seglcellesygdom
Introduktion
Introduktion til sigdcellesygdom Sigdcelle-sygdom (sygecelldisease) henviser til en autosomal dominerende hæmolytisk sygdom, hvor røde blodlegemer indeholder hæmoglobin S (HbS). Der er tre typer af denne sygdom: homozygot 1HbS kaldes sigdcelleanæmi; 2 heterozygoter Kaldes en seglcelletrit; en dobbelt heterozygote på 3HbS kombineret med thalassæmi eller andre unormale Hb-gener kaldes blandet seglcelle-syndrom. Sygdommen er mere almindelig hos sorte i Afrika og Amerika. Det er ikke ualmindeligt i Grækenland, Tyrkiet, Mellemøsten og Indien. Denne sygdom er ekstremt sjælden i Kina.I 1975 blev der fundet 3 tilfælde af voksne patienter i en familie i Foshan, Guangdong-provinsen. To tilfælde var kendetegnet ved seglceller, og den ene var seglceller / ß thalassemia, som var både kinesisk og afrikansk. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: godt for spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi
Patogen
Årsager til sigdcellesygdom
Homozygot har seglcelleanæmi (ca. 0,3% af sorte amerikanere); heterozygoter (8% til 13% af sorte) har ingen anæmi, men de genetiske egenskaber ved denne seglcelle in vitro (seglcelleblod) Symptomer) kan vises.
I tilfælde af HbS-sygdom erstattes glutaminsyren på 6-aminosyren i p-kæden med prolin, hvilket reducerer ladningen, hvilket får den til at bevæge sig mod anoden langsommere end HbA under elektroforese sammenlignet med deoxygeneret HbA, deoxygenering HbS er meget mindre opløselig, og det danner en halvfast gel af stavlignende krystalleretsamlinger, hvorved der dannes røde blodlegemer i et partielt tryk med lavt ilt, danner en segllignende form og vrider og deformerer røde blodlegemer, som klæber til det vaskulære endotel. Og okklusion af små arterier og kapillærer til dannelse af obstruktion og infarkt, fordi seglcellerne er for svage til at modstå mekaniske skader i cirkulationen, så når de kommer ind i cirkulationen, sker der hemolyse.
Forebyggelse
Forebyggelse af sygelcellesygdom
Sygdommen er en arvelig sygdom, der kun kan forhindre eller reducere komplikationer, forebyggende brug af antibiotika, tidlig diagnose og behandling af alvorlige bakterielle infektioner og kontinuerlig oral penicillinprofylakse siden 4 måneders alder. Dødeligheden reduceres, især i barndommen.
Komplikation
Komplikationer ved sigdeceller Komplikationer anæmi gulsot
Almindelige komplikationer af denne sygdom:
1. Kronisk anæmi.
2. Huang Wei.
3. Akut brystsyndrom.
Symptom
Symptomer på sigdcellesygdom Almindelige symptomer Ledsmerter Rygsmerter Myalgi henviser til (tå) Osteoinfarktion Træthed Mavesmerter Hematuri Dehydrering Bevidstløs
Symptomerne falder ofte i føtal Hb (HbF) efter 4 måneders alder, HbS stiger, og antallet af seglceller stiger. På den ene side viser det kronisk hæmolytisk anæmi. Normalt er der en relativt konstant mild anæmi med let sclera. Gul farvning, leverlys, moderat hævelse, spædbørn og små børn kan se splenomegali, med alderen, milten krymper på grund af fibrose, når kulde, infektion, dehydrering, anæmi symptomer stiger, gul farvning uddyber også på den anden side på grund af kapillærer Microthrombus forårsager smertekrise, spædbørn og små børns fingre (tæer), hænder (fod) rygsmerter og smerter, børn og voksne med muskelsmerter i lemmer, store ledsmertesmerter og lændesmerter er mere almindelige, ud over alvorlige mavesmerter, hovedpine, Selv lammelse af koma og lemmer osv. Kan forårsage anæmi-krise, når svær infektion, manifesteret som akut hæmolyse og kraftig stigning af milten, kan dø på kort tid, lejlighedsvis aplastisk anæmi-krise, langvarig syg lever, milt, nyre Kronisk organskade, knogler og led, hud osv., Patienter er tynde, træthed, lette at inficere forskellige sygdomme med underernæring, dårlige symptomer på thalassæmi - thalassæmi svarende til fattigdom, dårlige symptomer - HbC symptomer er milde, segl celle Opkræve en lille, men synlig hæmaturi og hypotonisk urin.
Undersøge
Undersøgelse af seglcellesygdom
Laboratorieinspektion
Erythrocytter er normale cellelignende, antallet er normalt 2000000 ~ 3000000 / μl; hæmoglobin reduceres forholdsmæssigt, og det gennemsnitlige antal røde blodlegemer reduceres for at give et grundlag for a-thalassæmi. Tørfarvede blodskiver kan kun vise en lille mængde seglformede røde blodlegemer, som kan stille en diagnose. Det er kendetegnet ved forekomsten af seglformede røde blodlegemer (halvmåneformede røde blodlegemer, ofte med lange eller skarpe vinklede haler) i ustænkede bloddråber, der behandles med antitørring eller behandles med et reduktionsmiddel, såsom natriummetabisulfit. Dette kan også produceres ved at reducere iltspænding. Dette miljø kan dannes ved at forsegle bloddråberne under dækglas med vaselin. Derefter, under mikroskopet, er den hurtige reagensglas-test baseret på den forskellige opløselighed af HbS blevet meget anvendt til screening. .
Der er ofte kernerne røde blodlegemer i det perifere blod; reticulocytter øges ofte med 10% til 20%, under krisen eller bakteriel infektion, kan leukocytose nå 35000 / μl, og der er et fenomen ved venstre skift, og blodplader stiger normalt. Myeloid hyperplasi, hovedsageligt røde blodlegemer, men kan blive aplastisk lidelse i sigdcellekrise eller alvorlig infektion, serumbilirubin øges normalt, bilirubin i urinen er høj i fæces og urin, og erytrocytsedimentationsraten sænkes.
Ved elektroforese kan kun HbF med forskellige mængder HbS diagnosticeres som en homozygot tilstand, for eksempel når HbA og HbS (HbA er mere end HbS) findes i elektroforese, kan det bedømmes som heterozygot, og HbS skal elektroforeseres med andre. Lignende mobil HbS identificeres, som kan bedømmes i henhold til fænomenet metamorfose, fordi andre HbS med lignende mobilitet i elektroforese ikke har dette fænomen.Denne identifikation er vigtig for genetisk rådgivning, og anvendelsen af polymerasekædereaktionsteknologi forbedres markant. Følsomhed ved prenatal undersøgelse.
Diagnose
Diagnostik og differentiering af sigdcellesygdom
Diagnose
Ifølge kliniske manifestationer og laboratoriedata er det ikke svært at diagnosticere.
Differentialdiagnose
Sigdcellecykdom skal differentieres fra andre unormale hæmoglobinsygdomme, hovedsageligt ved hæmoglobinelektroforese.
