídle laktózu pouze mírnou absorpci disacharidů a zbytek vstupuje do dolní části tenkého střeva. Bakterie ve střevní dutině fermentují disacharid za vzniku organických kyselin, jako je kyselina mléčná a oxid uhličitý a dusík. Neabsorbovaný disacharid zvyšuje osmotický tlak ve střevním lumenu a absorpce střevní vody se snižuje a způsobuje průjem. Působení organických kyselin na střeva způsobuje vypouštění kyselých výkalů, které způsobují nadýmání plynu a nadýmání.
Deficit trehalázy: jedna z klinických klasifikací deficitu disacharidázy. Toto onemocnění, také známé jako nesnášenlivost disacharidů, se týká různých vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním štětci, což způsobuje narušení trávení a absorpce disacharidů. Objevuje se řada symptomů a příznaků.
