Tanger sygdom
Introduktion
Introduktion til Tangiers sygdom Tangier sygdom, også kendt som alfa-proteinæmi, er forbundet med Virginia Island Virginia, hjemstedet for den første patient med denne sygdom, kendetegnet ved næsten fuldstændig mangel på højdensitetslipoprotein (HDLS) i serum. For eksempel i mange væv akkumuleres vævsakkumulering af intracellulære cholesterolestere, især i mandler, lymfeknuder, thymus, knoglemarv, lever, milt, slimhinder og hud. Det er autosomalt recessivt og har en lav forekomst. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0.0002% -0.0005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: åreforkalkning, koronar hjertesygdom, hjerteinfarkt
Patogen
Årsagen til Tanger-sygdom
Årsag til sygdommen:
Lipoproteinelektroforeseanalyse kan påvise sygdommen som en genetisk lidelse hos patienter med ren zygote, som er kendetegnet ved fraværet af serum alfa-lipoprotein (HDL), hypercholesterolæmi og hypertriglyceridæmi. Serokonversionskarakteristika.
patogenese:
Det er en autosomal recessiv arv, der forårsager systemisk skade som følge af ophobningen af kolesterolestere i makrofagsystemet.
Forebyggelse
Tangier sygdom forebyggelse
At korrigere delvis formørkelse, kontrollere diæt med højt kalorieindhold, fedtindhold med højt proteinindhold er nøglen til at forhindre denne sygdom.
Komplikation
Komplikationer ved tangere sygdomme Komplikationer Aterosklerose Koronar hjertesygdom Myokardieinfarkt
Tidlig begyndt aterosklerose kan forekomme, især i perifere vaskulære læsioner end ved koronar arteriosklerose. Derudover er sandsynligheden for tidlig debut af koronar hjertesygdom også højere (40 mænd for mænd og 50 år for kvinder); komplikationer såsom gule tumorer i palmar strip. På grund af manglen på HDL kan fedtsyre og kolesterol forøges alvorligt, og der kan forekomme komplikationer som for tidligt koronar hjertesygdom, hjerteinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.
Symptom
Symptomer på Tanger's sygdom Almindelige symptomer Leukopeni reducerer sklerotisk papular splenomegaly trombocytopenisk hornhindens opacitet
Tonsil-hyperplasi med orange-gule striber og splenomegali, ofte med leukopeni, thrombocytopeni, mild anæmi, øgede retikulære celler, mild hepatomegali, flere lymfeknuderlæsioner, multiple neuropati, hornhindens opacitet og knoglemarvsopbevaringsceller, hud Ændringer i ikke-specifikke papler, undertiden xanthomlignende, forekommer sygdommen normalt i 30 til 60 år gammel, fordi det kun denne gang er vævscellelignende celleproliferation og lipidakkumulering forårsaget af forskellige organsygdomme og forholdet mellem arteriosklerose Der er endnu ingen konklusion.
Undersøge
Inspektion af Tanger-sygdom
Lipoprotein med høj densitet (HDLS) i serum er næsten helt fraværende.
Histopatologi: Vævsceller og skumceller, der opbevarer kolesterol er almindelige. De er forbundet med ændringer i organer. Schwann-celler i hudvævceller og hudnerver opbevarer også kolesterolestere ud over myelin og ikke-myeliniserede hudnerver. Lipidopbevaring er også mulig.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Tanger-sygdom
En foreløbig diagnose kan stilles på baggrund af kliniske symptomer. Typiske ændringer kan identificeres ved histokemi og yderligere bekræftes ved elektronmikroskopi, inklusive papulære læsioner og upåvirket hud.
Identifikation med familiel hypercholesterolæmi, familiel hypertriglyceridæmi, familiel blandet hyperlipidæmi og lignende. Identifikation baseret på blodlipider, kolesterolniveauer og detaljeret fysisk undersøgelse er ikke vanskelig. Forekomsten af denne sygdom er imidlertid ekstremt lav og meget sjælden. Muligheden for denne sygdom skal overvejes efter udelukkelse af andre relaterede sygdomme. Sygdommen er kendetegnet ved fraværet af serum alfa-lipoprotein (HDL), hypercholesterolæmi og hypertriglyceridæmi er denne sygdoms serokonversionskarakteristika.
