arvelig hæmoragisk telangiektasi
Introduktion
Introduktion til arvelig hæmoragisk telangiectasia Arvelig hæmoragisk telangiectasia, også kendt som Osler-Rendu-Weber syndrom, er en arvelig systemisk vaskulær unormal sygdom. For hud og slimhinder, flere klynger af telangiectasia, ofte ledsaget af næseblødninger og blod i afføringen, kan nogle af de indre organer, såsom mave-tarmkanalen og leveren, også have telangiectasia. Grundlæggende viden Sandsynlighedsforhold: Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pulmonal arteriovenøs fistel hemoptyse sekundær polycythæmi anæmi
Patogen
Årsager til arvelig hæmoragisk telangiectasia
Årsag til sygdommen:
Årsagen er ukendt, og den er autosomal dominerende. Denne sygdom er en hæmoragisk sygdom forårsaget af unormal blodkarudvikling.
patogenese:
Det er især sjældent at have gener uden sygdom, men 20% af patienterne har uklar familiehistorie, hvilket kan være forårsaget af forsømte hudlæsioner hos nogle patienter.Detudover er den fysiologiske sammentrækningsfunktion af perifere arterier svækket, og vaskulære muskler og elastiske væv kan ikke være Fuldførte den selvlukkede hæmostase-proces, som førte til sygdommen, og lærde fandt, at den perivaskulære vævsdefekt, forbindelsen med de vaskulære endotelceller brød og forårsagede blødning.
Den grundlæggende læsion er tyndning af den lille blodkarvæg, og der er kun noget løst bindevæv omkring det syge blodkar. Generelt mangler de elastiske fibre og glatte muskelkomponenter i blodkarvæggen, og stimuleringen af den sympatiske nerve og blodkarvægs aktive materiale i blodkarvæggen mangler normal afslapnings- og sammentrækningsfunktion. Ved påvirkning af blodgennemstrømningen kan blodkarene i læsionen have nodulær eller tumorlignende udvidelse, og i alvorlige tilfælde kan arteriovenøs eller arteriovenøs fistel forekomme.
Forebyggelse
Arvelig hæmoragisk telangiectasia-forebyggelse
Undgå alle faktorer, der kan udløse og forværre blødning, og undgå at bruge medicin, der forårsager øget blodvolumen, forhøjet blodtryk, vasodilatation og blod.
Komplikation
Arvelige hæmoragiske telangiektasikomplikationer Komplikationer pulmonal arteriovenøs fistel hemoptyse sekundær polycythæmi anæmi
Gastrointestinal blødning er den mest almindelige komplikation i klinikken. Typisk telangiektasi kan ses ved fiberoptisk gastroskopi. Pulmonal arteriovenøs fistel, gentagen hæmoptyse, hypoxia-induceret cyanose, sekundær polycythæmi og klubbing osv. Blødning kan være spontan blødning eller blødning efter mindre kvæstelser, gentagen blødning, kan forårsage sekundær anæmi, svimmelhed, svimmelhed, hjertebanken, træthed og anden ydeevne.
Symptom
Arvelig hæmoragisk telangiektasiasymptomer Almindelige symptomer Naseblødning gentagen blødning hemoptyse blodkar vægfortynding gastrointestinal blødning visceral blødning hematuri
Den mest fremtrædende manifestation af denne sygdom er telangiectasia og gentagen blødning på det samme sted. Udvidede kapillærer findes lettere i huden og slimhinderne, såsom tungen, læberne, ganen, palmen, ansigtet, næseslimhinde, bagsiden af hånden, fodsålen, pungen osv. Udseendet af læsionen er lys rød eller lilla rød telangiectasia, formen er anderledes, kan være nålelignende, nodulær, kan også være edderkoppelignende eller lille aneurisme-lignende, diameter 1 ~ 3mm, komprimere læsionen let med et objektglas Når blodkarene banker, kan det tunge tryk få det til at forsvinde, og hvis det ikke presses, vender det øjeblikkeligt tilbage til sin oprindelige ydelse.
