metakromatisk leukodystrofi
Introduktion
Introduktion til metachromatisk leukodystrofi Metachromatisk leukoencephalopati (MLD), også kendt som heterokromatisk hvidstofatrofi eller heterochromatin leukoencephalopati, blev først rapporteret af Alzheimer i 1910. En autosomal recessiv arvelig sygdom forårsaget af mangel på arylsulfatase-A. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% -0,008% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kramper og kramper
Patogen
Årsagen til metachromatisk leukodystrofi
(1) Årsager til sygdommen
Heterochromococcal leukocystosis er en autosomal recessiv arv. Det muterede gen er placeret på kromosom 22 og er forårsaget af manglen på arylsulfatase-A.
(to) patogenese
Cerebrosidsulfat fordeles i cellemembranen af nervevæv myelin, renal tubulær epitelceller osv. Under normale omstændigheder katalyserer arylsulfatase A hydrolysen af cerebrosidsulfat og nedbrydes galactosecerebrosid til galactocerebrosid Og når svovlsyre er mangelfuld, forårsager deponering af cerebrosidsulfat i kroppen.
De vigtigste patologiske ændringer var demyelinering af centralnervesystemet og let involvering af perifere nerver I patologiske sektioner, når de blev farvet med toluen, blev der afsat røde og gule heterokromatiske stoffer i nerveceller, gliaceller og makrofager. Nyrevæv kan også påvirkes på samme tid.
Forebyggelse
Metakromatisk leukodystrofi-forebyggelse
Genetisk rådgivning, forebyggelsesforanstaltninger inkluderer undgåelse af nære slægtninge, bærergenetisk test og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Metachromatisk leukodystrofi-komplikationer Komplikationer, krampeanfald og krampeanfald
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan de symptomer og tegn, der vises, være manifestationerne af sygdommen, og de kan også betragtes som forskellige typer af komplikationer af sygdommen.
Symptom
Symptomer på malnourinia, hvid stof, underernæring, almindelige symptomer, hvid stof, hvid stof, hvid stof, demyeliniseret hvid stof, mindre sengeliggende, manglende respons, langsom tilbagegang, sputum, hyperreflexi, muskelspænding, sekundær infektion, myoclonus
I henhold til begyndelsesalderen kan den opdeles i forsinket spædbarnstype (1 til 2 år gammel begyndelse), juvenil type (4 til 15 år gammel begyndelse) og voksen type (begyndelse efter 16 år gammel), og den sene spædbarnstype er den mest almindelige.
Typiske patienter kan opdeles i følgende tre faser:
Fase 1: Mellem 1 og 2 år gammel udvikler babyen sig normalt før sygdommen; efter begyndelsen mister barnet gradvist træning, muskelspændingen falder, ganget er lammet, holdningen er vanskelig at opretholde, og det er vanskeligt at stå alene, sidde eller endda se op. Fysisk undersøgelse viste nedsat muskel tone, formindsket eller forsvandt senrefleks, lysoptisk skive, negativt pyramidaltegn, normal eller langsommere EEG, normalt cerebrospinalvæsketryk, mild proteinforøgelse og flere uger til flere måneder.
Nr. 2: Seksuel intelligens falder hos syge børn, sprog falder for at forsvinde, gradvis reaktion på det omgivende miljø reduceres, skrig og sengeliggende, fysisk undersøgelse viser, at pupillelyset ikke reagerer, den optiske skive er bleg og atrofi, ansigtet er udtryksløst, og slugende handling er langsom. Forøget muskeltone i lemmerne, forlængelse af lemmerne, hyperrefleksi, patologisk pyramidekanal tegn positivt, men bagagerummet og nakken muskelspænding er normal eller lav, cerebrospinal væsketryk, normale celler, protein øget, EEG diffus langsom Bølgeovn, denne sygdomsperiode kan vare i et til flere år.
Nr. 3: Ved avanceret sygdom reagerer det syge barn sjældent over for omverdenen, har ofte anfald og myokloniske anfald, der viser en særlig de-kortikal tonisk position, hovedophæng, stærk tonic, muskelstivhed og ekstremt vanskeligt at føre ud af quadriplegia. De pyramidale kanaltegn på begge sider er positive, eleverne er spredt, og responsen på lys er meget dårlig, øjenkuglerne svømmer eller har "dukke" -øjetegn, alvorlige hindringer for at sutte og sluge og diffuse langsomme bølger og spredte pigge vises på EEG. Proteinet i cerebrospinalvæske øges yderligere til mere end 1 g / L. De fleste af de syge børn har flere infektioner, der ofte lider fra 5 til 6 år gamle.
Juvenile og voksne patienter har sent debut, langsom fremgang, ofte med tab af perifer nervesensation og mentale og adfærdsmæssige abnormiteter i det sene stadie.
Undersøge
Undersøgelse af metachromatisk leukodystrofi
I urin reduceres aktiviteten af arylthioesterase A i blodleukocytter.
Perifer nervebiopsi, heterokrome lipidoidpartikler blev fundet i rektal slimhindebiopsi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af metachromatisk leukodystrofi
De kliniske symptomer på denne sygdom adskiller sig ikke fra Krabbe's sygdom. Diagnosen er meget vanskelig. Specielt diagnosen voksne patienter er vanskeligere. Faldet i arylthioesterase A-aktivitet i urin og blodleukocytter er grundlaget for diagnosen af denne sygdom. Patientens hudfibroblaster Kulturen af arylthioesterase A-aktivitet er mere følsom, perifer nervebiopsi, rektal slimhindebiopsi fundet, at heterochromatin-lipidpartikler kan bekræfte sygdommen.
Brug for at blive differentieret fra Pick sygdom, Alzheimers sygdom osv.
