osteosklerose
Introduktion
Introduktion til osteopetrose Osteopetrose, også kendt som manblebone, eller osteosclerosis fragilis. Det er en sjælden medfødt sygdom ved systemisk knoglestruktur dysplasi, og kraniet er et af de mest almindelige steder. Knoglerne er ekstremt tætte og mister deres originale struktur, ligesom marmor. Imidlertid er stigningen i knogleskørhed tilbøjelig til brud, og den kan ledsages af anæmi, øjenatrofi og døvhed.Det er en sjælden sygdom, der ofte findes, når røntgenundersøgelse udføres på grund af brud eller andre tilstande. Mænd er lidt mere end kvinder, og det antages generelt, at langt de fleste patienter er begyndt at have læsioner, før de vises. I henhold til de kliniske manifestationer er det opdelt i ondartet (spædbarnstype) og godartet (voksen type). Førstnævnte er ofte dødfødte eller dør af anæmi efter fødslen, og prognosen er dårlig. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hydrocephalus ansigtslammelse bihulebetændelse anæmi karies kyllingebryst
Patogen
Årsager til osteopetrose
Unormal knogleresorption (20%):
Årsagen til osteopetrosen er ikke klar og kan være relateret til unormal knogleresorption, hvilket resulterer i overdreven afsætning af calciumsalte i knoglen, udseendet af marmor eller elfenben, øget skrøbelighed.
Genetiske faktorer (10%):
Sygdommen har en familiehistorie og er mere almindelig blandt børn, der er gift med nære slægtninge. Nogle mennesker tror, at det er en arvelig sygdom. Sygdommen er opdelt i to typer, den lette type er dominerende arv, og den tunge type er recessiv arv.
patogenese
Caffey mener, at den grundlæggende patologiske ændring af osteopetrose er, at under dannelsen af endokondral knogle, er den forkalkede bruskmatrix dårligt absorberet og opretholdt, hvilket resulterer i krympning eller endda tilslutning af knoglemarvskaviteten, dannelse af hærdet og sprødt knogle og forøgelse af kortisk knogle. Tyk og tæt, cancelløs trabecular knogle øgede også fortykningen, så den kortikale knogle og knoglen ikke kan afgrænses tydeligt, under mikroskopet se osteoklast abnormiteter, tab af uregelmæssige kanter, hvilket indikerer inaktivitet, hovedsageligt involverer kraniet i kraniet, Alvorlige tilfælde af kraniet kan også være vidt involveret.
Forebyggelse
Osteosklerose forebyggelse
Unge mænd og kvinder bør forstå begge sider af familiehistorien inden ægteskabet og praktisere fødsel og postnatalt pleje. Da den aktuelle årsag til denne sygdom er ukendt, mistænkes den for at være en medfødt dysplasi, så der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom. Hovedfokus for forebyggelse og behandling af denne sygdom er at forhindre forekomst af komplikationer af denne sygdom. Derfor er tidlig påvisning, tidlig diagnose og tidlig behandling nøglen til at forhindre yderligere skader af denne sygdom.
Komplikation
Komplikation af osteopetrose Komplikationer, hydrocephalus, paranasal bihulebetændelse, anæmi, karies, kyllingebryst
Patienter med denne sygdom, såsom forekomst af kraniumsklerose, kan forårsage hydrocephalus og kraniale nervekomprimering, hvilket resulterer i øjenatrofi, paralyse i ansigtet, høretab osv., Paranasal sinushule mindre, okklusion, dårlig dræning og paranasal bihulebetændelse, anæmi Cirka 30%, alvorlige tilfælde kan være dødelige, ofte ledsaget af milt, lever og lymfeknuder, tilbøjelige til karies, hvilket resulterer i osteomyelitis af den mandible, nogle patienter kan se kyllingebryst og perlerede ribben, i ondartet type, for det meste dødfødsel Eller død på kort sigt efter fødslen, dødsårsagen er for det meste infektion og anæmi; i godartet type har sygdommen en god prognose, komplikationer er sjældne, men børnes bedring afhænger af graden af anæmi og dens kompensation. Derudover kan denne sygdom også kompliceres af lange knogelfrakturer.
Symptom
Symptomer på osteopetrose almindelige symptomer osteosklerose simpel brud høretab demyelin synshandicap intrakraniel blødning nystagmus intrakranielt tryk øget strabismus døvhed
1. Let type: også kendt som godartet type, mere almindelig hos unge og voksne, prognosen er god, patienter kan have forskellige grader af anæmi og kraniale nervekomprimeringssymptomer eller ingen åbenlyse symptomer i det tidlige stadium, ofte fundet i voksen alder på grund af røntgenundersøgelse Der kan være en stigning i blodsyrephosphatase.
2. Tung: også kendt som ondartet type, almindelig hos spædbørn og små børn, patienter med tidligt begyndende, hurtig fremgang, mere blodforsyning, og nervesystemet og blodsystemet påvirkes ofte, hvilket viser anæmi, blødning, lever og miltforøgelse, dette skyldes Systemisk krympning eller okklusion af knoglemarvshulrum forårsaget af hæmatopoietiske lidelser, nervesystem manifesteret som hjerneødem, nedsat syn eller blindhed, nystagmus, kæmpehovedsygdom, strabismus, ansigtsnerveparese, døvhed, hydrocephalus, intrakraniel blødning, mental retardering, epilepsi og epilepsi Trigeminal nerveskade, optisk atrofi osv., Hvad angår synsnedsættelse og optisk atrofi, ofte forklaret som optisk kanalstenose forårsaget af synsnervecomprimering, andre betragtes som primær synsnervedyelinisering, sekundær til retinal venekompression forekommer optisk disk Ødem og optisk atrofi eller øget intrakranielt tryk og hydrocephalus.