Undersøge
Arvelig hæmoragisk telangiectasia
Laboratoriediagnosen af denne sygdom har ingen specifikke indikatorer, og antallet af hvide blodlegemer og blodplader er normalt. Hvis gentagen blødning gentagne gange, kan det føre til sekundær hypokrom anæmi i små celler, blødningstiden er normal, nogle få patienter kan forlænges; kapillær skrøbelighedstest kan udføres Positiv; mikroskopisk undersøgelse af acne, telangiektasi, uregelmæssig tilpasning eller forvrængning; et lille antal patienter kan være forbundet med blodpladefunktion eller manglende koagulationsfaktor.
Fiberoptisk endoskopi (bronkoskopi, cystoskopi, gastroskopi, koloskopi, hysteroskopi, laparoskopi) er nyttigt til diagnose; pulmonal arteriovenøs fistel kan bekræftes ved pulmonal angiografi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af arvelig hæmoragisk telangiektasi
Diagnostiske kriterier
De mest almindelige kliniske manifestationer af denne sygdom er gentagen epistaxis og tandkødsblødning, som kan forekomme i barndommen. Når alderen stiger, falder næseblødningen gradvist, mens gastrointestinal blødning, hæmoptyse, hæmaturi og anden visceral blødning gradvist stiger.
Hovedsagelig baseret på:
1 gentagen blødning på det samme sted, kunne ikke finde andre grunde;
2 ansigts-, oral, nasal multifokal hud- eller slimhinde-telangiectasia;
3 positiv familiehistorie;
4 patologisk undersøgelse af læsionsstedet viste udtynding af karvæggen, mangel på elastiske fibre, glat muskel osv.
Hvis blødningen hovedsageligt er visceral, og der ikke er nogen hud-telangiectasia, og der ikke er nogen positiv familiehistorie, er diagnosen vanskeligere.
Diagnostisk evaluering: Hvis der er hud, slimhinde, typisk multiple telangiektasi og gentagen blødning på samme sted, er diagnosen af denne sygdom ikke vanskelig, sygdommen er autosomalt dominerende, men de fleste patienter kan ikke spørge en familiehistorie; Der er ingen hud, slimhindelæsioner og visceral blødning som den første manifestation; nogle patienter bliver først syge efter 50 års alder, hvilket vil medføre nogle vanskeligheder ved diagnosen og kan gå glip af. For dem, der mistænkes for gastrointestinal blødning, bør sygdommen udføres tidligt. Endoskopi, og kontroller om næsen og munden omhyggeligt for telangiektasi for at hjælpe med diagnosen. Biopsi bør bruges med forsigtighed for gastrointestinale læsioner for at undgå alvorlig blødning og gastrointestinal intermitterende blødning for endoskopiske fund Mulig angiografi, CT og B-mode ultralydundersøgelser er ikke nyttige til at finde små læsioner.
Differentialdiagnose
1. Edderkødmider: forekommer i leversygdom, graviditet, underernæring, binyre hyperfunktion, sammensat af forstørrede små arterier og deres grene, central bule, synlig pulsation, ca. 3 ~ 10 mm i størrelse, edderkopplignende pseudopod, tryk Fading, generelt fordelt i nakke, ansigt, bryst, talje, forekommer ikke i slimhinden.
2. Keratotisk hæmangioma: findes hos ældre og ældre, for det meste fordelt i de øvre lemmer og bagagerum, forekommer ikke i slimhinden, indre organer, kan være højere end læderoverfladen, overfladen er for meget keratiniseret, farven er lys rød, grænsen er klar, trykket er ikke Fading, svær at røre ved, ingen pulsering, ingen blødningstendens i læsionen, langvarig observation, der er en tendens til at vokse langsomt.
3. Lille venedilatation: mere almindelig hos ældre, ofte fordelt i munden, bukkal slimhinde, indre lår, dilaterede venuler er strimmellignende, snoede, højere end hudens og slimhindeoverfladen, ingen pulsering, ingen spontan blødning .