Undersøge
Undersøgelse af osteopetrose
Biokemisk undersøgelse: på grund af hæmatopoietiske forstyrrelser kan biokemiske test i blodet have en markant stigning i blodsyrephosphatase.
Billeddannelsesundersøgelse: Røntgenskallen og andre flade film. Kranens røntgen er hærdet, især i kraniet, specielt sphenoidkroppen og de store og små vinger ændres naturligvis. Sadelens størrelse er normal eller reduceret, sengen er hævet, sadlen er hærdet, og humerus og occipital knogle kan også hærdes. Barrieren er lukket, de tre lag i divisionen går tabt, parietalbenet, frontalbenet og ansigtsbenet kan invaderes eller kun lidt ændres, synsnervhullet er indsnævret, og kanten er sløret, og mastoid lille og paranasal sinus bliver lille eller underudviklet.
Osteopetrosen har karakteristiske røntgenændringer i den lange rørformede knogle og rygsøjlen. Rygsøjlen er kendetegnet ved en særlig tæt øvre og nedre kant. Den nedre tæthed er normal knogle, der udgør en trelags båndskygge. Den lange rørformede knogle er kendetegnet ved knogler. Den indre knogle er tæt, knoglen er tæt, og det medullære hulrum er indsnævret eller forsvandt. I den metafyseale del vises et antal parallelle linjer eller bølgede tætte linier, og den metafysiske del kan deformeres i en form, især den indvendige side af den øvre ende af humerus kan repræsenteres som en marginal uregelmæssighed. I tilfælde af en grov savtandskift ændres humeralvingen typisk til et flerlags koncentrisk bueformet hærdet bånd med parallelle sving.
Derudover kan ribbenene og clavicle hærdes ensartet, og nogle gange kan der ses brud. Håndflader, sener, fingre og falanx har ofte veldefinerede knogleøer.
Diagnose
Diagnose og differentiering af osteopetrose
Diagnose
Alvorlig osteopetrose er let at diagnosticere, og milde patienter har undertiden vanskeligheder med diagnosen.Diagnosen afhænger af radiologisk undersøgelse og familiehistorie. For patienter med optisk atrofi kan klar optisk kanaltomografi eller koronar plus sagittal CT-scanning tydeligt vise læsionen. Placeringen og omfanget af diagnosen af stensteopati er:
1. ofte i barndommen, udviklingsforsinkelse på grund af kraniumsklerose og hydrocephalus og kroniske stresssymptomer, såsom ansigtsnerveslammelse, høretab, optisk atrofi osv., Kraniet er hårdt og sprødt, tilbøjelig til brud, brud ofte tværgående, brud Det er vanskeligt at heles bagefter, og at skære kraniet med en kniv under operationen er som at skære en kridt.
2. Patienter kan have anæmi på grund af hæmatopoietiske lidelser, stigning i lever, milt og lymfeknuder, stigning i serumsyrephosphatase.
3. De samme læsioner findes i metafysen af knoglerne i andre dele af kroppen.
4. Røntgenskallen viser, at kraniet er unormalt tæt og tykt, og de indvendige og ydre plader og plader er integreret. Det er vanskeligt at skelne. Kraniet er stærkt forkalket, densiteten øges markant, den kraniale fossa bliver lav, hypofysefossaen bliver mindre, den frontale sinus krymper og sadlen Spredning af ryggen og så videre.
Differentialdiagnose
(1) Tæt knogleudviklingsforstyrrelse: Barnet er kort, kraniet er forstørret, den frontale oksipitale knogle er fremtrædende, den interkostale knogle er almindelig, den distale falanx er underudviklet, den lange knogletæthed øges, men knoglemarvshulen er til stede, og barnet har ingen anæmi.
(2) Ufuldstændig udvikling af tørhed i kraniet: Kraniet bliver gradvist forstørret og fortykket, og knoglen er ikke sprød. Den er først efter 5 års alder.
(3) Dysplasi i kraniumben: hovedsageligt manifesteret som "løve ansigt" -hyperplasi, ingen knogleødelæggelse i andre dele, dårlig knoglens form, udvidelse af clavicle og ribben.
(4) Neonatal osteosklerose: forsvinder normalt inden for en måned.
(5) Myelofibrosis kompliceret af anæmi eller leukæmi: undertiden er det vanskeligt at skelne det fra marmor knoglesygdom, kun ved blodprøve og knoglemarvspunk.
(6) skeletfluorose: fordi skeletfluorose, der involverer kraniet, kan det også manifesteres som fortykkelse af kraniet, øget tæthed, især kraniet kan forekomme hårdhed, men fluorose er forårsaget af kronisk fluorose, patienten har fluor Langvarig eksponering historie eller langvarig drikkevand fluorid overskrider den tilladte mængde og fluorid behandling af myeloma, historien om osteoporose, skeletfluorose er ikke så ensartet og tæt som sten osteopati, mens skeletfluorose hovedsagelig er bagagerum, og Lemmerne er svækket, knoglestrækkerne fortykes, og meshet ændres. Ligamentforkalkning og forkalkning mellem huden ses i det sene trin, og de ovennævnte egenskaber ved osteopetrose opnås ikke. Fluoridet i knoglesfluorosen er op til 8 mg / l eller mere.
Derudover skal sygdommen også skilles fra tungmetalforgiftning, D-vitaminforgiftning, hypothyreoidisme og medfødt melamin.
